Bahan ajar

Genetika

BAB I. PEWARISAN SEPASANG GEN TUNGGAL

1.1 Dominansi yang sempurna

Kebanyakan sifat orang tua diwariskan kepada anak-anaknya,
tetapi tidak semua sifat pasti diwariskan. Misalnya, bila ayah atau ibu
berambut keriting, belum tentu anak-anaknya semua berambut keriting
tapi ada pula yang rambutnya lurus. Tetapi bila kedua orang tuanya
berambut lurus, maka sudah dapat dipastikan bahwa anak-anaknya
berambut lurus semuanya. Kadang-kadang ada anak yang mewarisi sifat-
sifat dari kakeknya atau neneknya, sedangkan orangtuanya sendiri tak
memperlihatkan sifat-sifat tersebut. Pewarisan seperti ini dikatakan
“meloncat satu generasi”, mengapa demikian? Hal ini disebabkan karena
cara pewarisan sifat itu berbeda-beda. Ada sifat yang disebut dominan,
yaitu apabila kehadiran gen yang mengawasi sifat ini menutup ekspresi
gen yang mengawasi sifat lawannya yang resesif, sehingga yang terakhir
ini sama sekali tak tampak. Sifat resesif baru tampak bila kedua gen
resesif berkumpul pada satu individu. Dalam sel somatik organisme, gen-
gen yang mengawasi sifat terdapatnya berpasangan, karena kromosom-
kromosom yang membawa gen-gen tersebut juga dalam keadaan diploid
(2n). Gamet yang jumlah kromosomnya haploid (n), membawa gen-gen
dalam bentuk tunggal.
gen

Individu gen
(2n)
Gamet
(n)
1
 Bahan ajar
Genetika

Dalam membicarakan suatu sifat tertentu, kita hanya

menggambarkan pasangan kromosom dengan gen yang bersangkutan
saja, tetapi bukan berarti bahwa kromosom-kromosom dan gen-gen yang
lain tak ada dalam sel itu. Gen yang mengawasi berkembangnya sifat
tertentu biasanya dinyatakan dengan simbol-simbol yang lazim dipakai
ialah huruf. Huruf besar untuk menyatakan sifat yang dominan dan huruf
kecil untuk menyatakan sifat yang resesif. Misalnya, gen K adalah symbol
untuk mengawasi sifat keriting yang dominan, sedangkan k ialah symbol
untuk gen yang mengawasi sifat lurus yang resesif. Sifat keriting dan lurus
merupakan pasangan sifat yang berlawanan, yaitu K dan k. Gen K dan k
dikatakan merupakan alel yang satu sama lain, yaitu sebutan untuk gen-
gen yang :
1) Letaknya pada pasangan kromosom yang homolog
2) Letaknya pada lokus yang sama
3) Mempengaruhi atau mengawasi proses perkembangan yang
sama, tetapi dengan cara yang berlainan
Sifat yang dapat dilihat dari luar disebut fenotipe, sedangkan
susunan gen di dalam sel disebut genotype. Jadi orang dengan fenotipe
rambut keriting dapat mempunyai 2 macam genotype, yaitu keriting
homozigotik (KK) atau keriting heterozigotik (Kk). Satu-satunya genotype
untuk orang yang berambut lurus adalah homozigotik resesif saja (kk)
karena sifat ini resesif.
Kembali kepada persoalan mengenai dua orang tua yang keriting
yang belum tentu menghasilkan anak yang keriting semuanya, maka
setelah kita pelajari sedikit tentang gen dan kromosom, persoalan tadi
dapat kita mengerti. Kemungkinan kedua orang tua itu adalah
heterozigotik. Jadi gamet yang dihasilkan ada 2 macam, yang satu
mengandung gen K dan yang lain mengandung gen k saja.
Dalam kejadian-kejadian ini tadi jelas terlihat berlakunya HUKUM
MENDEL I atau HUKUM SEGREGASI yang berbunyi :
1
 Bahan ajar
Genetika

“ Pada pembentukan gamet, gen yang merupakan pasangan akan

disegregasikan ke dalam 2 sel anak “
Setelah kita memahami bagaimana mekanisme meiosis di dalam
gonad, maka Hukum Mendel I ini mudah dimengerti. Justru segregasi
kromosom beserta gen-gen yang memberikan kemungkinan untuk
berkumpulnya kembali gen-gen yang resesif pada saat fertilisasi,
sehingga mengekspersikan sifat yang semua tersembunyi atau tertutup.
Dalam eksperimennya yang menggunakan tanaman ercis, Pisum
sativum. Mendel melihat adanya perbedaan dalam ukuran tumbuhan : ada
yang tingginya mencapai 1,80 m, ada pula yang hanya 0,45 m. waktu
Mendel mengadakan penyilangan buatan antara kedua varietas tersebut,
maka ia mendapatkan hasil sebagai berikut :
Pada generasi Filial I (F1) semua tanaman berukuran tinggi (1,80
m), tetapi generasi Filial II (F2) hasil persilangan antara F1, bersegregasi
sehingga rasio fenotipik adalah tinggi : Pendek = 3 : 1 sedangkan rasio
genotipik adalah TT : Tt : tt = 1 : 2 : 1. 3 tumbuhan dengan fenotipe tinggi
terdiri dari 1 tumbuhan tinggi Homozigotik (TT) dan 2 tumbuhan tinggi
heterozigotik (Tt). Generasi parental yang digunakan oleh Mendel galur
murni, yaitu jenis yang dari generasi ke generasi berikutnya menghasilkan
keturunan tinggi, karena itu mempunyai genotype TT, sedangkan tanaman
yang pendek selamanya menghasilkan keturunan yang pendek, karena itu
mempunyai genotipe tt. Galur murni selamanya adalah jenis yang
homozigotik. Generasi Filial I yang merupakan hibrida dari kedua sifat
tadi, ialah keturunan yang heterozigotik. Meskipun fenotipenya sama
dengan generasi Parentalnya yang tinggi, namun genotipenya berbeda.
Karena itu generasi Filial II yang dihasilkan oleh persilangan F1,
bersegregasi menjadi tinggi dan pendek dengan perbandingan 3 : 1.
Munculnya fenotipe pendek pada F2, yang pada F1 seolah-olah hilang,
disebabkan karena adanya segregasi dari pasangan gen (Tt) ke dalam
gamet-gametnya, dan berkumpulnya kembali gen-gen resesif (tt) pada F2.
1
 Bahan ajar
Genetika

Persamaan fenotipe antara individu yang homozigotik tinggi (TT)

dan individu yang heterozigotik tinggi (Tt), disebabkan karena dominansi
yang sempurna dari gen T terhadap t. untuk membedakan kedua genotipe
ini dapat diadakan uji silang, yaitu suatu penyilangan dengan
menggunakan individu yang homozigotik resesif terhadap yang akan diuji.

Uji Silang I Uji Silang II

Bila Tinggi X Pendek Bila Tinggi X Pendek
( TT ) ( tt ) ( Tt ) ( tt )

Tt Tt
tt
Semua tinggi Tinggi : Pendek
1 : 1

Hasil uji silang I semuanya tinggi, ini berarti bahwa individu yang
diuji itu tinggi homozigotik. Pada uji silang II, muncul fenotipe pendek, ini
hanya mungkin bila kedua parental membawa gen pendek dalam
kromosomnya, jadi individu yang diuji itu tinggi heterozigotik.
Penyilangan yang menggunakan satu pasang sifat yang berbeda
seperti yang dilakukan oleh Mendel itu, disebut penyilangan monohibrida.

1.2 Dominansi yang tak sempurna

Tak semua gen dominan dapat menutup dengan sempurna alel
resesifnya, sehingga fenotipe yang ke luar adalah intermediat, yaitu di
antara fenotipe kedua induknya, bila individu itu heterozigotik. Misalnya
pada bunga pukul empat atau Mirabilis jalava. Warna merah disebabkan
oleh gen dominan M, sedangkan warna putih oleh alel resesifnya m. bila
tanaman yang berbunga merah disilangkan dengan tanaman berbunga
putih, maka keturunannya akan berbunga merah muda (Mm). Rasio
1
 Bahan ajar
Genetika

genotipik : MM : Mm : mm = 1 : 2 : 1. Rasio fenotipik : Merah :

merah muda : putih = 1 : 2 : 1.

1.3 Gen dengan efek letal

Ada beberapa gen yang cenderung untuk mengurangi
kemungkinan kemampuan hidup dari organisme yang membawa gen
tersebut. Efeknya dapat bervariasi mulai dari yang ringan sampai yang
mematikan, dapat pula terjadi pada stadium embrio awal sampai
beberapa waktu setelah dilahirkan atau bila tumbuhan berkecambah.
Pada tanaman kedelai terdapat gen resesif yang menyebabkan
tanaman tak dapat memproduksi klrofil. Bila biji kedelai mengandung gen
tersebut dalam keadaan homozigotik resesif, maka kecambah yang
tumbuh dari biji tersebut akan mempunyai kotiledon yang putih (albino).
Sudah barang tentu proses fotosintesis tak dapat berlangsung sehingga
kecambah akan mati tak lama kemudian, karena makanan cadangan telah
habis terpakai.

Hijau X Hijau
Gg Gg

1 GG 2 Gg 1 gg

Hijau Albino (mati)

Albinisme ini sering kita jumpai pada jagung dan tanaman-tanaman

lainnya. Gen letal tidak selalu resesif, ada beberapa gen letal yang
dominan, yang ditemukan pada ternak dan unggas. Pada manusia, contoh
gen letal dominan ialah gen untuk “brachydactyly”, yaitu yang
1
 Bahan ajar
Genetika

menyebabkan jari tangan pendek. Orang yang heterozigotik hanya

mempunyai 2 ruas jari, karena ruas jari yang tengah sangat pendek dan
tumbuh bersatu dengan ruas jari lain. Keadaan homozigotik gen ini
menyebabkan si pembawa dilahirkan tanpa jari tangan dan kaki, dan
kerusakan pada bagian lain dari skelet yang menyebabkan kematian.
Pernah dicatat perkawinan antara 2 orang “brachidactyly” dengan hasil
sebagai berikut :

Brachydactyl X Brachydactyl

Bb Bb

1 BB : 2 Bb : 1 bb

Meninggal Normal
Brachydactyl

Gen letal lain pada manusia ialah gen resesif yang menyebabkan
penyakit sel sabit “sickle cell”, yaitu sel darah merah penderita berbentuk
seperti sabit, bila konsentrasi oksigen berkurang. Bentuk demikian karena
disebabkan hemoglobin yang dikandung oleh sel darah penderita
(hemoglobin S), lain dengan hemoglobin sel darah merah normal
(hemoglobin A). Daya pengikatan oksigen dari hemoglobin S kecil sekali,
sehingga penderita penyakit ini tak dapat memenuhi kebtuhan oksigen
bagi tubuhnya.
Penyakit ini sering dijumpai di daerah tertentu di Afrika, India
Selatan dan di beberapa Negara yangberbatasan dengan laut Tengah.
Individu yang homozigotik (ss) untuk gen sel sabit ini akan mengalami
pertumbuhan yang terhambat, perusakan darah yang hebat bila terkena
infeksi, peradangan dan problema-problema lain. Kematian dapat terjadi
semasa bayi atau anak-anak, tetapi kadang ada pula yang dapat bertahan
1
 Bahan ajar
Genetika

hingga dewasa. Biasanya individu yang heterozigotik (Ss) hampir tak

mengalami gangguan, sedangkan eritrositnya merupakan campuran dari
bentuk normal dan bentuk sabit.

Gambar 1. Sel darah merah yg mengalami sickle cell

1
 Bahan ajar
Genetika

BAB II. PEWARISAN BEBAS DARI DUA PASANG GEN

Hingga kini yang kita perhatikan hanya pewariasan sifat yang
diawasi oleh sepasang gen tunggal yang terletak pada kromosom yang
homolog. Seperti kita ketahui syatu organisme tidak mewarisi hanya satu
sifat saja dari induknya, tetapi dapat beberapa sifat sekaligus. Sebagai
contoh kita perhatikan percobaan Mendel dengan tanaman ercis yang
mennggunakan dua pasang sifat beda, yaitu tanaman tinggi, berbunga
merah disilangkan dengan tanaman pendek berbunga putih. Andaikan T
adalah gen untuk tinggi, t gen untuk pendek, M gen untuk bunga merah
dan m gen untuk bunga putih, maka kedua parental tersebut mempunyai
genotipe TTMM dan ttmm. Keturunan F1 mengekspresikan sifat-sifat yang
dominan, yaitu tinggi dan berbunga merah. Hibrida ini heterozigotik dalam
kedua pasang gen tadi : TtMm dan menghasilkan empat macam gamet
yaitu TM, Tm, tM, dan tm dalam perbandingan yang sama. Pembuahan
yang terjadi antara keempat macam gamet jantan dan betina itu
menghasilkan keturunan F2 dengan rasio fenotipik : 9/16 tinggi, merah :
3/16 tinggi, putih : 1/16 pendek , putih, ke 16 kombinasi hasil pembuahan
dapat digambarkan dengan kotak Punnet sebagai berikut :

♀ TM Tm tM tm
♂
TM TTMM TTMm TtMM TtMm
Tm TTMm TTmm TtMm Ttmm
tM TtMM TtMm ttMM ttMm
tm TtMm Ttmm ttMm ttmm

Rasio genotipik adalah :

TtMm : TtMM : TTMm : ttMm : Ttmm : TTmm : ttMM : TTMM : ttmm
4 : 2 : 2 : 2 : 2 : 1 : 1 : 1 : 1
Dari hasil penyilangan ini Mendel menyimpulkan bahwa penurunan
sifat tinggi tak tergantung dari penurunan sifat merah, dengan perkataan
1
 Bahan ajar
Genetika

lain kedua sifat ini diturunkan secara bebas. Penyilangan-penyilangan

sejenis yang ia lakukan dengan sifat-sifat lain dari tanaman ercis itu
memberikan hasil dan kesimpulan yang sama. Hal ini dituangkan dalam
Hukum Mendel yang ke II atau Hukum pemisahan bebas yang berbunyi :
“Bila dua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua
pasang sifat atau lebih, maka diturunkannya sifat yang sepasang
tak tergantung dari pasangan sifat yang lain”

1. BbKK x Bbkk

Jawb
Rasio Fenotif :

3 B------------4 K

1 b ------------4 K

Jadi rasio fenotif = 12 BK : 4 bK atau 3 BK : 1 bK

Rasio genotif :

1 BB ---------------4 Kk

2 Bb----------------4 Kk

1 bb------------------4 Kk
Jadi rasio genotifnya 4 BBKk : 8 BbKk : 4 bbKk atau
1 BBKk : 2 BbKk : 1 bbKk
1
 Bahan ajar
Genetika

2.1 Trihibrida dan Polihibrida

Bila dalam penyilangan antara 2 individu digunakan tiga pasang
atau lebih sifat yang berbeda (hetereozigotik dalam 3 pasang gen atau
lebih), maka jumlah kombinasi yang mungkin terjadi akan sangat
kompleks. Penyelesaian persilangan dengan menggunakan kotak Punnet
akan terlalu banyak membuang energy dan waktu.
Ada cara yang lebih singkat dan efesien untuk menyelesaikan
penyilangan-penyilangan trihibrida atau polihibrida yang lain, yaitu dengan
menggunakan sistem “bracket”. Cara ini dapat digunakan untuk
menentukan :
a. Macam gamet dari suatu individu
b. Rasio fenotipik dari suatu penyilangan
c. Rasio genotipik dari suatu penyilangan
Yang harus diperhatikan dalam menggunakan cara ini adalah :
a. Pasangan gen yang terlibat, homozigotik atau heterozigotik.
b. Bila homozigotik “bracket” tak perlu digambarkan dan hasil
persilangan langsung dituliskan di depan huruf yang
mendahuluinya.
c. Bila heterozigotik “bracket” harus digambarkan dan hasil
persilangan dituliskan sekaligus dengan rasio yang diperoleh di
ujung-ujung “bracket”
2.1.1 Menentukan macam gamet
Gamet-gamet yang dibentuk oleh individu dengan genotipe
AaBbCcDd adalah :
D ABCD
C d ABCd

B D ABcD
c ABcd
d
A D AbCD
C
d AbCd
b AbcD
D
c d Abcd

D aBCD
C
1

d aBCd
B c D
d aBcD
aBcd
 Bahan ajar
Genetika

Sedangkan gamet yang dibentuk oleh individu dengan genotipe :

AABbccDd adalah :
D ABcD
Bc ABcd
d
D AbcD
bc Abcd
d

n
Rumus mencari jumlah macam gamet = 2

Dimana n = jumlah sifat beda yang heteroigot

Individu yang bergenotif PpQQRRSSTtUuVVWW :

1. Berapa jumlh sifat beda
2. Berapa jumlah macam gametnya
Gamet yang bagaimana itu ?

P---Q------R------S------T------U-----V------W= PQRSTUVW
p----Q-----R------S------T------U-----V------W= pQRSTUVW

2.1.2. Menentukan rasio fenotipik (dengan syarat dominansi

sempurna)
1
 Bahan ajar
Genetika

Rasio fenotipik dari penyilangan : AaBbCcDd X AaBbCcDd adalah :

3D 81 ABCD
3C 1d 27 ABCd
3B 27 ABcD
3D
1c 1d 9 ABcd
3A 3D 27AbCD
3C
1d 9 AbCd
1b 9 AbcD
3D
1c 1d 3 Abcd

3D 27 aBCD
3C 9 aBCd
1d
3B
3D 9 aBcD
1c
1d 3 aBcd
1a
3D 9 abCD
3C
1d 3 aBCD
1b
3D 3 abcD
1c 1 abcd
1d

Rasio fenotipik dari penyilangan : AaBbCcdd X aaBBCcDd adalah

1D 3 ABCD
3C 1d 3 ABCd
1 AB 1 ABcD
1D
1c 1d 1 ABcd
1D 1 ABcd
3C
1d
1 aB
1D
1c
1d

P : AaBbCcDd x AaBbCcDd
1
 Bahan ajar
Genetika

Pertanyaan : Bagaimana rasio fenotif dan genotif hasil persilangan

tersebut.

Jawab :

Rasio fenotif

3 C 3 D = 81 ABCD
1 d = 27 ABCd

1c 3D = 27 ABcD

1d = 9 ABcd

3 A 3 B 3C 3D = 81 ABCD
1d = ABCd
1c 3D = 27 ABcD
1d = 9 ABcd

1b 3C 3 D
1d
1c 3D
1d

1 a 3 B

1b

P : AaBbCcDd X AaBbCcDd

Rasio genotif
1
 Bahan ajar
Genetika

! AA

2Aa

1 aa

PR :

1. Dua individu yang bergotif PPQqRr x pp QqRr disilangkan, maka

akan menghasilkan keturunan dengan rasio fenotit dan genotif
seperti apa atau yang bagaimana ?
2. Individu yang bergenotif RrSSTtUuVV, maka akan mmenghailkan :
a. Jumlah sifat beda berapa
b. Jumlah gamet berapa = 25
c. Jumlah macam gamet berapa 23
--------------------------

BAB III. MODIFIKASI RASIO 9 : 3 : 3 : 1

Hukum Mendel II dengan rasio klasik 9 : 3 : 3 : 1, hanya berlaku
apabila kedua pasang gen yang mengawasi kedua pasang sifat tersebut
masing-masing terletak pada 2 kromosom yang berlainan, dan masing-
masing mengekspresikan sifatnya tersendiri.
Beberapa cara penurunan tak mengikuti hokum ini, mengingat
bahwa pengawasan suatu sifat kadang-kadang tidak dilakukan oleh satu
pasang gen saja, tetapi oleh dua pasang atau lebih gen yagng
mengadakan interaksi (kerjasama) atau epistasis, yaitu penutupan
ekspresi oleh pasangan gen yang lain.

3.1 INTERAKSI
Contoh dari 2 pasang gen yang mengadakan interaksi adalah gen-
gen yang menentukan bentuk jengger/pial pada ayam. Pial rose
disebabkan oleh adanya gen R dan pp, sedangkan pial biji disebabkan
1
 Bahan ajar
Genetika

oleh adanya gen P dan rr. Bila 2 gen dominan R dan P berada bersama,
maka pial akan terbentuk walnut, sedangkan bila kedua gen dalam
keadaan resesif, jengger akan berbentuk tunggal.
Penyilangan antara ayam yang pial rose dengan yang berpial biji,
keduanya homozigotik akan menghasilkan keturunan sebagai berikut :
R●pp = rose
rrP● = biji
R●P● = walnut
rrpp = tunggal

P Rose X Biji
RRpp rrPP

F1 Walnut X Walnut
RrPp RrPp

F2 1 RRPP 1 RRpp 1 rrPP 1 rrpp

Rasio genotifik : 2 RrPP 2 Rrpp 2 rrPp

2 RRPp
4 RrPp
Rasio fenotifik : 9 Walnut : 3 Rose : 3 Biji : 1 Tunggal

Perbedaan antara penyilangan ini dengan penyilangan dihibrida

adalah :
1. F1 tak menyerupai parentalnya
2. Sifat-sifat baru timbul pada F2

P : Rose X Biji
Rrpp X rrPp
1
 Bahan ajar
Genetika

Ditanya : Rasio fenotif dan genotifnya = berpa ?

Adakah jambul atau pial ayam yang tunggal ?

Jawab

2 Rr ------- 2 Pp 4 RrPp

2 pp ...... 4 Rrpp

2 rr 2 Pp ....... 4 rrPp

2pp ....... 4 rrpp

Yang berjambul tunggal ada, yaitu sebanyak 4/16 x 100 % = 25 %

3.2 EPISTASIS
Penutupan ekspresi dari suatu gen oleh gen lain yang bukan
alelnya disebut epistasis, sedangkan gen yang ditutup disebut hipostasis.
Bila yang menutup adalah gen yang dominan, maka keadaan ini
disebut epsitasis dominan. Misalnya, gen A menutup ekspresi gen B dan
b, atau dikatakan bahwa A epistatik terhadap B dan b. Dapat pula yang
menutup itu adalah gen yang resesif, maka keadaan ini disebut epistasis
resesif.
Dengan adanya penutupan ekspresi oleh pasangan gen lain, maka
sudah tentu rasio fenotipik dari F2 pada penyilangan dihibrida ini akan
menyimpang dari rasio Mendel yang klasik 9 : 3 : 3 : 1. Bermacam-macam
bentuk epistasis ini menyebabkan pula bermacam-macam modifikasi rasio
dalam penyilangan-penyilangan dengan 2 pasang gen, Aa dan Bb.

a) Epistasis dominan
Bila A epistatik terhadap B dan b.
Rasio fenotipik F2 menjadi 12 : 3 : 1.
1
 Bahan ajar
Genetika

Misalnya ditemukan pada anjing

B.ii = hitam
bbii = coklat

..I. = putih

P : bbii (coklat) x BBII (putih)

Bagaimana rasio genotif

F2 nya

Jawab

F1 : BbIi (putih) X BbIi (putih)

1 BB 1 II 1 BBII putih Putih = 12 ekor

2 Ii 2 BBIi putih hitam = 3 ekor
1 ii 1 Bbii hitam coklat = 1 ekor

2 Bb 2 BbII putih

4 BbIi putih

2 Bbii hitam

1 bb 1 bbII putih

2 bbIi putih

1 bbii
1
 Bahan ajar
Genetika

P : BbIi X Bbii

b) Epistasis resesif
Bila aa epistatik terhadap B dan b.
Rasio fenotipik F2 menjadi 9 : 3 : 4

Biasanya ditemukan pada tikus, dengan notasi sbb :

R.C. : hitam
rrC. : krem:
..cc albino

P : RRCc x rrCC
Hitam x krem
Rasio fenotif dan genotifnya bagaimana ?

8 RrCC
8 RrCc

c) Epistasis dominan resesif

Bila A epistatik terhadap B dan b, sedangkan bb epistatik terhadap
A dan a. Rasio fenotipik F2 menjadi : 9 : 7

d) Epistasis resesif duplikat

Bila aa epistatik terhadap B dan b. sedangkan bb epistatik terhadap
A dan a.
Rasio fenotipik F2 menjadi : 9 : 7.
e) Epistasis dominan duplikat
Bila A epistatik terhadap B dan b, sedangkan B epistatik terhadap A
dan a.
Rasio fenotipik menjadi : 15 : 1.
f) Gen duplikat dengan efek kumulatif
1
 Bahan ajar
Genetika

Bila keberadaan gen-gen resesif aa dan bb member efek yang

sama.
Rasio fenotipik menjadi : 9 : 6 : 1.

1
 Bahan ajar
Genetika

BAB IV. PEWARISAN GEN-GEN PADA KROMOSOM KELAMIN

Seperti halnya otosom, maka kromosom X ini pun mengandung
gen-gen yang disebut gen terpaut kelamin (“sex linked genes”). Gen yang
terletak pada kromosom kelamin ini tak mempunyai alel pada kromosm Y
(karena memang bukan homolognya) oleh sebab itu penurunan gen
terpaut kelamin pada jenis kelamin yang mempunyai kromosom Y (XY
atau X0), agak lain dibandingkan dengan gen-gen otosomal. Oleh karena
tak ada alel pada kromosom Y, maka gen terpaut kelamin dapat
menunjukkan ekspresinya sekali pun dalam keadaan tunggal, resesif
ataupun dominan. Pada individu yang homgametik (XX atau ZZ)
penurunan gen terpaut kelamin sama dengan gen otosomal.

4.1 Gen terpaut kelamin pada Drosophila

Contoh gen terpaut kelamin pada Drosophila melanogester ialah
gen untuk mata putih yang resesif (w), yang merupakan alel dari gen
untuk mata merah yang dominan (W).

W = mata merah
Terpaut kelamin
w = mata putih

Betina mata merah W W atau W w

Mata putih w w

Jantan mata merah W

Mata putih w
1
 Bahan ajar
Genetika

Untuk mudahnya dalam menyatakan gen-gen terpaut kelamin.

Otosom-otosom tidak dicantumkan, tetapi ini bukan berarti di dalam gamet
tak terdapat otosom.
Gen terpaut kelamin pada Drosophila ini pertamakali ditemukan
oleh Thomas Hunt Morgan pada tahun 1910, ketika ia mengadakan
penyilangan antara betina bermata merah dengan jantan berwarna putih.
Keturunan F1 semuanya bermata merah, baik yang jantan maupun yang
betina, tetapi keturunan F2 memberikan hasil yang menyimpang dari
hukum Mendel I, yaiutu keturunan betina semuanya bermata merah, tak
ada satupun yang bermata putih, sedangkan keturunan jantan 50%
bermata merah dan 50% bermata putih.

P Betina
♀ W w X w ♂ Jantan

Merah Putih

F1 Betina ♀ W w X W ♂ Jantan

Merah Merah

F2 W W W w W w

Merah Merah Merah Putih

♀ ♂
Rasio fenotipik : jantan : 100% bermata merah

50% bermata merah

: betina :
50% bermata putih
1
 Bahan ajar
Genetika

4.2 Gen terpaut kelamin pada manusia

Hemophilia suatu penyakit pendarahan, merupakan salah satu
contoh yang paling jelas untuk sifat terpaut kelamin pada manusia yang
disebabkan oleh gen resesif. Penderita bila terluka mengalami
pendarahan terus menerus, karena pembekuan sangat lambat. Darah
normal bila di luar tubuh akan membeku dalam waktu sekitar 5 menit,
sedangkan pada penderita hemophilia waktu pembekuan dapat
bermacam-macam, berkisar antara 16 sampai 120 menit.
Wanita yang homozigotik untuk gen ini merupakan penderita (hh),
sedangkan yang heterozigotik (Hh) seorang pembawa (carrier) yang
pembekuan darahnya normal. Seorang pria penderita hanya mempunyai
satu gen resesif (hY) saja, karena ia hanya mempunyai satu kromosom X.
Inilah sebabnya mengapa penderita-penderita sifat yang terpaut kelamin
kebanyakan adalah pria. Bila ibunya penderita maka semua anak laki-
lakinya pasti mewarisi penyakit tersebut, sebab anak laki-laki selalu
mendapat kromosom X dari ibunya. Anak perempuan jarang menderita
penyakit ini, kecuali bila ibunya pembawa dan ayahnya penderita, atau ibu
dan ayahnya kedua-duanya penderita. Memang penderita wanita jarang
dijumpai. Diperkirakan bahwa satu di antara 25.000 pria adalah penderita
hemophilia. Karena wanita mempunyai 2 kromosom X maka mereka
mempunyai kemungkinan dua kali lebih besar untuk mendapatkan gen
hemophilia, jadi 2 diantara 25.000 wanita adalah heterozigotik. Jadi
kemungkinan untuk terjadi perkawinan antara seorang wanita pembawa
dan laki-laki pederita hemophilia adalah :
1/25.000 X 2/25.000 = 1/312.500.000
Dari perkawinan ini hanya 50% anak perempuan yang menderita
penyakit tersebut (Hh : hh : = 1 : 1), jadi kira-kira hanya satu diantara
625.000.000 populasi adalah wanita penderita !
1
 Bahan ajar
Genetika

Wanita pembawa X Pria hemofilia

H h h

H h h h H h

♀ ♀ ♂ ♂
pembawa Hemofilia Normal Hemofilia
1 : 1 : 1 : 1

Meskipun dengan kemungkinan yang sedemikian kecilnya, pernah

dilaporkan seorang wanita penderita hemophilia yang dapat mencapai
umur dewasa, menikah dan kemudian melahirkan anak walaupun dengan
transfuse 13 liter darah.
Kurang lebih 60 macam gen ditemukan pada kromosom X
manusia. Diantaranya ialah gen-gen resesif yang sudah kita kenal seperti
gen buta warna, ketidakmampuan membentuk antibodi, distrofi otot dan
semacam diabetes. Buta warna (merah-hijau) lebih sering kita jumpai
pada kaum pria daripada wanita. Sifat ini disebabkan oleh gen resesif c,
sedangkan penglihatan normal oleh alel dominannya C.
Contoh : dua orang tua yang normal penglihatannya dapat menghasilkan
seorang anak laki-laki yang butawarna, bila ibu itu seorang carrier,

P
♀ Normal X Normal
♂
C c C

C C C c C c
F1

Wanita Normal Laki-laki Normal Laki-laki butawarna

100% 50% 50%
1
 Bahan ajar
Genetika

4.3 Gen terpaut kromosom Y

Pada organisme yang mempunyai determinasi kelamin XY,
sebagian besar kromosom Y tak mempunyai homolog pada kromosom X.
Selain dari itu rupanya gen-gennya pun sangat langka. Kalaupun ada,
gen-gen ini diwariskan dari ayah kepada semua anak laki-lakinya. Anak
perempuan tak pernah mendapatkannya. Gen-gen terpaut Y disebut gen-
gen Holandrik. Beberapa sifat yang diperkirakan mempunyai lokus pada
kromosom Y adalah Hypertrichosis atau pertumbuhan rambut pada
telinga, keratoma dissipatum yaitu penebalan kulit pada tangan dan kaki,
sifat jari kaki berselaput. Kesemuanya ini masih diragukan kebenarannya.

4.4 Gen-gen seks pada jagung

Tanaman jagung biasanya monoecius (berumah satu) dengan
bunga jantan dan bunga betina pada tanaman yang sama. Mengingat
bahwa jagung tak mempunyai kromosom seks, maka diperkirakan bahwa
gen-gen yang “sex-promoting” tersebar merata di dalam kesepuluh
pasang otosomnya.
Suatu mutasi yang terjadi pada gen seks ialah mutan yang disebut
“silkless” (sk) yaitu rambut jagung (pistil) pada tongkol tak dapat tumbuh,
sehingga tanaman yang monoecius dapat (sk) yaitu rambut jagung (pistil)
pada tongkol tak dapat tumbuh, sehingga tanaman yang monoecius dapat
berubah menjadi tanaman dioecious (♂) bila genotipenya : sksk
Mutan lain yang menyebabkan bunga jantan tak menghasilkan
serbuk sari, tetapi justru tumbuh pistil-pistil pada “tassel” disebut
“tasselseed” (ts), yang mengubah tanaman menjadi tanaman dioecious
(♀) bila genotipenya : tsts
1
 Bahan ajar
Genetika

Suatu penyilangan antara :

P Sksk Tsts X Sksk Tsts

F1 3Ts. – 9Sk.Ts. Normal, monoecious ♀,♂

3 Sk
1ts. – 3Sk.ts. tasselseed, dioecious ♀

3Ts. – 3sk.Ts. silkless, dioecious ♂

1 sk
1ts. – 3sk.ts. tasselseed, dioecious ♀

Genotipe sksktsts ternyata dapat menghasilkan keturunan yang

tongkolnya mempunyai rambut jagung (pistil) seperti yang normal. Rupan-
rupanya faktor-faktor ‘female promoting” dri tsts dapat mengatasi faktor-
faktor “male promoting” dari sksk.
1