OSTEOGENESIS

IMPERFEKTA
Dr. Aslinar, SpA, M. Biomed
OI merupakan sebuah penyakit genetik langka yang membuat tulang rapuh &
mudah patah
3

 Fraktur patologis

fraktur akibat lemahnya struktur tulang oleh proses

patologik,
seperti neoplasia, osteomalasia, osteomielitis, dan
penyakit lainnya, osteogenesis imperfekta

Disebut juga secondary fracture dan spontaneous

fracture.
 OI merupakan gangguan pembentukan tulang yang
bersifat diturunkan
 Karakteristik fragilitas tulang dan rendahnya massa
tulang
 OI  gangguan jaringan ikat bersifat genetik
disebabkan oleh mutasi gen yang bertugas mengkode
prokolagen tipe 1 (COL1A1danCOL1A2) 
gangguan pada pembentukan kolagen tipe 1
OI bersifat autosomal dominan, terjadi pada
semua ras & suku bangsa

Umumnya anak akan menunjukkan OI

meskipun tak seorangpun dari orangtua
membawa gen yang salah  mutasi
spontan.
Anak OI memiliki kesempatan yang sama
menurunkan penyakit ini kepada anaknya,
sama halnya seperti seseorang yang
diturunkan gen autosomal dominan
 Seseorang yang lahir dengan OI akan menyandang
OI seumur hidupnya, yang berarti bahwa ia akan
memiliki risiko tinggi untuk mengalami patah
tulang berulang
 Hingga saat ini jumlah pasti penderita OI tidak
dapat dipastikan, diperkirakan bahwa angka
kejadian OI di dunia adalah 1:20.000 kelahiran
hidup dan tidak terpengaruh jenis kelamin
 Usia penderita dapat bervariasi ketika gejala OI
timbul, dapat muncul ketika masa sekolah, balita,
bahkan sejak dalam kandungan

 OI memang merupakan penyakit genetik yang

langka
Gejala

Gejala sangat bervariasi, namun gejala yang umum terjadi adalah mudahnya terjadi
patah tulang, walau benturan minimal

Warna sklera (bagian putih dari mata) tampak berwarna kebiruan. Anak juga tuli

Sehingga jika seorang anak mengalami mudah patah tulang terutama saat belajar
merangkak, berjalan, masa balita &sekolah  curiga OI.
Tanda
 Tanda dari OI  tulang yang rapuh disertai fraktur baik
tanpa, maupun disertai trauma yang bersifat ringan atau
sedang
 Semakin awal fraktur terjadi, semakin berat derajat OI

 Extremitas bawah  daerah yang paling sering terkena

 Fraktur femoral  jenis fraktur pada tulang panjang yang
>>, dengan lokasi umumnya pada bagian tulang yang
konveks, transversal, dan bergeser secara minimal
Klasifikasi

Tipe 1
Ringan & sering

Tipe 2 Tipe III  bentuk

paling berat dari bentuk
(perinatal lethal) OI nonletal kecacatan
Paling berat fisik yang bermakna

Tipe IV
Tingkat keparahan
antara tipe I dan tipe
III
Tata Laksana

Tujuan
mengurangi angka patah tulang

mencegah deformitas tulang panjang &

skoliosis

memperbaiki fungsi
Tata Laksana

Penyembuhan OI sampai saat

ini belum ditemukan

Penanganan penyakit ini difokuskan pada

simptom, mencegah komplikasi, dan
menjaga massa tulang serta kekuatan otot
Bisphosphonate (pamidronate),
 Bisphosphonate yang mengandung nitrogen,
menambah massa tulang dan menurunkan
kejadian patah tulang
 Diberikan dalam 2 hari berturut-turut setiap 3-4
bulan, dosis 30mg/m2lpt untuk 2 hari. Pada hari
pertama siklus pertama, pasien hanya mendapat
sebagian dari dosis
 Penderita OI yang
mengalami patah tulang
harus ditangani dengan
cepat & tepat karena 
hendaya dalam hidupnya

Seperti perbedaan panjang tulang

di lengan dan kaki yang nantinya
mengakibatkan ketimpangan
hingga tidak dapat berjalan lagi
akibat tulang-tulangnya telah
menjadi bengkok
 Jika memiliki anak atau anggota keluarga dengan
OI

FOSTEO (Forum Osteogenesis Imperfecta).

FOSTEO yang didirikan di Jakarta pada tanggal 11
Januari 2012 ini merupakan wadah bagi penderita
OI dan keluarganya untuk saling berbagi dan
mendukung.
Prognosis

Bervariasi tergantung jumlah dan keparahan gejala

• Meskipun terdapat patah tulang, keterbatasan aktivitas, dan perawakan pendek,

kebanyakan anak dengan OI tetap produktif dan memiliki kehidupan yang sukses
AKONDROPLASI
A
Definisi

 Kelainan bawaan yang diturunkan secara

autosomal (mutasi genetik) dimana anggota gerak
penderita lebih pendek dari normal dan tulang
belakang biasanya tidak terkena sehingga terlihat
gambaran cebol yang khas pada penderita
 Karena akondroplasia merupakan kelainan
autosomal dominan, maka kemungkinan
memiliki anak dengan akondroplasia
adalah 50% jika salah satu orang menderita
dan yang lainnya tidak menderita.
Jika keduanya akondroplasia, maka
kemungkinan bahwa anaknya menderita
akondroplasia adalah 75%

• Akondroplasia merupakan bentuk tersering dari tubuh pendek normal

(cebol/dwarfism). Dimana tubuh pendek normal disproporsional dapat didiagnosa
dengan X-Ray sebelum lahir
INSIDEN
 1 kasus setiap 15.000-40.000 kelahiran di seluruh
dunia
 Pada tahun suatu penelitian di tahun 1986, “nilai
prevalensi akondroplasia adalah antara 0,5-1,5 dari
10.000 kelahiran’. (Orioli et al 1986)
 Angka kejadian pada laki-laki dan perempuan
adalah sama dan tidak ada catatan mengenai
predileksi pada suku bangsa tertentu.
Patologi
 Patologi yang terjadi dapat berupa kegagalan
ossifikasi normal pada tulang panjang dimana
ossifikasi pada tulang panjang hanya dapat
mencapai separuhnya
 Tinggi badan penderita biasanya tidak lebih dari
1,3 meter dan intelegensia tidak terganggu.
 Akondroplasia merupakan suatu kelainan dimana
sering terjadi proliferasi dan maturasi dari
chondrosit.
 Kolom-kolom sel sangat pendek dan zona
hipertropik memanjang.
 Pada metafise menunjukkan adanya sedikit
kalsifikasi pada tulang rawan dan sedikit bone
formation yang baru
 Umur orang tua yang
Anak dari orang tua bertambah,
Anak dari orang tua
yang normal, carier menyebabkan mutasi
dengan akondroplasia
mutasi gen FGFR3 gen spontan.
Gambaran Klinis
 Adanya gangguan pertumbuhan dengan postur tubuh yang
pendek, ekstremitas pendek yang mudah dikenali saat
kelahiran.
 Tampak ketidakseimbangan antara BB & pemendekan
ekstremitas bawah  banyaknya pemendekan dari segmen
proksimal ekstremitas.
 Pelebaran tulang tengkorak pada regio frontal dan depresi
batang hidung.
 Tangan yang pendek dan lebar dengan gambaran khas
“trident hands”, dimana jari tengah tidak dapat digerakkan
saat ekstensi
Diagnosis Banding

Hypochondroplasia yang berat (juga disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR3)

Hypoplasia cartilage-hair (metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type)

Pseudoachondroplasia (secara klinik dan genetik dapat dibedakan dari displasia

tulang)
Tata Laksana
 Genu varum terjadi pada lebih dari setengah penderita
akondroplasia
 Deformitas yang berat dapat memerlukan terapi
operasi osteotomy tibia fibula proksimal.
 Pada anak dengan genu varum yang berat, osteotomy
femur distal mungkin diperlukan.
 Prosedur pemanjangan otot dari anak-anak ini pernah
dilaporkan, tapi secara sosial, psikologi dan ortopedik
tidak meyakinkan
Komplikasi

Deformita Hydrosefal
s spinal us

sindrom Kelumpuh
central apnea an kaki
Prognosis
 Prognosis tergantung dari berat penyakit. Pasien dg 2
gen mutasi (dari kedua orang tuanya, dapat disebut
homozigot), biasanya meninggal beberapa minggu-
beberapa bulan setelah lahir.
 Pasien dengan hanya 1 gen mutasi (hanya dari salah
satu orang tua, yang disebut juga heterozigot),
memiliki intelegensia dan kehidupan yang normal.
 Mereka biasanya tergantung pada aktifitas keseharian
mereka.
Terimakasih