Osteogenesis imperfecta (OI)

Oleh: Tarafainy Basalamah (081215702890)

1. Definisi
Nama lain: brittle bone disease atau Lobstein syndrome
OI merupakan kelaian kongenital dimana terjadi gangguan pada gen pembentuk
kolagen sehingga tulang menjadi rapuh

2. Epidemiologi
Prevalensi OI diestimasikan 1 dari 15.000 kelahiran hidup. Namun, OI yang tidak
terdiagnosis sehingga prevalensi yang sebenarnya mungkin lebih tinggi.

3. Patofisiologi:
OI terjadi akibat mutasi salah satu gen COL1A1 dan COL1A2, gen yang
membawa instruksi untuk sintesis kolagen tipe 1.
Kolagen tipe 1 merupakan protein predominan di mariks ekstraseluar berbagai
jaringan lunak, seperti organ capsules, fascia, cornea, sclera, tendons,
meninges, and dermis
Gangguan produksi kolagen tipe 1 pada tulang menyebabkan osteoporosis
sehingga mudah terjadi fraktur dan pada sklera membuat warna menjadi
membiru.

4. Klasifikasi dan manifestasi klinis

Terdapat 4 tipe OI yang dideskripsian oleh Sillence pada tahun 1979 yang lebih
dikenal dengan Sillence Criteria.

Tipe 1 Mild, Nondeforming

Seluruh tulang rapuh dan mudah terjadi fraktur
Deformitas tulang minimal
Tinggi badan normal atau mendekati normal
Sendi menjadi longgar dan otot lemah
Pada kepala:
sclera often have a blue, purple, or gray tint
gigi rapuh (dentinogenesis imperfecta)
predisposed to hearing loss

Type II - Perinatal lethal

Diagnosis OI tipe II ditegakkan setelah meninggalnya bayi.
Mungkin ditemukan blue sclera, small nose dan micrognathia
Fraktur in utero pada cranium, tulang panjang, dan atau vertebrae.
 Costa menjadi rapuh dan tulang panjang mengalami deformitas yang parah
Penyebab kematian: multiple rib fractures and pulmonary hypoplasia.

Type III - Severe, progressively deforming

Pasien dengan OI yang sangat parah namun bisa bertahan hidup
at birth, infants generally have mildly shortened and bowed limbs, small chests,
and a soft calvarium
Tulang mudah fraktur. Fraktur ditemukan pada saat kelahiran dan hasil x-ray
menunjukan fraktur lama yang sudah terjadi sebelum lahir.
Tubuh pendek
rotoscoliosis and vertebral compression fractures.
The altered structure of the growth plates gives a popcorn-like appearance to the
metaphyses and epiphyses.
Kepala:
sclera have a blue, purple, or gray tint
triangular face
hearing loss
dentinogenesis imperfecta
5. Gambaran Radiologi
Kepala, leher dan vertebra

Invaginasi basilar
wormian bones: abnormal
intrasutural bones yang ditemukan
disekitar sutura lambdoid. Dikatan
abnormal jika jumlahnya lebih dari
10
kyphoscoliosis
vertebral compression fractures

Thorax: pectus excavatum atau carinatum wormian bones

Pelvis: acetabular protrusio dan coxa vara
General

severe osteoporosis
hyperplastic callus formation
popcorn calcification: the
metaphyses and epiphyses exhibit
numerous scalloped radiolucent
areas with sclerotic margins 1
zebra stripe sign: cyclic
bisphosphonate treatment produces
sclerotic growth recovery lines in the
long bones

zebra stripe sign dan coxae vara

Callus formation
severe general osteoporosis
6. Terapi
Biphosphonate (pramidonate)
Merupakan pirofosfat sintesis analog yang menghambat osteoclast-mediated
bone resorption resorption.
Growth hormone
Stimulasi fungsi osteoblast via IGF-1
Bone marrow transplantation (BMT)
Intermedullary rod placement
Untuk koreksi deformitas dan prevensi fraktur
Wheelchair

7. Referensi
http://emedicine.medscape.com/article/947588-overview
http://radiopaedia.org/articles/osteogenesis-imperfecta-1
Sutton, David. 2003. Textbook of Radiology and Imaging vol.2 ed 7.