MUTASI GEN

Prof. Dr. Endang Purwaningsih, MS, PA

• Semua sifat yg dimiliki individu/organisme ditentukan oleh gen-gen
yg dimilikinya Gen adalah bagian dari urutan asam nukleat yg
ada pd DNA
• Mutasi gen  perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA
• atau RNA), baik pada urutan gen maupun kromosom
•  perubahan bentuk dan susunan DNA dlm kromosom
•  perubahan struktur basa nitrogen yg menyebabkan
terjdnya perubahan kodon yg menentukan translasi
protein
• Peristiwa terjadinya mutasi disebut : mutagenesis

• Dari hasil mutasi ini bisa menghasilkan protein atau enzim yang
berbeda yg bisa menimbulkan suatu variasi yg dapat merubah
bentuk fenotip atau perubahan varIasi
• Perubahan urutan nukleotida dapat menyebabkan protein
yang dihasilkan menjadi tidak berfungsi atau tidak aktif

• Individu /makhluk hidup yg mengalami mutasi disebut sbg

MUTAN dan faktor penyebabnya disebut MUTAGEN

• Penyebab mutasi gen :

• -> ketidakstabilan DNA: basa-basa DNA memiliki isomer yang
• tidak stabil  disebut TAUTOMER yg terbntk krn aatu
• atom H berpindah dr satu basa ke basa yg lain
•  agen kimia/fisik (disebut sbg mutagen)
• Mutasi gen bisa terjd scr spontan maupun karena induksi (mis;
sinar UV)
• Berdasarkan sel yg bermutasi - bisa terjadi pd sel somatik
maupun sel gamet

• Mutasi gen yang merubah struktur DNA  terdiri dari :

• - Substitusi, delesi , insersi
• Substitusi . Transisi :pergantian basa purin dg purin lain atau
basa pirimidin dg pirimidin lain atau pasangan
purin-pirimidin dg pasangan purin-pirimidin lain

•  Transversi : pergantian basa purin dg pirimidin atau

• pirimidin dg purin.
• Insersi  penambahan satu atau lebih pasangan
basa nukleotida pada pada suatu gen

Delesi  pengurangan satu atau lebih pasangan

basa nukleotida pada suatu gen
 Jenis – jenis mutasi gen:
• 1. Mutasi Penggantian basa ( base exchange mutation)
• 2. Mutasi Penggeseran basa ( base frameshift mutation)
• 3. Mutasi kromosom (chromosome mutation)

• 1. MUTASI PENGGANTIAN BASA :

• Mutasi penggantian basa/base exchage mutation/point
• mutation terbagi atas 3 jenis yi:
• a. Missense mutation  mutasi yg mengubah urutan
• nukleotida shg satu asam amino diubah oleh asam
• amino lain yg berbeda dlm suatu protein
• b. Semsense mutation/silent mutation  mutasi yg terjd
• ketika satu kodon yg mengkode asam amino ttt diubah
• mnjd kodon yg berbeda ttp mengkode asam amino yg
• sama
• c. Nonsense mutation  mutasi yg trjd pd kodon yang
• mengkode asam amino ttt berubah mnjd kodon yg
menghentikan pembentukan asam amino /kodon
nonsense
• 2. MUTASI PENGGESERAN RANGKA BASA/FRAMESHIFT
• MUTATION
•  mutasi yg trjd krn bergesernya urutan basa shg
• urutan protein yg terbentuk mnjd berbeda
• Jika ada satu basa masuk atau hilang ke urutan basa
• urutan basa berubah dan protein yg terbentuk
• dapat berubah  ada 2 jenis frameschift mutation:

• a. Mutasi Insersi penambahan satu basa dr kodon

• pada urutan basa shg dpt merubah urutan kodon.
•
• b. Mutasi delesi  hilangnya satu basa dr kodon pd
• urutan basa dpt berubah
 
• 3. MUTASI KROMOSOM  ada 4 jenis: delesi, duplikasi,
inversi dan translokasi
* DELESI  perubahan kromosom krn hilangnya
satu atau lbh gen pd kromosom yg sama
* DUPLIKASI  perubahan kromosom karena
penambahan satu atau lebih gen pada
kromosom yg sama
* INVERSI  perubahan kromosom di mana sebuah
gen/segmen DNA mengalami delesi dan
kmd berputar 180oC sehingga urutan gen
dlm kromosom terbalik
• TRANSLOKASI  berpindahnya gen-gen dlm kromosom
• antara kromosom non homolog. Biasanya terjadi
• pd kromosom akrosentrik

• * KROMOSOM ISO  perubahan kromosom t yg rjd krn

• kesalahan pmbelahan sentromer yg tdk
• memanjang ttp melintang  trjd krn kesalahan
• pmbelahan senromer yg tdk mmanjang ttp
• melintang

• KROMOSOM CINCIN  jperubahan bentuk kromosom krn

• putus di kedua ujungnya  trbtk ujung-2 lengket &
• bertaut
TIPE-TIPE MUTASI GEN PD KROMOSOM
TIPE-TIPE MUTASI GEN PADA KROMOSOM

kromosom iso
CONTOH PENYAKIT AKIBAT MUTASI GEN
• 1, Anemia sel sabit (Sickle Cell Anemia)
• - adanya subsitusi tunggal dlm gen yg mengkode
• hemoglobin  point mutation
• - asam glutamat (GAG) krn adanya subsitusi
• terbentuk valin (GUG)  menyebabkan sel-sel darah
• berbentuk sabit

• 2. Tay Sach Syndrome  mutasi pd gen HEXA yg

• mengkode pembentukan enzim hexosaminidase yg
• memecah racun yg dihasilkan oleh otak  akumulasi
• ganglioside
• 3. Cystric fibrosis  mutasi nukleotida pd gen cystic
• fibrosis transmembrane conductance regulator
• (CFTR)  menyebabkan hilangnya asam amino fenil
• allanin  protein CFTR tidak bekerja dengan baik 
• pemindahan klorida ke permukaan sel terganggu 
• lendir di berbagai organ mengental

• PENYAKIT KRN MUTASI KROMOSOM :

• - CRI DU CHAT SYNDROM  delesi lengan pendek
• kromosom nomor 5 / 46,XX/46, XY, 5 p-
- DE GROUCY SYNDROME 46,XX/46,XY, 18p-/18 q-
• - DOWN SYNDROM translokasi