Interaksi Hereditas dan Lingkungan

dr. Rina Febriyanti Tarigan

 Faktor Ekstrinsik dan Instriksi

 Faktor ekstrinsik adalah faktor yang terdapat di luar individu.

 Faktor intrinsik adalah faktor- faktor yang terdapat dalam
masing-masing orang dan jarang berada di bawah kontrol
orang tersebut. Faktor intriksik yang paling signifikan adalah
susunan genetik.
 Faktor interinsik ( di dalam individu ) dan faktor ekstrinsik
(lingkungan) saja tidak dapat menjelaskan penyakit. Penyakit
hampir selalu terjadi karena interaksi antara hereditas dan
lingkungan.
 Terminologi Genetik

 Gen adala unit dasar hereditas dan terdiri dari asam

deoksiribonukleat (DNA) yang akan ditranskripsikan
menjadi asam ribonukleat (RNA), yang kemudian
ditraslasikan menjadi sebuah rantai asam amino
(protein).
DNA dan RNA
Replikasi DNA
Transkripsi dan Translasi
 Kromosom

 Di dalam nukleus sel, DNA melekat erat mengelilingi suatu

protein berbentuk batang (histon) untuk membentuk kromosom.
 Manusia memliki 46 kromosom (23 pasang ) di semua sel tubuh
somatik.
 22 pasang adalah otosom dan pasangan sisanya adalah
kromosom seks yang menentukan sifat perempuan (XX) atau laki-
laki (XY).
 Kromosom terdiri dari dua kromatid (untai DNA identik) yang
disatukan di tengah-tengah oleh sentromer, yang memisahkan
lengan pendek (p) dari lengan panjangnya (q)
Kariotipe Normal
 Penyakit Genetik

Penyakit genetika di klasifikasikan ke dalam tiga

kelompok yaitu :
1. Penyakit gen tunggal
2. Kelainan kromosom
3. Penyakit multifaktor
 Penyakit gen tunggal

 Penyakit gen tunggal memiliki pola pewarisan

mendelian yang berkelainan dan dapat di
klasifikasikan berdasarkan apakah gen abnormal
terletak di salah satu dari 22 autosomal atau di
kromosom seks.
 klasifikasi penyakit gen tunggal :
1. Penyakit Dominan Autosomal
2. Penyakit Resesif Autosomal
3. Penyakit terkait seks (X dan Y)
4. PewarisanMitokondria
 Contoh Penyakit Gen Tunggal

1. DOMINAN AUTOSOMAL 2.RESESIF AUTOSOMAL

 Akonroplasia
 Hiperkolesterolemia familial
 Sferositosis herediter
 Penyakit hungtington
 Sindrom marfan
 Neurofibromatosis tipe 1
 Osteogensis imperfekta
 Penyakit ginjal polikistik dewasa
 Penyakit von wilebrand
 Albinisme
 Buta warna
 Fibrosis kistik
 Galaktosemia
 Penyakit penimbunan glikogen
 Mukopolisakaridosis
 Feniletonuria (PKU)
 Anemia sel sabit
 Penyakit Tay-sachs
 Contoh Penyakit Gen Tunggal

3.GANGGUAN TERKAIT SEKS 4.PEWARISAN MITOKONDRIA

1. TERKAIT-X  Neuropati optik herediter leber

 Distrofi otot Duchene  Sindrom kearns-sayre
 Hemofilia A dan B
 Defisiensi glukosa 6 fosfat
dehidroginase
 Hipogamaglobulinemia Bruton
2. TERKAIT-Y
 Disgenesis gonad
 Kelainan Kromosom

 Kelainan kromosom merupakan penyakit genetik

yang porporsinya cukup bermakna, di jumpai pada
hampir 1 dari setiap 150 kelahiran hidup.
 Terdapat dua tipe kelianan kromosom berdasarkan
analisis sitogenik adalah aneuploidi atau kelainan
jumlah kromosom individual dan kelainan struktural
pada masing-masing kromosom
 Contoh kelainan kromosom

Kelainan Jumlah (Aneuploidi) Kelainan Struktur Kromosom

 Sindrom Down (Trisomi 21)  Kromosom Philadelpia

 Sindrom Patau (Trisomi 13) (translokasi 9,22)
 Sindrom Edwards (Trisomi 18)  Cri du chat (delesi di 5p)
 Sindrom Tuner (Monosomi
kromosom X;46;XO)
 Sindrom Klinifelter (47, XXY)
Sindrom Down
Sindrom Turner
Sindrom Klinefelter
Sindrom Cri du chat
 Penyakit Multifaktor

 Penyakit multifaktor sering dijumpai dan diperkirakan

melibatkan dua atau lebih gen mutan, serta pemicu dari
lingkungan; contohnya adalah hipertensi, diabetes,
kanker, penyakit alziemer.
 Faktor-faktor yang memicu kelainan perkembangan
mudigah dikenal sebagai teratogen.
 Faktor teratogenik terpenting adalah obat dan bahan
kimia (misal: talidomid, alkohol), radiasi pengion (misal:
pajanan sinar X), dan infesksi pada ibu (misal Rubela)
 Uji Diagnostik

 Utrasonografi (USG)
 Amniosentesis
 Pengambilan sampel vilus korionik
 Analisis genetik Molekuler
 Terapi Gangguan Genetik

 Tidak ada terapi universal yang secara komprehensif

dapat mengatasi semua penyakit genetik
 Penatalaksanaan penyakit dilakukan modifikasi
terhadap faktor instriksi dan ekstrinsik
 Terapi gen adalah terapi penyakit genetik dengan
mengganti gen yang cacat dengan gen normal. Terapi
ini masih dalam penelitian