GENETIKA

Klasifikasi Otosomal Resesif, Dominan, Sex-Linked Recessive

Klasifikasi Sex-Linked Dominan & Multigenik

Krisandi Primadian 130221200502 Selvy Harianti 132321200501

Synthia Zaesalia 130221200507 Rifqi Yanda M. 131821200505
Ikhbar Falah 131421200502 Mitra Riswanda H. 160121190003
Tri Taufiqurachman 131621200502 Fauzan Akmal 160121190004
Nurul Rizqina 160121180003
Definisi
GENETIK

1: Cabang ilmu biologi yang

mempelajari tentang herediter (sifat
turun-temurun) dan variasi organisme

2: Susunan genetik dan fenomena

suatu organisme, jenis atau kelompok
▪ Alel : bentuk alternatif suatu gen
yang terdapat pada lokus (tempat) tertentu

▪ Fenotipe: sifat-sifat yang dapat langsung

diamati pada individu-individu tersebut, yakni
tinggi atau pendek
▪ Genotipe: susunan genetik yang mendasari
pemunculan suatu sifat

Definisi
Mendel’s Experiments
Gregor Mendel (1857 – 1863)  pea plants in a long-ago garden, Czech Republic
Ilmuwan pertama yang menyelidiki aturan dasar logika yang mungkin terjadi untuk memprediksi pewarisan sifat-sifat tertentu
berdasarkan pola variasi natural.

Following the inheritance of one gene

Mendel’s Experiments
1866  mem-publish penemuannya
1902  dikenal sebagai “Father of Genetics”

Persilangan Genetik :
Generasi 1 : Generasi Parental (P1)
Generasi 2 : Generasi Filial 1 (F1)
Generasi berikutnya: Generasi Filial 2 (F2)

A monohybrid cross is a genetic mix between two individuals

who have homozygous genotypes, or genotypes that have
completely dominant or completely recessive alleles, which
result in opposite phenotypes for a certain genetic trait.

Eksperimen Pertama  menyilangkan tanaman

“Pendek” & “Tinggi”
▪ Tinggi dengan Tinggi
▪ Pendek dengan Pendek
▪ Tinggi dengan Pendek

Law of inheritance
Sebelum melakukan suatu persilangan, setiap
individu menghasilkan gamet-gamet yang
kandungan gennya separuh dari kandungan
gen pada individu.

Contoh :
Tanaman TT  Gamet T
Tanaman tt  Gamet t
Tanaman Tt  Gamet T dan Gamet t

Law of SEGREGATION
Hukum Segregasi :
 Pada waktu berlangsung
pembentukan gamet, tiap pasang
gen akan disegregasi ke dalam
masing-masing gamet yang
terbentuk.
 Persilangan yang hanya menyangkut pola
pewarisan satu macam sifat : Persilangan
monohybrid

 Persilangan yang melibatkan pola perwarisan

dua macam sifat seketika : Persilangan
dihibrid
 Jika gen yang menyebabkan biji berwarna
kuning dan hijau masing-masing adalah gen
G dan g, sedang gen yang menyebabkan
biji halus dan keriput masing-masing adalah
gen W dan gen w

 Diperoleh fenotipe F2 memiliki pembagian

9 : 3 : 3 : 1 yang mengandung kombinasi
gen dominan dengan gen dominan (GW),
gen dominan dengan gen resesif (Gw dan
gW), serta gen resesif dengan gen
resesif (gw).
P : ♀ Kuning, halus x Hijau, keriput ♂

GGWW ggww

Gamet GW gw

F1 : Kuning, halus
GgWw
 Menyerbuk Sendiri (GgWw xGgWw )

Gamet ♂ GW Gw gW gw

Gamet ♀
GW GGWW GGWw GgWW GgWw
(kuning,halus) (kuning,halus) (kuning,halus) (kuning,halus)

Gw GGWw GGww GgWw Ggww

(kuning,halus) (kuning,keriput) (kuning,halus) (kuning,keriput
)

gW GgWW GgWw ggWW ggWw

(kuning,halus) (kuning,halus) (hijau,halus) (hijau,halus)

gw GgWw Ggww ggWw ggww

(kuning,halus) (kuning,keriput) (hijau,halus) (hijau,keriput)
 Dari diagram persilangan dihibrid
tersebut di atas dapat dilihat bahwa
fenotipe F2 memiliki nisbah 9 : 3 : 3 : 1
sebagai akibat terjadinya segregasi gen
G dan W secara independen
 dikenal sebagai hukum
pemilihan bebas (the law of
independent assortment) atau
hukum Mendel II.
Hukum Pemilihan Bebas :
 Segregasi suatu pasangan gen tidak
bergantung kepada segregasi
pasangan gen lainnya, sehingga di
dalam gamet-gamet yang terbentuk
akan terjadi pemilihan kombinasi gen-
gen secara bebas.
 Modifikasi Nisbah Mendel

 Percobaan-percobaan persilangan
sering kali memberikan hasil yang
seakan-akan menyimpang dari hukum
Mendel
 nisbah fenotipe yang diperoleh
mengalami modifikasi dari nisbah yang
seharusnya sebagai akibat terjadinya aksi
gen tertentu.
 modifikasi nisbah Mendel dapat dibedakan
menjadi dua kelompok:
- modifikasi nisbah 3 : 1
 peristiwa yang menyebabkan terjadinya
modifikasi nisbah 3 : 1
1. Semi dominansi
2. Kodominansi
3. Gen letal.
Semi dominansi
 Terjadi apabila suatu gen dominan tidak menutupi
pengaruh alel resesifnya dengan sempurna,
sehingga pada individu heterozigot akan muncul
sifat antara (intermedier)
 Individu heterozigot akan memiliki fenotipe yang
berbeda dengan fenotipe individu homozigot
dominan pada generasi F2 tidak didapatkan
nisbah fenotipe 3 : 1, tetapi menjadi 1 : 2 : 1 seperti
halnya nisbah genotipe.
Kodominansi
 Peristiwa kodominansi akan menghasilkan
nisbah fenotipe 1 : 2 : 1 pada generasi
F2.
 Beda dg semi dominansi, kodominansi tidak
memunculkan sifat antara pada individu
heterozigot, tetapi menghasilkan sifat yang
merupakan hasil ekspresi masing-masing
alel
 Kedua alel akan sama-sama diekspresikan
Gen letal
 Adalah gen yang dapat mengakibatkan kematian
pada individu homozigot.
 Kematian ini dapat terjadi pada masa embrio atau
beberapa saat setelah kelahiran.
 Adakalanya pula terdapat sifat subletal, yang
menyebabkan kematian pada waktu individu yang
bersangkutan menjelang dewasa.
 Ada dua macam gen
letal 1.Gen letal dominan
2.Gen letal resesif
 Gen letal dominan dalam keadaan heterozigot
dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan
fenotipe, sedang gen letal resesif cenderung
 Pd penelitiannya Mendel tidak
mempertimbangkan sifat-sifat individuyang
dipelajarinya.
 Dia hanya menghitung individu hasil persilangan
yang bersifat kontras.
 Waktu Mendel hidup orang tidak tertarik dengan
hasil penelitiannya karena waktu itu ada Charles
Darwin yang lebih terkenal dengan teori
evolusinya.
 Aristoteles dan Hipocrates mengatakan bahwa
sifat individu sering mempunyai persamaan
dengan nenek moyangnya atau orang tuanya.
 1882 Flemming----- untuk I kali memberikan
nama kromatin pada bagian dari nukleus yang
mengisap zat warna.
 1882 Waldeyes memberikan nama kromosom
pertama kali pada benda-benda halus berbentuk
benang yang panjang atau pendek dan
dapat dilihat dalam nukleus.
 Kromosom ikut membelah pada waktu
pembelahan sel ( Shneider 1873).
 Pada 1902 orang kembali mengakui prinsip
Mendel. Dengan hasil penelitiannya
dengan perhitungan yang cermat maka
diangkatlah Mendel sebagai BAPAK
GENETIKA.

 1903: Walter S Sutton & Theodor Boveri

mengajukan teori kromosom untuk pewarisan
kromosom membawa faktor keturunan atau gen

 Sejak itu ilmu genetika berkembang lebih pesat

dan munculah cabang ilmu genetika seperti Ilmu
SITOGENETIKA
SITOGENETIKA
 Adalah cabang genetika yang terutama
berhubungan dengan study kromosom
Thomas Hunt Morgan
penelitian drosophila
- Suatu gen tertentu berada pada
kromosom X
(gen terpaut sex/ gen-gen yang berada pada
kromosom sex)
bukti bahwa kromosom merupakan
KROMATIN DAN KROMOSOM
• Kromatin yaitu benang benang halus
panjang tak teratur dalam inti sel .
Tidak dapat dilihat dengan mikroskop
biasa, sel dalam keadaan interfase
• Kromosom adalah kromatin pada saat
mitosis berkontraksi memendek,
menebal pada individu diploid
berpasangan (metafase) berada
dalam bidang ekuator
 Setiap kromosom terdiri dari sebuah molekul
DNA tunggal yang panjang yang tergulung
secara rumit sehingga terikat dengan berbagai
protein
 Setiap kromosom memiliki ratusan atau ribuan
gen
 Gen: suatu unit penurunan sifat genetik (unit
herediter)
 Lokasi spesifik suatu gen di sepanjang
suatu kromosom disebut lokus gen
 Kromosom terdiri dari
1. Sentromer ---- gen tidak ada, berfungsi pada
pembelahan sel.
2. Lengan ----- setiap lengan
mempunyai bagian yang sama yang
disebut kromatid didalam kromatid terdapat
2 buah pita spiral
yang disebut kromonema

Pada kromosom terdapat bagian yang tebal

disebut kromomer, didalamnya terdapat gen
(DNA).
Bagian dari ujung kromosom disebut telomer.
 Bagian-bagian kromosom

Kromonema
Lengan

Matrik
Sentromer

Kromomer

Kromonema
Morfologi kromosom
Berdasarkan panjang lengan dan letak sentromer
kromosom dibedakan atas :
1. Metasentris ---- sentromer ditengah
2 Sub metasentriks------- sentromer tidak
ditengah, lengan tidak sama panjang
3 Akrosentris--------- sentromer sub terminal,
lengan panjang dan pendek
4 Telosentris ---- sentromer terdapat diujung
lengan, hanya punya satu lengan, Kromosom
jenis ini tidak terdapat pada manusia.
 1 2 3 4

Keterangan gambar :
1. Metasentris
2. Submetasentris
3. Akrosentris
4. Telosentris
PEWARISAN DALAM KELUARGA
 Diamati dari generasi ke generasi
-------------tidak sederhana
1. Pewarisan autosomal artinya gen- gen tersebut

terletak pada kromosom autosom ada yang

bersifat dominan dan ada yang bersifat
resesif
2. Pewarisan terangkai seks (sex linked)
gen tersebut terletak pada kromosom
gonosom (kromosom seks) sifatnya ada
yang dominan dan resesif
Sex linked terbagi atas X- linked dan Y- linked
Pewar isan Gen Secara A u to so mal
Dominan

 Penyakitnya baru akan timbul

1.Bila Ke-2 orang tuanya mempunyai gen
sakit yang sama baik homozigot atau
heterozigot
2.Salah satu orang tuanya sakit
(homozigot / heterozigot)
 Skema pewarisan gen
autosomal dominan
ORANG TUA
X

GAMET

ANAK

N S N S

50% NORMAL
50% SAKIT (HETEROZIGOT)
Pola Pew ar isan Gen A u to so mal Dominan

▪ Vertikal
▪ Penyakit ini ditemukan pada setiap generasi

35
Pewarisan Gen
Autosomal Resesif
Kelainan dari penyakit ini baru akan
terlihat bila :
1. Kedua orang tuanya heterozigot
(karier)
2. Salah satu orang tuanya heterozigot
dan yang satu lagi homozigot
sakit
3. Kedua orang tuanya sakit
(homozigot resesif
Pola Pew ar isan Gen- au to so mal Resesif

Horizontal, Karena banyak ditemukan penderita

dalam satu generasi

37
 Skema p e w a r i s a n gen a u t o s o m a l
Resesif

ORANG TUA
X

GAMET

ANAK

N K K S

25% NORMAL
50% KARIER (HETEROZIGOT)
25% SAKIT (HOMOZIGOT)
RANGKAI KELAMIN
(SEX-LINKED)
Yaitu gen-gen yang terdapat dalam
kromosom seks .
Kromosom seks itu ada 2 macam
1. Kromosom X (terangkai X)
sifatnya dominan dan
resesif
2. Kromosom Y (terangkai Y)
sifatnya resesif
BEBERAPA ISTILAH

▪ Johansen: Orang yg I kali menjelaskan tentang perbedaan

genotip dan fenotip
▪  Genotip adalah susunan gen dari suatu individu dan tidak
terlihat dari luar.
▪ Fenotip adalah yaitu sifat yang dapat dilihat
Fenotip Genotip
46 XX
wanita 46 XY
pria
 Genotipe
tidak dapat berubah.
Fenotipe
dapat dipengaruhi. Oleh
1. hormonal
gangguan keseimbangan
hormone, obat, keganasan
2. kejiwaan------- homoseksual
3. kebiasaan
Mekanism e Pen en tu an Seks Secara Genetik

Kromosom manusia terdiri dari 22 pasang kromosom

autosom

1 pasang kromosom seks yaitu kromosom X dan

kromosom Y

Kromosom seks (gonosom) ini yang menentukan jenis

kelamin

Wanita kromosom seksnya XX genotipnya 46, XX

Pria kromosom seksnya XY genotipnya 46.XY
 FERTILISASI
Yaitu : Bertemunya ovum dengan spermatozoa
Ovum selalu mempunyai kromosom X sedangkan
spermatozoa mempunyai kromosom X dan
kromosom Y.

Apabila pada saat fertilisasi yang bersatu adalah

ovum dengan spermatozoa X maka jenis
kelamin anaknya adalah wanita

Bila yang bertemu adalah ovum dengan

spermatozoa Y maka jenis kelamin anaknya
adalah pria
Te r b a t a s Sex (Sex L i m i t a t i o n )

 Kelainannya hanya muncul pada satu jenis

kelamin saja

 Pembesaran payudara, ovarium, kemampuan

menghasilkan ovum hanya pada wanita

 Kumis, prostat, testis kemampuan untuk

membentuk spermatozoa hanya pada pria
ANALISA KROMOSOM

Bahan untuk pemeriksaaan analisa

kromosom dapat diambil dari :
1. Sumsum tulang
2. Kulit
3. Darah
4. Cairan amnion
5. Kultur jaringan
Cara P e m e r i k s a a n A n a l i s a K r o m o s o m

 Bahan pemeriksaan diambil dari jaringan

tubuh yang mempunyai inti sel.
 5 cc darah vena + fito hemogllutinin
( memisahkan dan memacu pembelahan sel
leukosit) , Sel leukosit dibiak dalam inkubator
selama 72 jam (metafase) temperatur 37 c
 Diberi kolhisin ( menghentikan ---pembelahan
sel) . Satu jam kemudian diberi larutan garam
hipotonis dibuat sediaan dan diwarnai ---- lihat
dibawah mikroskop
cara melihat langsung ------ direk
 Pemeriksaan secara tidak langsung yaitu
dengan membuat kariotip.
 Gambar kromosom pada mikroskop
difoto, diperbesar dan dicetak. Kemudian
digunting-gunting dan dihitung dibagi
jadi 2 kelompok besar dan kecil
Disusun sesuai ketentuannya.
 Susunan kromosom ini disebut kariotipe
Penerapan pada kasus
kanker payudara

Hereditary Breast Cancer

• Hanya 5-10% pada seluruh kanker payudara yang

berhubungan dengan keabnormalitasan genetik
yang diwariskan.
• < 1% populasi yang mengalami mutasi pada satu
gen predisposisi utama kanker payudara, BRCA1
and BRCA2.

48
- Gen BRCA 1 dan 2 genes adalah tumour suppressor genes Risiko orang tua bergejala dapat
- Sel normal memiliki 2 salinan fungsional dari setiap gen menurunkan mutasi kepada anaknya (lai-
- Individu dengan mutasi BRC memiliki 1 salinan gen yang non- laki/perempuan) adalah 50%.
fungsional
- Hanya 1 tambahan mutasi untuk mengalahkan salinan gen yang
fungsional  perkembangan kanker
lebih mudah  kanker pada USIA MUDA