PATOLOGI KLINIK

(Pertemuan II)
 Interaksi Hereditas dan Lingkungan Terhadap penyakit
apt. Aprillia Rahmadina, M.Sc.
Interaksi Faktor ekstrinsik
Hereditas Faktor intrinsik

dan Interaksi antara Faktor Ekstrinsik dan Intrinsik

Lingkunga Gen dan Terminologi Genetik

n Terhadap Variasi Genetik

Konsep Mendelian
penyakit
INTERAKSI
HEREDITAS
DAN
LINGKUNGA
N
TERHADAP
PENYAKIT
 • Hereditas merupakan pewarisan atau
pemindahan biologis karakteristik individu
dari pihak orang tuanya.
• Pewarisan ini terjadi melalui proses genetis
PENGANT • Contoh pewarisan ini seperti Bentuk Tubuh
AR dan Warna Kulit, Sifat-Sifat, Inteligensi (IQ),
Bakat, Penyakit atau Cacat Tubuh, dan lain
sebagainya
• Faktor yang dapat mempengaruhi hereditas
ini ada faktor ekstrinsik dan faktor intrinsik
 Merupakan Faktor diluar
dari seorang individu

Faktor Asap rokok, regimen diet,

ekstrinsik obat, polusi, dsb

Setiap orang bervariasi

dalam menerima pejanan
Faktor intrinsik

Merupakan faktor dari

Gen merupakan faktor
individunya sendiri
Usia, jenis kelamin, yg paling
dan jarang dibawah
dan tinggi badan. mempengaruhi (saat
kontrol orang yg
konsepsi)
bersangkutan
Interaksi antara Faktor Ekstrinsik dan
Intrinsik

Cth. Individu yg
Intrinsik bisa
mempunyai
memperberat
keturunan DM
ekstrinsik begitupun
kemudian dia banyak
sebaliknya
mengkonsumsi gula
Gen dan Terminologi Genetik

• Gen merupakan Sebuah unit transkripsional, suatu bagian dari DNA yang akan
ditransripsikan untuk menghasilkan RNA
• Sebagian Transkrip RNA ditranslasikan menjadi protein
• Gen-gen yg akhirnya ditranslasikan menjadi menjadi protein disebut gen
fungsional
• Genom terdiri dari 3 milyar nukleotida per sel
• Definisi gen bervariasi sesuai dengan konteks penggunaannya, sehingga definisi akan berubah
ketika kita mengeksplorasi berbagai aspek keturunan. Untuk penggunaan dalam konteks
persilangan genetik, gen akan didefinisikan sebagai faktor bawaan yang menentukan sebuah
karakteristik (Pierce, 2016).
• Gen sering kali datang dalam versi berbeda yang disebut ale. Para ahli genetika memiliki beberapa
sistem berbeda untuk menggunakan simbol untuk mewakili gen.
• Menurut konvensi, huruf pertama dari sifat resesif melambangkan karakter yang dimaksud; dalam
huruf kecil miring, itu menunjuk alel untuk sifat resesif, dan dalam huruf besar miring, itu menunjuk
alel untuk sifat dominan. Jadi untuk tanaman kacang Mendel, huruf digunakan d untuk alel kerdil
dan D untuk alel tinggi. Ketika alel ditulis berpasangan untuk mewakili dua faktor unit yang ada
pada setiap individu (DD, Dd, atau dd), simbol yang dihasilkan disebut genotip.
Kromosom
• Kromosom merupakan DNA untai ganda atau heliks untai ganda
• Kromosom (chroma = warna, soma = badan)
• Sel manusia mengandung dua kromosom seks XX u/ perempuan dan XY u/
laki-laki
• Sel somatik normal adalah sel diploid (2n) sebanyak 46 kromosom/23 pasang
Variasi Genetik
• Variasi genetik adalah variasi yang terjadi
pada genom suatu organisme baik pada basa
nukleotida, gen ataupun kromosom. Variasi
genetik pada tingkat dasar ditunjukkan oleh
perbedaan pada urutan basa nukleotida
(adenin, timin, guanin dan sitosin) yang
membentuk DNA di dalam sel.
• Variasi genetik merupakan istilah yang
digunakan untuk menggambarkan variasi
dalam urutan DNA di setiap genom kita.
Variasi genetik inilah yang membuat kita
semua unik, baik dari segi warna rambut,
warna kulit atau bahkan bentuk wajah kita.
• Ada tiga sumber variasi genetik: mutasi, aliran gen, dan
reproduksi generatif.
1. Mutasi hanyalah sebuah perubahan dalam DNA. Mutasi
sendiri tidak sangat umum, dan biasanya berbahaya bagi
populasi. Karena itu, mutasi biasanya dipilih melawan
melalui proses evolusi.
2. Aliran gen adalah pergerakan informasi genetik antara
populasi yang berbeda. Metode ini meningkatkan variasi
genetik karena memperkenalkan alel baru ke dalam
populasi meningkatkan jumlah keanekaragaman.
3. Reproduksi generatif menyebabkan variasi genetik
karena menciptakan kombinasi gen baru. Seorang
individu mendapatkan setengah dari informasi genetik
dari satu orang tua, dan setengah dari yang lain, yang
menciptakan sejumlah besar kombinasi genetik yang
mungkin. Pindah silang selama reproduksi generatif
adalah ketika pertukaran untai DNA, dan ini juga
menyebabkan kombinasi genetik baru.
Konsep Mendelian
Gregor Mendel, seorang pendeta dan juga ahli botani dari Austria. Mendel
mulai meneliti tentang pewarisan sifat pada tahun 1856 dan mencatat hasil
temuannya pada Natural Science Society of Brunn, Austria pada tahun
1866.
Mendel menggunakan kacang kapri/Ercis sebagai obyek penelitiannya
karena kacang kapri memiliki pasangan sifat yang kontras, dapat melakukan
penyerbukan sendiri, mudah dilakukan penyerbukan silang, mempunyai
daur hidup yang relatif pendek, dan menghasilkan keturunan dalam jumlah
banyak. Mendel juga orang yang dikenal pertama kali memperkenalkan
teori penurunan sifat. Teorinya dikenal dengan Hukum Mendel.
END OF SLIDE