OSTEOGENESIS IMPERFECTA

NAMA KELOMPOK :
I Kadek Doni Arisaputra ( 19031005 )
Jabbar Naufal Ramdhetya ( 19031006 )
Md Panji Kamajaya subagia ( 19031010 )

PROGRAM STUDI FISIOTERAPI PROGRAM SARJANA

UNIVERSITAS BALI INTERNASIONAL
DENPASAR
2021
 KATA PENGANTAR
Segala puja dan puji syukur kami panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa karena
atas izin, rahmat dan karunia-Nya saya dapat menyelesaikan karya tulis ini dengan baik.
Karya tulis dengan judul “OSTEOGENESIS IMPERFECTA” ini disusun dengan tujuan
untuk melengkapi tugas semester ganjil untuk mata kuliah FT Tumbuh Kembang.
Melalui karya tulis ini, kami berharap agar kami sebagai penulis dan pembaca mampu
mengenal lebih jauh mengenai OSTEOGENESIS IMPERFECTA.
Makalah ini disusun dengan mengerahkan segala pemikiran dan upaya yang ada,
termasuk bantuan dan bimbingan serta sumbang saran dari berbagai pihak, baik langsung
maupun tidak langsung. Untuk itu, terima kasih dan penghargaan yang setinggi-tingginya
disampaikan kepada:
1. Ibu I Gusti Ayu Sri Wahyuni Novianti, S.Ft., M.Fis., Ftr Pengampu mata kuliah
DP3FT pada Semester Genap Tahun Akademik 2020/2021 yang bersedia
membimbing dan mengarahkan kami dalam penyusunan karya tulis ini.
2. Rekan-rekan seangkatan pada Prodi Fisioterapi, Universitas bali Internasional
yang banyak berkontribusi serta memberikan semangat dalam pembuatan karya
tulis ini.
3. Orang tua penulis, yang telah banyak membantu secara material dan moral selama
perjalanan studi yang penulis lakoni di Universitas Bali Internasional serta semua
pihak yang telah berkontribusi terhadap penyelesaian karya tulis ini.

Semoga karya tulis ini bermanfaat dan menambah wawasan bagi pembaca. Kami
menyadari dalam pembuatan karya tulis ini masih terdapat kekurangan. Oleh karena itu
izinkanlah kami untuk meminta bantuan kepada semua pihak agar memberikan kritik
dan saran serta pendapat agar karya tulis ini menjadi lebih baik dimasa yang akan datang.
Oleh karena itu kritik dan saran sangat diperlukan untuk sempurnanya karya tulis ini.
Akhir kata semoga dengan disusunnya karya tulis ini dapat memberi manfaat bagi penulis
dan teman- teman semua.

Denpasar, 1 November 2021

Penyusun
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR ..............................................................................................

DAFTAR ISI ..............................................................................................

BAB 1 PENDAHULUAN ..............................................................................................

1.1 Latar Belakang ..............................................................................................

1.2 Rumusan Masalah ..............................................................................................

1.3Tujuan Penulisan ..............................................................................................

1.4 Manfaat Penulisan ..............................................................................................

BAB II PEMBAHASAN ..............................................................................................

BAB III KESIMPULAN ..............................................................................................

DAFTAR PUSTAKA ..............................................................................................

 BAB 1

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Osteogenesis imperfecta (OI) adalah gangguan jaringan ikat sistemik yang ditandai dengan
massa tulang yang rendah dan kerapuhan tulang yang menyebabkan morbiditas yang signifikan
karena nyeri, imobilitas, deformitas tulang dan defisiensi pertumbuhan. Penurunan kekuatan
tulang menyebabkan fraktur trauma rendah atau fraktur di lokasi atipikal (seperti fraktur
kompresi olekranon dan vertebra). Manifestasi ekstra-skeletal mungkin termasuk anomaly gigi,
biru-abu-abu sklera, gangguan pendengaran, hiper mobilitas sendi dan lebih jarang kelemahan
otot, komplikasi kardiovaskular dan paru.

Perkiraan kejadian OI adalah sekitar 1:10 000. Identifikasi varian dalam gen terkait OI
pada individu yang terkena dampak ringan atau tampaknya tanpa gejala mendukung adanya
spektrum klinis yang lebih luas yang berkisar dari massa tulang rendah dan osteoporosis onset
dini hingga deformasi progresif dan OI mematikan perinatal.

Rumusan Masalah

Berdasarkan uraian latar belakang yang dijelaskan sebelumnya maka dapat di rumuskan
masalah yang akan di teliti sebagai berikut:

a. Apakah definisi dari Osteogenesis Imperfecta?

b. Apakah ciri-ciri dan gejala Osteogenesis Imperfecta?
c. Apakah gangguan akibat yang diderita pasien yang memiliki penyakit Osteogenesis
Imperfecta ?
1.2 Tujuan Penulisan

Untuk mengetahui definisi Osteogenesis Imperfecta, ciri dan gejala, dan gangguan akibat
penyakit Osteogenesis Imperfecta.

1.3 Manfaat Penulisan

a. Bagi Penulis
Mengetahui lebih mendalam serta menambah pengetahuan maupun wawasan
tentang penyakit Osteogenesis Imperfecta.
b. Bagi Masyarakat
Memberikan atau membagi informasi kepada keluarga dan masyarakat tentang ciri,
gejala dan akibat yang timbul akibat penyakit Osteogenesis Imperfecta.
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1 Definisi Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI) adalah salah satu penyakit tulang akibat gangguan genetik,
gangguan jaringan ikat sistemik yang ditandai dengan massa tulang yang rendah dan
kerapuhan tulang yang menyebabkan morbiditas yang signifikan karena nyeri, imobilitas,
deformitas tulang dan defisiensi pertumbuhan. Penurunan kekuatan tulang menyebabkan
fraktur trauma rendah atau fraktur di lokasi atipikal (seperti fraktur kompresi olekranon dan
vertebra). Manifestasi ekstra-skeletal mungkin termasuk anomaly gigi, biru-abu-abu sklera,
gangguan pendengaran, hiper mobilitas sendi dan lebih jarang kelemahan otot, komplikasi
kardiovaskular dan paru.
Perkiraan kejadian OI adalah sekitar 1:10 000. Identifikasi varian dalam gen terkait OI
pada individu yang terkena dampak ringan atau tampaknya tanpa gejala mendukung adanya
spektrum klinis yang lebih luas yang berkisar dari massa tulang rendah dan osteoporosis
onset dini hingga deformasi progresif dan OI mematikan perinatal.
2.2 Etiologi Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI) dapat disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada salah satu
dari beberapa gen. OI paling sering disebabkan oleh variasi (mutasi) pada gen kolagen
COL1A1 atau gen COL1A2, yang menyebabkan OI tipe I hingga IV. Gen kolagen berperan
dalam bagaimana tubuh membuat kolagen, bahan yang membantu memperkuat tulang. Jenis
dan tingkat keparahan OI tergantung pada efek variasi spesifik pada produksi kolagen
normal. OI yang disebabkan oleh mutasi pada gen-gen ini diwariskan secara dominan
autosomal. Sebagian besar variasi yang menyebabkan OI tipe I terjadi pada gen COL1A1.
Pada sekitar 10% orang dengan OI, gen COL1A1 dan COL1A2 normal dan kondisi ini
disebabkan oleh variasi gen lain; Banyak dari orang-orang ini memiliki bentuk resesif
autosomal OI. Variasi gen CRTAP biasanya menyebabkan OI tipe VII; Dan variasi dalam
gen LEPRE1 (juga disebut gen P3H1) diklasifikasikan sebagai tipe VIII. Tipe V dan VI tidak
memiliki variasi kolagen tipe 1, tetapi gen yang menyebabkannya belum diidentifikasi.
Namun, ada gen lain di mana variasi mungkin bertanggung jawab untuk jenis ini atau jenis
lain yang kurang umum dari OI, yang telah dilaporkan hanya dalam satu individu atau
keluarga.
2.3 Patofisiologi Osteogenesis Imperfecta
OI adalah displasia skeletal yang ditandai dengan kerapuhan tulang dan tingginya
insiden fraktur yang mungkin terjadi dengan trauma minimal atau tanpa trauma. Fraktur
mungkin melibatkan lokasi atipikal, dibandingkan dengan populasi umum, misalnya
patah tulang belakang terjadi pada sekitar 70% pasien dengan OI. OI berat dapat muncul
sebelum lahir dengan mendeteksidalam rahim patah tulang dan pemendekan tulang
panjang pada USG prenatal. Bentuk OI sedang hingga berat hadir dengan deformitas
tulang progresif, termasuk tulang panjang yang bengkok, skoliosis, dan deformitas tulang
rusuk. Perawakan pendek merupakan ciri penting pada OI sedang dan progresif
deformasi (tipe III-IV), meskipun defisiensi pertumbuhan dan penurunan kecepatan
pertumbuhan juga dihargai pada OI tipe I yang lebih ringan (bahkan tanpa adanya
deformitas tulang yang signifikan). Anomali persimpangan kranioservikal (invaginasi
basilar, kesan basilar dan platybasia) jarang terjadi tetapi berpotensi komplikasi serius
yang harus diskrining.
OI adalah gangguan jaringan ikat sistemik. Kolagen tipe I merupakan komponen
penting dari banyak jaringan dan perubahan dalam struktur dan sintesisnya menyebabkan
berbagai manifestasi ekstraskeletal. Hipermobilitas sendi sering terjadi. Rona scleral abu-
abu atau biru adalah fitur yang menonjol pada OI tipe I tetapi juga dapat dicatat dalam
bentuk OI lainnya, terlepas dari keparahan klinis. Anomali gigi dapat mencakup
dentinogenesis imperfekta, yang secara klinis muncul sebagai perubahan warna gigi
karena defek pada dentin, kehilangan gigi permanen, dan maloklusi. Kerapuhan gigi dan
maloklusi lebih parah pada OI tipe III. Gangguan pendengaran, biasanya dengan onset di
2 dan 3 dekade kehidupan, mungkin konduktif, sensorineural atau campuran dan lebih
umum pada OI tipe I. Kelemahan otot telah dilaporkan pada pasien dengan OI dan
berkorelasi dengan keparahan klinis. Penurunan kekuatan otot dikaitkan dengan
keterlambatan motorik kasar, mudah lelah dan intoleransi latihan, dan bersama-sama
dengan patah tulang, deformitas tulang dan kelemahan ligamen dapat berkontribusi pada
mobilitas terbatas, terutama pada OI berat.
Manifestasi kardiovaskular telah dilaporkan pada OI dan termasuk dilatasi akar aorta,
disfungsi katup, dan aneurisma dan diseksi aorta yang jarang. Komplikasi paru
merupakan penyebab penting morbiditas dan mortalitas pada OI dan mungkin disebabkan
oleh faktor ekstrinsik seperti patah tulang rusuk, skoliosis, dan kelemahan otot, serta
kelainan paru intrinsik yang semakin dikenal. Fungsi paru menurun dengan usia, dan di
semua usia paling signifikan terganggu pada OI tipe III. Selain itu, penelitian terbaru
menunjukkan bahwa gangguan pernapasan saat tidur (obstructive sleep apnea) mungkin
sedikit lebih umum pada OI daripada pada populasi umum. Cacat fisik,
ketidaknyamanan, dan nyeri kronis akibat komplikasi IO secara signifikan mempengaruhi
kualitas hidup pasien, yang seperti yang diharapkan berkorelasi dengan keparahan
fenotipik.
2.4 Gejala Osteogenesis imperfect
Osteogenesis imperfect tipe I

Beberapa gejala dan tanda yang muncul pada tipe ini antara lain:

- Tipe osteogenesis imperfect yang paling sering terjadi dan relatif paling ringan
- Tulang sangat mudah patah dan umumnya terjadi sebelum pubertas
- Postur tubuh terlihat normal
- Persendian tidak kokoh dan otot mengalami kelemahan
- Pada bagian putih mata, terlihat adanya titik berwarna biru, ungu atau abu-abu
- Wajah berbentuk segitiga
- Kelainan tulang yang terjadi minimal atau tidak ada sama sekali
- Terkadang disertai gigi rapuh
- Pada beberapa kasus ditemui gangguan pendengaran, khususnya di usia 20–30 tahun
- Struktur kolagen normal, namun jumlahnya kurang dari normal

Osteogenesis imperfect tipe II

Tanda-tanda yang perlu diperhatikan antara lain:

- Tipe paling berat

- Umumnya menyebabkan kematian sesaat setelah lahir karena gagal napas
- Patah tulang sangat sering terjadi dan menyebabkan kelainan bentuk tulang yang
parah
- Postur tubuh pendek dengan paru yang tidak berkembang sempurna
- Terdapat bercak warna pada bagian putih mata
- Kolagen tidak terbentuk sempurna

Osteogenesis imperfect tipe III

Beberapa gejala dan tanda yang muncul pada tipe ini antara lain:

- Tulang mudah patah. Patah tulang bisa terjadi saat kelahiran dan gambaran rontgen
dapat menunjukkan adanya proses penyembuhan tulang sebelum kelahiran
- Postur tubuh pendek
- Bagian putih mata terdapat bercak biru, ungu atau abu-abu
- Sendi tidak kokoh dan otot lemah terutama di tangan dan kaki
- Dada berbentuk tong
- Wajah segitiga
- Kemungkinan terdapat gangguan pernapasan
- Terdapat kelainan bentuk tulang, umumnya berat
- Pada beberapa kasus juga dijumpai gigi rapuh
- Pada beberapa kasus ditemui gangguan pendengaran
- Struktur kolagen tidak terbentuk sempurna

OsTeogenesis imperfect tipe IV

Tanda-tanda yang perlu diperhatikan antara lain adalah:

- Tingkat keparahan penyakit berada di antara tipe I dan III

- Tulang sangat mudah patah dan umumnya terjadi sebelum pubertas
- Postur tubuh terlihat lebih pendek dari sebayanya
- Tidak didapati kelainan pada bagian putih mata
- Kelainan tulang yang terjadi minimal atau tidak ada sama sekali
- Wajah berbentuk segitiga
- Dada berbentuk tong
- Terkadang disertai gigi rapuh
- Pada beberapa kasus ditemui gangguan pendengaran
- Struktur kolagen tidak terbentuk sempurna

Osteogenesis imperfect tipe V

Beberapa gejala dan tanda yang muncul pada tipe ini antara lain:

- Secara klinis menyerupai tipe IV

- Ditemukan gambaran pita tebal pada rontgen tulang, terutama di lempeng
pertumbuhan tulang Panjang
- Terdapat pembentukan kalus yang besarnya tidak normal pada area yang mengalami
patah
- Terjadi kalsifikasi di lapisan antara radius dan ulna
- Bagian putih mata normal
- Gigi normal
- Pemeriksaan tulang di bawah mikroskop menunjukkan gambaran seperti jaring

Tipe kelainan dominan

Osteogenesis imperfect tipe VI

Tanda-tanda yang perlu diperhatikan antara lain:

- Secara klinis menyerupai tipe IV

- Produksi alkalin fosfatase (enzim yang berperan dalam pembentukan tulang)
mengalami peningkatan. Hal ini diketahui dari pemeriksaan darah
- Gambaran tulang di bawah mikroskop terlihat seperti sisik ikan
- Didiagnosis dari biopsi tulang
 - Jenis pewarisan genetik belum bisa dipastikan apakah dominan atau resesif. Namun
para ahli menduga kuat tipe resesif.

Osteogenesis imperfect tipe VII

Beberapa gejala dan tanda yang muncul pada tipe ini antara lain:

- Secara klinis menyerupai tipe IV

- Beberapa kasus menyerupai tipe II yang menyebabkan kematian sesaat setelah lahir.
- Perawakan pendek
- Tulang lengan dan paha pendek
- Terjadi coxa vera, yakni perubahan bentuk kepala tulang paha sehingga
mempengaruhi panggul
- Terdapat mutasi resesif gen CRTAP (Cartilage- Associated protein)

Osteogenesis imperfect tipe VIII

Tanda-tanda yang perlu diperhatikan antara lain:

- Secara klinis menyerupai tipe II atau tipe III yang menyebabkan kematian sesaat
setelah lahir.
- Gangguan pertumbuhan dengan intensitas berat
- Mineralisasi tulang sangat terganggu
- Terdapat defisiensi P3H1 (Prolyl 3-hydroxylase 1) akibat mutasi gen LEPRE1

2.5 Gangguan Akibat Osteogenesis Imperfecta

Gangguan yang disebabkan oleh penyakit Osteogenesis Imperfecta dapat mempengaruhi

kegiatan sehari-hari seperti,
- Tidak dapat melakukan kegiatan yang memberatkan tubuh.
- Tidak dapat mengangkat beban berat.
- Rapuh jika terkena benturan.
- Kurang percaya diri dalam melakukan kegiatan.
 BAB III

KESIMPULAN

Osteogenesis imperfecta sendiri merupakan penyakit yang tidak bisa dihindari. Langkah
pencegahan lebih ditujukan untuk meminimalkan risiko patah tulang. Pencegahan ini dilakukan
dengan menjaga pola hidup sehat dan memilih ragam aktivitas yang tergolong aman dilakukan.
 DAFTAR PUSTAKA

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7017716/
http://repository.poltekkes-denpasar.ac.id/2393/3/BAB%20II.pdf
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1017/osteogenesis-imperfecta
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4314691/