Dentinogenesis Imperfekta

1. Pendahuluan

Proses pembentukan dentin tidak selamanya dapat berlangsung secara normal. Pada DI
dentin dapat mengalami gangguan berupa penurunan kandungan mineral akibat sedikitnya
kristal hidroksi apatit serta peningkatan kandungan air dalam matriks ekstraseluler dentin
yang mengakibatkan terjadi gangguan pada struktur dentin. DI terjadi pada periode
perkembangan histodiferensiasi gigi dan dapat mengenai gigi sulung maupun gigi tetap.
Cacat pertumbuhan dan perkembangan DI diturunkan secara autosomal dominan yang terjadi
pada satu dari 8.000 kelahiran.

2. Pengertian
Dentinogenesis Imperfekta (DI) merupakan gangguan pembentukan dentin yang bersifat
herediter, dimana terjadi anomali pada struktur dentin. Gangguan ini menyebabkan
kerusakan matriks predentin yang mengakibatkan dentin sirkumpulpa tidak terbentuk dan
tidak teratur DI adalah suatu penyakit keturunan yang dominan yang tidak terpaut dengan
jenis kelamin, ini terlihat dengan frekwensi yang seimbang pada pria dan wanita. DI dapat
terjadi sendiri atau gabungan dengan kelainan mesodermal lainnya yaitu Osteogenesis
Imperfekta (OI) yang merupakan penyakit kerapuhan tulang

3. Klasifikasi
DI secara klinis diklasifikasikanatas 3 tipe yaitu:
1.Tipe I (Dentinogenesis Imperfekta) Kondisi ini merupakan satu dari beberapa
manifestasi penyakit tulang yang secara umum disebut Osteogenesisi Imperfekta (OI)
yang diturunkan secara autosomal dominan

2.Tipe II (Dentin Opalescent Herediter) Kondisi ini juga dikenal sebagai dentin
transparan herediter yang tidak disertai oleh OI dan diturunkan sebagai suatu rantai
perikatan autosomal dominan.

3.Tipe III (Tipe Brandywine) Kelainan ini disebut menurut tempat pertama kali kelainan
ini ditemukan yaitu pada tiga kelompok ras penduduk diantaranya orang Indian, orang
 Negro dan orang kulit putih yang hidup terisolasi di Maryland yang dikenal sebagai
populasi Brandywine yang menunjukkan beberapa penyimpangan

4. Etiologi dan Patofisiologi

Etiologi utama dari DI adalah faktor herediter,yang diturunkan secara autosomal
dominan, umumnya terjadi pada keluarga yang diketahui membawa sifat autosomal
dominan.Apabila suatu sifat tertentu, misalnya kalsifikasi dentin yang tidak sempurna
diumpamakan sebagai D (dominan) dan kalsifikasi normal sebagai d
(resesif),kemungkinan kombinasi yang terjadi DD,Dd dan dd. DD adalah dominan
homozigot dan Dd adalah dominan heterozigot yang mana keduanya ini memiliki
kalsifikasi dentinyang tidak sempurna, sedangkan dd adalah homozigat resesif yang
memiliki kalsifikasi dentin yang sempurna. Individu yang terkena DI biasanyaheterozigot
dominan (Dd)

Sebuah silsilah dari suatu keluarga besar di AS dengan DI ditunjukkan pada gambar 1
yang memetakan 2 genotip yaitu Dd (yang terkena) dan dd (normal) dapat menghasilkan
hanya 2 jenis turunan, yaitu yang terkena dengan yang tidak terkena pada ratio yang sama
(Gambar 1), sebab kombinasi gamet adalah hal yang acak, semua kombinasi gamet dapat
menghasilkan turunan yang terkena dan yang tidak pada jumlah yang sama.

5. Manifestasi
DI muncul selama periode perkembangan histodiferensiasi gigi yaituproses
pembentukan sel-sel spesialisasi yang mengalami perubahan histologis dalam
 susunannya. DI terjadi akibat defisiensi fosfoprotein dentin yang berperan penting dalam
dentinogenesis yang berlangsung pada fase maturasi dentin Fosfoprotein mengandung
protein yang berperan penting dalam
kalsifikasi dentin seperti fosforesin. Proses maturasi dentin mulai berkembang bila
vesikel matriks pada sel-sel odontoblas mulai muncul. Vesikel matriks mengandung
membran yang kayaakan fosfatidilserin yang memiliki kemampuan dalam mengikat
kalsium. Akibat dari defisiensi fosfoprotein ini proses kalsifikasi dentin akan terganggu
sehingga fosfatidilserin tidak berfungsi sebagaimana mestinya . Hodge dkk (1940)
melaporkan bahwa sifat fisik dan kimiawi dentin yang abnormal menunjukkan adanya
kalsifikasi yang secara kimiawi, memiliki kandungan air yang tinggi sekitar 15-20 %
sedangkan yang normal 8-10 %. Terdapat juga kandungan inorganik yang rendah sekitar
70-75 % sedangkan yang normalnya 80-85 %, sehingga secara fisik,kekuatan mikronya
lebih rendah dari normal. Akar gigi menunjukkan peningkatan kecendrungan menjadi
fraktur ketika dikenai oleh tekanan yang ringan sekalipun.

6. Gambaran Klinis Dari DI

1. Gambaran Klinis dari DI 1. Tipe I (Dentinogenesis Imperfekta)
DI Tipe I selalu timbul dengan kombinasi OI yang merupakan suatu kerusakan
tulang yang kompleks yang dapat menimbulkan fraktur tulang multiple dengan
persentasi kejadian 60 %, sendi-sendi yang sangat mudah bergerak 50 %, sklera biru
90% dan gangguan pendengaran yang progresif 60 % serta kerusakan dentin 50 %.
DI tipe I biasanya memperlihatkan gambaran translusensi kekuningan pada gigi
geligi susu ataupun gigi permanen (Gambar 3), dan terdapat banyak variasi ekspresi
dari keseluruhan gigi yang terkena, hanya sedikit yang menunjukkan perubahan
warna yang ringan
 Pada gigi yang terdiskolorisasi, sering terdapat enamel yang rusak(patah),yang
mengakibatkan atrisi yang cepat. Ciri klinis yang paling menyolok adalah warna biru
muda sampai biru tua atau coklat. Mahkota gigi sering berbentuk bulbous sebagai akibat
konstriksi servikal yang kuat, akar gigi tipis dan pendek dan ternyata transparan sesudah
pencabutan. Pada tipe ini gigi geligi sulung maupun permanen dapat terkena.

2. Tipe II (Dentin Opalescent Herediter)

Pada DI tipe II, kelainan ini tidak disertai dengan kerusakan tulang(OI).Kelainan DI
tipe II menunjukkan gambaran klinis pada gigi yang dikenai hampir sama dengan
gambaran klinis yang terdapat pada DI tipe I.

3. Tipe III (Tipe Brandywine)

DI Pada tipe III menunjukkan gigi geligi dengan penampilan seperti shell (kulit kerang)
dan pembukaan pulpa pada gigi desidui yang tidak terdapat pada dua tipe lainnya.
Mahkota cenderung berbentuk bulbous dan sudah atrisi sewaktu erupsi. Pada DI tipe III
kedua gigi geligi dapat terkena,baik gigi sulung maupun gigi permanen. DI tipe III
terdapat pada tiga kelompok ras yang terisolasi di Maryland yang dikenal sebagai
populasi Brandywine.
7. Gambaran Radiologis
1. Tipe I (Dentinogenesis Imperfekta)
Gambaran radiologis dari DI tipe I yaitu mahkota gigi berbentuk bulbous dengan
penyempitan ke arah servikal, dengan akar yang pendek dan tumpul. Walaupun
akarnya pendek dan tumpul namun sementum, membran periodontal dan tulang.
alveolar terlihat normal. Ruang pulpa dan saluran akar menyempit sesudah erupsi
atau segera setelah erupsi sehingga menyebabkan obliterasi pada ruang pulpa dan
saluran akar sebagian atau seluruhnya (Gambar 5).
2. Tipe II (Dentin Opalescent Herediter)
Gambaran radiologi pada DI tipe II sama dengan gambaran radiologi yang
ditunjukkan pada DI tipe I (Gambar 5).
3. Tipe III (Tipe Brandywine)
Mahkota berbentuk bulbous dan sudah aus sewaktu erupsi. Karena fraktur
spontan terjadi pembukaan pulpa pada gigi sulung. Pada DI tipe III ini tidak ditemukan
obliterasi pulpa namun menunjukkan kamar pulpa yang lebih besar dari normal (Gambar
6)
8. Gambaran Histopatologi
Pada penderita DI, struktur enamel cenderung dalam keadaan normal sedangkan
dentin menunjukkan gangguan dalam strukturnya. Pada pemeriksaan mikroskop cahaya
mantel dentin terlihat abnormal dan sirkumpulpa dentin terlihat daerah yang tidak teratur
dan amorphous (tidak berbentuk), matriks organik yang padat serta kalsifikasi
interglobular.
Pada gigi yang terkena DI memiliki ukuran tubulus dentin yang pendek dan lebar
yang bervariasi serta memiliki diameter yang lebih besar dari normal. Tubulus
dentinjumlahnya sedikit dan kearah pulpa jumlahnya makin berkurang, sedangkan
diperifer menunjukkan anastomosis yang luar biasa banyaknya (bercabang-cabang),
sehingga menunjukkan arah yang tidak teratur, serta sering terdapat matriks yang tidak
terkalsifikasi.
 9. Kesimpulan
Dentinogenesis Imperfekta (DI) merupakan suatu kelainan herediter yang diturunkan
secara autosomal dominan yang tidak terpaut dengan jenis kelamin. DI terjadi pada periode
perkembangan histodeferensiasi dan dapat terjadi pada gigi sulung maupun gigi tetap.
Etiologi dari DI adalah kelainan genetik, namun sampai sekarang masih belum dapat
dijelaskan secara pasti. Zhank dkk (2001) menemukan adanya suatu transisi C-T pada nukleotida
3658 yang menciptakan suatu penghentian pengkodean dalam exon 3 pada anggota keluarga
yang mengalami DI. Kemungkinan hal tersebut dapat menyebabkan terjadinya defisiensi
fosfoprotein dentin yang mengakibatkan fosfatidiserin mengalami penurunan kemampuan dalam
mengikat kalsiumsehingga mengganggu proses kalsifikasi.
Gambaran klinis pada DI baik itu pada DI tipe I dan II hampir sama yang ditandai dengan
adanya mahkota berbentuk bulbous, mudah pecah dan atrisinya email secara bertahap serta gigi
dengan warna biru muda sampai biru tua atau coklat yang akan berubah menjadi lebih gelap
dengan bertambahnya usia, sedangkan pada DI tipe III menunjukkan gigi geligi berbentuk
bulbous dengan penampilan seperti Shell (kulit kerang) dan pembukaan pulpa yang multiple.
 Gambaran radiologis pada DI tipe I dan II dapat terdiagnosa dengan adanya obliterasi
ruang pulpa dan saluran akar sebagian atau seluruhnya, sedangkan pada DI tipe III obliterasi
pulpa tidak terjadi namun terdapat kamar pulpa yang luas, bahkan lebih besar dari normal.
Gambaran histopatologis pada DI tipe I, II dan III adalahsama menunjukkan bentuk tubulus
dentin yang pendek, lebar dan bervariasi dan memiliki diameter yang lebih besar dari normal.
Tubulus dentin jumlahnya sedikit dan ke arah pulpa jumlahnya makin berkurang, sedangkan di
perifer menunjukkan anastomosis yang luar biasa banyaknya (bercabang-cabang), sehingga
menunjukkan arah yang tidak teratur serta sering terdapat matriks yang tidak terkalsifikasi.