Ppt Shinta

Latar Belakang

Sel manusia normal mengandung 46

kromosom, kecuali sel enukleat, fragmen
sel, dan sel germline haploid, yang hanya
mengandung 23 kromosom.

Kelainan genetik terbagi dalam tiga kategori utama: cacat gen tunggal, kelainan
kromosom, dan kondisi multifaktorial.
Kelainan kromosom ditandai dengan perubahan morfologi atau numerik
pada satu atau beberapa kromosom, yang mempengaruhi autosom,
kromosom seks, atau keduanya.

Kelainan kromosom kesalahan pada fase pembelahan sel (mitosis atau

meiosis), yang mungkin terjadi pada periode prenatal, postnatal, atau
praimplantasi.
Definisi Aneuploidi

Aneuploidi adalah kondisi abnormal yang disebabkan oleh hilangnya

satu kromosom (monosomi) pada suatu pasang kromosom, atau yang
disebabkan oleh bertambahnya jumlah kromosom pada suatu pasang
kromosom (trisomi) (Daniel, et al. 2023).
Epidemiologi
• Trisomi 13 : insidensi 1 dari 5.000 hingga 16.000 kelahiran hidup.
• Trisomi 18 : insiden 1/3.000 hingga 5.000 kelahiran hidup.
• Trisomi 21 : insiden 1/700 hingga 800 kelahiran hidup
• Sex Chromosome Aneuploidy (SCA) insiden keseluruhan 1 dalam 400.

(Jackson, et al. 2018; Skuse et al., 2018; Vineet et al., 2019

Kesimpulan
• Aneuploidi adalah kondisi abnormal yang disebabkan oleh hilangnya satu
kromosom (monosomi) atau bertambahnya jumlah kromosom (trisomi).
• Faktor risiko trisomi adalah usia ibu, riwayat malformasi janin sebelumnya, dan
riwayat RSA.
• Kesalahan pada segregasi/ pemisahan kromosom lebih banyak dijumpai pada
tahap meiosis I dibandingkan meiosis II.
• Tes skrining aneuploidi pada trimester pertama yaitu NT pada USG.