LK 1.4.

: Lembar Kerja Belajar Mandiri

Judul Modul PEWARISAN SIFAT & EVOLUSI
Judul Kegiatan Belajar 1. Pola-Pola Hereditas
(KB) 2. Materi Genetik dan Regulasi Ekspresi Gen
3. Mekanisme Evolusi
4. Evolusi Populasi

No Butir Refleksi Respon/Jawaban

1 Daftar peta konsep
(istilah dan definisi) KB 1 : Pola-Pola Heriditas
di modul ini 1. Inheritansi (inheritance) adalah penurunan atau pewarisan sifat
dari induk atau tetua kepada generasi (keturunan) berikutnya.
2. Hukum Mendel merupakan Hukum Hereditas yang menjelaskan
prinsipprinsip penurunan sifat pada organisme.
3. Hukum Mendel I disebut juga hukum segregasi yang menyatakan
bahwa pada waktu pembentukan gamet, terjadi pemisahan gen gen
sealel secara acak(The Law of Segregation of Allelic Genes).
4. Genotip adalah susunan genetik dari suatu sifat atau karakter
individu, diberi simbol dengan huruf.
5. Fenotipe adalah hasil ekspresi atau perpaduan dari genotip dengan
lingkungannya, berupa sifat yang tampak dari luar sehingga dapat
diamati.
6. Individu homozigot adalah individu dengan alel yang terdiri dari
sepasang gen yang sama.
7. Individu heterozigot adalah individu dengan alel yang terdiri dari
gen dominan dan gen resesif
8. Alel adalah pasangan gen dari dua kromosom homolog yang
terletak pada lokus yang bersesuaian
9. Persilangan Monohibrida adalah perkawinan 2 individu dengan
satu sifat beda yang menyolok
10. Hukum Mendel II Disebut juga sebagai Hukum Asortasi, hukum
berpasangan atau penggabungan secara bebas (Th e Law of
Independent Assortment of Genes). Hukum ini menyatakan bahwa
setiap gen atau sifat, berpasangan secara bebas dengan gen atau
sifat lain atau disebut berpadunya gen gen tidak sealel secara bebas.
11. Persilangan Dihibrid adalah perkawinan 2 individu dengan dua
sifat beda yang menyolok
12. Back Cross (Persilangan Balik) merupakan persilangan antara
keturunan F1 yang heterozigot dengan induknya (baik jantan atau
betina) yang homozigot dominan
13. Test Cross (Uji Silang) adalah persilangan antara hibrid (individu
F1) dengan salah satu induk homozigot resesif.
14. Persilangan Resiprok merupakan kebalikan dari persilangan
sebelumnya

15. Penyimpangan Semu Hukum Mendel merupakan peristiwa

persilangan makhluk hidup yang ditandai dengan berubahnya
perbandingan fenotip hukum Mendel
15.1. Penyimpangan Berdasarkan Interaksi Alel
a) Dominasi tidak sempurna (incomplete dominance)
Merupakan penyimpangan dimana Alel dominan tidak dapat
menutupi alel resesif sepenuhnya. Akibatnya individu
heterozigot bersifat setengah dominan dan setengah resesif.
b) Kodominan adalah dua alel suatu gen yang menghasilkan
 produk berbeda dengan alel yang satu tidak dipengaruhi oleh
alel yang lain.
c) Alel ganda adalah adanya tiga atau lebih alel dari suatu gen
yang terjadi sebagai akibat dari mutasi.
d) Alel letal adalah Alel yang dapat menyebabkan kematian bagi
individu yang memilikinya pada saat masih menjadi embrio
awal atau beberapa saat setelah kelahiran. (Alel letal resesif
yaitu alel yang dalam keadaan homozihot resesif dapat
menyebabkan kematian. Alel letal dominan yaitu alel yag
dalam keadaan homozigot dominan dapat menyebabkan
kematian).
15.2 Penyimpangan interaksi genetik
a) Epistasis dan Hipostasis merupakan salah satu bentuk
interaksi gen dalam hal ini gen dominan mengalahkan gen
dominan lainnya yang bukan sealel.
- Epitasis dominan adalah terjadi bila sebuah gen dominan
mengalahkan pengaruh gen lain yang bukan alelnya.
- Epitasis resesif adalah terjadi jika gen resesif mengalahkan
pengaruh gen dominan dan resesif yang bukan alelnya.
- Epistasis Dominan Resesif merupakan peristiwa suatu gen
menghambat ekspresi fenotip yang disebabkan oleh gen mutan
yang bukan alelnya)
b) Atavisme adalah interaksi beberapa gen yang menghasilkan
keturunan dengan fenotip berbeda dengan induknya
c) Kriptomeri merupakan interaksi kom- plementasi yang
terjadi, karena munculnya hasil ekspresi suatu gen yang
memerlukan kehadiran alel tertentu pada lokus lain.
d) Polimeri atau karakter kuantitatif adalah persilangan
heterozigot dengan banyak sifat beda yang berdiri sendiri,
tetapi memengaruhi bagian yang sama dari suatu organisme.
e) Gen-gen Komplementer merupakan interaksi antara gen-gen
dominan yang berbeda, sehingga saling melengkapi. Jika
kedua gen tersebut terdapat bersama-sama dalam genotip,
maka akan saling membantu dalam menentukan fenotip. Jika
salah satu gen tidak ada, maka pemunculan fenotip menjadi
terhalang.
f) Gen Dominan Rangkap merupakan dua gen dominan yang
memengaruhi bagian tubuh makhluk hidup yang sama. Kedua
gen itu berada bersama-sama dan fenotipnya merupakan
gabungan dari kedua sifat gen-gen dominan tersebut

15. Tautan ( Linkage ) adalah peristiwa terjadinya dua gen atau lebih
terletak pada satu kromosom yang sama dan tidak dapat
memisahkan diri secara bebas pada waktu meiosis.
16. Tautan autosomal merupakan gen-gen yang terletak pada
kromosom yang sama, tidak dapat bersegregasi secara bebas
cenderung diturunkan bersama.
17. Gen tertaut kelamin adalah gen yang terletak pada kromosom
kelamin dan sifat yang ditimbulkan gen pada kromosom ini
bersama dengan jenis kelamin.
a) Gen tertaut kromosom X merupakan gen tertaut tidak
sempurna (gen-gen yang terletak pada bagian homolog)
b) Gen tertaut kromosom Y merupakan gen tertaut kelamin
sempurna (gen-gen yang terletak pada bagian yang tidak
homolog). Gen tertaut kromosom Y dan sifat-sifat yang
 disebabkannya disebut holandrik, berarti sifat yang diturunkan
hanya terdapat pada laki-laki.
18. Pindah Silang adalah peristiwa bertukarnya bagian kromosom satu
dengan kromosom lainnya yang homolog, ataupun dengan bagian
kromosom yang berbeda (bukan homolognya).
19. Pindah silang tunggal merupakan pindah silang yang hanya terjadi
pada satu tempat saja.
20. Pindah silang ganda merupakan pindah silang yang terjadi pada 2
tempat (kiasmata).
21. Nilai pindah silang adalah angka yang menunjuk-
kan persentase kombinasi baru yang dihasilkan akibat terjadinya
pindah silang. Nilai pindah silang (satuan dalam %) sama dengan
jarak gen.
22. Gagal Berpisah (Nondisjunction) adalah peristiwa gagalnya satu
kromosom atau lebih untuk berpisah kearah kutub yang
berlawanan pada saat anafase meiois I maupun meiosis II.

Kelainan Akibat Peristiwa Gagal berpisah (Non-disjunction)

a) Sindrom Turner adalah kelainan yang menunjukan adanya
sebuah kromosom seks X- saja, sehingga ia hanya memiliki 45
kromosom saja
b) Sindrom Down adalah kelainan yang mempunyai kelebihan
sebuah autosom no 21
c) Sindrom Patau (Trisomi 13) adalah kelainan yang memiliki
kelebihan kromosom autosom no 13.
d) Sindrom Edwards (Trisomi 18) adalah kelainan yang memiliki
kelebihan kromosom autosom no 18
e) Sindrom Klinefelter Merupakan salah satu jenis penyakit
gangguan genetika. Kondisi ini diderita oleh laki-laki yang
dilahirkan dengan kromosom X tambahan
23. Gen Letal adalah gen yang dalam keadaan homozigot menyebabkan
kematian individu.
a) Gen letal dominan adalah gen dominan yang apabila dalam
keadaan homozigot menyebabkan kematian individu.
b) Gen letal resesif adalah gen resesif yang apabila dalam keadaan
homozigot menyebabkan kematian individu
24. Determinasi Seks adalah Tipe-tipe Penentuan Jenis Kelamin pada
hewan, tumbuhan, dan manusia, antara lain Tipe XY, Tipe XO
dan Tipe ZW
25. Sistem penggolongan darah adalah penggolo- ngan darah
didasarkan pada adanya aglutinogen (antigen) tertentu di dalam sel
darah merah. Adanya antigen tersebut dalam sel darah merah
bersifat menurun sebab dikendalikan oleh gen. Antara lain sistem
ABO, MN, dan Rhesus
26. Penyakit menurun autosomal merupakan kelainan yang diturunkan
dari kromosom sel-sel diploid tubuh baik oleh alel resesif ataupun
alel dominan.
a) Albino adalah kelainan yang terjadi karena tubuh seseorang
tidak mempunyai gen yang mampu membentuk enzim untuk
mengubah tirosin menjadi pigmen melanin (pembentuk warna
kulit)
b) Fenilketonuria adalah kelainan adanya senyawa FKU pada
urine seseorang disebabkan tidak adanya enzim pengubah asam
 amino fenilalanin menjadi tirosin
c) Brakhidaktili adalah keadaan seseorang yang mempunyai jari-
jari pendek atau tidak normal
d) Sistinuria adalah keadaan seseorang yang mempunyai
kelebihan asam amino sistein yang sukar larut, diekskresikan
dan ditimbun menjadi batu ginjal
e) Polidaktili adalah keadaan seseorang yang mempunyai
kelebihan (tambahan) jari pada tangan atau kaki
f) Galaktosemia adalah keadaan seseorang yang tubuhnya tidak
dapat menghasilkan enzim yang dapat memecah galaktosa
menjadi glukosa, yang merupakan sumber energi, karena tidak
memiliki enzim yang disebut GALT. Karena tidak dapat
dicerna, galaktosa akan tertimbun dalam darah yang dapat
menyebabkan kerusakan pada hati, mata, dan otak
g) Huntington merupakan suatu penyakit degeneratif yang
menyerang sistem saraf. Penderita menggelengkan kepala pada
satu arah. Huntington disebabkan oleh alel dominan (H)

27. Penyakit menurun Terpaut Gonosom X gen resesif

a) Buta warna tipe protan yaitu apabila tidak dapat membedakan
warna hijau karena bagian mata yang sensitif terhadap warna
hijau tersebut rusak
b) Buta warna tipe deutan yaitu apabila tidak dapat membedakan
warna merah karena bagian mata yang sensitif terhadap warna
merah tersebut rusak.
c) Anodontia merupakan kelainan pada seseorang yang tidak
mempunyai benih gigi pada rahangnya, sehingga gigi tidak
dapat tumbuh selamanya.
d) Hemofilia adalah suatu penyakit keturunan, dengan ciri sulitnya
darah membeku saat terjadi luka

28. Eutenika adalah upaya perbaikan sosial dilakukan melalui

pengelolaan lingkungan seperti pendidikan, peningkatan gizi,
perbaikan tempat tinggal, olah raga, dan rekreasi.
29. Eufenika merupakan penyembuhan gejala dari penyakit genetis.
30. Mitosis adalah pembelahan sel yang terjadi pada sel tubuh (somatis)
dan menghasilkan sel anak dengan jumlah kromosom sama dengan
sel induk.
31. Meiosis adalah pembelahan sel yang terjadi pada sel kelamin ( dan
menghasilkan sel anak dengan jumlah kromosom separuh atau
setengah dari kromosom induknya)

KB 2 : Materi Genetik dan Regulasi Ekspresi Gen

1. Istilah kromosom diambil dari bahasa Yunani chroma = warna

dan soma = badan
2. Kromosom tubuh (Autosom) adalah kromosom yang
mengendalikan sifat- sifat tubuh, seperti warna mata, warna kulit,
tinggi badan, dan lain-lainnya.
3. Kromosom seks (gonosom) adalah kromosom yang menentukan
jenis kelamin, contohnya X dan Y. Kromosom X berbentuk lurus,
sedangkan kromosom Y berbentuk bengkok pada ujungnya
4. Kromosom homolog adalah kromosom di dalam sel tubuh pada
suatu individu terlihat berpasangan
5. Genom Atau Ploidi adalah Pasangan kromosom homolog
6. Kromosom mempunyai 2 bagian utama yaitu sentromer dan
lengan (kromatid). Rata- rata ukuran panjang kromosom adalah
0,2 – 0,5µm dengan diameter 0,2 - 20µm
7. Bentuk kromosom berdasarkan letak sentromernya:
metasentris, submetasentris, akrosentris dan telosentris.
8. Kromatin benang-benang yang terurai yang disebut benang
9. Kariotipe adalah Kromosom dalam suatu spesies memiliki pola
tampilan tertentu yang disebut
10. Gen adalah unit terkecil dari materi genetik yang mengendalikan
sifat-sifat hereditas suatu organisme. Gen terletak di dalam
kromosom, yaitu di suatu tempat yang disebut dengan lokus.
11. Alel adalah pasangan gen yang terdapat pada kromosom homolog
12. Alel ganda adalah Seri alel atau pasangan gen yang memiliki lebih
dari dua anggota alel, misalnya tiga atau empat alel
13. Genotipe adalah Pasangan gen dalam kromosom homolog suatu
individu
14. Fenotip adalah Ekspresi gen yang mempengaruhi penampakan
sifat-sifat
15. Gen adalah bagian dalam kromosom berfungsi membawa sifat
individu dan membawa informasi genetika
16. Dioxyribo Nucleic Acid (DNA) atau Asam Deoksiribo Nukleat
merupakan senyawa kimia yang terdapat di dalam inti sel.
17. DNA
- Merupakan suatu polimer nukleotida ganda yang berpilin ke
arah kanan (double heliks).
- Suatu polimer yang terdiri atas nukleotida- nukleotida dengan
jumlah ratusan atau ribuan. Setiap nukleotida terdiri dari 1
gugus fosfat, 1 basa nitrogen dan 1 gula pentosa.
- Basa nitrogen yang terdiri atas Purin (Adenin dan Guanin) dan
Pirimidin (Sitosin dan Timin) akan membentuk rangkaian
senyawa kimia dengan gula pentosa, membentuk nukleosida
18. Nukleotida adalah nukleosida bersenyawa dengan gugus fosfat
19. Aturan pasangan basa nitrogen

Purin = Pirimidin
Guanin (G) – Sitosin (C atau S)
Adenin (A) – Timin (T)
20. Fungsi DNA: pembawa informasi genetik, duplikasi diri dan
pewarisan sifat, ekspresi informasi genetik, sebagai heterokatalis
21. Model mekanisme replikasi DNA
a) Replikasi Model Konservatif
model replikasi DNA di mana kedua untai polinukleotida induk
atau yang lama tidak berubah dan berfungsi sebagai cetakan.
Heliks ganda DNA baru tidak mengandung polinukleotida lama
b) Replikasi Model Semokinservatif
model replikasi DNA di mana double heliks DNA induk
terpisah, kemudian mensintesis pita DNA yang baru dengan
cara melengkapi (komplementasi) pada masing-masing pita
DNA induk tersebut.
c) Replikasi Model Dispersif
model replikasi DNA di mana kedua pita double heliks induk
terputus membentuk segmen-segmen pita DNA yang baru,
kemudian segmen pita DNA induk akan disambung dengan
segmen pita DNA baru
22. Replikasi DNA adalah DNA mempunyai kemampuan untuk
memperbanyak diri/ menggandakan diri.
23. Helikase adalah enzim yang berfungsi memutuskan ikatan-ikatan
hidrogen untuk membuka heliks ganda DNA menjadi dua untai
tunggal.
24. Single-strand binding protein adalah enzim yang berfungsi
menjaga agar hidrogen yang dipisah oleh helikase tidak bersatu
kembali.
25. DNA polimerase adalah enzim yang berfungsi menggabungkan
nukleotida-nukleotida menjadi polimer DNA yang panjang
26. DNA ligase adalah enzim yang berfungsi menyambungkan
fragmen-fragmen DNA (fragmen Okazaki) yang baru terbentuk
sehingga menjadi untaian DNA yang lengkap.
27. RNA-primase adalah enzim yang berfungsi untuk menggabungkan
nukleotida-nukleotida RNA agar dapat membentuk primer
28. RNA (ribonucleic acid) adalah makromolekul polinukleotida yang
berbentuk untai tunggal.
29. Komponen penyusun RNA:
a) Gula ribosa berkarbon 5
b) Gugus fosfat
c) Basa nitrogen, terdiri atas dua jenis: Purin, ada dua macam:
guanin (G) dan adenin (A), Pirimidin, ada dua macam: urasil
(U) dan sitosin (S atau C)
30. Fungsi RNA: Menyampaikan informasi genetik dalam bentuk
kode-kode genetik dalam inti ke ribosom dan sebagai pola cetakan
dalam membentuk polipeptida, Sebagai mesin perakit dalam
sintesis protein yang bergerak ke satu arah sepanjang RNA duta,
Mengangkut asam-asam amino ke ribosom
31. Jenis/tipe RNA
a) RNA duta (messenger RNA = mRNA) adalah RNA yang
menjadi model cetakan dalam proses penyusunan asam amino
pada rantai polipeptida atau sintesis protein
b) RNA Transfer (tRNA) disebut RNA pemindah dan
merupakan RNA yang terpendek. Fungsi tRNA adalah
menerjemahkan kode-kode (kodon) yang dibawa oleh mRNA
c) RNA Ribosom (rRNA) merupakan RNA yang berfungsi
sebagai mesin perakit yang bergerak ke satu arah sepanjang
mRNA dalam proses sintesis protein.
32. Kodon adalah Informasi genetik berupa urutan nukleotida RNA
duta yang memesan suatu asam amino
33. Sintesis protein adalah proses pembentukan partikel protein yang
dilakukan oleh sel-sel hidup untuk membuat protein dengan
melibatkan sistesis RNA yang dipengaruhi oleh DNA.
34. Tahapan Sintesis protein
a) Transkripsi merupakan sintesis RNA dari salah satu rantai
DNA, yaitu rantai cetakan atau template, sedangkan rantai
komplemennya disebut rantai non template
b) Translasi adalah tahap kedua produksi protein, setelah
transkripsi, pengkodean DNA menjadi petunjuk untuk perakitan
protein dalam bentuk mRNA
35. Kode genetik yang dipakai saat ini yaitu kode yang tersusun oleh 3
basa N yang disebut kodon triplet.
36. Gen dapat diwariskan dan diekspresikan. Ekspresi gen merupakan
rangkaian proses penerjemahan informasi genetik dalam bentuk
 urutan basa pada DNA atau RNA menjadi protein.
37. Regulasi ekspresi gen merupakan proses pengaturan dalam
penterjemahan informasi genetik. Regulasi ekspresi gen adalah
suatu pengendalian gen yang berfungsi untuk memunculkan
fenotipe dari genotipe.
38. Ribosom adalah partikel sel yang digunakan sebagai tempat untuk
sintesis protein
39. Promoter adalah bagian gen yang berperan dalam mengendalikan
proses transkripsi dan terletak pada ujung
40. Terminator adalah bagian gen yang terletak di sebelah hilir dari
bagian struktural yang berperan dalam pengakhiran proses
transkripsi
41. Operon adalah beberapa gen struktural yang diekspresikan secara
bersama-sama dengan menggunakan satu promoter yang sama
42. Permease galaktosida, yaitu enzim yang berperan dalam
pengangkutan laktosa dari luar ke dalam sel
43. Sistem lac operon adalah sistem pengendalian ekspresi gen-gen
yang bertanggung jawab di dalam metabolisme laktosa
44. Pengendalian positif pada suatu operon artinya operon tersebut
dapat diaktifkan oleh produk ekspresi gen regulator yaitu aktivator
45. Pengendalian negatif berarti operon tersebut dinonaktifkan oleh
produk ekspresi gen regulator, yaitu repressor
46. Polisistronik merupakan kemampuan molekul mRNA yang dapat
mentranskripsikan atau menerjemahkan lebih dari satu ikatan
polipeptida, biasa dimiliki oleh sel prokariotik
47. Monosistronik adalah kemampuan molekul mRNA yang hanya
dapat mentranskripsikan atau menerjemahkan satu polipeptida,
biasa dimiliki oleh sel eukariotik
48. Mutasi adalah perubahan substansi genetik. Mutasi bisa terjadi
pada gen atau koromosom. Pada dasarnya, proses replikasi
(perbanyakan) DNA saat terjadinya pembelahan sel selalu
berlangsung tanpa kesalahan. Akan tetapi, banyak sekali
kemungkinan di alam yang dapat menyebabkan terjadinya
kesalahan atau perubahan dalam materi genetik (mutasi).
49. Mutagenesis adalah proses terjadinya mutasi
50. Mutan adalah suatu individu yang mengalami perubahan sifat
akibat mutasi
51. Mutagen adalah Bahan-bahan atau proses yang menyebabkan atau
meningkatkan laju terjadinya mutasi.
52. Mutagen kimia
- Senyawa kimia yang dapat menyebabkan perubahan struktur
materi genetik sehingga memunculkan mutasi pada suatu
individu makhluk hidup.
- Peroksida merupakan bahan kimia yang menyebabkan benang
dna putus. Peroksida, misalnya benzoil peroksida, biasanya
terdapat bahan-bahan kosmetik penghilang jerawat
53. Mutagen fisika umumnya berupa radiasi. Beberapa jenis radiasi
yang berperan sebagai mutagen, antara lain radiasi ultraviolet dan
radiasi pengion.

a) Sinar Ultraviolet merupakan salah satu mutagen fisika yang

meliputi semua radiasi dengan panjang gelombang 100 nm
hingga 400 nm. Sinar UV dapat berperan sebagai mikrobisida
(sesuatu yang dapat membunuh kuman atau bakteri)
 b) Radiasi pengion, seperti sinar-X dan sinar gamma merupakan
radiasi yang dapat menguraikan air dan moleku-molekul lainnya
untuk membentuk radikal-radikal (fragmen-fragmen molekul
yang tidak berpasangan) yang dapat memutuskan benang-
benang DNA dan mengubah basa-basa purin serta pirimidin.
54. Mutagen biologis umumnya merupakan bahan genetik, yaitu asam
nukleat.
55. Mutasi alami (mutasi spontan) adalah mutasi yang terjadi di alam
secara acak (random), tanpa diketahui sebabnya secara pasti.
56. Mutasi buatan adalah peristiwa perubahan materi genetik
makhluk hidup yang sengaja dilakukan manusia dnegan tujuan-
tujuan tertentu
57. Mutasi gen atau disebut juga mutasi titik (point mutations) adalah
perubahan urutan suatu atau dua pasang basa DNA yang menyusun
gen
Ada dua tipe mutasi gen, yaitu subsitusi basa dan mutasi
pergeseran rangka. Berdasarkan perubahan nukleotidanya,
subsitusi basa dibedakan menjadi transisi dan transversi. secara
fungsional subsitusi basa juga dapat dibedakan menjadi mutasi
bisu, mutasi salah arti, dan mutasi tak bermakna.
58. Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada kromosom
yang meliputi perubahan struktur ataupun perubahan jumlah
kromosom. Mutasi kromosom disebut juga aberasi kromosom.
59. Ada sejumlah cara yang dapat mengubah struktur dasar kromosom,
yaitu delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi
60. Mutasi Substitusi Basa merupakan tipe mutasi gen tipe di mana
suatu nukleotida digantikan atau ditukar dengan nukleotida lainnya
dan hal ini akan memperngaruhi asama amino yang akan disintesis
61. Transisi merupakan subsitusi atau pertukaran antara basa sejenis.
Misalnya antara purin dan purin (A↔G) atau antara pirimidin ke
pirimidin (C↔T).
62. Tranversi merupakan subsitusi antara basa nitrogen yang tidak
sejenis misalnya antara purin dan pirimidin atau sebaliknya
(A/G↔C/T).
63. Mutasi Bisu (Silent Mutations)merupakan perubahan urutan
nukleotida pada kode triplet yang tidak mengubah penerjemahan
kode asam amino.
64. Mutasi Salah Arti (Missense Mutations)merupakan perubahan
pada urutan basa (nukleotida) DNA yang menghasilkan perubahan
pada mRNA yang menerjemahkannya menjadi asam amino yang
berbeda
65. Mutasi tidak bermakna (Nonsense Mutations) adalah mutasi
yang menggantikan suatu kodon untuk suatu asam amino dengan
satu atau tiga kodon ‘stop’ (stop codon). Dengan kata lain, mutasi
tidak bermakna adalah mutasi yang menghasilkan kodon ‘stop’.
66. Mutasi pergeseran rangka Frameshift Mutations) adalah mutasi
yang terjadi apabila ada penambahan (adisi/insersi) atau
pengurangan (delesi) satu atau beberapa pasangan basa dari suatu
kodon.
67. Insersi adalah tipe mutasi pergeseran rangka di mana terjadi
penambahan nukleotida (basa nitrogen) dalam potongan DNA yang
memengaruhi seluruh urutan asam amino
68. Delesi adalah tipe mutasi pergeseran di mana terjadi kehilangan
atau pengurangan nukleotida (basa nitrogen) tertentu yang
 memengaruhi pengodean atau penyandian suatu protein yang
menggunakan potongan DNA ini.
69. Delesi kromosom merupakan hilangnya sebagian segmen
kromosom karena patah. Akibatnya kromosom kehilangan gen-gen
tertentu.
70. Duplikasi adalah peristiwa sebagian segmen kromosom
mengalami penggandaan, akibatnya dalam satu kromosom akan
terdapat lebih dari satu segmen (dengan gen-gen) yang sama.
71. Inversi merupakan peristiwa pembalikan sebagian segmen
kromosom sehingga menyebabkan perpindahan lokus suatu gen.
72. Inversi parasentrik adalah tipe inversi di mana segmen yang
terbalik tidak mencakup sentromer.
73. lnversi perisentrik adalah tipe inversi di mana segmen yang
terbalik mencakup sentromer.
74. Translokasi adalah pemindahan patahan segmen suatu kromosom
ke kromosom lain yang bukan kromosom homolognya. Peristiwa
terjadi selama meiosis I.
75. Translokasi resiprok adalah pemindahan patahan segmen
kromosom A ke kromosom B dan sebaliknya
76. Transposisi atau pindah tempat adalah pemindahan patahan
segmen kromosom A ke kromosom B sehingga menyebabkan
kromosom B bertambah panjang
77. Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom
non homolog yang pada waktu membelah menjadi empat
kromosom, saling bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk
lingkaran.
78. Euploidi meliputi perubahan jumlah seperangkat genom (seluruh
set kromosom) sehingga jumlahnya merupakan kelipatan set
kromosom haploidnya.
Organisme euploidi dapat dibedakan menjadi monoploid, diploid,
triploid, tetraploid, dan poliploid. Pada tanaman, jumlah
kromosom dapat digandakan dengan memberikan kolkisin.
Kolkisin adalah suatu obat yang menghambat pembentukan
gelendong pembelahan sehingga menghentikan proses anaphase
pada saat meiosis.
79. Aneuploidi adalah perubahan jumlah kromosom dalam satu
perangkat atau satu genom kromosom. Umumnya aneuploidi
disebabkan peristiwa gagal berpisah (non disjunction) selama
proses meiosis. Ada beberapa macam bentuk aneuploidi, yaitu
nulisomi, monosomi, trisomi dan tetrasomi.
Aneuploidi ada yang berupa aneuploidi autosom (kromosom
tubuh) dan berupa aneuploidi gonosom (kromosom seks atau
kromosom kelamin). Pada manusia aneuploidi autosom
menyebabkan sindrom Down, sindrom Patau, sindrom Edward.
kelainan disebabkan oleh aneuploidi gonosom adalah sindrom
Turner, sindrom Klinefelter, sindrom Jacob, dan sindrom
Triple X atau perempuan super.

80. Nulisomi merupakan keadaan sel-sel tubuh suatu organisme

diploid kehilangan dua (satu pasang) kromosom homolog sehingga
jumlah kromosomnya adalah 2n-2.
81. Monosomi berarti kehilangan satu kromosom dari satu set
kromosom homolog (2n-1)
82. Trisomi berarti terjadi satu kelebihan satu kromosom sehingga
jumlah kromosomnya 2n+1
83. Tetrasomi adalah keadaan kelebihan dua kromosom sejenis atau
homolog (2n+2).
84. Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel tubuh
(somatik) selama proses pembelahan sel.
85. Mutasi germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel kelamin
(gamet).
86. Dampak Mutasi: mutasi dapat memberikan dampak
menguntungkan dan merugikan bagi kehidupan makhluk hidup
87. Contoh dampak mutasi bagi organisme:
- Resistansi Antibiotik pada Bakteri
- Terbentuknya Produsen Antibiotik yang Lebih Efektif
- Resistansi Sel Sabit terhadap Malaria
- Meningkatkan Keanekaragaman Genetik

KB 3 : Mekanisme Evolusi

1. Evolusi adalah perubahan atau perkembangan struktur mahkluk

hidup menjadi lebih adaptif dalam waktu yang lama.
2. Teori asal usul kehidupan,
Abiogenesis artinya bahwa makhluk hidup berasal dari makhluk
hidup / Generation spontanea berarti penciptaan yang terjadi
secara spontan. Artinya bahwa kehidupan berasal dari benda tak
hidup yang terjadi secara spontan.
Pencetus Teori Abiogenesis
 Aristoteles menyatakan bahwa kehidupan berasal dari benda
tak hidup yang terjadi secara spontan. Teori ini dikemukakan
oleh Aristoteles berdasarkan pengamatan adanya larva lalat
yang muncul secara tiba-tiba pada daging yang 4 busuk.
Aristoteles berkesimpulan bahwa larva lalat tersebut berasal
dari daging yang busuk. Begitu juga pada tanah yang
direndam air akan muncul cacing.
 Antonie van Leeuwenhoek mencoba mengamati air
rendaman jerami dengan menggunakan mikroskop temuannya.
Ternyata terlihat bahwa di dalam setetes air rendaman jerami
tersebut terdapat benda-benda aneh yang sangat renik.
 Nedham menggunakan rebusan kaldu. Hasil rebusan kaldu
kemudian dimasukkan ke dalam botol dan ditutup dengan
gabus. Setelah beberapa hari, ternyata air kaldu tersebut
ditumbuhi bakteri. Akhirnya Nedhan menyimpulkan bahwa
bakteri berasal dari air kaldu.
Teori Biogenesis yaitu teori yang menyatakan bahwa makhluk
hidup berasal dari makhluk hidup.
Pencetus Teori Biogenesis
 Francesco Redi menggunakan 8 tabung yang dibagi menjadi 2
bagian. Empat tabung masing-masing diisi dengan daging ular,
ikan, roti dicampur susu, dan daging. Keempat tabung dibiarkan
terbuka. Empat tabung yang lain diperlakukan sama dengan 4
tabung pertama, tetapi tabung ditutup rapat. Setelah beberapa hari
pada tabung yang terbuka terdapat larva yang akan menjadi lalat.
Berdasarkan hasil percobaannya, Redi menyimpulkan bahwa ulat
bukan berasal dari daging, tetapi berasal dari telur lalat yang
terdapat dalam daging dan menetas menjadi larva.
  Lazzaro Spallanzani mengadakan pembuktian dengan air kaldu
yang ditempatkan di dalam tabung seperti pada Gambar di bawah
ini.


Hasil percobaannya sama dengan Francisco Redi yaitu makhluk
hidup berasal dari sesuatu yang hidup.
 Louis Pasteur adalah ahli biokimia dari Perancis yang berhasil
menumbangkan teori abiogenesis.
Pasteur mengajukan teori baru tentang asal-usul kehidupan. Isi
teori disebut yaitu :
a) setiap makhluk hidup berasal dari telur = omne vivum ex ovo,
b) setiap telur berasal dari makhluk hidup = omne ovum ex vivo,
c) setiap makhluk hidup berasal dari makhluk hidup sebelumnya =
omne vivum ex vivo.
3. Teori evolusi kimia menyatakan bahwa asal-usul kehidupan
diawali oleh terbentuknya senyawa-senyawa organik di asmosfer.
(Harold Urey, Stanley Miller, Oparin)
5. Teori evolusi Pra Darwin (Plato), menggambarkan bahwa
Penciptalah yang menciptakan dunia dari kehancuran.
6. Teori Kreasionisme (Aristoteles), tentang penciptaan yang terjadi
dalam sekali waktu.
7. Copernicus dan Galileo (tahun 1543) menunjukan secara
meyakinkan bahwa matahari merupakan pusat dari rotasi planet-
planet, bukan bumi.
8. Erasmus Darwin (1731-1802) menyatakan bahwa kehidupan di
bumi memiliki asal-usul yang sama dan respons fungsional di
wariskan kepada keturunanya.
9. George Cuvier (1769 – 1832), mendukung teori Katastropisme
(catastrophism) yang menyatakan bahwa makhluk hidup setiap
strata tidak ada hubungan kekerabatan.
10. Teori Gradualisme (James Hutton) menyatakan bahwa perubahan
geologis berlangsung pelan tetapi pasti.
11. Teori Uniformitarianisme (Charles Lyell) menyatakan bahwa
proses geologis ternyata menuruti pola yang seragam sehingga
kecepatan dan pengaruh perubahan selalu seimbang dalam kurun
waktu tertentu.
12. Lamarck mengungkapkan bahwa makhluk hidup berevolusi
sebagai respon terhadap perubahan lingkungannya. Berevolusi,
 maksudnya makhluk hidup berubah dari satu bentuk ke bentuk
lainnya.
13. Teori yang dikemukakan Lamarck tersebut dikenal dengan ‘use
and disuse’.
14. Darwin menyadari adanya variasi dalam populasi spesies. Variasi
inilah yang dapat diwariskan, bukannya sifat yang didapat seperti
yang diajukan Lamarck. (Darwinisme: Pewarisan dengan
modifikasi)
15. Darwin menyadari bahwa di alam banyak makhluk hidup yang
menghasilkan keturunan lebih banyak daripada yang dapat
bertahan hidup. (Darwinisme: Seleksi Alam dan Adaptasi)
16. Seleksi stabilisasi, ini menguntungkan varian yang paling umum.
17. Seleksi Terarah, pada seleksi ini terjadi tekanan pada salah satu
variasi yang tidak umum sehingga menyebabkan pergeseran jumlah
populasi.
18. Seleksi Memecah Belah, seleksi ini terjadi ketika kondisi
lingkungan bervariasi sehingga populasi terpecah berdasarkan
kesukaan varian-varian dalam populasi.
19. Weismann berpendapat bahwa sel-sel tubuh tidak dipengaruhi oleh
lingkungan.
20. Adaptasi merupakan setiap sifat yang dikendalikan secara genetic
yang membantu suatu organism atau spesies, untuk dapat hidup
dan berbiak pada keadaan lingkungan dimana spesies itu berada.
21. Bukti – Bukti Evolusi
a) Pengaruh penyebaran geografis
b) Catatan Fosil
c) Adanya Anatomi Perbandingan (analog dan homolog)
d) Studi Perkembangan Embrionik
e) Biologi molekuler
f) Studi perbandingan biokimia
g) Organ Tubuh yang Tersisa
h) Peristiwa Domestifikasi

22. Fosil adalah sisa tumbuhan atau hewan yang telah membatu atau
jejak-jejak yang tercetak pada batuan.
23. Organ yang homolog adalah organ-organ makhluk hidup yang
mempunyai bentuk asal sama dan kemudian berubah struktur
sehingga fungsinya berbeda.

24. Organ yang analog, yaitu organ-organ dari berbagai makhluk

hidup yang fungsinya sama tanpa memperhatikan bentuk asalnya.
25. Ontogeni adalah sejarah perkembangan individu mulai zigot
sampai dewasa. Filogeni adalah sejarah perkembangan makhluk
hidup dari bentuk sederhana sampai dengan bentuk yang paling
sempurna (evolusi).
26. Domestikasi merupakan bukti evolusi yang muncul karena adanya
campur tangan manusia.

KB 4 : Evolusi Populasi

1. Evolusi Populasi
Merupakan perubahan frekuensi alel atau genotip di dalam suatu
populasi dari generasi ke generasi. Perubahan-perubahan ini
disebabkan oleh kombinasi tiga proses utama: variasi, reproduksi,
dan seleksi.
2. Variasi
Sifat-sifat yang berbeda, yang terdapat pada individu-individu dalam
satu spesies. Variasi yang terjadi pada individu-individu dalam
populasi. Variasi dalam suatu populasi merupakan bahan mentah
(raw materials) terjadinya evolusi.
3. Variasi Genetika
Variasi yang terjadi pada genom suatu organisme baik pada basa
nukleotida, gen ataupun kromosom. Variasi genetika terjadi akibat
pertiswa mutasi dan rekombinasi genetika.
4. Mutasi
- Merupakan perubahan yang terjadi pada bahan genetik baik pada
taraf tingkatan gen maupun pada tingkat kromosom.
- Individu hasil mutasi memiliki genotip yang berbeda dengan
induknya sehingga menyebabkan perubahan pada pool gen.
- Mutasi ada yang bersifat menguntungkan dan merugikan. Mutasi
yang menguntungkan akan menghasilkan keturunan yang adaptif,
sedangkan mutasi yang merugikan merupakan mutasi letal dan
akan menghasilkan keturunan yang kurang adaptif
5. Rekombinasi genetika
- Variabilitas genetik karena terjadinya rekombinasi dari kedua
gamet induk.
- Mutasi dan rekombinasi dapat menyebabkan perubahan frekuensi
gen dalam populasi yang mendorong terjadinya Evolusi.
6. Diploidi
Merupakan sebutan untuk sel atau individu yang memiliki sel
dengan dua set genom.

7. Polimorfisme.
Peristiwa ketika ada dua atau lebih kemungkinan sifat pada suatu
gen, sehingga memungkinkan fenotipe alternatif dalam populasi
suatu spesies
8. Sintesis evolusioner modern 
Merupakan perpaduan gagasan berbagai bidang
keahilian biologi yang menjelaskan evolusi secara logis yang
menyatukan kajian genetika populasi kerangka evolusi gradual dan
seleksi alam.
9. Genetika Evolusi
Pandangan yang menjelaskan proses terjadinya evolusi ialah
perubahan pada frekuensi alel dalam populasi yang saling berbagi
lungkang gen (gene pool) dari generasi yang satu ke generasi yang
lain.
10. Hukum Hardy-Weinberg
Teorema yang menyatakan bahwa alel dan frekuensi genotipe dalam
suatu populasi akan tetap konstan dari generasi ke generasi, artinya
tidak akan terjadi evolusi.
Syarat tidak terjadinya perubahan frekuensi gen
a) Tidak ada mutasi.
b) Tidak ada seleksi alam.
c) Ukuran populasi sangat besar.
d) Semua anggota populasi dapat berkembang biak.
e) Semua anggota populasi dapat kawin secara acak.
f) Semua anggota populasi menghasilkan keturunan dalam jumlah
yang sama.
g) Tidak ada migrasi keluar atau masuk dari dan ke populasi
 Rumus kesetimbangan Hukum Hardy-Wienberg

p² + 2pq + q² = 1

p : frekuensi alel homozigot dominan

q : frekuensi alel hozigot resesif
pq : frekuensi alel heterozigot
11. Gen Pool
Kumpulan gen dalam suatu populasi pada suatu periode tertentu.
Kumpulan gen ini terdiri dari atas semua alel pada semua lokus gen
yang terdapat pada semua individu yang terdapat dalam populasi
tersebut.
12. Deme
Deme dalam evolusi adalah istilah yang sering merujuk pada
subpopulasi terisolasi yang menjadi subjek seleksi sebagai unit
daripada sebagai individu.
13. Mikroevolusi
Merpakan peristiwa terjadinya perubahan skala kecil pada frekuensi
alel suatu populasi selama beberapa generasi. Ia juga disebut sebagai
"perubahan di bawah tingkat spesies".

14. Penyebab Mikro Evolusi

a) Hanyutan Genetik (Genetic drift
Merupakan perubahan dalam kumpulan gen suatu populasi kecil
akibat kejadian acak, yang menggeser tampilan lungkang gen
(gene pool) secara perlahan dari keadaan setimbang, namun
semakin membesar seiring berjalannya waktu.
b) Aliran gen (gene flow)
- Adalah pertukaran genetik akibat migrasi individu yang subur
atau perpindahan gamet antar populasi.
- Migrasi ke dalam atau ke luar populasi dapat mengubah frekuensi
alel, serta menambah variasi genetika ke dalam suatu populasi.
- Imigrasi dapat menambah 14 bahan genetika baru ke lungkang
gen yang telah ada pada suatu populasi. Sebaliknya, emigrasi
dapat menghilangkan bahan genetika.
c) Mutasi
Adalah perubahan dalam DNA suatu organisme. Suatu mutasi
baru yang terjadi pada gamet dapat mengubah kumpulan gen
suatu populasi dengan cara mengganti alelnya.
d) Perkawinan yang tidak acak
Setiap perubahan dalam perilaku kawin asortif atau kawin antar
kerabat populasi akan menggeser frekuensi genotipe yang
berlainan. Sehingga, perkawinan tidak acak dapat menyebabkan
populasi berevolusi.
e) Seleksi alam
- Adalah tingkat kelangsungan hidup dan reproduksi individu
organisme di alam, yang menghasilkan kenaikan jumlah
beberapa sifat tertentu di samping menurunnya jumlah sifat
yang lain.
- Seleksi alam meningkatkan dan mempertahankan genotipe yang
menguntungkan.

2 Daftar materi yang KB 1 : Pola –pola hereditas

sulit dipahami di  Peristiwa Pindah Silang (Crossing Over)
 modul ini KB2 : Materi Genetik Dan Regulasi Ekspresi Gen
 Sintesis protein
 Replikasi DNA
KB 3: Mekanisme Evolusi
 Perbandingan Embrionik
 Homolog dan analog
KB 4 :Evolusi Populasi
 Gene Pool
 Mikro Evolusi
3 Daftar materi yang KB 1 : Pola –pola hereditas
sering mengalami  Peristiwa Pindah Silang (Crossing Over)
miskonsepsi  % dari keturunan anak terutama berdasarkan jenis kelamin
 Peta silsilah keluarga
 Kriptomeri, Komplementer , Atavisme
KB2 : Materi Genetik Dan Regulasi Ekspresi Gen
 Gen dan Alel
 Sintesis protein di prokariotik dan Eukariotik
KB 3: Mekanisme Evolusi
 Homolog dan analog
KB 4 :Evolusi Populasi
 Mikroevolusi
 Seleksi alam dan adaptasi