Perubahan materi genetik yang dapat diwariskan dan memunculkan bentuk alternatif gen apapun Bentuk alternatif disebut

t ALEL Mutasi ada 2 yaitu : - mutasi yg mempengaruhi gen, pda tingkat nukleotida disebut Mutasi Titik - mutasi yg mempengaruhi keseluruhan kromosom disebut Penyimpangan Kromosom

ANIMASI MUTASI

 Perubahan yang terjadi pada struktur DNA

Spontan secara acak Terinduksi Kimia, Radiasi. Spesifik pada satu basa Nonsense perubahan pada kodon menjadi stop kodon Back-mutation mutation is reversed Frameshift reading frame of the mRNA changes

Contoh Bahan Kimia untuk Mutasi

Table 9.3 Selected mutagenic agents and their effects

 Selama tahap replikasi gen dalam DNA baik berupa insersi, delesimaupun substitusi satu atau lebih basa dapat menyebabkan mutasi Mutasi dapat ditingkatkan dgn cara memaparkan agen kimiawi atau agen fisik yg disebut mutagen pada sel Mutasi terjadi akibat tdk stabilnya basa nukleotida didalam DNA. Basa nukleotida dpt mengalami perubahan struktural yg disebut Pergeseran tautomerik. Perubahan tersebut dapat menyebabkan penyebaran ulang elektron dan proton yg menyebabkan basa tdk dpt berpsgan dgn normal. G mungkin berpsgn dg T atau A dgn C

Repair of mutations involves enzymes recognizing, removing, and replacing the bases.

The Ames test is used to screen environmental and dietary chemicals for mutagenicity and carcinogenicity without using animal studies.

Fig. 9.23 The Ames test.

DAMPAK MUTASI
Pengaruh Positif
Dapat beradaptasi dengan sel

Pengaruh Negatif
Kehilangan Fungsi Sel tidak dapat bertahan

10

MUTASI TITIK
TERJADI KARENA TERSUBSTITUSINYA SATU NUKLEOTIDA OLEH YG LAIN DLM RANGKAIAN NUKLEOTIDA TERTENTU SUATU GEN JK TERSUBSTITUSI PURIN YG LAIN ATAU 1 PIRIMIDIN OLEH PIRIMIDIN YG LAIN DISEBUT MUTASI TITIK TIPE TRANSISI JIKA TERSUBSTITUSINYA SUATU PURIN OLEH PIRIMIDIN ATAU SEBALIKNYA DISEBUT MUTASI TITIK TIPE TRANSVERSI

 Mutasi titik terjadi akibat adanya substitusi basa pada gen yg mengkode suatu polipeptida sehingga dapat menyebabkan terjadinya MUTASI MISENSE, NONSENSE atau BISU (SILENT)

MUTASI SALAH ARTI = MISSENSE MUTATION

Mutasi misense mengakibatkan penggantian 1 kodon sense oleh kodon sense lainnya shg mengubah asam amino yg dikodekan pd posisi tersebut TRIPLET GEN YG BERUBAH MENGHASILKAN SEBUAH KODON PADA mRNA YG MENETAPKAN ASAM AMINO YG BERBEDA DARI YG ADA DLM PROTEIN NORMAL CONTOH PENYAKIT ANEMIA SEL SABIT

PENYAKIT ANEMIA SEL SABIT

PENGGANTIAN 1 BASA TUNGGAL PADA KODON BAGI ASAM AMINO KE 6 DLM HEMOGLOBIN A MENGUBAH ASAM AMINO KE 6 DARI ASAM GLUTAMAT (GAG) MENJADI VALIN (GUG) SHG MBTK CIRI Hemoglobin S PADA ANEMIA SEL SABIT Selnya akan berbentuk bulan sabit jika berada pada tekanan oksigen rendah DENGAN KONSENTRASI OKSIGEN YG RENDAH 1 MOLEKUL He S YG BERUBAH ITUBERTUMPUK MENJADI KRISTAL SHG BENTUK SEL DARAH MERAH SEPERTI SABIT

MUTASI NONSENSE
Mutasi nonsense menghasilkan salah satu dari ketiga kodon stop (UGA,UAA,UAG) sehingga polipeptida yang dihasilkan akan lebih pendek ari yang normal

MUTASI BISU
ADALAH PERUBAHAN DALAM SEKUENS KODON YANG TIDAK MENGUBAH ASAM AMINO YANG DIKODENYA

MUTASI PERGESERAN KERANGKA

PENAMBAHAN ATAU KEHILANGAN NUKLEOTIDA DLM GEN SHG KERANGKA PEMBACAAN BERGESER TERBENTUK PROTEIN YG TIDAK BERFUNGSI
T A TRANSKRIPSI C G G G C C A U G C C C G G G GLI PENYISIPAN BASA PRO TIPE LIAR MET

T
A

A U G C C C A G G TRANSKRIPSI

MUTAN PERGESERAN KERANGKA

MET

C
G

G
G T C C

PRO

ARG

PENYIMPANGAN KROMOSOMAL
Terdapat 2 mcm penyimpangan kromosomal yg bisa terjadi didlm sel yaitu perubahan dalam hal struktur kromosom dan perubahan dalam jumlah kromosom Perubahan struktural mencakup DELESI, DUPLIKASI, INVERSI dan TRANSLOKASI

 Delesi adalah perubahan kromosomal berupa hlangnya satu atau lebih segmen gen atau kromosom Duplikasi terjd jika terdapat satu atau lebih salinan segmen kromosom pada kromosom itu sendiri atau kromosom lain Delesi dan duplikasi dpt terjd dlm peristiwa mutasi yg sama ketika 2 untai DNA yg homolog saling tumpangtindih, lalu putus secara bersamaan di 2 tempat yg berbeda dan kemudian menyambung kembali dgn untai yg salah. Salah satu untai akan kehilangan satu atau lebih gen sedangkan untai yg lain akan medpt kelebihan satu atau lebih gen

 Inversi terjadi jika terjadi perpatahan dalam bentuk dalam sbuah kromosom dan segmen tersebut berputar 180 C sebelum akhirnya bergabung kembali Translokasi terjadi ketika kromosom kromosom non homolog patah dan saling bertukar segmen

TRANSLOKASI

 Pada organisme diploid (2n) terdapat 2 tipe utama penyimpangan kromosomal yg mempengaruhi jumlah kromosom Penyimpangan tersebut adalah POLIPLOIDI dan ANEUPLOIDI Poliploidi tjd jk suatu sel mempunyai satu atau lebih set kromosom melebihi jumlah set normalnya, misalnya triploid, kelebihan 1 set kromosom. Organisme triploid bersifat steril krn tdk dpt mhslkan gamet yg seimbang pd satu meiosis

 Aneuploid terjadi akibat adanya perubahan individual pd kromosom homolog dalam satu set kromosom. Aneuploid biasa terjadi karena adanya nondisjunction (kegagalan berpisah) selama meiosis