I.

Klarifikasi Istilah:
 Gigi 11 artinya gigi depan (gigi seri) atas bagian kanan (Upper Right
Central Incisor)
 Gigi 21 artinya gigi depan (gigi seri) atas bagian kiri (Upper Left Central
Incisor)
 Fraktur tibia yaitu patah tulang yang terjadi pada tulang kering
 Humerus yaitu tulang lengan bagian atas
 Mandibula adalah tulang rahang bawah yang merupakan tulang paling
besar dan paling kuat pada daerah wajah
II. Identifikasi Masalah:
 Pada usia 19 tahun, gigi 11 tanggal
 2 tahun yang lalu, gigi 21 tanggal
 Gigi berwarna kekuningan dan transparan
 Sering mengalami sariawan dan bau mulut.
 Memiliki riwayat fraktur tibia dan humerus
 Skelera berwarna biru atau keruh

Hipotesa Kasus di atas adalah:

 Dentinogenesis Imperfecta
 Osteogenesis Imperfecta

III. Analisa Masalah:

1. Dentinogenesis Imperfecta pada pasien menyebabkan gigi tanggal, gigi
yang berwarna kekuningan, tererosi dan sangat transparan pada semua
gigi daerah maxilaris maupun mandibula dan pulpa yang menghilang
disertai kanal akar yang menyusut. Hal ini disebabkan karena
Dentinogenesis imperfecta termasuk kedalam localized mesodermal
dysplasia dengan penampakan gigi yang transparan (opalescent)
berwarna abu-abu hingga kuning kecoklatan hingga disertai dengan
pembentukan dentin yang ireguler atau undermineralized juga
 menghilangnya kamar pulpa atau saluran akar. Dentinogenesis
imperfecta merupakan kelainan yang diturunkan secara herediter.
2. Osteogenesis Imperfecta pada pasien menyebabkan fraktur tibia dan
humerus serta menyebabkan skelera berwarna biru atau keruh. Hal ini
disebabkan karena penyakit Osteogenesis Imperfecta adalah
sekelompok kelainan bawaan yang ditandai dengan tulang rapuh yang
mudah pecah.
Osteogenesis imperfecta disebabkan oleh gen yang rusak. Gen-gen ini
mempengaruhi cara tubuh membuat kolagen, protein yang membantu
menguatkan tulang. Osteogenesis Imperfecta memililiki gejala umum,
diantaranya yaitu patah tulang, area kebiruan pada bagian putih mata,
bertubuh pendek, formasi jaringan tulang, kaki berbentuk O, kapalan
(callus), kelainan bentuk fisik, memar, pembesaran kepala, skoliosis
atau tuli.
Osteogenesis Imperfecta yang menyebabkan tulang rapuh dan mudah
patah walaupun tidak terbentur, disebabkan oleh kurangnya kolagen
tipe 1 pada jaringan ikat. Kekurangan kolagen ini juga menyebabkan
choroid vascular menjadi gelap, sehingga mata mengalami sclera blue.

IV. Kerangka konsep

Perempuan 19 tahun

Gigi tanggal, Fraktur Tibia dan

sariawan, bau mulut Humerus, Sclera blue

Dentinogenesis Osteogenesis
Imperfecta Imperfecta

Osteogenesis Imperfecta
Type 1
V. Learning Issue:
 Anatomy Gigi dan Mulut
 Anatomy Tubuh Manusia
 Embriologi Gigi
 Histologi
 Genetika

VI. Learning Objective:

1. Menjelaskan mekanisme terjadinya sariawan dan bau mulut pada pasien
diatas
2. Menjelaskan hasil pemeriksaan antropometri pada pasien dan penyebab
pasien memiliki postur atau perawakan pendek
3. Mejelaskan diagnosa kerja dan diagnosa banding pada pasien diatas
4. Menjelaskan etiopatogenesis dari pasien diatas
5. Menjelaskan penatalaksanaan dari pasien diatas

VII. Pembahasan Learning Objective:

1. Sariawan dan bau mulut

Seseorang dengan kasus Dentinogenesis Imperfecta akan mengakibatkan

dentin giginya mengalami kerusakan, sehingga hal ini akan memicu risiko
terjadinya karies pada dentin serta infeksi pada rongga mulut.

Pada pemeriksaan radiologi panoramic diketahui bahwa terjadinya pulpa yang

menghilang disertai kanal akar yang menyusut.
Sedangkan hasil pemeriksaan rongga mulutnya terdapat gigi yang kekuningan,
tererosi dan sangat transparan pada semua gigi daerah maksila (rahang atas)
maupun mandibula (rahang bawah).

Gigi/ dentin yang transparan dan bening ini terbentuk disebabkan oleh
terjadinya pembentukan enamel yang tidak optimal.

Selain itu, oral hygiene juga tidak bagus disebabkan oleh patahan gigi yang
masih tertinggal di dalam mulut yang tidak dikeluarkan atau dibersihkan secara
optimal, menyebabkan sarang kuman.
2. Postur atau Perawakan Pendek dan Sclera Blue
Osteogenesis Imperfecta adalah kelainan genetik pembentukan tulang dan
jaringan ikat yang mengakibatkan massa tulang rendah, baik tulang panjang
maupun tulang pendek, sehingga tulang mudah terjadi fraktur.

Pada kasus ini, dari pemeriksaan antropometri, pasien tergolong pendek (umur
19 tahun dengan tinggi 145 cm, dimana tinggi rata-rata orang Indonesia
berumur 19 tahun sekitar 155-159 cm), disebabkan oleh masalah kelainan
genetic autosomal, dimana tulang panjang tidak terbentuk dengan sempurna.

Pada pasien ini, terdapat riwayat fraktur tibia dan humerus, hal ini disebabkan
oleh kelainan genetika Osteogenesis Imperfecta juga menyebabkan kerapuhan
pada tulang dan tulang mudah patah, bahkan tanpa adanya benturan. Kelainan
ini tergolong cukup langka dan umumnya 50% anaknya akan menderita
penyakit yang sama jika orang tua memiliki riwayat penyakit OI. Sembilan
puluh persen hasil pemeriksaan DNA pasien Osteogenesis Imperfecta
menunjukkan adanya mutasi kolagen tipe 1. Kolagen sendiri merupakan
struktur utama pembentukan tulang. Bila kolagen ini mengalami kelainan maka
kepadatan tulang akan dikorbankan, jadi mudah patah.
Kolagen ini juga menyebabkan kolagen sclera menipis sehingga choroid
vascular yang lebih gelap terbentang dibawahnya, sehingga matanya
memperlihatkan keadaan yang disebut dengan sclera blue.

Sclera blue juga merupakan karakteristik khusus dari seorang penderita

kelainan genetik Dentinogenesis Imperfecta.

3. Diagnosa kerja dan diagnosa banding pada pasien

Diagnosa kerja pada kasus di atas adalah Osteogenesis Imperfecta, karena
diagnosa probabilitas yang diambil sebagai hasil pemeriksaan sementara yang
dapat digunakan untuk tindakan penanganan pasien selanjutnya adalah melalui
pemeriksaan dari mudah patahnya gigi depan atau gigi seri, serta adanya
riwayat fraktur dari tulang fibia dan tulang humerus.

Diagnosa banding pada kasus di atas adalah Dentinogenesis Imperfecta,

karena merupakan identifikasi seluruh kemungkinan diagnosis yang
 berhubungan langsung dengan gejala, tanda, dan temuan laboratorium, sampai
dengan membuat keputusan diagnosis akhir adalah melalui pemeriksaan
selanjutnya dan diketemukan adanya blue sclera pada mata yang merupakan
ciri khusus dari Dentinogenesis Imperfecta, serta adanya gangguan DNA yang
bersifat autosomal, yang merupakan kelainan genetik yang berasal dari orang
tua.

4. Etiopatogenesis pada Pasien

 Etiopatogenesis artinya penyembuhan penyakit harus didekati dari
penyebabnya, karena dengan tidak mengetahui penyebabnya maka tidak
mungkin dapat menyembuhkan efeknya.
 Gejala Osteogenesis Imperfecta dapat dialami oleh usia yang berbeda-
beda. Gejala Osteogenesis Imperfecta dapat muncul pada saat usia
sekolah, balita, bahkan dalam kandungan.
Osteogenesis imperfecta sendiri memiliki delapan tipe yang dibedakan
dari jenis mutasinya. Tipe I–IV merupakan jenis mutasi genetik domain
yang menyebabkan kelainan kolagen tipe 1. Sedangkan tipe V dan VI
belum diketahui lokasi mutasinya. Sementara itu tipe VII dan VIII
merupakan jenis mutasi genetik resesif yang mengakibatkan gangguan
pada produksi kolagen itu sendiri. Masing-masing tipe ini memiliki gejala
yang berbeda satu dengan lainnya.
 Osteogenesis Imperfecta tipe I
o Tipe I dari OI adalah tipe yang paling sering terjadi dan relatif
paling ringan
o Tulang sangat mudah patah dan umumnya terjadi sebelum pubertas
o Postur tubuh terlihat normal
o Persendian tidak kokoh dan otot mengalami kelemahan
o Pada bagian putih mata, terlihat adanya titik berwarna biru, ungu
atau abu-abu
o Wajah berbentuk segitiga
o Kelainan tulang yang terjadi minimal atau tidak ada sama sekali
o Terkadang disertai gigi rapuh
o Pada beberapa kasus ditemui gangguan pendengaran, khususnya di
usia 20-30 tahun
o Struktur kolagen normal, namun jumlahnya kurang dari normal

 Osteogenesis Imperfecta tipe II

o OI tipe II merupakan tipe paling berat
o Umumnya menyebabkan kematian sesaat setelah lahir karena gagal
napas
o Patah tulang sangat sering terjadi dan menyebabkan kelainan
bentuk tulang yang parah
o Postur tubuh pendek dengan paru yang tidak berkembang sempurna
 o Terdapat bercak warna pada bagian putih mata
o Kolagen tidak terbentuk sempurna

 Osteogenesis Imperfecta tipe III

o Tulang mudah patah
o Patah tulang dapat terjadi saat kelahiran dan gambaran rontgen
dapat menunjukkan adanya proses penyembuhan tulang sebelum
kelahiran
o Postur tubuh pendek
o Bagian putih mata terdapat bercak biru, ungu atau abu-abu
o Sendi tidak kokoh dan otot lemah terutama di tangan dan kaki
o Dada berbentuk tong
o Wajah segitiga
o Kemungkinan terdapat gangguan pernapasan
o Terdapat kelainan bentuk tulang, umumnya berat
o Pada beberapa kasus ditemui gangguan pendengaran
o Struktur kolagen tidak terbentuk sempurna

 Osteogenesis Imperfecta tipe IV

o Tingkat keparahan penyakit berada antara tipe I dan tipe III
o Tulang sangat mudah patah dan umumnya terjadi sebelum pubertas
o Postur tubuh terlihat lebih pendek dari sebayanya
o Tidak didapat kelainan pada bagian putih mata
o Kelainan tulang yang terjadi minimal atau tidak ada sama sekali
o Wajah berbentuk segitiga
o Dada berbentuk tong
o Terkadang disertai gigi rapuh
o Pada beberapa kasus ditemui gangguan pendengaran
o Struktur kolagen tidak terbentuk sempurna

 Osteogenesis Imperfecta tipe V

o Secara klinis menyerupai tipe IV
o Ditemukan gambaran pita tebal pada rontgen tulang, terutama di
lempeng pertumbuhan tulang panjang
o Terdapat pembentukan kalus yang besarnya tidak normal pada area
yang mengalami patah
o Terjadi klabsifikasi di lapisan antara radius dan ulna
o Bagian putih mata normal
o Gigi normal
o Pemeriksaan tulang di bawah mikroskop menunjukkan gambaran
seperti jaring
o Tipe kelainan dominan
  Osteogenesis Imperfecta tipe VI
o Secara klinis menyerupai tipe IV
o Produksi alkalin fosfatase (enzim yang berperan dalam
pembentukan tulang) mengalami peningkatan. Hal ini diketahui
dari pemeriksaan darah
o Gambaran tulang di bawah mikroskop terlihat seperti sisik ikan
o Didiagnosis dari biopsi tulang
o Jenis pewarisan genetik belum bisa dipastikan apakah dominan
atau resesif. Namun para ahli menduga kuat tipe resesif.

 Osteogenesis Imperfecta tipe VII

o Secara klinis menyerupai tipe IV
o Beberapa kasus menyerupai tipe II yang menyebabkan kematian
sesaat setelah lahir.
o Perawakan pendek
o Tulang lengan dan paha pendek
o Terjadi coxa vera, yakni perubahan bentuk kepala tulang paha
sehingga mempengaruhi panggul
o Terdapat mutasi resesif gen CRTAP (Cartilage- Associated protein)

 Osteogenesis Imperfecta tipe VIII

o Secara klinis menyerupai tipe II atau tipe III yang menyebabkan
kematian sesaat setelah lahir.
o Gangguan pertumbuhan dengan intensitas berat
o Mineralisasi tulang sangat terganggu
o Terdapat defisiensi P3H1 (Prolyl 3-hydroxylase 1) akibat mutasi
gen LEPRE1

 Osteogenesis Tipe I – Tipe V merupakan kelainan autosomal dominan

akibat kekurangan kolagen type 1
 Osteogenesis Tipe VI – Tipe XIII merupakan kelainan autosomal
resesif

 Etiologi
Mutasi abnormal collagen type 1 secara kualitif dan kuantitatif
 Patogenesis
Collagen type 1 mengalami mutasi tidak terkodekan sehingga
menyebabkan terjadinya oesteogenesis imperfecta yang dapat diketahui
melalui pemeriksaan hispatologi. Adanya abnormalitas pada collagen type
1 atau defek kualitif dan penurunan produksi sehingga massa tulang rapuh
(bristle) dan mudah patah. Mutasi pada gen terjadi pada COL-1A-1 atau
pada COL-1A-2. Serta defek kuantitatif yang menfestasi collagen sehingga
menimbulkan sindrom dari oesteogenesis imperfecta. Sebagian besar pada
kasus oesteogenesis imperfecta terdapat gangguan DNA bersifat
 autosomal dominan, sedangkan untuk autosomal resesif hanya sekitar 25%
saja.
 Wanita yang memiliki genetik Osteogenesis Imperfecta akan menurunkan
masalah OI kepada anaknya sebanyak 25%.
 Masalah Genetik Osteogenesis Imperfecta sering terjadi pada wanita dan
lansia.

5. Penatalaksanaan dari Pasien tersebut

Penatalaksanaannya dengan cara:
 Operasi
Melakukan pembedahan dapat diterapkan pada penderita OI, dengan
memasukkan batang logam ke dalam tulang panjang. Hal ini dilakukan
untuk meningkatkan kekuatan pasien, dan cara ini diterapkan pertama kali
oleh Harold A. Sofield di Rumah Sakit Shriners untuk Anak di Chicago,
Amerika Serikat.

 Non operasi: medikamentosa

1. Bisphosphonate Therapy
Terapi bisfosfonat, melalui pemberian pamidronate dengan usia
minimal 2 minggu dengan dosis umum 9-12 mg/kg/tahun setiap 1-4
bulan. Terapi ini sebelumnya digunakan untuk mengobati penderita
osteoporosis pada orang dewasa. Bagi penderita OI berat, pamidronate
ini akan mengurangi rasa nyeri tulang, juga dapat mencegah terjadinya
patah tulang belakang baru, membentuk kembali badan tulang belakang
yang telah retak, dan bisa mengurangi kepatahan pada tulang panjang.

2. Asam Zolendronat
Asam zolendronat bekerja dengan cara menghambat enzim yang
membentuk pirofosfat, sehingga kalsium dapat tetap terkonsentrasi di
tulang. Pemberian asam zoledronat (AZ) intravena minimal 3 bulan.
Pada pemberian AZ silus pertama pasien harus menjalani rawat inap
selama 2 hari untuk pemantauan ketat komplikasi akut yang mungkin
terjadi. Pemberian AZ berikutnya cukup 1 hari perawatan. Semua
pasien disarankan untuk menjaga asupan kalsium oral yang cukup
dengan dosis harian 1200 mg bersama dengan dosis harian vitamin D
(400-800 IU).
Dengan kata lain, Asam Zolendronat dapat memperlambat regenerasi
tulang dan meningkatkan aktivitas osteoklas sehingga dapat
meningkatkan kepadatan tulang pada penderita OI.

 Pemberian sex hormon, kalsium, calcitonin, sodium flouride, serta

vitamin D dan C
 Gen Therapy
  Pada kasus OI ringan, perawatan ortodontik pada pasien masih aman
dilakukan, akan tetapi jika disertai dengan DI harus dapat dipastikan
kondisi enamel lem saat pelepasan piranti cekat nantinya.
 Penggunaan tetrasiklin
 Dentin dysplasia
 Sebagai tambahan yaitu perawatan giginya dengan cara restorasi,
baik itu penambalan atau crown gigi

 Terapi hormone estrogen akan membantu pembentukan kalsium dan

vitamin D pada tulang, serta melakukan terapi stemcell.
 Terapi khusus untuk gigi, harus melakukan rehabilitasi gigi. Jika ada gigi
yang patah dan masih ada akarnya, sebaiknya akarnya dicabut dan
melakukan transplantasi gigi, sehingga akar yang busuk tidak akan
menyebabkan bersarangnya kuman di mulut.
 Untuk gigi yang berwarna bening, ada terjadi demineralisasi, sehingga
penatalaksaan dari pasien tersebut adalah melakukan remineralisasi
terhadap giginya dengan menggunakan sodium fluoride.