AKONDROPLASIA

I. PENDAHULUAN
Akondroplasia adalah salah satu bentuk kekerdilan tubuh yang sering
dijumpai. Nama lain dari Akondroplasia ini diantaranya adalah Achondroplastic
dwarfism, Chondrodystrophia fetalis, Chondrodystrophy syndrome, dan Congenitalosteosclerosis.
Walaupun akondroplasia secara harafiah berarti “tidak adanya
pembentukan kartilago”, masalah yang mendasari keadaan ini bukan pembentukan
kartilago, melainkan konversi kartilago menjadi tulang.1,2
Penyakit ini merupakan kelainan kongenital tulang rawan. Gangguan terutama
pada pertumbuhan tulang-tulang panjang, paling sering pada tulang lengan dan
tungkai. Penyakit ini merupakan displasia skeleton murni yang diturunkan secara
autosomal dominan. 1,2,3
Penyakit ini memberikan gambaran perawakan pendek pada tubuh dan
anggota gerak yang tidak proporsional. Pemendekan anggota gerak terutama pada
segmen proksimal yang disebut rhizomelia.1

II. INSIDEN
Ini merupakan suatu bentuk yang cukup umum dari dwarfisme. Sekitar 85-
90% kasus merupakan mutasi genetik. Akondroplasia pertama kali ditemukan oleh
Parrot (1878). Angka kejadian kelainan ini adalah 1/25.000 kelahiran.1
Sumber lain mengatakan bahwa di Amerika Serikat, akondroplasia
merupakan penyakit herediter yang paling umum terjadi menyangkut perawakan
pendek yang tidak seimbang. Kasus ini terjadi 1 dalam 15.000-40.000 kelahiran
hidup. 2,3,4,5

1
Did you know?
Trust the science! Reading leaves people feeling more relaxed and accomplished.
Scribd makes it easy to read more.
Learn more

Did you know?

Scribd gives you unlimited* audiobooks and ebooks for a lower price than Audible.
Learn more
*For more information, visit our FAQ .
Did you know?
Trust the science! Reading leaves people feeling more relaxed and accomplished.
Scribd makes it easy to read more.
Learn more

III. EPIDEMIOLOGI
Tidak ada hubungan antara ras dengan kasus akondroplasia. Ditemukan lebih
banyak penderita akondroplasia pada anak perempuan dibandingkan anak laki-laki.
Akondroplasia dapat dideteksi saat antenatal. Akondroplasia diturunkan secara
autosomal dominan. Jika salah satu orang tua menderita akondroplasia, 50%
kemungkinan akan diturunkan kepada anaknya. Jika kedua orang tua memiliki
1,3,4,5,6
kelainan ini, kemungkinannya akan meningkat 75%.
Walaupun demikian, kira-kira 80% dari orang dengan akondroplasia memiliki
orang tua yang berperawakan sedang atau rata-rata. Hal ini disebabkan oleh mutasi
baru dari gen FGFR3. Komplikasi dari akondroplasia mempengaruhi seluruh
kelompok usia. Pasien dengan tipe homozigot dari akondroplasia jarang yang mampu
bertahan hidup karena dapat mengalami masalah serius yang berkaitan dengan
pertumbuhan tulang dan biasanya akan meninggal pada saat lahir atau beberapa lama
setelah lahir oleh karena kegagalan napas. 2,4,5

IV. ETIOLOGI
Akondroplasia termasuk dalam kelompok penyakit osteokondrodisplasia
(gangguan pertumbuhan tulang dan kartilago) yang paling sering terjadi, mencakup
beragam kelompok penyakit yang ditandai dengan abnormalitas intrinsik dari
kartilago atau tulang atau keduanya. 2,4,5,8,9
Keadaan ini memberikan ciri-ciri berikut : 7
1. Transmisi genetik
2. Abnormalitas dalam ukuran dan bentuk dari tulang anggota gerak, vertebra dan
atau kranium
Akondroplasia disebabkan oleh mutasi dari gen reseptor faktor 3 pertumbuhan
fibroblast ( fibroblast growth factor receptor 3/ FGFR3 gene). Gen FGFR3
menyediakan perintah untuk membuat protein yang terlibat dalam perkembangan dan
pemeliharaan tulang dan jaringan otak. Protein ini membatasi pembentukan tulang
Did you know?
Scribd gives you unlimited* audiobooks and ebooks for a lower price than Audible.
Learn more
*For more information, visit our FAQ .
Did you know?
Trust the science! Reading leaves people feeling more relaxed and accomplished.
Scribd makes it easy to read more.
Learn more

dari kartilago (proses yang disebut osifikasi), terutama pada tulang-tulang panjang.
Dua jenis mutasi spesifik pada gen FGFR3 bertanggung jawab untuk sekitar 99%
kasus akondroplasia. Sisa 1% disebabkan oleh mutasi yang berbeda pada gen yang
sama. Para peneliti yakin bahwa mutasi-mutasi ini menyebabkan protein menjadi
lebih overaktif sehingga mempengaruhi perkembangan tulang dan terjadi gangguan
pertumbuhan tulang seperti yang terlihat pada penyakit ini. 2,5,7
Kerusakan primer adalah proliferasi kondrosit yang abnormal pada lempeng
pertumbuhan tulang yang menyebabkan pemendekan tulang-tulang panjang, tetapi
ketebalan tulang tetap sesuai/tidak berubah. Bagian yang lain dari tulang panjang ini
mungkin tidak dipengaruhi. Manifestasi dari gangguan ini adalah pendeknya anggota
gerak (khususnya bagian proksimal), tulang belakang yang normal, pembesaran
kepala, saddle nose/jembatan hidung rata, dan lordosis lumbal yang berlebihan.
Penyakit ini diturunkan secara genetik. Walaupun demikian, banyak kasus
2,4,5
akondroplasia terjadi karena mutasi gen (perubahan gen).

V. ANATOMI DAN FISIOLOGI TULANG

Akondroplasia merupakan salah satu dari penyakit kondrodistrofi atau
osteokondrodisplasia dimana perkembangan kartilago dan tulang terganggu,
mencakup beragam kelompok penyakit yang ditandai dengan abnormalitas intrinsik dari
kartilago atau tulang atau keduanya. 5,7,8,10
Tulang-tulang panjang memendek tetapi ukurannya menjadi lebar karena
pertumbuhan tambahan tulang tidak dipengaruhi. Tulang tengkorak juga ikut
membesar. Kolumna spinalis memiliki panjang yang relatif normal, tetapi menjadi
bentuk kifosis karena kelainan dari vertebra dan bentuk tubuh. 5,11

1. Tulang
Tulang membentuk rangka penunjang dan pelindung bagi tubuh dan tempat
untuk melekatnya otot-otot yang menggerakkan kerangka tubuh. Pembentuk jaringan
Did you know?
Scribd gives you unlimited* audiobooks and ebooks for a lower price than Audible.
Learn more
*For more information, visit our FAQ .
Did you know?
Trust the science! Reading leaves people feeling more relaxed and accomplished.
Scribd makes it easy to read more.
Learn more

tulang terdiri atas sel-sel tulang (sel osteoprogenitor, osteoblast, osteosit, dan
osteoklas) dan matriks tulang. Komponen-komponen nonselular utama dari tulang
adalah mineral-mineral dan matriks organik (kolagen dan proteoglikan). Kalsium dan
kristal membentuk suatu garam kristal (hidroksiapatit) yang merupakan matriks non
organik, yang tertimbun pada matriks kolagen dan proteoglikan. Mineral-mineral ini
memadatkan kekuatan tulang. Matriks organik tulang disebut juga osteoid. Sekitar70%
dari osteoid adalah kolagen tipe 1 yang kaku. Materi organik lain yang
menyusun tulang berupa proteoglikan seperti asam hialuronat. 12
Secara makroskopik, tulang terdiri atas spongiosa (kanselosa) dan kompak(padat).
Permukaan luar tulang dilapisi selubung fibrosa (periosteum). Lapis tipis
jaringan ikat (endosteum) melapisi rongga sumsum dan meluas ke dalam kanalikuli
tulang kompak. 12
12
Secara mikroskopik, tulang terdiri atas :
1. Sistem Havers yaitu saluran Havers (saraf, pembuluh darah, aliran limfe)
2. Lamella (lempeng tulang yang tersusun konsentris).
3. Lakuna (ruangan kecil yang terdapat di antara lempengan –l empengan yang
mengandung sel tulang).
4. Kanalikuli (memancar di antara lakuna dan tempat difusi makanan sampai ke
osteon).
Tulang panjang utamanya memiliki bagian-bagian yang khas meliputi diafisis,
metafisis dan epifisis. Diafisis atau batang merupakan bagian tengah tulang yang
berbentuk silinder. Bagian ini tersusun dari tulang kortikal yang memiliki kekuatan
yang besar. Metafisis merupakan bagian tulang yang melebar di dekat ujung akhir
batang. Daerah ini terutama disusun oleh tulang trabekular atau tulang spongiosa
yang mengandung sel-sel hematopoetik. Lempeng epifisis merupakan daerah
pertumbuhan longitudinal pada anak-anak dan bagian ini akan menghilang pada
tulang dewasa. Bagian ini langsung berbatasan dengan sendi tulang panjang yang
bersatu dengan metafisis sehingga pertumbuhan memanjang tulang terhenti. Seluruh
Did you know?
Scribd gives you unlimited* audiobooks and ebooks for a lower price than Audible.
Learn more
*For more information, visit our FAQ .
Did you know?
Trust the science! Reading leaves people feeling more relaxed and accomplished.
Scribd makes it easy to read more.
Learn more

tulang diliputi oleh lapisan fibrosa yang disebut periosteum yang mengandung sel-sel
yang dapat berproliferasi dan berperan dalam proses pertumbuhan transversal tulang
panjang. 12
Lempeng epifisis atau lempeng pertumbuhan ini memiliki 4 lapisan. Lapisan
sel yang letaknya paling atas dekat dengan epifisis disebut daerah sel istirahat.
Lapisan berikutnya adalah zona proliferasi, dimana pada zona ini terjadi pembelahan
aktif sel, dan di sini dimulainya suatu pertumbuhan tulang panjang. Sel-sel yang aktif ini
didorong ke arah batang tulang ke dalam zona hipertrofi, suatu tempat di mana sel-
sel membengkak menjadi lemah dan secara metabolik menjadi tidak aktif. 12
Di dalam daerah kalsifikasi tambahan inilah sel-sel tulang mulai menjadi
keras karena mineral disimpan dalam kolagen dan proteoglikan. Kerusakan pada
daerah proliferasi dapat menyebabkan pertumbuhan terhenti dengan retardasi
pertumbuhan longitudinal anggota gerak tersebut atau terjadi deformitas progresif
12
bila hanya sebagian dari lempeng tulang yang mengalami kerusakan berat.

8
Gambar 1. Proses perkembangan tulang

Pembagian tulang menurut bentuknya adalah: 12

1. Ossa longa (tulang panjang) yaitu tulang yang ukuran panjangnya terbesar,
contoh: os humerus.
Did you know?
Scribd gives you unlimited* audiobooks and ebooks for a lower price than Audible.
Learn more
*For more information, visit our FAQ .
Did you know?
Trust the science! Reading leaves people feeling more relaxed and accomplished.
Scribd makes it easy to read more.
Learn more

sudah mampu berjalan, lutut berubah menjadi bentuk varus. Jari tangan dan kaki
memendek. 4
Infeksi telinga bagian tengah sering terjadi pada bayi dan anak karena
kecilnya ukuran dari saluran hidung dan karena disfungsi pada tuba eustachius.
Infeksi telinga yang menetap dapat menyebabkan penurunan pendengaran.
Mandibula juga dapat membesar. Hal ini mengakibatkan gigi berdesak-desakan.3,4
Manifestasi klinik dari akondroplasia dapat dirangkum sebagai berikut : 3,4,13
Pemendekan anggota gerak (terutama lengan dan tungkai bagian proksimal)
atau rhizomelia yang dapat dikenali pada saat lahir
Pembesaran kepala dengan penonjolan dahi ( frontal bossing)
Hipoplasi bagian tengah wajah/bentuk wajah kurang berkembang, saddle nose
(jembatan hidung menjadi rata/hidung berbentuk seperti pelana)
Tangan berbentuk trident, dimana antara jari tengah dan jari manis terdapat
jarak sehingga tangan seperti garpu bersusuk tiga
Pembatasan ekstensi siku, tetapi tidak mempengaruhi penderita akondroplasia
untuk dapat beraktivitas secara normal
Gibus di regio torakolumbal pada bayi. Tulang belakang membengkok dengan
penonjolan bokong pada anak dan orang de wasa,waddling gait.
Genu varum

B. Gambaran Radiologi
Gambaran radiologik menunjang diagnosis yaitu ditemukannya basis kranium
yang kecil, kepala relatif lebih lebar dari wajah dengan penonjolan frontal dan
hipoplasia mandibula, pemendekan tulang-tulang panjang dan pelvis yang sempit.
4
Riwayat adanya akondroplasia dalam keluarga semakin memperkuat diagnosis ini.
Did you know?
Scribd gives you unlimited* audiobooks and ebooks for a lower price than Audible.
Learn more
*For more information, visit our FAQ .
Did you know?
Trust the science! Reading leaves people feeling more relaxed and accomplished.
Scribd makes it easy to read more.
Learn more

1. Foto Polos X-Ray

a. Vertebra
Roentgenogram menampakkan diameter anteroposterior dari korpus vertebra
pendek, tetapi tinggi dari tulang vertebra tidak berkurang secara signifikan. Pada
regio torakolumbal (vertebra torakalis bawah atau vertebra lumbalis atas), satu atau
dua dari korpus vertebra dapat tampak seperti baji anterior atau menonjol seperti
moncong peluru (bullet-nosed). Korpus vertebra torakolumbal mungkin mirip seperti
yang ditemukan pada sindrom Hurler. Lekuk-lekuk dari bagian posterior tulang
vertebra dapat terlihat, utamanya vertebra lumbalis. 3,6

Gambar 2 Gambar 3

Gambar 2. Stenosis spinalis. Korpus vertebra posterior

berlekuk-lekuk di antara daerah distal, di atas teka yang
opak. 6

Gambar 3. Penyempitan progresif dari kanalis vertebralis

daerah lumbal, bullet-nose vertebra, dan lordosis
lumbalis. Tulang-tulang iga memendek.4
Did you know?
Scribd gives you unlimited* audiobooks and ebooks for a lower price than Audible.
Learn more
*For more information, visit our FAQ .
Did you know?
Trust the science! Reading leaves people feeling more relaxed and accomplished.
Scribd makes it easy to read more.
Learn more

Kanalis spinalis pada daerah lumbal meruncing ke arah kaudal sehingga

jarakinterpedinkulus berkurang dari L1 sampai L5 (pedikel tampak pendek), berlawanan dengan
pelebaran kaudal pada normalnya. Ini merupakan tanda yang membedakan
akondroplasia, walaupun tidak tampak pada bayi baru lahir. Ruang diskus bertambah
karena pada penampakan lateral akan menunjukkan pengecilan dari kanalis spinalis.
Gejala yang berat dari protrusi diskus intervertebralis kemungkinan besar akan
berkembang pada masa mendatang. Stenosis spinalis pada regio lumbosakral
merupakan faktor predisposisi yang penting dan dapat dikonfirmasi dengan
pemeriksaan radikulografi, CT atau MRI. 3,6

b. Pelvis
Pelvis menjadi pendek, kecil dan diameternya berkurang. Sayap iliaka
menjadi lebih lebar dan sedikit memberikan gambaran batu nisan (tombstone
appereance). Asetabulum letak posterior dan atap asetebulum menjadi horizontal. L5
letak lebih dalam dan kemiringan pelvis berlebihan menyebabkan penonjolan dari
gluteus dan bentuk punggung lordosis. Lekukan sakroiskiadika yang sempit dan
dalam (champagne glass appereance). 3,6

Gambar 4.

Sayap iliaka melebar dengan atap

asetabulum menjadi horizontal.
Penyempitan jarak interpedikel pada
daerah lumbosakral dan kerusakan
pada metafisis femur bagian distal. 6
Did you know?
Scribd gives you unlimited* audiobooks and ebooks for a lower price than Audible.
Learn more
*For more information, visit our FAQ .
Did you know?
Trust the science! Reading leaves people feeling more relaxed and accomplished.
Scribd makes it easy to read more.
Learn more

Did you know?

Scribd gives you unlimited* audiobooks and ebooks for a lower price than Audible.
Learn more
*For more information, visit our FAQ .

9. Bracchman. Skeletal Dysplasias. Scoliosis and Kyphosis. In: Campbell’s

Operative Orthopaedics. Vol2. 10th Ed. Canale, S.T. Mosby. Toronto.
2003;1931-1933
10. Helms, C.A. Achondroplasia. Miscellaneous Bone Lesions. In: Fundamental
of Diagnostic In Radiology. 2nd Ed. Brant, W.E, Helms, C.A. Lippincott
Williams and Wilkins. Virginia. 2007; 1183-1185
11. Carter, M.A. Anatomi dan Fisiologi Tulang dan Sendi. Gangguan Sistem
Muskuloskeletal dan Jaringan Ikat. In: Patofisiologi Konsep-Konsep Klinis
Penyakit. Vol.2. Ed.6. Price, S.A, Wilson, L.M. Trans: Pendit,dkk. EGC.
Jakarta. 2006; 1357-1363
12. DeWitt, R.C, MD. Achondroplasia. [online]. Available from:
http://healthtools.aarp.org/galecontent/achondroplasia-2/3
URL:www.freemedicaljournals.com [diunduh pada tanggal 25/02/2010]
13. Anonym. Achondroplasia. [online]. Available from:
http://www.lifescript.com/Health/A-Z/Conditions_A-
Z/Conditions/A/Achondroplasia.aspx?gclid=CPrZ6JzPiqACFclA6wodQ
HCsdA&trans=1&du=1&ef_id=1350:3:s_09ca01afe9b7cdae46cf140e563f 6
a96_2630480431:S4TrldBbriUAAHamMm4AAABA:20100224090421
URL :www.freemedicaljournals.com
14. Eastman, G.W, MD. Generalized Bone Diseases. Disease of The Bone. In:
Getting Started in Clinical Radiology, From Image to Diagnosis. Eastman,
G.W, Wald, C, Crossin, J, MD. Thieme. Germany. 2006; 135-137
15. Patel, P.R. Siringomielia. Neuroradiologi. In: Lecture Notes Radiologi Ed.2.
Patel, P.R. Trans: Umami, V, dr. Erlangga. Jak arta; 286
Did you know?
Trust the science! Reading leaves people feeling more relaxed and accomplished.
Scribd makes it easy to read more.
Learn more

Did you know?

Scribd gives you unlimited* audiobooks and ebooks for a lower price than Audible.
Learn more
*For more information, visit our FAQ .