Osteogenesis Imperfekta

Osteogenisis
Imperfekta
• kelainan jaringan ikat
dan tulang yang
bersifat herediter
• Penyakit genetik yang
berhubungan dengan
kerapuhan tulang
 Epidemiologi

Insidennya antara: 1 dari

20.00-50.000 kelahiran

Tipe I&IV paling banyak

ditemukan,± 4-5 orang
dari 100.000 masyarakat
 Patomekanisme

COL1A1 &
Prokolagen Mutasi
COL1A2

Prokolagen Matriks tulang Osteopenia,

abnormal abnormal kerapuhan tulang

Fraktur
• Patomekanisme
– Merupakan kelainan autosomal dominan,yang
disebabkan oleh mutasi gen kolagen COL1A1 dan
COL2A2(kolagen 1α1&kolangen 1α2)

– Mutasi ini memicu formasi kuantitas patologik

(Osteogenesis Imperfekta(IO) tipe I) dari kolagen atau
perubahan kualitas produksi kolagen (OI tipe II, III, atau
IV).Hasilnya ialah campuran dari kolagen yang normal dan
tidak normal
Patomekanisme
❖ Osteogenesis imperfekta :turunan resesif
Faktor pasca natal(trauma) mempunyai
peranan dominan

❖ Tipe kongenital: tipe berat,fraktur sewaktu

dalam kandungan/sebelum lahir. Disertai
perdarahan intarcranial.
 Klasifikasi Osteogenesis Imperfakta

Tipe 1(Autosomal
dominant)
• bentuk yang paling banyak
ditemukan
• kerapuhan tulang yang bersifat
ringan-sedang tanpa cacat
• kebanyakan fraktur terjadi
sebelum pubertas
• Ditandai dengan sklera biru,wajah
segitiga,gangguan pendengaran
,kerapuhan tulang gigi yang
ringan,dan gangguan
pendengaran
Tipe II(New Dominant Mutations)
• Bentuk yg parah,(perinatal)
• Kolagen tidak membentuk dengan benar.
• Kerapuhan jaringan ikat yang berat
• Tulang bisa hancur dan fraktur,dalam
kandungan
• bayi lahir mati atau kematian bayi
pada masa kanak awal
• kranium yang lembut
• macromelia: tulang panjang yang rapuh
dan bila membungkuk rusuk tampak
seperti manik-manik
Tipe III( Some Games
Mutations,some
recessive):
• Tipe yang paling berat
• Kecacatan progressive
• Skoliosis
• Wajah segitiga& tenggkorak
besar
• Kerapuhan dan patah tulang
dalam kandungan
• Fraktur sembuh dgn deformitas
&membungkuk
• Sklera biru atau abu-abu
Tipe IV(Autosomal Recessive)
• kerapuhan tulang ringan-sedang dan
osteoporosis
• ditemukan Barel Chest
• Kolagen tidak membentuk dengan
sempurna
• Tulang mudah patah sebelum pubertas
• Pasien dengan perawakan pendek(short
stature)
• Gigi rapuh
• Skleranya normal
• Mudah memar
• Hiperextensibility sendi
 V. Manifestasi Klinis
❑ Sklera Biru Wajah Segitiga
 Manifestasi Klinis…
Penurunan pendengaran
Kerusakan pada gigi(gigi rapuh)
Barel Chest
Scoliosis
Deformitas pada ekstremtas
Fractur
Retardasi Pertumbuhan
Kelemahan persendian
Kerapuhan tulang
Kerapuhan pembuluh darah
Short stature
 Manifestasi Klinis
Skoliosis Deformitas
Pemeriksaan Penunjang
X-ray

Terlihat penipisan korteks

tulang,diafisis tulang
mengecil tetapi
ujung-ujung epifisis
melebar.
Pemeriksaan Penunjang…
X-ray

Osteopenia generalisata
dan deformitas dari
pelvis dan ekstremitas
bawah
Pemeriksaan penunjang…

USG Oblique koronal

dari kaki kiri
menunjukkan fibula
pendek (panah) dan
tibia sangat pendek
(panah)
 Pemeriksaan penunjang….

Biopsi kulit Tes DNA

• Menentukan • Menentukan ada tidaknya

cukup/tidaknya kolagen mutasi Gen
tipe 1
 Tujuan Pengobatan

Merawat bayi secara seksama sehingga komplikasi lain

dapat dicegah

Mencegah deformitas melalui pnggunaan bidai yang

benar

Mobilisasi untuk mencegah terjadinya osteoporosis

Koreksi deformitas jika perlu dilakukan osteotomi dan

fiksasi interna
 Penatalaksanaan

Non Bedah
• Medikamentosa :
• bisphosphonate (pamidronat)
• Immobilization:
• casting,bracing,splinting untuk melindungi
tulang dari fraktur.
• Fisoterapi (Latihan ):
• mencegah terjadinya atropi otot
 Penatalaksanaan….

Bedah
• Rodding (batang logam/batang telescoping):
• dimasukan pada tulang panjang pada lengan/kaki untuk
memperkuat tulang sehingga mengurangi jumlah patah
tulang
• Spinal Fusion
• dilakukan pada pasien yang telah mengalami kecacatan
(skoliosis) dapat dilakukan pada kasus-kasus:
• Fraktur berulang pada tulang yang sama
• Fraktur yang tidak sembuh dengan baik
• Tulang yg mengalami deformitas,ex:skoliosis
Spinal Fusion rodding
 Komplikasi

Penurunan pendengaran(biasanya pada tipe

I&III
Heart failure

Gangguan pernapasan dan pneumonia serta

deformitas
Masalah pada spinal cord/batang otak
 SSS

TERIMA KASIH