TASK READING

30
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
NAMA KELOMPOK :
WIDY NUR I
DEDI S
ISKANDAR A

ANFIS SISTEM SKELETAL

Tulang rawan tubuh

terdiri dari:

Kartilago hialin = Serat mengandung serat

kolagen, merupakan tulang rawan yang sering
dijumpai.
Kartilago elastin = Terdapat banyak serat
elastin yang mengumpul pada dinding lakuna
yang mengelilingi kondrosit
Fibrokartilago = Tidak berdiri sendiri tapi
secara berangsur menyatu dengan rawan
hialin atau jaringan ikat fibrosa yang
berdekatan.

Secara mikroskopis tulang terdiri dari :

Fungsi sistem skeletal tubuh

antara lain sebagai berikut:

Kerangka tubuh
Sistem skeletal memberi bentuk bagi tubuh.

Proteksi
Sistem skeletal melindingi organ-organ penting,
misalnya otak dilindungi tulang-tulang tengkorak,
jantung dan paru-paru terdapat pada rongga dada
(kavum toraks) yang dibentuk oleh tulan-tulang kosta.

Ambulasi dan mobilisasi

Bersama dengan sistem muskular memungkinkan
terjadinya pergerakan tubuh dan perpindahan tempat.

Hemopoesis
Berperan dalam pembentukan sel darah dalam
sumsum merah.

Deposit mineral
Tulang mengandung 99% kalsium dan 90% fosfor
tubuh.

Definisi osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta atau brittle bone disease adalah

kelainan kongenital umum pada jaringan ikat, yaitu kolagen
tipe 1, yang secara klasik ditandai dengan kerapuhan tulang
menyeluruh serta fraktur multiple tulang kortikal,dan kompresi
vetebra akibat trauma ringan.

Etiologi osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta secara umum

terjadi karena mutasi gen COL1a1 dan
COL1a2 yang mengkode sintesis kolagen
tipe I. Mutasi ini diturunkan secara
autosomal dominan. Sementara itu,
sebagian kecil OI diturunkan secara
autosomal resesif akibat mutasi gen LEPRE1
(leucine proline-endrich proteoglican 1) yang
mengkode enzim pembentuk kolagen,prolil3-hidroksilase,atau protein terasosiasi
kolagen,CRTAP (cartilago associated protein).

Epidemiologi Osteogenesis
Imperfecta
Insiden osteogenesis imperfecta yang
terdeteksi yaitu 1 : 20.000 kelahiran hidup serta
tidak terdapat korelasi terhadap jenis kelamin dan
ras.

Patogenesi osteogenesis imperfecta

1.

Lebih dari 90% penderita OI memiliki sejumlah

mutasi dominan dalam gen COL1a1 pada
lengan panjang kromosom 17 posisi 21,3-22,1
dan COL1a2 pada lengan panjangn kromosom
7 posisi 22. Gen COL1a1 dan COL1a2 masingmasing mengkode proalfa1 (I) dan proalfa2 (I).
Mutasi yang paling banyak terjadi yaitu
penghapusan gen partial serta duplikasinya.
Mutasi lain
yang tejadi mempengaruhi
penyambungan RNA. Umumnya mutasi akan
mengakibatkan penurunan ekspresi kolagen
atau rantai proalfa yang strukturnya abnormal,
membentuk
fibril
abnormal,
sehingga
melemahkan struktur tulang. Jika terdapat satu
rantai yang abnormal, rantai ini dapat
berinteraksi dengan dua rantai yang normal,
tetapi pelipatan dapat dicegah, sehingga
magakibatkan penguraian enzimatik seluruh
rantai yang disebut prcollagen suicide, yang
bermanifestasi sebagai OI nonletal. Sementara,
jika ketiga rantai yang abnormal, akan
bermanifestasi sebagai OI letal.


Manifestasi klinis osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta tipe I
OI tipe I merupakan yang paling ringan dan paling tinggi
insidenya. Identifikasi lebih sering pada waktu yang lambat.
Pada tipe ini ditemukan fraktur ringan,sedikit deformitas kaki,
dan kompresi vetebra ringan. Dislokasi sendi bahu dan panggul
bisa ditemukan. Fraktur yang terjadi karena trauma ringan
sampai sedang dan berkurang sampai pubertas sclera biasanya
biru (blue sclera).

Osteogenesis imperfecta tipe II

Tipe ini merupakan tipe dengan tingkat keparahan
tertinggi sehingga disebut dengan tipe letal perinatal. Bayi
sering mengalami kematian selama persalinan yang
diakibatkan pendarahan intrakranial yang disebabkan trauma
multiple. Bayi lahi dengan panjang dan berat badan lahir
sangat kecil untuk masa kehamilan

Osteogenesi imperfecta tipe III

(pembentukan progresif)
Tipe ini merupakan yang paling parah
dalam bentuk nonletat dan menyebabkan
disabilitas fisik yang berarti. Fraktur juga
biasanya terjadi intrauterin. Bentuk muka
relatif makrosefalus dan berbentuk
segitiga. Fraktur dapat terjadi akibat
trauma ringan dan sembuh dengan
meninggalkan deformitas.

Osteogenesis imperfecta tipe

IV (cukup berat)
Pasien lahir dengan fraktur
intrauterin dan tulang panjang
bawah yang bengkok. Fraktur
berkurang setelah pubertas.
Pasien memiliki perawakan
yang cukup pendek. Sklera
bisa biru atau putih.

-Osteogenesis imperfecta tipe V

(hiperplasia kallus), tipe VI (Defek
mineralisasi), dan tipe VII (autosomal
resesif)
Ketiga tipe ini didapatkan dari
biopsi tulang dari tipe IV, ketiganya
tidak mengalami kelainan kolagen
tipe I. Tipe V ditandai dengan
hiperplasia kalus, kalsifikasi
membran interosus humeri, dan
radiodens garis metafisis.

Pemeriksaan penunjang OI
1. Pemeriksaan foto rotgen
Pada pemeriksaan ini dapat
ditemukan densitas tulang yang
menurun mengarah ke osteopenia,
fraktur yang baru, subklinis, atau
sudah sembuh, bengkok pada tulang
kortikal, kompresi vetebra, dan
tulang wornian pada sutura tulang
kranial.

2. Pemeriksaan Laboratorium
a. Pemeriksaan molekuler
kolagen,melalui analisis DNA pada
gen COL1a1 dan COL1a2 yang
diperoleh dari sample darah atau
saliva.
b. Pemeriksaan biokimia kolagen,
melalui analisi protein yang di kultur
dari fibroblast dari biopsi tusuk kulit.
Pada OI tipe I, jumlah kolagen tipe I
yang menyebabkan peningkatkan
rasio kolagen tipe III pada kolagen
tipe I.

3. Pemeriksaan densitas masa tulang

Pemeriksaan dilakukan dengan menggunakan
dual-energi X-ray absorptiometry (DXA). Pasien
dengan OI memiliki densitas massa tulang yang lebih
rendah dari normalnya.
4. Biopsi tulang
Pemeriksaan ini bisa mengidentifikasi seluruh
tipe. Prosedur pemeriksaan infasi,memerlukan
anastesi umum sebelum melakukan biopsi pada
tulang iliaka, dan hanya dokter bedah yang boleh
melakukanya

Diagnosis osteogenesis
imperfecta

Diagnosis ditegakkan berdasarkan

manifestasi klinis yang tampak, riwayat
keluarga, dan pemeriksaan penunjang,
minimal pemeriksaan foto rontgen dan
laboratorium.

Diagnosa Banding
a.

Osteoporosis juvenil idiopatik (OJI)

juvenile

b. P. paget

Riketsia
ditemukan adanya defornitas, tapi kejadian fraktur tidak
sebanyak osteogenesis imperfecta, selain itu penyebab
riketsia yaitu kurangnya asupan mineral dari luar tubuh

Komplikasi OI
1

Kardiovaskular
Mutasi spesifik pada gen kolagen merupakan
predisposisi terjadinya anerisma aorta.
Jaringan ikat
Penderita akan mudah mengalami luka memar
karena kulit yang tipis.
Sistem Endokrin
Keadaan hipermetabolik dapat ditemukan terdiri dari
diaphoresis berlebihan, peningkatan konsumsi
oksigen, dan peningkatan hormon tiroksin.
sistem pencernaan
Protesio asetabulum dan deformitas pelvis
menyebabkan konstipasi pada penderita.

6.

Mata dan penglihatan

Terjadi perpisahan sklera yang berhubungan dengan warna sklera,
ketebalan
kornea juga menipis.

Sistem pendengaran
Penderita biasanya kehilangan pendengaran pada 3 dekade
pertama
kehidupan.
7
sistem saraf
Komplikasi neurologi termasuk invaginasi basiler, kompresi
batang otak, dan hidrosefalus, kebanyakan anak dengan OI tipe III dan
IV mengalami
invaginasi ballier tapi jarang kompresi batang otak.

8.

Sistem pernafasan
Kecacatan dan kematian akibat OI termasuk akibat
pneumonia
akut dan
penyimpangan fungsi pulmunal
yang terjadi pada anakanak dan cor pulmonal terlihat pada
dewasa.
9
Ginjal
Hiperkalsiura ditemukan pada OI sedang sampai berat.
10 Gigi
Masalah yang sering timbul yaitu dentinogenesis
imperfecta dan maloklusigigi

Penatalaksanaan osteogenesis
imperfecta
1
2
3

modifikasi peilaku dan gaya hidup

Manajemen orthopedi
Medikamentosa
Pengobatan dengan Bifosfonat (pamidorat intravena atau olpadronat
oral)
memiliki beberapa keuntungan, yaitu :

Menurunkan resorbsi oleh osteoklas.

Pengobatan selama 1-2 tahun menghasilkan peningkatan L1-4 DEXA

dan memperbaiki kompresi vetebra.

Mencegah atau Memperlambat skoliosis pada OI

Resiko fraktur pada tulang panjang menurun

Prognosis
Osteogenesis
Imperfecta

OI merrupakan keadaan kronik yang

membatasi harapan hidup dan tingkatan
fungsional. Bayi dengan OI tipe II biasanya
meninggal pada hitungan bulan sampai satu
tahun kehidupan. Anak dengan OI tipe III
mengalami
penurunan
harapan
hidup
dengan sebab pulmonal pada masa anak
awal, remaja, dan 40-an tahun. OI tpe I dan
IV memiliki harapan hidup penuh.

KESIMPULAN
Osteogenesis imperfecta merupakan kelainan pada
tulang akibat kelainan genetik berupa kerapuhan
tulang sehingga tulang mudah patah. Untuk
mendiagnosis pasti kelainan ini disamping gejala
klinis yang ditemukan pada penderita, pemeriksaan
penunjang berperan penting dalam mendiagnosis
osteogenesis imperfecta. Tidak ada pengobatan yang
efektif dan khusus dalam penanganan osteogenesis
imperfecta, dikarenakan penyakit ini didasari oleh
kelainan genetik. Penanganan yang diberikan hanya
untuk mencegah komplikasi fraktur yang lebih lanjut.

TERIMAKASIH