Mutasi gen

Faradila
 Outline

Mutasi

Penyakit Jenis

Agent Faktor
 Ekspresi Gen
Transkripsi : sintesis rantai tunggal mRNA dari DNA
cetakan (rantai “noncoding”/antisense) di dalam inti sel,
yang dikatalisis oleh enzim RNA Polimerase
Translasi : sintesis polipeptida dari mRNA cetakannya, di
dalam ribosom
Contoh: Ekspresi gen ß-globin
Mutagen

Perubahan materi genetik

(DNA) dari suatu sel yang
Mutasi dapat diwariskan secara
genetis kepada
keturunannya.

Mutan
 Mutasi

Disebabkan oleh 2 mekanisme dasar:

* kesalahan pada proses replikasi DNA
* kegagalan dalam mereparasi DNA yang rusak

Terjadi secara spontan atau diinduksi oleh

agent fisik atau bahan kimia (mutagen)
-
 Resesif
Gametik
Berdasarkan
Dominan
tempat
Somatik

Missens
mutation

Non sense
mutation
Genetik
Frameshift
mutation

Silent
muatation
Mutasi
Berdasarkan Delesi
jenis
Duplikasi
Susunan
Inversi

Kromosom Translokasi

Alami Euploidi
Berdasarkan
Jumlah
mutagen
Buatan Aneuploidi
3 Faktor utama yang menyebabkan
terjadinya mutasi spontan :

1. Keakuratan komponen-komponen dalam

replikasi DNA

2. Efisiensi mekanisme proses perbaikan

DNA yg rusak (DNA repair mechanism)

3. Tingkat pemaparan mutagenic agents yg

ada dilingkungan
Contoh-contoh mutasi gen:
“Point mutation” : mutasi yang melibatkan perubahan
tempat spesifik dalam suatu gen, termasuk substitusi,
delesi dan insersi pasangan basa.

“Missense mutation” : mutasi yang menyebabkan

perubahan kodon spesifik suatu asam amino ke asam amino
yang lain
“Nonsense mutation” : mutasi yang menyebabkan
perubahan kodon spesifik suatu asam amino ke kodon
terminasi
“Frameshift mutation” : mutasi yang merubah “pembacaan”
dari mRNA, disebabkan oleh adanya delesi atau insersi
pasangan basa
MUTASI GEN — Substitusi

Silent mutation
MUTASI GEN — Substitusi (2)

Missense Mutation

Nonsense mutation
MUTASI GEN — Delesi

S U A

Lys

Delesi menyebabkan mutasi salah arti

MUTASI GEN — Insersi

Insersi menyebabkan non sense mutation

Delesi tiga nukleotida menyebabkan missense mutation

MUTASI KROMOSOM
Perubahan struktur kromosom
MUTASI KROMOSOM (2)
Perubahan jumlah kromosom

• Variasi jumlah kromosom yang

diakibatkan adanya pengurangan atau
Aneuploidi penambahan satu atau sejumlah kecil
kromosom akibat gagal berpisah.

• Variasi dalam sejumlah set dasar

Euploidi kromosom (genom).
Kelainan bawaan akibat mutasi gen
1. Anemia sel sabit ( sickle cell anemia) normal
Hb A Hb A pada penderita anemia sel sabit HbS
HbS bentuk sel eritrositnya seperti sabit

2. Talasemia A & B umur eritrositnya pendek

yaitu kurang dari 120

3. Marfan syndrome mutasi gen pada protein

fibrilin 1 untuk pertumbuhan tulang panjang.
Mutasi gen akibat gaya hidup

Kanker

obesitas Alzheimer

Gaya
hidup +
mutasi
Penyakit
Diabetes
jantung

Hipertensi
Kelainan-kelainan pada manusia yang disebabkan oleh
perubahan kromosom

Sindrom Down Trisomi 21 sehingga memiliki 47 kromosom

Tambahan kromosom X pada anak laki-laki

Sindrom Klinefelter menghasilkan XXY sehingga memiliki 47
kromosom.

Monosomi X pada anak perempuan

Sindrom Turner menghasilkan XO sehingga memiliki
kromosom 45 buah.

Tidak terdifinisi secara jelas meskipun

Kromosom ekstra Y (XYY) Cenderung memiliki postur yang lebih tinggi

Delesi kromosom nomor 5 mental terbelakang, kepala

Sindrom Cri du chat kecil, tangisan seperti suara kucing, meninggal ketika
bayi.