Mutasi 1.

Mutasi Gen (Point Mutation/Mutasi Titik), Contoh: Mutasi pada gen pengkode CFTR (protein
terjadi perubahan urutan basa nitrogen pada untuk transpor ion Cl), mengakibatkan penyakit
Pengertian
rantai DNA. sistik fibrosis dengan gejala penumpukan cairan
Mutasi Mutagen a) Substitusi  penggantian satu atau
pada organ-organ vital seperti paru-paru dan
beberapa basa nitrogen
 Transisi: Penggantian basa nitrogen kelenjar-kelenjar. CAG (Glutamin) → UAG (Stop
Jenis Mutasi
(Pertemuan 1) sejenis, yaitu purin menjadi purin (A⇄G) Kodon). Protein yang dihasilkan hanya memiliki 493
atau pirimidin menjadi pirimidin (T⇄C) asam amino dari protein normal 1480 asam amino.
A. Pengertian Mutasi  Transversi: Penggantian basa nitrogen
Mutasi adalah perubahan materi genetik yang yang berbeda jenis, yaitu purin menjadi b) Delesi  Hilangnya satu atau beberapa basa
apabila terjadi pada sel gamet dapat diwariskan, pirimidin dan sebaliknya (A/G⇄T/C) nitrogen
sedangkan apabila terjadi pada sel tubuh tidak
Akibat dari Substitusi: Akibat dari Delesi
akan diwariskan.
Mutagenesis adalah proses terjadinya mutasi,  Frameshift Mutation/Mutasi Pergeseran
 Silent Mutation/Mutasi Diam
perubahan pada susunan genetik dapat Kerangka
mengubah fenotipe/sifat makhluk hidup.
Makhluk hidup yang mengalami mutasi
dinamakan mutan. Sedangkan mutagen adalah
penyebab mutasi Mutasi pada urutan basa nitrogen tetapi tidak
mengubah asam amino yang dikode.
B. Penyebab Mutasi (mutagen)  Mutasi Ganda Tiga
 Berdasarkan jenisnya:  Missense Mutation/Mutasi salah Arti
- Fisika : Sinar UV, Sinar α, β, dan γ
- Kimia : Kolkisin, pestisida, , formaldehid
- Biologi : Virus dan bakteri
 Berdasarkan sumbernya Mutasi pada urutan basa nitrogen yang menyebabkan
c) Insersi  Penyisipan satu atau beberapa basa
- Mutagen alami : sinar UV, radioaktif kesalahan asam amino yang dikode.
nitrogen
- Mutagen buatan : sinar α, β, dan γ, nuklir
Contoh: Penyakit Sickle cell anemia (eritrosit
Akibat dari Insersi
berbentuk bulan sabit), akibat GAA → GUA, asam
C. Jenis Mutasi
amino Glutamat diganti menjadi Valin.  Frameshift Mutation/Mutasi Pergeseran
Substitusi
Kerangka
 Nonsense Mutation/Mutasi Tanpa Arti
Mutasi Gen/Titik Delesi

Jenis Insersi
Mutasi
Perubahan Struktur
Mutasi Menyebabkan pembentukan protein yang tidak
Kromosom/Aberasi Perubahan Jumlah  Mutasi Ganda Tiga
sempurna karena kekurangan asam amino.
 (pertemuan 2)  Katenasi: Penempelan ujung kromosom - Nulisomik (2n-2) Pada manusia bersifat
2. Mutasi Kromosom/Aberasi kemudian bertukar segmen letal
a) Perubahan struktur kromosom. - Monosomik (2n-1)
 Delesi: Hilangnya segmen kromosom
Sindrom Turner (44A + XO),
pertumbuhan lambat, ciri sekunder
Contoh kelainan: Sindrom Cri du Chat  Isokromosom: Kesalahan pemisahan
wanita tidak berkembang, daya pikir
(delesi segmen kromosom nomor 5), gejala kromosom menghasilkan kromosom yang
keterbelakangan mental, suara tangisan sama persis
lemah, kelainan tulang, pembengkakan
seperti kucing tangan dan kaki
 Duplikasi: Penggandaan segmen kromosom - Trisomik (2n+1):
Sindrom Patau (45A (13/14/15) +
 Translokasi: Perpindahan segmen
XX/XY), perubahan anatomi tubuh,
kromosom ke kromosom non homolog kerusakan jantung dan ginjal, bibir
- Resiprok: Perpindahan berlangsung dua sumbing, polidaktil, kelainan pada
arah b) Perubahan Jumlah Kromosom tangan dan kaki.
 Euploid: Perubahan keseluruhan Sindrom Edward (45A (16/17/18) +
perangkat kromosom/genom XX/XY), jantung abnormal, malformasi
-
Non resiprok: Perpindahan hanya - Monoploid (n), Triploid (3n), tetraploid organ, mayoritas meninggal sebelum
berlangsung satu arah (4n), poliploid ((x)n) lahir
 Inversi: Perpindahan segmen kromosom - Jenis poliploid berdasarkan proses Sindrom Down (45A (21) + XX/XY),
dalam satu kromosom
terjadinya: gejala mongolian face, keterbelakangan
- Parasentrik: perpindahan segmen
kromosom pada satu lengan
 Autopoliploid: gonosom mental, tubuh pendek
mengganda akibat kesalahan Sindrom Klinefelter (44A + XXY), laki-
meiosis. Contoh: pemberian laki dengan alat kelamin kecil, payudara
kolkisin pada semangka membesar, bersifat steril
menghasilkan semangka tanpa Sindrom Jacob (44A + XYY), laki-laki
- Perisentrik: perpindahan segmen biji yang bersifat steril kelainan mental, anarkis, kriminal,
kromosom beda lengan  Allopoliploid: perkawinan beda antisosial
spesies. Contoh hibrid antara Sindrom Wanita Super (44A + XXX),
Musa acuminata (AA) dan menstruasi tidak teratur, postur tubuh
Musa balbisiana (BB) lebih tinggi dari wanita normal
menghasilkan pisang Musaa - Tetrasomik (2n+2) Pada manusia
 Insersi: Penambahan sebagian jumlah
kromosom paradisiaca (AABB/AAB/ABB) bersifat letal
 Aneuploid: Perubahan satu/lebih jumlah
kromosom