Diterjemahkan dari bahasa Inggris ke bahasa Indonesia - www.onlinedoctranslator.

com

jurnal gigi anak l 3 0 ( 2 0 2 0 ) 2 5 6e2 6 0

Tersedia secara online diwww.sciencedirect.com

Jurnal Gigi Anak

beranda jurnal:www.elsevier.com/locate/pdj

Laporan Kasus

Manajemen gigi dan pertimbangan pasien dengan

deformasi parah, osteogenesis imperfekta tipe III di klinik:
Laporan kasus

Chun-Cheng Laisebuah,*, Hsiao-Hua Changb,c,d, Yin-Lin Wangb,c,d,

Guay-Fen Huangb,c,d
sebuahKedokteran Gigi Anak, Rumah Sakit Memorial Timur Jauh, Taipei, Taiwan
bInstitut Pascasarjana Kedokteran Gigi Klinis, Sekolah Kedokteran Gigi, Universitas Nasional Taiwan, Taipei, Taiwan
cSekolah Kedokteran Gigi, Universitas Nasional Taiwan, Taipei, Taiwan
dKedokteran Gigi Anak, Rumah Sakit Anak Universitas Nasional Taiwan, Taipei, Taiwan

info artikel abstrak

Sejarah artikel: Osteogenesis imperfecta (OI) merupakan kelainan autosomal dominan yang tidak hanya
Diterima 20 Agustus 2020 mempengaruhi sistem muskuloskeletal tetapi juga gigi. Kasus ini adalah seorang wanita berusia 6
Diterima dalam bentuk tahun 2 bulan yang menderita kelainan bentuk yang parah, tipe III OI, yang menyebabkan kematian
revisi 20 September 2020 karena sering patah tulang dan hipertermia. Kita bisa mengamati perawakan sangat pendek,
Diterima 25 September 2020 skoliosis parah, bungkuk, dan kaki membungkuk dari penampilan. Dia mengunjungi klinik kami
Tersedia online 12 Oktober 2020 karena rasa sakit dari beberapa karies gigi dan status medis yang rumit. Di rongga mulut,
dentinogenesis imperfekta dan penyempitan rahang atas juga disajikan. Dengan beberapa
Kata kunci: kunjungan, rasa sakit berkurang dan oklusi berhasil dibangun kembali.
Fraktur Dentinogenesis Diterbitkan oleh Elsevier Ltd atas nama Japanese Society of Pediatric Dentistry.
Imperfecta
Osteogenesis tidak sempurna

dimana pasien menunjukkan deformitas yang signifikan dan sklera

1. pengantar
Osteogenesis imperfekta (OI) adalah kelainan autosomal dominan
dimana produksi kolagen tipe I rusak karena mutasi unik pada
COL1A1 (HGNC:2197)danCOL1A2 (HGNC:2198)gen [1]. Prevalensi IO
adalah 1/10.000 hingga 1/20.000 kelahiran [2]. Secara umum, OI
dapat dibagi menjadi empat jenis menurut klasifikasi Diam [3] pada
tahun 1979. Tipe I OI adalah tipe non-deformasi ringan. Pasien
memiliki tinggi badan normal atau perawakan agak pendek. Tipe II
OI adalah bentuk mematikan perinatal [4] di
gelap. Mereka meninggal saat lahir karena beberapa patah tulang
rusuk dan tulang panjang. Tipe III OI adalah tipe deformasi yang
paling parah jika mereka bisa bertahan. Gambaran klinis terdiri dari
perawakan kecil sangat pendek, tulang rapuh, skoliosis parah,
sklera keabu-abuan, wajah segitiga, dan telinga rendah. Yang perlu
diperhatikan adalah bahwa 80% pasien juga menderita DI [5]
dengan kerusakan dini struktur gigi dan obliterasi sistem saluran
akar. Tipe IV OI adalah tipe yang mengalami deformasi sedang. Ciri-
cirinya juga termasuk perawakan cukup pendek, skoliosis, pectus

* Penulis yang sesuai.Nomor 21, Detik. 2, Nanya S. Rd, Distrik Banqiao, Kota Taipei Baru, 220, Taiwan.
Alamat email:r06422009@ntu.edu.tw (C.-C. Lai). https://doi.org/10.1016/j.pdj.2020.09.004

0917-2394/Diterbitkan oleh Elsevier Ltd atas nama Japanese Society of Pediatric Dentistry.
 jurnal gigi anak l 3 0 ( 2 0 2 0 ) 2 5 6e2 6 0 257

excavatum, dan sklera keabu-abuan atau putih; namun sayangnya

sekitar 60% pasien terkena DI.
Tingkat kelangsungan hidup OI yang rendah disebabkan oleh fraktur
tulang multipel dan frekuensi demam yang tinggi. Tidak ada obat mujarab
untuk menyembuhkan IO karena penyebab dasarnya tidak jelas.1Yang bisa
kita lakukan adalah meredakan gejala sesuai tingkat keparahan IO. Jika pasien
termasuk tipe I OI, perhatian khusus tidak diperlukan karena mereka memiliki
sedikit pengalaman patah tulang. Skor kepadatan sumsum tulang (BMD)
berada dalam kisaran normal. Namun, pasien dengan OI tipe III menunjukkan
bukti kerapuhan, kompresi vertebral, dan seringnya patah tulang panjang.6].
Mereka harus diobati dengan bifosfonat untuk mengurangi aktivitas
osteoklas, sehingga insiden fraktur menurun [7]. Tetapi mungkin ada risiko
osteonekrosis rahang terkait bifosfonat (BRONJ) saat melakukan prosedur gigi
invasif jika dalam penggunaan intravena yang berkepanjangan.

Laporan kasus di bawah ini adalah pasien OI tipe III yang datang ke klinik kami
untuk perawatan gigi. Di sini kami menunjukkan cara mengumpulkan data secara
metodis dan memecahkan masalah gigi langkah demi langkah.

2. Laporan kasus

2.1. Riwayat medis masa lalu

Seorang pasien wanita berusia 6 tahun 2 bulan dengan kursi roda

mengunjungi klinik kami untuk perawatan beberapa karies gigi. Ia
menderita osteogenesis imperfekta tipe III deformasi parah, dengan
ekspresi perawakan sangat pendek, skoliosis parah, tulang belakang
Gambar 1eFoto ekstraoral awal: Penampilan khas tipe III OI
kyphotic mengarah ke bungkuk, dan kaki membungkuk (lihatGambar 1).
termasuk perawakan kecil yang sangat pendek, tulang rapuh,
Tinggi dan berat badan adalah 80 cm dan 9,6 kg, kurang dari persentil
skoliosis parah, sklera keabu-abuan, wajah segitiga, dan telinga
ke-3 dari perkembangan pertumbuhan pada populasi umum pada usia
rendah. Pasien tidak bisa berdiri dengan baik tetapi harus duduk di
yang sama. Tidak ada penyakit keturunan yang diketahui tercatat dalam
kursi roda.
riwayat keluarga. Berat badan lahir adalah 2900g dalam kisaran normal,
dengan fraktur ekstremitas dan sklera biru dicatat. Fraktur berulang dan
demam terjadi sejak lahir. Dia memiliki tonggak bahasa yang normal,
berbicara sejak berusia 1 tahun. Tapi tonggak motornya benar-benar
tertunda, berguling pada usia 9 bulan, duduk dan merangkak setelah dan telinga rendah diamati. Pemeriksaan intraoral menunjukkan
berusia 1 tahun. Dia belum bisa berdiri. Untuk menopang berat badan, adanya gigi sulung dengan faset aus akibat DI. Ada perubahan
osteotomi korektif, reduksi terbuka, dan fiksasi internal dengan batang warna abu-abu-coklat. Beberapa karies gigi yang melibatkan gigi 51,
IM teleskopik Fassier Duval [8] pada bilateral femur dan tibia 54, 55, 61, 62, 64, dan 65 terdeteksi. Terdapat nyeri perkusi pada
diimplementasikan ketika dia berusia 3 tahun 8 bulan. Pasien mendapat gigi 65. Ditemukan karies pit and fissure pada gigi 74, 75, 84, dan
terapi pamidronat untuk meningkatkan BMD sejak satu tahun 85. Pasien juga mengalami maloklusi klas III skeletal dan dental
pascaoperasi. BMD awal tulang belakang lumbar (L2~L4) adalah 0,179g/ karena perkembangan maksila yang kurang berkembang, yang
cm2. Karena BMD telah meningkat menjadi 0,307g/cm2, dosis mengakibatkan crossbite anterior dan posterior (lihatGambar 2.).
pemeliharaan 2 mg/kg/per tahun diterapkan.

2.2. Riwayat gigi masa lalu 2.4. Pemeriksaan radiografi

Ayah pasien atau asisten medis menyikat giginya tiga kali sehari.
Dia tidak menggunakan benang gigi tetapi menerima pasta gigi
berfluoride. Tidak ada perawatan lain yang dilakukan sebelumnya
kecuali gel fluoride yang diaplikasikan secara profesional. Dia
makan tiga kali sehari dan makan permen sesekali. Tidak ditemukan
penghisapan ibu jari, penghisapan dot, pernapasan mulut,
penjuluran lidah, dan bruxism.
2.3. Pemeriksaan ekstraoral dan intraoral
Pasien memiliki profil cekung dengan bibir bawah menonjol ke Eline
karena defisiensi rahang atas. Segitiga, wajah asimetris
Mahkota bulat kuning dengan sambungan sementoenamel yang
menyempit merupakan ciri dari film periapikal. Radiolusensi
periapikal gigi 74 dan 84 ditemukan dengan resorpsi akar distal.
Tapi kami tidak mengamati akar sempit atau obliterasi kamar pulpa.
Karies gigi pada 51, 54, 61, 62, 64, dan 65 melibatkan pulpa, dengan
penumpahan gigi 51, 61, dan 62. Kerusakan karies pada gigi 55
meluas ke dentin. Karies pada 74, 75, 84, dan 85 melibatkan email;
gigi 54 dan 64 adalah akar yang dipertahankan (lihat Gambar 3).
Meskipun gigi permanen belum erupsi, dari film periapikal, semua
benih gigi ada kecuali gigi 15 dan 25. Mengingat waktu
perkembangan gigi, sangat dicurigai adanya kehilangan kongenital
dari gigi premolar kedua rahang atas.
258 jurnal gigi anak l 3 0 ( 2 0 2 0 ) 2 5 6e2 6 0
Gambar 2.eFoto intraoral awal: Manifestasi gigi dari OI termasuk
presentasi DI dengan beberapa aspek keausan dan perubahan
warna abu-abu-coklat. Kami juga dapat menemukan banyak karies
akibat struktur gigi yang lemah dan kemampuan membersihkan
yang buruk. Pola klas III skeletal juga dicatat, seperti crossbite
anterior dan posterior. (Untuk interpretasi referensi warna dalam
legenda gambar ini, pembaca dirujuk ke versi Web artikel ini.)
2.5. Evaluasi perilaku
Pasien awalnya tidak kooperatif karena takut dan cemas. Mereka
datang ke klinik gigi setempat sebelumnya. Perawatan di bawah
anestesi umum disarankan untuk menghindari tulang
Gambar 3eFilm periapikal awal: Mahkota bulat dengan sambungan sementoenamel yang menyempit terlihat jelas. Saluran akarnya luar
biasa besar. Radiolusensi periapikal dan resorpsi akar distal diamati pada gigi 74 dan 84. Selain itu, kita bisa melihat beberapa karies gigi
termasuk gigi 51, 52, 54, 55, 61, 62, 64, 65, 74, 75, 84, 85. Gigi kuman 15 dan 25 tidak ada, sangat dicurigai sebagai bawaan hilang.
patah tulang jika perjuangan terjadi. Setelah itu, mereka
mengunjungi klinik kami untuk second opinion. Karena anak tidak
memiliki kekurangan kognitif, bimbingan perilaku termasuk teknik
kontrol positif dan negatif dapat diterapkan. Pengekangan fisik
tidak akan diterapkan selama perawatan, mengurangi risiko patah
tulang tungkai.
2.6. Rencana perawatan
Berdasarkan temuan di atas, rencana perawatan meliputi
pencabutan gigi 51, 54, 61, 62, dan 64. Pulp therapy dilakukan pada
gigi 65 karena nyeri perkusi, dilanjutkan dengan pembuatan
mahkota stainless steel untuk gigi 55 dan 65. Bilateral band dan
pengelola ruang loop dibangun untuk mempertahankan ruang
kelonggaran [9]. Alat nance tidak memuaskan karena dapat
menghambat perkembangan maksila. Gigi 74, 75, 84, dan 85
dilindungi dengan restorasi resin preventif (lihatGambar. 4 dan 5).
Satu bulan setelah perawatan, foto pasca perawatan diambil.
Kami menemukan gigi 36 dan 46 erupsi dengan translusensi biru-
abu-abu, seperti penampilan DI. Untungnya, displasia dentin
tampaknya tidak menyerang gigi insisivus sentralis atas yang
sedang erupsi. Menurut pedoman AAPD revisi terbaru pada
penilaian risiko karies, kami menyarankan aplikasi pernis fluoride,
pemeriksaan klinis pada interval 3 bulan, dan pemeriksaan
radiografi setengah tahun.
3. Diskusi
Ketika ditemui OI tipe III, kita harus mengevaluasi status medis dan
masalah gigi dengan benar. Dalam aspek status medis, kita harus
tahu bahwa pasien biasanya menggunakan bifosfonat. Bifosfonat
adalah obat turunan pirofosfat yang berpotensi menghambat
fungsi osteoklastik dengan mengganggu jalur mevalonat dalam
osteoklastogenesis.10]. Z-score diperlukan untuk memantau karena
dokter harus memutuskan jumlah bifosfonat yang dapat diterapkan
pada pasien dengan aman. Z-score adalah selisih standar deviasi
dari BMD individu dengan usia, ras, dan jenis kelamin yang sama. Z-
score di bawah -2 merupakan indikasi osteoporosis.
 jurnal gigi anak l 3 0 ( 2 0 2 0 ) 2 5 6e2 6 0
Gambar 4eFilm periapikal pasca perawatan: Pulpektomi gigi 65 diputuskan karena riwayat nyeri gigitan dan bau nekrotik saat akses dibuka.
Mahkota baja tahan karat pada gigi 55 dan 65 dibuat untuk mencegah invasi lebih lanjut dari bakteri karies dan gesekan. Band and loop
bilateral digunakan untuk mempertahankan ruang kelonggaran bahkan jika ada perbedaan besar antara ukuran gigi dan ruang yang
tersedia. Oleh karena itu, perawatan ortodontik mungkin diperlukan di masa depan.
Asam zoledronat 0,1 mg/mg/tahun, 2 dosis terbagi (maksimum 5 mg per
tahun) atau pamidronat 9 mg/kg/tahun, 4e6 dosis terbagi (maksimum 60
mg/dosis) telah terbukti bermanfaat [11]. Kita harus meninjau Z-score
setiap tahun. Ketika Z-score meningkat menjadi 0 sampai -2, dosis
tahunan dapat dikurangi setengahnya. Jika Z-score naik ke nilai positif,
Gambar 5eFoto intraoral pasca perawatan: Gigi 55 dan 65
direstorasi dengan mahkota stainless steel. Karena kami ingin
meningkatkan perkembangan rahang atas, digunakan pita dan
loop bilateral sebagai pengganti alat Nance setelah pencabutan
gigi 54 dan 64. Gigi 74, 75, 84, 85 dilindungi dengan restorasi resin
preventif. Selain itu, gigitan silang posterior dan gigitan terbuka
lateral berkurang setelah oklusi terbentuk kembali.
259
pertimbangkan untuk menghentikan atau mengurangi terapi hingga
pemeliharaan. Terapi pemeliharaan adalah asam zoledronat 0,025 mg/kg per
tahun atau pamidronat, maksimum 3 mg/kg/tahun dalam 2 dosis terbagi.11].
Dalam hal ini, kita perlu mencabut gigi 54 dan 64. Penelitian sebelumnya [12,
13] tidak menunjukkan terjadinya BRONJ setelah pencabutan gigi susu dan
pasien kami hanya dalam dosis pemeliharaan, jadi kami melakukan ekstraksi
dengan hati-hati.
Masalah gigi OI mungkin dibagi menjadi tiga aspek untuk
evaluasi. Mereka adalah DI, pola erupsi ektopik tertunda, dan
maloklusi kelas III skeletal. 80% OI tipe III menunjukkan DI dengan
atrisi parah [5]. Perencanaan perawatan untuk DI harus mencakup
restorasi cakupan penuh untuk mempertahankan dimensi vertikal
oklusi dan menghilangkan gigitan terbuka lateral. Restorasi
intracoronal dihindari karena retensi yang buruk dan kemungkinan
fraktur gigi.14].
Pola erupsi ektopik yang tertunda terkait dengan gangguan
yang terkait dengan resorpsi tulang di sekitar kantung gigi,
mungkin dikaitkan dengan penggunaan bifosfonat atau fitur
intrinsik OI [15]. Ketika merencanakan strategi intervensi untuk
mempengaruhi pola erupsi gigi seperti paparan bedah atau
ekstraksi gigi impaksi, kita harus memperhatikan efek samping,
perdarahan, penggunaan bifosfonat [16]. Jadi operasi terbatas
disarankan.
Maloklusi klas III skeletal merupakan prognatisme akibat maksila
yang kurang berkembang. Crossbite anterior dan crossbite posterior
juga merupakan gambaran oklusal. Ketika mempertimbangkan
perawatan ortodontik, kita harus menggunakan teknik yang
menerapkan sedikit tekanan pada gigi dan tulang karena OI
berhubungan dengan kerapuhan tulang dan kerapuhan kapiler [17].
Aligner bening atau elastik antar lengkung lebih disukai karena jumlah
gaya pengerahan yang relatif lebih sedikit.
4. Kesimpulan
Dari kasus di atas, kita tahu bahwa perawatan dan pertimbangan
gigi pada pasien OI tipe III sangat rumit.
260 jurnal gigi anak l 3 0 ( 2 0 2 0 ) 2 5 6e2 6 0
Oleh karena itu, pendekatan tim multidisiplin dan konsultasi medis
sangat disarankan untuk keberhasilan pengobatan.
Deklarasi kepentingan bersaing
Sejauh pengetahuan kami, nama penulis tidak memiliki konflik
kepentingan, keuangan atau lainnya.
referensi
[1]Rousseau M, Retrouvey JM. Osteogenesis imperfecta:
pendekatan terapi potensial. Rekan J 2018;6:e5464.
[2]Bastos F, Perez LT, Narva - es CPdL, Costa O, Silva RCSd, Van-
Dunem JCVD, dkk. Osteogenesis imperfecta parah: laporan
kasus. Einstein (Sa ~o Paulo) 2010;8:480e2.
[3]Diam D, Senn A, Danks D. Heterogenitas genetik dalam
osteogenesis imperfecta. J Med Genet 1979;16(2):101e16.
[4]Byers P, Tsipouras P, Bonadio J, Starman B, Schwartz R. Perinatal
lethal osteogenesis imperfecta (OI tipe II): gangguan heterogen
biokimia biasanya karena mutasi baru pada gen untuk kolagen tipe
I. Am J Hum Genet 1988;42(2):237.
[5]Shields E. Klasifikasi baru dari defek email manusia yang diwariskan
dan diskusi tentang defek dentin. Cacat Lahir Orig Artic Ser
1983;19(1):107e27.
[6]Hellekson KL. NIH merilis pernyataan tentang pencegahan,
diagnosis, dan terapi osteoporosis. Am Fam Physician
2002;66(1):161.
[7]Glorieux FH. Osteogenesis imperfekta. Praktik Terbaik Res Clin
Rheumatol 2008;22(1):85e100.
[8]Ruck J, Dahan-Oliel N, Montpetit K, Rauch F, Fassier F. FassiereDuval
femoral rodding pada anak-anak dengan osteogenesis
imperfekta menerima bifosfonat: hasil fungsional pada satu tahun.
J Child Ortho 2011;5(3):217e24.
[9]Terlaje RD, Donly KJ. Perencanaan perawatan untuk perawatan ruang
pada gigi sulung dan gigi campuran. ASDC (Am Soc Dent Child) J
Dent Child 2001;68(2):109e14.
[10]Fisher J, Rogers M, Halasy J, Luckman S, Hughes D, Masarachia P, dkk.
Mekanisme kerja alendronate: geranylgeraniol, zat antara dalam
jalur mevalonat, mencegah penghambatan pembentukan
osteoklas, resorpsi tulang, dan aktivasi kinase in vitro. Proc Natl
Acad Sci Unit States Am 1999;96(1):133e8.
[11]Simm PJ, Biggin A, Zacharin MR, Rodda CP, Tham E, Siafarikas
A, dkk. Pedoman konsensus tentang penggunaan terapi
bifosfonat pada anak-anak dan remaja. J Paediatr Kesehatan
Anak 2018;54(3):223e33.
[12]Bhatt R, Hibbert S, Munns C. Penggunaan bifosfonat pada anak-anak:
tinjauan literatur dan pedoman untuk manajemen gigi. Aust Dent J
2014;59(1):9e19.
[13]Hennedige AA, Jayasinghe J, Khajeh J, Macfarlane TV. Tinjauan
sistematis pada kejadian osteonekrosis rahang terkait bifosfonat
pada anak-anak yang didiagnosis dengan osteogenesis imperfekta.
J Oral Maxillofac Res 2013;4(4).
[14]Majorana A, Bardellini E, Brunelli PC, Lacaita M, Cazzolla AP, Favia G.
Dentinogenesis imperfecta pada anak-anak dengan osteogenesis
imperfecta: studi klinis dan ultrastruktural.
Int J Paediatr Dent 2010;20(2):112e8.
[15]Malmgren B, Norgren S. Gigi penyimpangan pada anak-anak dan
remaja dengan osteogenesis imperfecta. Acta Odontol
Pindai 2002;60(2):65e71.
[16]Schwartz S, Tsipouras P. Temuan oral dalam osteogenesis
imperfecta. Bedah Mulut Oral Med Oral Pathol
1984;57(2):161e7.
[17]Hartsfield Jr JK, Hohlt WF, Roberts WE. Perawatan ortodontik dan
bedah ortognatik untuk pasien dengan osteogenesis imperfekta.
Semin Orthod 2006;12(4):254e71.