Fibrous Dysplasia

Nitri Ramadhani
1420221146
Pembimbing : dr. Renita, Sp.Rad

Definisi
Suatu jenis kelainan tulang
dimana sel-sel yang berperan
untuk membentuk formasi tulang
gagal untuk berkembang menjadi
matang (imatur) dan
memproduksi jaringan fibrosa
yang terlalu banyak, dimana area
tulang yang sehat akan
digantikan oleh jaringan fibrosa
tersebut.

Predileksi

Tulang tengkorak dan wajah,

femur
tibia
Humerus
Pelvis
Tulang iga.

Anatomi
Tulang
panjang

Tulang
Pendek

Humerus, radius,
ulna, femur, tibia,

Clavicula,
metacarpal,
metatarsal

fibula

Tulang
pipih
Pada tulang
tengkorak, seperti
frontal, parietal dan
occipital

Tulang tidak
teratur
Tulang vertebrae dan
basis cranii

 Tulang memiliki dua komponen struktur yg

mendasar, yaitu tulang spongiosa dan kompakta.

Epidemiologi
Angka kejadian pada laki-laki dan perempuan
adalah sama.
Manifestasi awal dari fibrous dysplasia seringnya
ditemukan pada usia 3-15 tahun.
Dua per tiga pasien dengan tipe poliostotik tidak
bergejala sebelum usia 10 tahun.
Pada tipe monoostotik pada usia 20 sampai 30
tahun sering belum bergejala.

Etiologi
Etiologi belum jelas diketahui
Dikatakan bahwa fibrous displasi
dihubungkan dengan gen G5 yang
terbentuk setelah fertilisasi sel-sel
somatis semua sel yang terbentuk dari
sel-sel yang bermutasi ini akan
menyebabkan terjadinya displasia
Mutasi dari sel G pertama kali ditemukan
pada pasien dengan sindrom McCuneAlbright, yaitu suatu penyakit langka yang
terdiri dari gabungan antara displasia
fibrosa poliostotik, pigmentasi kulit, dan
setidaknya satu dari sekian banyak
kelainan sistem endokrin

Klasifikasi

Fibrous
Fibrous displasia
displasia monostotik
monostotik

Fibrous
Fibrous displasia
displasia poliostotik
poliostotik

Klasifikasi
Diplasia fibrosa monostotik
Tipe ini ditemukan kira-kira 80% dari
semua jenis kasus displasia fibrosa
berusia antara 10-70 tahun
Predileksi tersering pada costae (28%),
proksimal femur (23%), tibia, kraniofasial,
mandibula, dan humerus.
Asimptomatik
Biasanya tidak menimbulkan adanya
deformitas yg nyata.
Displasia tipe ini tidak membesar seiring
berjalannya waktu.

Predileksi

Diplasia fibrosa poliostotik

Mengenai beberapa atau banyak tulang,
tersering pada tulang tengkorak dan fasial,
pelvis, dan tulang vertebra, serta tulang bahu
Penyebaran cenderung unilateral
Mengenai segmen yg lebih besar dari satu
tulang dan bersiko terjadinya fraktur dan
deformitas yg berat.
Lokasi keterlibatan pada femur (91%), tibia
(81%), pelvis (78%), costa, tulang kepala dan
tulang wajah (50%), serta pada ekstremitas
atas, vertebra lumbal, clavicula dan vertebra
cervical dengan frekuensi yang rendah.
Terjadi pd umur yg lebih muda
Gejala awal : rasa sakit karena keterlibatan
anggota gerak tubuh.

Gejala klinis
Nyeri tulang
Deformitas
Bergantung pd lokasi lesi, usia pasien, dan jenisnya.
Lesi poliostotik lebih rentan beresiko terjadinya
deformitas seiring dengan meningkatnya usia
pasien.
Lesi deformitas pada poliostotik shepherds crook
yg biasanya terlihat pd bagian proksimal tulang
femur.
Pada tulang vertebrae, dapat mengakibatkan
terjadinya skoliosis.
Dapat mengakibatkan gg. Fungsi dan kelainan
kosmetik bila terjadi fibrous diplasia pada maksila,
zigomatikum, etmoid dan tulang-tulang wajah.

Gambaran
Gambaran klasik
klasik shepherds
shepherds crook
crook deformity
deformity
pada
pada femur
femur dekstra
dekstra bagian
bagian proksimal
proksimal

 Fraktur
Beberapa pasien didiagnosis fibrous displasi pada
saat telah terjadi fraktur
Lesi poliostotik beresiko tinggi terjadinya fraktur
Jumlah lesi, tipe lesi, ukuran, luas lesi dan lokasi
anatomi dimana lesi tersebut berada, dan dapat
berhubungan dengan kelainan metabolik
Displasia fibrosa dengan sindroma McCune Albright
dengan jenis lesi poliostotik, sebagian besar dari
mereka mengalami fraktur pada bagian femur, tibia,
dan humerus. Beberapa diantaranya menderita
endokrinopati (pubertas dini, hipertiroidisme,
sindrom cushing, dan hiperparatiroidisme

Diagnosis
Anamnesis
Nyeri pada tulang
Dapat pula ditemukan secara tidak
sengaja saat pemeriksaan tulang.

Pemeriksaan Radiologi

Foto
polos
Ct
Scan

Tampak lebih
radiolusen dengan pola
ground glass yg
homogen tanpa
gambaran trabekula

Dapat ditemukan gambaran

opasitas ground glass,
dengan batas tegas, ditemui
gambaran ekspansi tulang
dgn tulang yg masih intak
Gambaran sklerotik yang
homogen
Lesi kistik serta endosteal
scalloping (jarang)

Skintogr
afi

MRI

Teknik skintografi
radionuklir tulang
berguna untuk
menentukan luas
penyebaran fibrous
diplasia

Sensitivitas tinggi untuk

melihat bentuk lesi dan
melihat luas ukuran dari area
yang terkena.
Gambaran T1 menunjukkan
hasil gambaran hipointens
T2 : hasil hiperintens namun
tidak lebih terang dari tipe
keganasan, lemak atau cairan

Patolo
gi
anato
mi

Gambaran PA akan
menunjukkan suatu pulau
fibrous displasia yang
berukuran kecil, berisi
trabekula dan bagian
tulang imatur dikelilingi
oleh matriks kolagen.

Diagnosis banding
Ossfying fibroma
Pagets disease menyerang pd kelompok umur yg
lebih tua.

Diagnosis banding
Ossfying
fibroma

Fibrous
displasia

Penggabungan tulang lamellar yg

matang dan fibrous stroma

Woven bone tidak matang

Komponen tulang dikelilingi oleh

osteoblast

Dikelilingi osteoblast yg tidak

normal

Komplikasi
Komplikasi yang paling sering timbul pada pasien
dengan displasia fibrosa adalah suatu fraktur
pada tulang yang terkena.

SINDROMA MCCUNEALBRIGHT
Sindroma Mc-Cune-Albright adalah suatu kelainan
pada sistem endokrin yang umumnya sering
terjadi pada perempuan.
3 triase : pubertas dini, displasia fibrosa tipe
poliostiotik, lesi pigmentasi pada kulit (makula
hiperpigmentasi) dengan kontur ireguler
Penderita fibrous diplasia dengan sindrom
McCune-Albright akan memiliki gejala yg lebih
berat dengan hanya pasien yang memiliki
penyakit displasia fibrosa poliostotik saja.

Sindrom
Sindrom McCuneMcCuneAlbright
Albright

Penatalaksanaan
Observasi dan edukasi pasien
Apabila secara radiografi sudah dapat
ditemukan tanda-tanda displasia fibrosa,
biopsi tidak perlu dilakukan.
Pasien dianjurkan untuk melakukan
pemeriksaan radiologi lagi setiap 6 bulan
untuk memastikan tidak adanya progresivitas
dari displasia tulang yang terkena.
Pada penelitian terbaru, pemeriksaan Bone
Scan diperlukan untuk menyingkirkan dugaan
displasia tipe poliostotik.
bila ditemukan lesi poliostotik, dilakukan
pemeriksaan lebih lanjut, yaitu pemeriksaan
endokrin dan metabolik dengan tujuan

Bifosfonat
Digunakan pada pasien dengan lesi poliostotik
yg bersifat simptomatik
Bisfosfonat atau pamidroat (generasi ke-2),
menghampat resorbsi tulang & memiliki efek
dlm jangka waktu panjang
Pamidronat 3 hari dosis 180 mg (60mg 3x1),
selanjutnya setiap 6 bulang dengan cara yg
sama, ditambah suplemen kalsium (500-1500
mg/hari) dan vitamin D (8000-1200 IU/hari),
setiap infus diberi dalam jarak 4 jam
Efek teraupetik : nyeri tulang berkurang,
gambaran radiologi membaik

Bedah
Cukup sering dilakukan
Tujuan : mencegah lesi lebih besar yang dapat
menyebabkan fraktur
Indikasi :
Lesi simptomatik yg tidak reponsif dgn
pengobatan non bedah
Fraktur kominutif
Fissura pada tulang yg tidak membaik
dengan pemasangan cast atau brace
Deformitas yg progresif
Timbulnya lesi maligna

Prognosis
Prognosis penyakit fibrous dysplasia adalah baik,
umumnya tidak menimbulkan kematian.
Lesi fibrous dysplasia tidak berkembang bila
terjadi pada sebelum pubertas. Disebutkan ada
kemungkinan berdegenerasi maligna pada kurang
lebih 1% kasus.
Pada kasus yang ringan jarang membutuhkan
terapi bedah.
Pada kasus poliostotik dan yang mengenai tulang
maxilla facial akan membutuhkan penanganan
yang lebih khusus

Gambaran Radiologi
Secara umum memiliki gambaran yang radiolusen
sampai massa radiopaque yang padat.
Khasnya adalah :
Lesi intramedulla, ekspansil dan berbatas tegas,
walaupun kadang-kadang ada endosteal
scalloping, kontur kortex halus tetap ada.
Lesi memperlihatkan derajat densitas pengkabutan
(hazy) dengan gambaran ground glass, meskipun
beberapa tampak sebagai lusensi komplit atau
sklerotik

 Terdapat tiga tahap gambaran radiografi yang

bisa dilihat :
1. Gambaran radiolusen kecil yang unilokular
ataupun radiolusen yang multilokular. Kedua
bentuk ini masih mempunyai batas yang jelas
dan masih terdiri atas jaringan tulang
trabekular yang baik
2. gambaran yang secara berangsur-angsur
menjadi opaque. Gambaran ini disebut dengan
gambaran ground glass, orange peel atau
finger print dengan batas yang tidak begitu
jelas
3. Lesi semakin menjadi opaque seiring dengan
bertambahnya umur dan matangnya lesi
(terdapat matriks kalsifikasi)

Tulang panjang dan

tubuler
Gambaran fibrous displasi berupa lesi lusen di
metafisis dengan endosteal scalloping dan
dengan atau tanpa ekspansi tulang dan tidak
adanya periosteal reaction
matriks lusensi relatif homogen dan halus
ground glass appearance
Area sklerosis yang irreguler dapat muncul
dengan atau tanpa kalsifikasi
Lesi lusen mempunyai batas skelrotik tebal
disebut dengan rind sign

Caput
Caput humerus
humerus dextra
dextra
Hilangnya
Hilangnya homogenitas
homogenitas dari
dari pola
pola
trabekular
trabekular pada
pada caput
caput humerus
humerus
dengan
dengan gambaran
gambaran ground
ground glass
glass

Anteroposterior
Anteroposterior dan
dan lateral
lateral tibia
tibia proksimal
proksimal
Foto
Foto anteroposterior
anteroposterior dan
dan lateral
lateral pada
pada tibia
tibia proksimal
proksimal
menunjukkan
menunjukkan adanya
adanya lesi
lesi padat
padat pada
pada diafisis
diafisis proksimal.
proksimal.
Kepadatan
Kepadatan lesi
lesi menunjukkan
menunjukkan besarnya
besarnya jumlah
jumlah woven
woven bone
bone

Radius
Radius
Fibrous
Fibrous dysplasia
dysplasia pada
pada diaphysis
diaphysis
distal
distal radius.
radius. Pada
Pada foto
foto didapat
didapat
gambaran
gambaran lesi
lesi medulla,
medulla, dengan
dengan
tepi
tepi sklerotik
sklerotik tipis.
tipis.
Peningkatan
Peningkatan densitas
densitas radiografi
radiografi
pada
pada bagian
bagian proximal
proximal
menggambarkan
menggambarkan peningkatan
peningkatan
jumlah
jumlah mineralisasi
mineralisasi woven
woven bone
bone
(ground
(ground glass
glass appearance).
appearance).

Tulang kepala dan wajah

Tulang frontal lebih sering terkena dari pada
tulang sphenoid, dengan hilangnya sinus
sphenoidalis dan frontal.
Basis tulang kepala dapat sklerotik.
Lesi radiolusen atau lesi sklerotik pada tulang
kepala dan wajah, dapat soliter atau multipel,
simetris atau tidak simetris dapat muncul
Keterlibatan maxilla dan mandibula mempunyai
pola campuran radiolusen dan radioopak, dengan
pergeseran gigi dan distorsi cavum nasal.

Kepala
Kepala
Foto
Foto posteroanterior
posteroanterior dan
dan lateral
lateral menunjukkan
menunjukkan
hilangnya
hilangnya sinus
sinus frontal
frontal dan
dan sphenoid.
sphenoid.
Pada
Pada posisi
posisi anteroposterior
anteroposterior menunjukkan
menunjukkan
tanda
tanda asimetris
asimetris pada
pada wajah
wajah dan
dan pergeseran
pergeseran
ke
ke arah
arah inferior
inferior dari
dari orbital
orbital sinistra.
sinistra.
Penebalan
Penebalan dari
dari oksiput
oksiput terlihat
terlihat pada
pada posisi
posisi
lateral
lateral

Pelvis dan costae

Pada tulang-tulang ini terdapat gambaran
lusensi, dengan suatu gambaran ground glass
difus dan rind lesi, lesi kistik juga sering tampak.
Protrusio acetabulum tampak pada radiografi
pelvis.

Foto
Foto thoraks
thoraks
Pada
Pada foto
foto thoraks
thoraks menunjukkan
menunjukkan multipel
multipel
ekspansi
ekspansi costae
costae yang
yang menyerupai
menyerupai massa
massa
pleura
pleura

CT Scan dan MRI

CT dan MRI berguna untuk mengevaluasi
komponen soft tissue dan perluasan suatu lesi.
pada gambaran CT dapat ditemui :
gambaran opasitas ground glass, dengan batas yang
tegas, ditemui gambaran ekspansi tulang dengan
tulang yang masih intak, dapat ditemui gambaran
sklerotik yang homogen dan lesi kistik serta
endosteal scalloping (jarang)

Gambaran karakteristik MRI fibrous dysplasia :

bervariasi, secara tipikal memperlihatkan intensitas
signal rendah sampai intermediat pada T-1
weighted, intermediate sampai tinggi pada T-2
weighted dan tampak heterogen setelah pemberian
kontras gadolinium.

Pada
Pada foto
foto Axial
Axial CT-Scan
CT-Scan
menunjukkan
menunjukkan massa
massa tulang
tulang
yang
yang memperluas
memperluas sinus
sinus
etmoidalis.
etmoidalis.

Coronal
Coronal CT-Scan
CT-Scan
menunjukkan
menunjukkan kraniofacial
kraniofacial
fibrous
fibrous dysplasia
dysplasia dengan
dengan
ekspansi
ekspansi sinus
sinus paranasal
paranasal
yang
yang diakibatkan
diakibatkan oleh
oleh massa
massa
homogen.
homogen.
Bagian
Bagian inferior
inferior dari
dari rongga
rongga
hidung
hidung terdapat
terdapat komponen
komponen
jaringan
jaringan lunak
lunak

MRI

Terima kasih