MAKALAH PATHOLOGY

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Disusun Oleh :

KELOMPOK 2
Luthfianty Hamzah (P17127016011)
Padma Vidya Gayatri (P17127016015)
Syifaa Alfateha (P17127016019)

JURUSAN ORTOTIK PROSTETIK

POLTEKKES KEMENKES JAKARTA 1
2017/2018
 KATA PENGANTAR

Puji dan syukur kami panjatkan ke hadirat Tuhan Yang Maha Esa atas berkat dan
rahmat-Nya kami dapat menyelesaikan makalah Pathology yang berjudul: Mekanisme
Inflamasi. Makalah ini disusun untuk memenuhi tugas dari mata ajar Pathology yang
merupakan kewajiban bagi kami.

Kami juga mengucapkan terima kasih kepada Dr. Atikah Adyas,SKM,MDM, dr.
Triana Karmawati, MBA, A.Kp, dan Rina Fitriana Rahmawati, B.PO selaku Dosen mata ajar
dan semua pihak yang telah membantu sehingga makalah ini dapat diselesaikan tepat pada
waktunya.

Makalah ini masih jauh dari kata sempurna, oleh karena itu Kami mengharapkan
kritik dan saran yang bersifat membangun demi kesempurnaan makalah ini. Semoga makalah
ini dapat memberikan informasi bagi masyarakat dan bermanfaat untuk pengembangan
wawasan dan peningkatan ilmu pengetahuan bagi kita semua.

Jakarta Selatan, 27 Oktober 2017

Penulis
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR ...............................................................................................……….1

DAFTAR ISI ...............................................................................................................……....2

BAB I PENDAHULUAN……………………………………………………………………..3

1.1 Latar belakang .................................……..................................................………………3

1.2 Rumusan Masalah.........................................................................................................….3

1.3 Tujuan……………………………………........................................................................3

BAB II PEMBAHASAN…………………. ...........................................................................4

2.1 Pengertian Inflamasi….......……………………………..................................................4

2.2 Fungsi dan Sebab Inflamasi..…………............................................................................4

2.3 Tanda-tanda Inflamasi…............……………...................................................................5

2.4 Jenis-jenis Inflamasi…......................................................................................................5

2.5 Mekanisme Inflamasi…...........................…….................................................................6

BAB III PENUTUP ..........................................................................................………..…...8

3.1 Kesimpulan ................……......................................................................……………....8

3.2 Saran ................................……................................................................……………….8

Daftar Pustaka….……………………………………………………………………………...9
 BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Osteogenesis Imperfecta adalah sebuah penyakit kelainan genetik yang membuat
kemampuan tulang dari penderita terganggu yang menyebabkan kerapuhan pada tulang
tersebut. Dan menyebabkan tulang menjadi mudah patah. Tingkat keparahan dari
penyakit ini berbeda mulai dari ringan sampai hingga parah dan juga dapat menyebabkan
kematian.
Penyakit ini sangat jarang terjadi denga perbandingan rasio 1 dari 20.000 orang. Lalu
penderita juga mengalami komplikasi lainnya seperti kelemahan otot, kelonggaran sendi,
kelainan perkembangan tulang, adanya masalah gigi (dentinogenesis imperfecta), dan
adanya gangguan pendengaran pada penderita yang berusia dewasa antara 20-30 tahun.

1.2 Rumusan Masalah

1. Apa yang dimaksud Osteogenesis Imperfecta?
2. Apa penyebab dari Osteogenesis Imperfecta?
3. Apa saja tanda dan gejala dari Ostegenesis Imperfecta?
4. Apa saja tipe dari Ostegenesis Imperfecta?
5. Bagaiamana diagnosis untuk penderita Osteogenesis Imperfecta?
6. Bagaimana pengobatan yang tepat untuk penderiita Osteogenesis Imperfecta?

1.3 Tujuan
1. Mengetahui pengertian dari Osteogenesis Imperfecta
2. Mengetahui penyebab dari Osteogenesis Imperfecta
3. Mengetahui tanda dan gejala dari Osteogenesis Imperfecta
4. Mengetahui tipe dari Ostegenesis Imperfecta
5. Mengetahui diagnosis untuk Osteogensis Imperfecta
6. Mengetahui pengobatan yang tepat untuk Osteogenesis Imperfecta
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1 Pengertian Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI), juga disebut penyakit tulang rapuh, adalah sejenis
gangguan struktur tulang. Orang yang menderita penyakit ini memiliki tulang yang mudah
rusak, sering kali akibat trauma yang ringan atau tidak tampak. Selain patah tulang, penderita
OI terkadang memiliki kelemahan otot atau kelemahan sendi (sendi longgar), dan mereka
sering kali memiliki kelainan tulang termasuk perawakan pendek, skoliosis (kelengkungan
tulang belakang), dan pembungkukan tulang yang panjang.

2.2 Penyebab dari Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta disebabkan oleh kelainan genetik. Orang yang menderita

penyakit osteogenesis imperfecta memiliki gen tertentu yang mengalami mutasi sehingga
tidak berfungsi. Gen tersebut merupakan gen yang memberitahu tubuh bagaimana membuat
protein (kolagen tipe 1) yang diperlukan dalam pembentukan jaringan ikat pada tulang dan
juga penting dalam membentuk ligamen, gigi, dan jaringan luar putih bola mata (sklera).
Kelainan pada gen tersebut membuat kolagen tipe 1 yang dihasilkan tubuh berkualitas buruk,
sehingga mengakibatkan tulang menjadi rapuh dan mudah parah.

Dalam banyak kasus, anak penderita OI menderita penyakit ini karena turunan dari
salah satu orangtua mereka. Namun, pada beberapa kasus orangtua anak dengan OI tidak
menderita OI. Dalam kasus ini, OI disebabkan oleh mutasi (kelainan) spontan pada gen,
sehingga gen tidak dapat berfungsi dengan baik.

2.3 Faktor Resiko Osteogenesis Imperfecta

Ada banyak faktor yang meningkatkan risiko untuk osteogenesis imperfecta, antara lain:

 tubuh kurus atau kecil

 riwayat penyakit dari keluarga
 berada dalam masa pascamenopause dan khususnya mengalami menopause dini
 tidak terjadinya menstruasi yang abnormal (amenorrhea)
 penggunaan obat-obatan tertentu yang berkepanjangan, seperti obat yang digunakan
untuk mengobati lupus, asma, kekurangan tiroid, dan kejang
  diet yang rendah akan asupan kalsium dan vitamin D
 kurangnya aktivitas fisik
 merokok
 konsumsi alkohol yang berlebihan

2.3 Tipe dari Ostegenesis Imperfecta

Ada 4 tipe osteogenesis imperfecta yang banyak dikenal, ditandai dengan frekuensi
keretakan dan keparahan kondisi.

 OI Tipe I adalah bentuk kondisi yang paling ringan dan umum terjadi. Orang yang
memiliki OI tipe I mengalami patah tulang selama masa kanak-kanak dan remaja
sering kali dikarenakan oleh trauma minor.
 OI Tipe II adalah bentuk OI yang paling parah. Bayi sering kali meninggal pada
tahun pertama hidupnya.
 OI Tipe III juga memiliki tanda-tanda dan gejala yang relatif parah. Bayi penderita
OI tipe III memiliki tulang yang sangat rapuh yang bisa mulai mengalami retak
sebelum kelahiran atau pada masa awal bayi.
 OI Tipe IV mirip dengan tipe I. Penderita sering kali membutuhkan bantuan kawat
gigi atau kruk untuk berjalan. Harapan hidup normal atau mendekati normal.

Beberapa tipe OI juga dikaitkan dengan gangguan pendengaran progresif, noda berwarna
biru atau abu-abu pada bagian mata yang biasanya putih (sklera), masalah gigi
(dentinogenesis imperfecta), kelengkungan abnormal dari tulang belakang (skoliosis), dan
kelonggaran sendi. Orang yang memiliki kondisi ini bisa memiliki kelainan tulang yang lain
dan seringkali bertubuh lebih pendek dari rata-rata.

2.4 Tanda dan gejala dari Ostegenesis Imperfecta

Tanda dan gejala dari osteogenesis dapat berbeda antar individu tergantung dari
tingkat keparahan penyakit yang dideritanya. Terdapat empat jenis OI yang umum terjadi,
jenis ini dibedakan dari frekuensi patah tulang dan tingkat keparahannya. Berikut ini
merupakan tanda dan gejala OI menurut jenisnya:
 OI tipe 1

Jenis ini merupakan jenis yang paling umum dan paling ringan. Orang dengan OI tipe 1
mengalami patah tulang pada masa anak-anak dan remaja, seringnya karena disebabkan
trauma ringan. Dan, ketika dewasa, ia akan mengalami frekuensi patah tulang yang lebih
sedikit. Beberapa tanda dan gejalanya adalah:

 Tulang patah dengan mudah, terjadi sebelum pubertas

 Perawakannya normal atau hampir normal
 Mengalami kelemahan otot dan kelonggaran sendi
 Bagian putih mata biasanya berwarna biru, ungu, atau abu-abu
 Tulang belakang cenderung melengkung
 Cacat tulang tidak ada atau terjadi sedikit

OI tipe 2

OI jenis ini merupakan yang paling parah. Sebagian besar bayi yang lahir dengan OI tipe 2
akan lahir mati atau meninggal sesaat setelah dilahirkan. Hal ini karena dada bayi sempit,
tulang rusuknya patah, dan paru-paru perkembangannya tertinggal, sehingga bayi gagal
bernapas. Beberapa tanda dan gejala lainnya adalah:

 Tulang tampak bengkok dan patah sebelum bayi lahir

 Lengan dan kaki pendek dan tubuhnya bungkuk
 Pinggul bengkok
 Tulang tengkoraknya berbentuk tidak biasa
 Bagian putih mata berwarna

OI tipe 3

Tipe 3 OI juga memiliki tanda dan gejala yang relatif parah. Patah tulang bisa mulai terjadi
sebelum lahir atau pada awal masa bayi. Kelainan pada tulang ini cenderung makin
memburuk seiring berjalannya waktu dan dapat mengganggu kemampuan berjalan pada bayi.
Beberapa tanda dan gejala dari OI tipe 3 adalah:

 Tulang bisa patah dengan mudah

 Sendi longgar dan perkembangan otot lemah pada lengan dan kaki
  Tulang rusuk bisa patah, sehingga bisa menyebabkan masalah pernapasan
 Bagian putih mata berwarna biru, ungu, atau abu-abu
 Tulang belakang melengkung
 Cacat tulang

OI tipe 4

Jenis OI satu ini mempunyai bentuk yang paling bervariasi. Tingkat keparahannya bisa
berkisar antara ringan sampai parah (antara tipe 1 dan tipe 3). Sekitar 25% bayi yang lahir
dengan OI tipe 4 mengalami patah tulang saat lahir. Beberapa tanda dan gejala dari OI tipe
ini adalah:

 Tulang mudah patah, biasanya sebelum pubertas

 Tubuh lebih pendek
 Makin membungkus saat bertambah tua
 Bagian putih mata berwarna putih atau hampir putih
 Tulang belakang cenderung melengkung

2.5 Diagnosis untuk Osteogensis Imperfecta

Bentuk yang parah paling sering didiagnosa pada awal kehidupan, tetapi kasus yang
ringan bisa tidak disadari sampai dengan di akhir kehidupan. Jika Anda mengalami satupun
tanda atau gejala yang disebutkan di atas, atau memiliki pertanyaan apapun, konsultasikanlah
pada dokter Anda. Tubuh setiap orang bereaksi dengan cara berbeda. Selalu lebih baik untuk
mendiskusikan apa yang terbaik untuk keadaan Anda dengan dokter. Berikut diagnosa untuk
penderita :

 Pemeriksaan fisik. Periksa apakah mata anak Anda terdapat noda biru pada bagian
putih mata.
 Tes genetik. Chorionic villus sampling (CVS) bisa dijalankan selama masa kehamilan
untuk menentukan apakah bayi memiliki kondisi ini. Namun, dikarenakan banyaknya
mutasi yang berbeda yang dapat menyebabkan OI, beberapa bentuk tidak dapat
didiagnosis dengan tes genetik.
  USG. Bentuk parah tipe II OI dapat dilihat dengan USG saat janin berusia setidaknya
16 minggu.

2.6 Pengobatanan untuk Osteogenesis Imperfecta

BAB III

PENUTUP

3.1 Kesimpulan

3.2 Saran
DAFTAR PUSTAKA