h e L L O

Mutasi kromosom
 Anggota kelompok
• Gilang Surya Agung
• Nayla Desti A.
• Rahmadina
• Zulfahmi
 Pengertian mutasi kromosom

Mutasi kromosom adalah perubahan

struktur atau jumlah kromosom sehingga
akibat pada fenotip lebih nyata. Mutasi
kromosom juga disebut mutasi besar
(gross mutation).
Jenis-Jenis Mutasi Kromosom
Dibagi menjadi dua :
1. Mutasi Struktur Kromosom
A. Delesi ( Defisiensi)
Proses hilangnya sebagian segmen kromosom karena patah.
(gambar 1)
Jenis-jenis delesi:
a. Delesi terminal
Terjadi karena adanya satu patahan diujung kromosom. (gambar 2)
b. Delesi interkalar
Terjadi dua patahan di tengah lengan kromosom. (gambar 3)
 Gambar 3

Gambar 2
B. Duplikasi
Proses penambahan segmen kromosom.
(gambar 4)

C. Inversi
Proses perubahan urutan letak gen-gen pada kromosom. Perubahan ini terjadi akibat
patahnya lengan kromosom di dua tempat, kemudian patahan tersebut bergabung
kembali dengan lengan kromosom yang sama, namun dengan urutan terbalik.
(gambar 5)
Jenis-jenis inversi:
a. Inversi perisentrik
Proses inversi dimana segmen yang terbalik mencakup sentromer. (gambar 6)
b. Inversi parasentrik
Proses inversi dimana segmen yang terbalik tidak mencakup sentromer. (gambar 7)
Gambar 4
Gambar 4 Gambar 5
Gambar 6

Gambar 7
D. Translokasi
Adalah proses dimana lengan kromosom patah dan
patahannya menempel pada kromosom yang bukan homolog. Ini
akan menghasilkan kromosom baru.
(gambar 8)
Jenis-jenis translokasi:
a. Translokasi non resiprok
Adalah translokasi yang hanya mentransfer satu segmen
kromosom ke kromosom non homolog. (gambar 9)
b. Translokasi resiprok
Kondisi dimana kromosom homolog akan saling bertukar
fragmen kromosom. (gambar 10)
Gambar 8
Gambar 9
Gambar 10
TambahkanJenis-jenis translokasi resiprok:
• translokasi homozigot
Pertukaran segmen dari kedua kromosom homolog dengan
segmen dari kedua kromosom yang bukan homolognya. (gambar 11)
• translokasi heterozigot
Pertukaran satu segmen kromosom dengan satu segmen
kromosom yang bukan kromosom homolog. (gambar 12)

c. Translokasi Robertson
Terjadi pada dua kromosom akrosentrik (homolog/non
homolog) yang melakukan penggabungan hingga membentuk
kromosom metasentrik. (gambar 13)
Gambar 11 Gambar 11
Gambar 12
Gambar 13
E. Katenasi
Terjadi apabila kromosom non homolog, ujung²nya saling
berdekatan sehingga membentuk lingkaran. Biasanya didahului
dengan translokasi. (gambar 14)

F. Isokromosom
Terjadi pada saat sel membelah diri, tapi sentromernya
mengalami perubahan arah pembelahan. Sehingga terbentuk
dua kromosom yang masing-masing berlengan sama.
(gambar 15)
Gambar 14
Gambar 15
2. Mutasi Jumlah Kromosom
A. Aneuploidi
Aneuploidi merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan perubahan pada seluruh
genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom dari genom.
Penyebab :
• Anafase Lag, yaitu peristiwa tidak melekatnya kromatid pada gelendong pada proses anaphase
meiosis I. 
•Nondisjunction, yaitu peristiwa gagal berpisahnya kromosom homolog pada proses anafase dari
meiosis I atau II . Pada peristiwa gagal berpisah, terdapat pasangan kromosom homolog dan
pasangan kromatid yang melekat satu sama lain, tidak berpisah. Akibatnya terdapat gamet
abnormal dengan kromosom berlebih dan kurang.

Bentuk-bentuk peristiwa aneuploidi:

1. Monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom.
2. Nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom.
3. Trisomik (2n + 1); yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom.
4. Tetrasomik (2n + 2); yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.