Penurunan sifat melalui

kromosom pada manusia

ISTILAH-ISTILAH :

P
: singkatan dari parental yang berarti induk
F
: singkatan dari filial yang berarti keturunan
Fenotip : karakter / sifat yang dapat kita amati
Genotip : Susunan genetik suatu individu
Homozigotik : sifat individu yang genotipnya terdiri dari
gen-gen yang sama dari tiap jenis gen
(misal: RR,rr,AABB,aabb)
Heterozigotik : sifat individu yang genotipnya terdiri dari
gen-gen yang berlainan dari tiap jenis gen
(misal: Rr, Aa,,AAbb)
Alel
: anggota dari sepasang gen,
misal Kr untuk rambut keriting,
kr untuk
rambut lurus
Hibrid
: hasil perkawinan dua individu yang
mempunyai sifat beda

Pada manusia, setiap sel somatik (semua

sel selain sperma dan ovum) memiliki 46
kromosom. Setiap kromosom mempunyai
perbedaan. (Campbel,2002: 244)
Manusia mempunyai 23 pasang kromosom
yang terdiri dari autosom (kromosom tubuh
dan gonosom (kromosom kelamin). Maka
rumus kromosom pada pria adalah 22AAXY
dan pada wanita 22AAXX. Rumus tersebut
artinya manusia memiliki 22 pasang
autosom dan sepasang kromosom yang
menentukan jenis kelamin
(gonosom/kromosom seks). Jadi kromosom
seks ada dua jenis, yaitu XY untuk pria dan
XX untuk wanita.

Kromosom manusia :

Autosom
: tidak ada hubungannya dengan jenis
kelamin, jumlah 44 (22 ps)
Seks kromosom (kromosom kelamin) : kromosom
penentu jenis kelamin :

- Kromosom X

- Kromosom Y (lebih pendek)

* Perempuan mempunyai sepasang kromosom X
* Laki-laki mempunyai 1 kromosom X dan 1
kromosom Y

formula untuk laki-laki normal : 46, XY

Spermatozoa laki-laki normal :

a. spermatozoa yang membawa 22 autusom +
1 kromosom X; disebut:ginospermium
b. spermatozoa yang membawa 22 autusom+ 1
kromosom Y, disebut androspermium.

Perempuan normal : 46, XX

Ovum perempuan normal : haploid,

22 autosom dan 1 kromosom X

GEN YANG EKSPRESINYA DIUBAH

OLEH SEKS
a.
1.

2.

EKSPRESI GEN YANG DIBATASI

OLEH SEKS
Pembentukan payudara dan
ovarium serta kemampuan
untuk membentuk sel telur
pada perempuan
Pembentukan kumis, prostat
dan testis serta kemampuan
untuk membentuk spermatozoa
pada perempuan

b.EKSPRESI

GEN YANG DIPENGARUHI

OLEH SEKS

Sifat tersebut tampak pada kedua macam

seks, tetapi pada salah satu seks
ekspresinya lebih besar daripada untuk
seks lainnya

Contoh :
1.Kepala botak :biasanya baru nampak
setelah seseorang berumur 30 thn
2.Panjang jari telunjuk

Jika gen B menentukan kepala botak,

dan b menentukan jenis kepala
berambut normal. Gen B tersebut
dominan pada laki-laki, tetapi resesif
pada perempuan
Ekspresi gen tersebut adalah sbb:
Genotip
laki-laki
perempuan
BB
botak
botak
Bb
botak
normal
bb
normal
normal

Jari telunjuk pendek disebabkan oleh

gen yang dominan pada laki-laki, tetapi
resesif pada perempuan.

Ekspresi gen tersebut adalah sbb:

Genotip laki-laki perempuan
TT telunjuk pendek telunjuk pendek
Tt telunjuk pendek telunjuk panjang
tttelunjuk panjang telunjuk panjang

ALEL GANDA

Apabila sebuah lokus dalam sebuah

kromosomditempati oleh beberapa atau
suatu seri alel

Contoh :
a. Golongan darah

Golongan darah sistem ABO

Golongan darah sistem MN

b. Faktor Rhesus

GOLONGAN DARAH SISTEM ABO

______________________________________________________
GOL DARAH
ANTIGEN
ANTIBODI
(FENOTIP)
DLM ERITROSIT
DLM SERUM
______________________________________________________

ANTI-B

ANTI-A

AB
O

A dan B

__

_
ANTI A dan ANTI B

______________________________________________________

Interaksi antara alel IA, IB dan I yang

menyebabkan terjadinya golongan darah A, B,
AB dan O

_____________________________________________
Gol Darah Antigen dalam alel dalam Genotip
(Fenotip)
eritrosit
kromosom
_____________________________________________

O
A
B
AB

--

i
A

B
A dan B

ii
IA
IB
IA dan IB

IA IA/IAi
IB IB/IBi

IA IB

________________________________________________________

Keadaan dominansinya adalah : IA = IB > i

GOLONGAN DARAH SISTEM MN

_______________________________________________________
_
REAKSI DENGAN
ANTI SERUM
GOL DARAH
ANTIGEN
__________________
(FENOTIP)
DLM ERITROSIT
ANTI-M
ANTI-N
_______________________________________________________
_

M
MN

M
MN

+
+

N
M dan N
________________________________________

Kemungkinan genotip dan fenotip seseorang

dalam golongan darah sistem MN
________________________________________
Gol Darah Antigen dalam
alel dalam
Genotip
(Fenotip)
eritrosit
kromosom
________________________________________

MM
N
MN

L M LM LM
N
LN
M dan N
LM dan LN

L N LN
LM LN

_____________________________________________________

Pada ale-alel ini tidak dikenal dominansi, sebab

alel LM LN merupakan alel kodominan.
Tidak mempunyai arti penting dalam klinik,
tetapi penting dalam genetika.

a.
b.

FAKTOR RHESUS (Rh)

Jika kelinci disuntik dengan darah kera Macaca
rhesus, maka kelinci membentuk antibodi
antibodi ini menyebabkan menggumpalnya
eritrosit dari semua kera rhesus
Berarti di permukaan eritrosit kera tsb terdapat
antigen yang disebut antigen-Rh
Jika antiserum dari kelinci yang mengandung
anti-Rh itu digunakan untuk membuat tes Rh
pada darah manusia, maka akan terjadi reaksi :
Eritrosit menggumpal; orang dengan Rh positif
(disingkat Rh+). Berarti memiliki antigen-Rh
Tidak terjadi penggumpalan eritrosit; orang
dengan Rh negatif, disingkat Rh-. Berarti tidak
memiliki antigen-Rh

85 % orang kulit putih di AS mempunyai Rh+

91 % orang kulit hitam di AS mempunyai Rh+

menurut Landsteiner dan Wiener :

Ada tidaknya antigen Rh ditentukan oleh
sepasang alel R dan r
Rh+ mempunyai genotip RR atau Rr
Rh- mempunyai genotip rr
Faktor Rh mempunyai arti penting dalam klinik
Anti Rh dapat dibentuk melalui:
Transfusi darah
Perkawinan

A. Melalui transfusi darah

jika seorang perempuan Rh- mendapat
donor darah dari seorang yang mempunyai
Rh+, maka perempuan tersebut distimulir
untuk membentuk anti-Rh. Akibatnya, serum
darah perempuan itu yang semula bersih
dari anti Rh, kini mengandung anti-R
B. Melalui perkawinan
Bila seorang perempuan Rh- menikah dengan
laki-laki Rh + homozigotik (RR), maka fetus
bersifat Rh+ heterozigotik.
P :
RR x rr
F1 :
Rr (Rh+)