EPISTASIS RESESIF

Paper

disusun untuk memenui tugas-tugas

mata kuliah Ilmu Genetika

oleh
Nurul Hidayah
NIM.1102101010063

FAKULTAS KEDOKTERAN HEWAN

UNIVERSITAS SYIAH KUALA
DARUSSALAM, BANDA ACEH
2012

Hukum Mendell
Tokoh peletak prinsip dasar genetika adalah Gregor Johan Mendell seorang
biarawan dan penyelidik tanaman berkebangsaan Austria.
Pada tahun 1866 Mendell melaporkan hasil penyelidikannya selama bertahun-tahun atas
kacang ercis/kapri (Pisum sativum). Untuk mempelajari sifat menurun Mendell menggunakan
kacang ercis dengan alasan:
-

memiliki pasangan sifat yang menyolok

bisa melakukan penyerbukan sendiri

segera menghasilkan keturunan atau umurnya pendek

mampu menghasilkan banyak keturunan, dan

mudah disilangkan

Inilah tiga langkah eksperimen yang dilakukan Mendell. Perhatikan

dengan cermat perbandingannya berdasar warna bunga.

Dari hasil penelitiannya tersebut Mendell menemukan prinsip dasar genetika yang lebih
dikenal dengan Hukum Mendell.

Gregor Johan Mendell (1811 1884) sang

peletak prinsip dasar ilmu genetika. Dari
dasar penelitiannya tersebut genetika
berkembang pesat hingga sekarang.

Kacang Kapri/Ercis (Pisum sativum) yang

diteliti oleh Mendell hingga menemukan
konsep pewarisan sifat.

Hukum Mendell I/Hukum Pemisahan Bebas

Hukum Mendell I dikenal juga dengan Hukum Segregasi menyatakan: pada

pembentukan gamet kedua gen yang merupakan pasangan akan dipisahkan dalam dua sel
anak. Hukum ini berlaku untuk persilangan monohibrid (persilangan dengan satu sifat beda).
Contoh dari terapan Hukum Mendell I adalah persilangan monohibrid dengan dominansi.
Persilangan dengan dominansi adalah persilangan suatu sifat beda dimana satu sifat lebih
kuat daripada sifat yang lain. Sifat yang kuat disebut sifat dominan dan bersifat menutupi,
sedangkan yang lemah/tertutup disebut sifat resesif.

Perhatikan contoh berikut ini:

Disilangkan antara mawar merah yang bersifat dominan dengan mawar putih yang bersifat
resesif.

Persilangan monohibrid dengan kasus intermediet

Sifat intermediet adalah sifat yang sama kuat, jadi tidak ada yang dominan ataupun resesif.
Contoh: disilangkan antara mawar merah dengan mawar putih

Hukum Mendell II/Hukum Berpasangan Bebas

Hukum Mendell II dikenal dengan Hukum Independent Assortment, menyatakan:

bila dua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua pasang sifat atau lebih, maka
diturunkannya sifat yang sepasang itu tidak bergantung pada sifat pasangan lainnya. Hukum
ini berlaku untuk persilangan dihibrid (dua sifat beda) atau lebih.
Contoh: disilangkan ercis berbiji bulat warna kuning (dominan) dengan ercis berbiji kisut
warna hijau (resesif)

Terminologi
Ada beberapa istilah yang sering di gunakan dalam genetika yaitu:
-

Filial 1 (F1
Resesif
Dominan
Gen
Lokus

:
:
:
:
:

generasi atau turunan hasil persilangan (hibrida)

sifat (ciri) yang tertutupi, untuk ini digunakan simbol huruf kecil.
sifat (ciri) yang menutupi, untuk ini digunakan simbol huruf besar.
factor penentu sifat.
posisi (tempat) letaknya gen pada kromosom. Untuk membedakan gen
dari lokus yang berbeda biasanya digunakan huruf yang berbeda
misalnya A dan B. Gen-gen yang mengendalikan ciri atau sifat yang
berbeda untuk sifat atau lokus yang sama di beri huruf yang sama,

Alel

yang di bedakan huruf besar dan kecil misalnya A dan a.

: istilah yang digunakan menunjukkan perbedaan gen yang berada pada
lokus yang sama.

Contoh pada lokus warna kulit biji terdapat dua alel yaitu B dan b yang
masing-masing mengadakan ciri kuning (dominan) dan hijau
(resesif).
Biasanya huruf yang digunakan untuk memberi sandi alel mengambil
huruf pertama salah satu ciri/sifat (ciri dominan/resesif), misalnya R
untuk ciri dominan bundar (Round) dan alel untuk ciri keriput
-

Fenotip

digunakan r.
:
sifat (penampilan) luar yang tampak atau yang dapat di amati,
misalnya warna bunga, bentuk biji, tinggi tanaman,

Genotip

dan sebagainya.
jenis gen yang mengendalikan penampakan fenotip tersebut
atau susunan gen yang dipunyai individu, contohnya untuk
fenotip bentuk biji dominan bundar, ada dua genotip yaitu RR
dan rr, sedangkan untuk fenotip biji keriput dikendalikan oleh

Homozigot

genotip rr.
pada satu lokus terdapat dua alel yang sama, misalnya AA

atau aa.
pada satu lokus terdapat dua alel yang berbeda, misalnya Aa.

Heterozigot

Monohibrid dan Hukum Segregasi

Hukum segregasi terlihat ketika pembuatan gamet individu yang memiliki
genotip heterozigot, sehingga tiap gamet mengandung salah satu alel itu. Pada
pembentukan gamet-gamet, kedua gen yang merupakan pasangan itu akan di pisahkan
atau di segregasikan ke dalam dua sel anak. Hal ini berdasarkan percobaan menyilang
individu yang mempunyai satu sifat beda yaitu monohibrid.
Contoh:
1. Pada tanaman kacang kapri yang mempunyai ukuran batang tinggi di silangkan
dengan batang rendah, semya anaknya pada F1 mempunyai sifat tinggi. Pada
generasi F2, sifat yang hilang pada F1 kembali muncul pada F2. Dari percobaan
ini di dapati perbandingan yang mendekati 3:1.
Parent (P): Tinggi X Rendah
Filial (F):
Tinggi
P : TT

tt

(Tinggi)
G :
F1 :
(Tinggi)
F2 :
Tt X
G :

F1
Tt
T;t

T
TT

t
Tt

Tt

tt

(Rendah)
X
t
Tt
X

F1
T;t

Segregasi gen pada pembentukan gamet

Ratio Genotip F2: 1TT : 2Tt : 1tt

Ratio Fenotip F2 : 3 tinggi : 1 rendah
Generasi ketiga:
Mendel melanjutkan percobaan pada kacang kapri dengan membiarkan generasi
F2 melakukan penyerbukan sendiri.
Contoh dapat di lihat pada percobaan terhadap sifat warna biji yang kuning di
slinagkn dengan yang biji hijau. Dimana sifat kuning dominan terhadap hijau.
P :
YY
(Kuning)
F1 :
(Kuning)
F2 :
Yy X
Yy
G :

Y
Y

Y
Yy

Y
Yy

Yy

X
yy
(Hijau)
Yy
F1
Y;y

F1
Y;y

Segregasi gen pada pembentukan gamet

Ratio genotip F2 : 1YY : 2Yy : 1yy

Ratio Fenotip F2 : 3 kuning (75%) : 1 hijau (25%)
Untuk mendapatkan generasi ketiga:
a. YY
X
YY
(kuning)
(kuning)
F3:
YY
(kuning)_________ 100% kuning
b. Yy
X
Yy
(kuning)
(Kuning)

Y
Y

Y
Yy

Y
Yy

Yy

1YY : 2Yy : 1yy

3 kuning : 1 hijau
75%
25%
c. yy
X
yy
(hijau)
(hijau)
F3:
yy
(hijau)_________ 100% hijau

Dihibrid dan Hukum Pengelompokkan Gen secara Bebas

Persilangan yang melibatkan analisis dua sifat yang saling bebas disebut
persilangan dihibrid. Tipe persilangan ini menunjukkan hukum kedua Mendel, yaitu
Hukum Perpasangan Bebas (segregasi atau pemisahan suatu pasangan gen terjadi
secara independen atau lepas dari pasangan gen lainnya)
Contoh:
1. Kacang kapri yang mempunyai dua sifat beda yaitu tempat tumbuh bunga (A: di
ketiak daun, a: di ujung) dan ukuran batang (T: tinggi, t: rendah).
P :
AATT
X
aatt
(di ketiak, tinggi)
(ujung,rendah)
G :
AT
X
at
F1:
AaTt
(di ketiak, tinggi)
G :
AT ; At ; aT; at
F2:
F1
X`
F1
AT

At

aT

At

AA

AA

Aa

Aa

T
A

TT
AA

Tt
AA

TT
Aa

Tt
Aa

t
a

Tt
tt
AaT Aa

Tt
aaT

tt
aa

T
A

T
Tt
AaT Aat

T
aaT

Tt
aat

Ratio fenotip: 9 diketiak,tinggi : 3 diketiak,rendah : 3 diujung,tinggi : 1

diujung,rendah
Rasio Dihibrid termodifikasi
Rasio dihibrid klasik adalah 9:3:3:1, rasio ini bisa termodifikasi jika salah satu
atau kedua lokus memiliki alel-alel kodominan atau alel-alel letal.

Hubungan Aletik pada induk-induk

Rasio Fenotipik dewasa yang di

dihibrid
harapkan
Lokus pertama
Lokus kedua
Dominan-resesif
Kodominan
3:6:3:1:2:1
Kodominan
Kodominan
1:2:1:2:4:2:1:2:1
Dominan-resesif
Kodominan letal
3:1:6:2*
Kodominan
Kodominan letal
1:2:1:2:4:2*
Letal
Kodominan letal
4 :2:2:1*
*Rasio fenotipik pada dewasa yang viabel.

Trihibrid
Trihibrid yaitu menyilang individu yang mempunyai 3 sifat beda.
Contoh: kacang kapri batang tinggi, bijij kuning dan bentuk biji bundar bergenotip
TTYYRR disilang dengan batang rendah, biji hijau dan bentuk biji keriput bergenotip
ttyyrr. F1 bergenotip TtYyRr, berfenotip tinggi, kuning, bundar. Macam gamet f1 ada
8 macam: TYR, TYr, TyR, tYR, tyR, tYr, Tyr, tyr. Dan jika di kawinkan sesama akan
menghasilkan ratio fenotip F2 yaitu 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1

o Backcross (silang balik) adalah langkah silang antara F1 dengan salah satu
induknya.
F1

salah satu induk (P)

F1 dikawinkan balik dengan salah satu induknya (atau dengan individu-individu yang
identik genotipnya dengan genoti induknya).
P:
(tinggi)

TT

tt
(rendah)

F1:

Tt
(tinggi)

Backcross : a.

Tt

TT

(tinggi)

(tinggi)

Hasil Backcross: TT, Tt _______ 100% tinggi

b.

Tt

(tinggi)

tt
(rendah)

Hasil Backcross: Tt,tt_______50% tinggi, 50% rendah

Manfaat praktis silang balik adalah untuk memasukkan gen tertentu yang diinginkan ke
dalam suatu individu. Melalui silang balik yang dilakukan berulang-ulang, dapat
dimungkinkan terjadinya pemisahan gen-gen tertentu yang terletak pada satu kromosom
sebagai akibat berlangsungnya peristiwa pindah silang. Hal ini banyak diterapkan di bidang
pertanian, misalnya untuk memisahkan gen yang mengatur daya simpan beras dan gen yang
menyebabkan rasa nasi kurang enak. Dengan memisahkan dua gen yang terletak pada satu
kromosom ini, dapat diperoleh varietas padi yang berasnya tahan simpan dan rasa nasinya
enak.
o Testcros (uji silang) adalah persilangan antara suatu individu yang genotifnya belum
diketahui dengan individu yang telah diketahui bergenotif homozigot resesif. Gunanya
untuk mengetahui apakah genotif suatu individu tersebut homozigot ataukah
heterozigot.
?

homozigot resesif

Menyilangkan satu individu yang tak di ketahui genotip dengan individu yang di
ketahui genotipnya homozigot resesif.
Misalnya individu tinggi ingin di ketahui genotipnya .
1. Bila hasilnya 100% tinggi, maka genotip individu yang di test itu TT.
TT
X tt

Tt_____100% tinggi
2. Bila hasilnya 50% tinggi dan 50% rendah, maka genotip individu yang di test itu
Tt.
Tt
X tt
Tt, tt_____50% tinggi : 50% rendah (1:1)

Apabila suatu silang balik dilakukan dengan tetuanya yang homozigot resesif, maka
silang balik semacam ini disebut juga silang uji. Akan tetapi, silang uji sebenarnya tidak
harus terjadi antara suatu individu dan tetuanya yang homozigot resesif. Pada prinsipnya
semua persilangan yang melibatkan individu homozigot resesif (baik tetua maupun bukan
tetua) dinamakan silang uji.
Istilah silang uji digunakan untuk menunjukkan bahwa persilangan semacam ini dapat
menentukan genotipe suatu individu. Sebagai contoh, suatu tanaman yang fenotipenya tinggi
(D-) dapat ditentukan genotipenya (DD atau Dd) melalui silang uji dengan tanaman
homozigot resesif (dd). Kemungkinan hasilnya dapat dilihat pada diagram berikut ini.

DD x dd

Dd x dd

Dd (tinggi)

1 Dd (tinggi)
1 dd (pendek)

Gambar 2.5. Contoh diagram silang uji

Jadi, apabila tanaman tinggi yang disilang uji adalah homozigot (DD), maka hasilnya berupa
satu macam fenotipe, yaitu tanaman tinggi. Sebaliknya, jika tanaman tersebut heterozigot
(Dd), maka hasilnya ada dua macam fenotipe, yaitu tanaman tinggi dan pendek dengan
nisbah 1 : 1.
o Persilangan Resiprok
Persilangan resiprok adalah suatu persilangan dimana sifat induk jantan dan betina
bila dibolak-balik/dipertukarkan tetapi tetap menghasilkan keturunan yang sama.

Persilangan resiprok disebut juga dengan persilangan kebalikan, yaitu persilangan

dilakukan dengan tidak memerhatikan jenis kelamin induknya. Misalnya, persilangan
tanaman ercis berbatang tinggi dengan genotip TT (homozigot dominan) dengan tanaman
ercis berbatang pendek dengan genotip tt (homozigot resesif). Pada persilangan ini, sel
kelamin jantan maupun betina dapat berasal dari tanaman ercis berbatang tinggi maupun
tanaman ercis berbatang pendek. Dengan kata lain, jika tanaman ercis jantan berbatang tinggi
disilangkan dengan tanaman ercis betina berbatang pendek maka keturunan yang dihasilkan
akan memiliki sifat yang sama dengan hasil persilangan antara tanaman ercis betina
berbatang tinggi dengan tanaman ercis jantan berbatang pendek. Dengan demikian, terlihat
bahwa individu jantan maupun betina memiliki kesempatan yang sama rata dalam pewarisan
sifat.

INTERAKSI GENETIK
A. Interaksi Epistatik
Ketika epistasis (mensupersi/menyamarkan kerja gen) berada di antara dua lokus gen,
jumlah fenotip yang muncul pada keturunan dari induk dihibrid akan kurang dari
empat. Ada 6 tipe rasio epistatik yang umu di temukan, tiga di antaranya memiliki 3
fenotip, tiga lainnya memiliki 2 fenotip.
1. Epistasis Dominan (12 : 3 : 1)
Ketika Alel yang dominan di satu lokus, misalnya A, menghasilkan fenotip
tertentu tanpa peduli alel yang satunya lagi. Lebih lanjut, ketika A mampu
mengekspresikan diri baik ada B maupun b. Sedangkan alel di hipostatik (B dan
b) hanya dapat mengekspresikan dirinya ketika individu itu resesif homozigot
lokus epistatik (aa)
P :
AABB
G:
AB
F1:

AB

Ab

aB

X
AaBb

ab

aabb
ab

AA

AA

Aa

Aa

B
A

BB
AA

Bb
AA

BB
Aa

Bb
Aa

b
a

Bb
Aa

bb
Aa

Bb bb
aaB aa

B
a

BB
Aa

Bb
Aa

B
Bb
aaB aab

b Bb
bb
b
b
Sehingga, A-B- dan A-bb menghasilkan fenotif yang sama karena A dominan
terhadap B dan b. Sedangkan aaB- dan aabb tetap menghasilkan fenotif sendiri
karna mampu mengekpresikan dirinya ketia individunya resesif (aa).
Dan terbentuklah rasio 12 : 3 : 1
2. Epistasis Resesif (9 : 3 : 4)
Jika genotip resesif pada satu lokus (misalnya aa) mensupresi ekspresi ale-alel
pada lokus B, lokus A di sebut menunjukkan epistasis resesif terhadap lokus B.
Hanya jika ada alel dominan pada lokus A-lah alel-alel hipostasik B dapat di
ekspresikan.
P :
AABB
G:
AB
F1:

aabb
ab

AaBb

AB

Ab

aB

ab

AA

AA

Aa

Aa

B
A

BB
AA

Bb
AA

BB
Aa

Bb
Aa

b
a

Bb
Aa

bb
Aa

Bb bb
aaB aa

B
a

BB
Aa

Bb
Aa

B
Bb
aaB Aa

b Bb
bb
b
bb
A-B- dan A-b- tetap menghasilkan rasio biasa karna lokus B bisa berekspresi
ketika ada alel A dominan. Sedangkan a-B- dan aabb menjadi satu fenotip yang
sama karna lokus B tidak dapat berekspersi jika ada alel resesif (aa)
3. Gen Duplikat dengan Efek Kumulatif (9 : 6 : 1)
Jika kondisi dominan (baik heterozigot maupun homozigot) pada salah satu lokus
(tapi bukan keduanya), maka F2 adalah 9 : 6 : 1. Kondisi ini menyebabkan adanya
fenotip yang sama.
P :
AABB

aabb

G:
F1:

AB

ab
AaBb

AB

Ab

aB

Ab

AA

AA

Aa

Aa

B
A

BB
AA

Bb
AA

BB
Aa

Bb
Aa

b
a

Bb
Aa

bb
Aa

Bb bb
aaB aa

B
A

BB
Aa

Bb
Aa

B
Bb
aaB Aa

b Bb
bb
b
bb
A-B- dan aabb tetap menghasilkan genotipe yang sama karena keduanya memiliki
kondisi dominan pada kedua lokus. Sedangkan A-b- dan a-B- menghasilkan
fenotip yang sama.
4. Gen Dominan Duplikat (15 : 1)
Jika alel-alel dominan pada kedua lokus menghasilkan fenotip yang sama tanpa
efek kumulasi maka rasionya menjadi 15 : 1
P :
AABB
X
aabb
G:
AB
ab
F1:
AaBb

AB

Ab

aB

Ab

AA

AA

Aa

Aa

B
A

BB
AA

Bb
AA

BB
Aa

Bb
Aa

b
a

Bb
Aa

bb
Aa

Bb bb
aaB aa

B
A

BB
Aa

Bb
Aa

B
Bb
aaB aab

b Bb
bb
b
b
A-B-, A-b-, dan a-B- menghasilkan satu fenotip karna memiliki dominan di salah
satu atau kedua lokus. Sedangkan aabb menghasilkan fenotip sendiri.
5. Gen Resesif Duplikat (9 : 7)
Jika fenotip yang dihasilkan oleh kedua fenotip resesif homozigot. Maka genotip
yang lain menghasilkan satu fenotip yang sama.
P :
AABB
X
aabb

G:
F1:

AB

ab
AaBb

AB

Ab

aB

Ab

AA

AA

Aa

Aa

B
A

BB
AA

Bb
AA

BB
Aa

Bb
Aa

b
a

Bb
Aa

bb
Aa

Bb bb
aaB aa

B
A

BB
Aa

Bb
Aa

B
Bb
aaB aab

b Bb
bb
b
b
A-B- menghasilkan fenotip sendiri karena dua fenotip resesif homozigot,
sedangkan A-b-, a-B-, dan aabb menghasilkan fenotip yang sama karena memliki
satu fenotip resesif homozigot atau tidak memiliki fenotip resesif homozigot.
6. Interaksi Dominan dan Resesif (13 : 3)
Jika genotip dominan pada salah satu lokus (misalnya A-) dan genotip resesif pada
lokus satunya lagi (bb) menghasilkan efel fenotipik yang sama.
P :
AABB
X
aabb
G:
AB
ab
F1:
AaBb
AB

Ab

aB

Ab

AA

AA

Aa

Aa

B
A

BB
AA

Bb
AA

BB
Aa

Bb
Aa

b
a

Bb
Aa

bb
Aa

Bb bb
aaB aa

B
A

BB
Aa

Bb
Aa

B
Bb
aaB aab

b Bb
bb
b
b
A-B- dan A-b- (dominan salah satu lokus), aabb (resesif pada lokus satunya lagi)
menghasilkan fenotip yang sama.
B. Interaksi Non Epistatik
Interaksi ini terjadi jika masing-masing produk akhir dari jalur-jalur yang berbeda
memberi kontribusi bagi sifat yang sama. Sering pula di sebut kerja gen
komplementer.

C. Interaksi Tiga Faktor atau Lebih

Progeni dari induk trihibrid diharapkan memiliki rasio 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1.
Rasio klasik itu juga dapat termodifikasi setiap kali ada dua atau tiga lokus
berinteraksi. Interaksi-interaksi yang melibatkan empat lokus atau lebih juga mungkin
terjadi. Kebanyakan gen barangkali bergantung sampai kisaran tertentu pada gen-gen
lain dalam fenotip total. Fenotip total bergantung pada interaksi-interaksi genotip total
dengan lingkungan.
D. Pleiotropisme
Ekspresi fenotipik sebuah gen biasanya mempengaruhi satu sifat, nawun tidaklah
mengejutkan jika mempengaruhi lebih dari satu sifat. Kadang satu sifat lebih jelas
sedang yang lain tampak tak terkait. Semua ekspresi fenotipik yang berlipat ganda
dari sebuah gen tunggal disebut sebagai efek-efek gen pleiotropik.