TUGAS SISTEM MUSKULOSKELETAL

MAKALAH
ASUHAN KEPERAWATAN OSTEOGENESIS IMPERFEKTA

Disusun Oleh :
Kelompok 1
1. Mei Nur Fatimah (10215003)
2. Efi Rulli Guswati (10215009)
3. Oktavia Eka Puspitasari (10215013)
4. Yessi Elita Okinawati (10215016)
5. Titik Pusparini (10215021)
6. Richard Abdul Azis (10215028)
7. Rizky Irmawati (10215035)
8. Dadang Ari Wibowo (10215037)
9. Ayu Rahma Widhiya Anita (10215043)
10. Septiawan Agung Dwi Sahuri E. (10215053)

PROGRAM STUDI S1 KEPERAWATAN

FAKULTAS ILMU KESEHATAN
INSTITUT ILMU KESEHATAN BHAKTI WIYATA KEDIRI
2017/2018
KATA PENGANTAR

Puji syukur kami panjatkan kepada Allah SWT, karena atas izin dan
kuasanya kami dapat menyelesaikan tugas makalah sistem muskuloskeletal

i
dengan judul ”Osteogenesis Imperfekta” sadar bahwa dalam penulisan ini tidak
sedikit masalah yang dihadapi, namun berkat kerja keras serta bantuan dari pihak,
semua masalah tadi bisa teratasi dengan baik. Oleh karena itu, kami banyak terima
kasih kepada semua pihak yang telah membantu dalam penyelesaian makalah ini.
Penulis sadar bahwa ini jauh dari kesempurnaan, sehingga kritik dan saran
yang membangun demi perbaikan sangat penulis harapkan. Akhir kata, semoga
dapat bermanfaat bagi pembaca, baik mahasiswa maupun masyarakat sebagai
tambahan wawasan pengetahuan.

Kediri, 01 Desember 2017

Penyusun

DAFTAR ISI

Halaman Judul.................................................................................................. i

ii
Kata Pengantar.................................................................................................. ii

Daftar Isi........................................................................................................... iii

BAB I PENDAHULUAN
A. Latar Belakang............................................................................... 1
B. Rumusan Masalah.......................................................................... 2
C. Tujuan Penulisan............................................................................ 2
BAB II PEMBAHASAN
A. Definisi Osteogenesis Imperfekta.................................................. 4
B. Klasifikasi Osteogenesis Imperfekta............................................. 4
C. Etiologi Osteogenesis Imperfekta.................................................. 6
D. Patofisiologi Osteogenesis Imperfekta.......................................... 6
E. Manifestasi klinis Osteogenesis Imperfekta.................................. 8
F. Pemeriksaan Diagnostik Osteogenesis Imperfekta........................ 9
G. Komplikasi Osteogenesis Imperfekta............................................ 10
H. Penatalaksanaan Osteogenesis Imperfekta.................................... 11
I. Pathways Osteogenesis Imperfekta............................................... 14
J. Asuhan Osteogenesis Imperfekta................................................... 15
BAB III PENUTUP
A. Kesimpulan.................................................................................... 22
A. Saran.............................................................................................. 22
DAFTAR PUSTAKA...................................................................................... 23

iii
 BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Osteogenesis imperfecta merupakan kelainan kongenital umum pada
pembentukan jaringan kolagen yang berfungsi sebagai jaringan ikat tubuh
serta pada umumnya diturunkan secara autosomal dominan (Marini JC,
2007). Kelainan ini disebut juga brittle bone disease,ditandai dengan
kerapuhan massa tulang serta kecenderungan mengalami fraktur multipel
akibat trauma ringan (Glorieux F, 2007) . Insiden osteogenesis imperfecta
terdeteksi sekitar 1 : 20.000 kelahiran hidup serta tidak berhubungan
dengan jenis kelamin maupun ras tertentu.
Secara biomolekuler, osteogenesis imperfecta terjadi karena mutasi
dominan gen COL1α1 (collagen 1 alpha 1) dan COL1α2 (collagen 1
alpha 2) yang mengkode sintesis kolagen tipe I serta yang lebih jarang
terjadi melalui mutasi resesif gen LEPRE1 (leucine proline-enrich
proteoglican 1) yang mengkode enzim pembentuk kolagen, prolil-3-
hidroksilase, atau gen pengkode protein terasosiasi kolagen, CRTAP
(cartilago associated protein). Mutasi genetik yang terjadi tidak hanya
bermanifestasi sebagai kerapuhan tulang, tetapi juga berupa penipisan
kulit, deviasi struktur tulang, hipermobilitas sendi, kehilangan
pendengaran, kerapuhan gigi, dan sklera biru (Rogers LF, 1998) .
Osteogenesis imperfecta dengan spektrum kelainan yang luas tersebut
diklasifikasikan menjadi beberapa tipe berdasarkan manifestasi klinis dan
histologis yang ditemukan serta mekanisme pewarisan mutasi genetik,
secara autosomal dominan atau autosomal resesif.
Anak dengan osteogenesis imperfecta beserta keluarga yang
membesarkannya akan menghadapi berbagai masalah yang kompleks
terkait kelainan ini, di antaranya masalah anatomis, medis, keterbatasan
gerak, dan sosial. Tidak semua masalah tersebut dapat ditanggulangi
dengan baik. Osteogenesis imperfecta tidak dapat disembuhkan, tetapi
beberapa modalitas terapi paliatif dapat diberikan untuk memperbaiki
keadaan klinis penderita.1 Oleh karena itu, perlu dilakukan pengenalan dini

1
 manifestasi klinis osteogenesis imperfecta serta pemeriksaan penunjang
untuk menegakkan diagnosis(Glorieux F, 2007) .
Pemeriksaan penunjang yang berperan penting dalam menegakkan
diagnosis osteogenesis imperfecta di antaranya pemeriksaan radiologi.
Pemeriksaan foto Röntgen dapat menilai fraktur tulang kortikal, kompresi
vertebra, dan kelainan osifikasi tulang pada osteogenesis imperfecta. Hasil
radiografi ini selanjutnya dikorelasikan dengan keadaan klinis untuk
menentukan tipe dan tingkat keparahan osteogenesis imperfecta (Murray
RK, 2000). Pemeriksaan foto Röntgen juga dapat menilai penyembuhan
fraktur pascaterapi medikamentosa. Ultrasonografi dapat mendeteksi
osteogenesis imperfecta berat pada masa intrauterin (Suresh SS, 2010).
Sementara itu, pemeriksaan radiologi lain seperti computed tomography
(CT scan), magnetic resonance imaging (MRI), dan bone mass
densitometry (BMD) juga berperan dalam mendiagnosis osteogenesis
imperfecta (Kirpalani A, 2012).
B. Rumusan Masalah
1. Apa definisi dari Osteogenesis Imperfekta ?
2. Apa etiologi Osteogenesis Imperfekta?
3. Apa klasifikasi Osteogenesis Imperfekta?
4. Bagaimana patofisiologi dari Osteogenesis Imperfekta?
5. Bagaimana manifestasi klinis dari Osteogenesis Imperfekta?
6. Bagaimana pemeriksaan diagnostik dari Osteogenesis Imperfekta?
7. Bagaimana komplikasi dari Osteogenesis Imperfekta?
8. Bagaimana Penatalaksanaan dari Osteogenesis Imperfekta?
9. Bagaimana pathways Osteogenesis Imperfekta?
10. Bagaimana Asuhan Keperawatan dari Osteogenesis Imperfekta?
C. Tujuan
1. Untuk mengetahui apa definisi dari Osteogenesis Imperfekta.
2. Untuk mengetahui apa klasifikasi Osteogenesis Imperfekta.
3. Untuk mengetahui apa etiologi Osteogenesis Imperfekta.
4. Untuk mengetahui bagaimana patofisiologi dari Osteogenesis
Imperfekta.
5. Untuk mengetahui bagaimana manifestasi klinis dari Osteogenesis
Imperfekta.
6. Untuk mengetahui bagaimana pemeriksaan diagnostik dari
Osteogenesis Imperfekta.
7. Untuk mengetahui bagaimana komplikasi dari Osteogenesis
Imperfekta.

2
 8. Untuk mengetahui bagaimana penatalaksanaan dari Osteogenesis
Imperfekta.
9. Untuk mengetahui bagaimana pathways Osteogenesis Imperfekta.
10. Untuk mengetahui bagaimana asuhan keperawatan dari Osteogenesis
Imperfekta.

BAB II

PEMBAHASAN

A. Anatomi dan Fisiologi sistem Skeletal

3
Sistem skeletal atau rangka tubuh adalah bagian tubuh yang
terdiridari tulang-tulang yang memungkinkan tubuh
mempertahankan bentuk, sikap dan posisi.

Gambar 1. Sistem skeletal tubuh. (Sumber: Anderson PD, 1998.)

Sistem skeletal disusun oleh tulang-tulang yang berjumlah 206

buah.Berdasarkan bentuknya, tulang-tulang tesebut dikelompokkan menjadi:

1. Ossa longa (tulang panjang) yaitu tulang yang ukuran panjangnya

terbesar.Contohnya: os. humerus dan os. femur.

4
 Gambar 2.Ossa longa. (Sumber: Anderson PD, 1998.)

2. Ossa brevia (tulang pendek) yaitu tulang yang ukurannya

pendek.Contohnya: os. Carpi

Gambar 3.Ossa brevia. (Sumber: Anderson PD, 1998.)

3. Ossa plana (tulang pipih) yaitu tulang yang ukurannya lebar.

Contohnya: os.scapula

Gambar 4.Ossa plana. (Sumber: Anderson PD, 1998.

5
 4. Ossa ireguler (tulang tak beraturan). Contohnya: os. vertebrae.

Gambar 5.Ossa ireguler. (Sumber: Anderson PD, 1998.)

5. Ossa pneumatika (tulang berongga udara), contohnya os. Maxilla

Gambar 6.Ossa pneumatika. (Sumber: Anderson PD, 1998.)

Secara makroskopis tulang terdiri dari dua bagian yaitu pars

spongiosa(jaringan berongga) dan pars kompakta (bagian yang berupa jaringan
padat).Permukaan luar tulang dilapisi selubung fibrosa (periosteum)
danpermukaandalam dilapisi oleh selaput tipis jaringan ikat (endosteum) yang
melapisi ronggasumsum dan meluas ke dalam kanalikuli tulang kompak.

Membran periosteum berasal dari perikondrium tulang rawan

yangmerupakan pusat osifikasi. Periosteum merupakan selaput luar tulang
yang tipis.Periosteum mengandung osteoblas (sel pembentuk jaringan tulang),

6
 jaringan ikatdan pembuluh darah. Periosteum merupakan tempat melekatnya
otot-otot rangkake tulang dan berperan dalam memberikan nutrisi,
pertumbuhan dan reparasitulang rusak.

Pars kompakta teksturnya halus dan sangat kuat. Tulang kompak memiliki
sedikit rongga dan lebih banyak mengandung kapur (kalsium fosfatdan kalsium
karbonat) sehingga tulang menjadi padat dan kuat. Kandungantulang manusia
dewasa lebih banyak mengandung kapur dibandingkan dengananak-anak
maupun bayi. Bayi dan anak-anak memiliki tulang yang lebih banyak
mengandung serat-serat sehingga lebih lentur.Tulang kompak paling banyak
ditemukan pada tulang kaki dan tulang tangan.

Pars spongiosa merupakan jaringan tulang yang berongga seperti

spon(busa). Rongga tersebut diisi oleh sumsum merah yang dapat
memproduksi sel-sel darah. Tulang spongiosa terdiri dari kisi-kisi tipis tulang
yang disebuttrabekula. Tulang rawan berkembang dari mesenkim membentuk
sel yangdisebut kondrosit. Kondrosit menempati rongga kecil (lakuna) di
dalam matriksdengan substansi dasar seperti gel (berupa proteoglikans) yang
basofilik.Kalsifikasi menyebabkan tulang rawan tumbuh menjadi tulang
(keras). Tulang rawan tubuh terdiri dari:

1. Kartilago hialinMatriks mengandung seran kolagen, merupakan jenis

tulang rawan yang paling banyak dijumpai.2.Kartilago elastinSerupa
dengan tulang rawan hialin, tetapi lebih banyak serat elastin
yangmengumpul pada dinding lakuna yang mengelilingi
kondrosit.3.FibrokartilagoTidak pernah berdiri sendiri tetapi secara
berangsur menyatu dengan tulangrawan hialin atau jaringan ikat fibrosa
yang berdekatan.Secara mikroskopis tulang terdiri dari:

1.Sistem Havers (saluran yang berisi serabut saraf, pembuluh darah,

aliranlimfe)2.Lamella (lempeng tulang yang tersusun konsentris).3.Lacuna
(ruangan kecil yang terdapat di antara lempengan-lempengan yangmengandung
sel tulang).4.Kanalikuli (memancar di antara lakuna dan tempat difusi makanan
sampai ke osteon).

7
Tulang disusun oleh sel-sel tulang yang terdiri dari osteosit,osteoblas, dan
osteoklas serta matriks tulang. Matriks tulang mengandung unsur organik
terutama kalsium dan fosfor.

Fungsi sistem skeletal tubuh antara lain sebasgai berikut:

1.Kerangka tubuhSistem skeletal memberi bentuk bagi tubuh.2.ProteksiSistem

skeletal melindungi organ-organ penting, misalnya otak dilindungioleh tulang-
tulang tengkorak, jantung dan paru-paru terdapat pada ronggadada (kavum toraks)
yang dibentuk oleh tulang-tulang kosta.3.Ambulasi dan mobilisasiBersama
dengan sistem muskular memungkinkan terjadinya pergerakantubuh dan
perpindahan tempat.4.HemopoesisBerperan dalam pembentukan sel darah pada
sumsum merah..5.Deposit mineral10

Tulang mengandung 99 % kalsium dan 90 %

B. Definisi
Osteogenesis imperfecta atau brittle bone disease adalah kelainan
kongenital umum pada jaringan ikat, yaitu kolagen tipe I, yang secara klasik

8
 ditandai dengan kerapuhan tulang menyeluruh serta fraktur multipel tulang
kortikal, dan kompresi vertebra akibat trauma ringan. Osteogenesis
imperfecta memiliki spektrum klinis yang luas, dari bentuk nonletal dengan
perawakan normal, tanpa deformitas, dan jarang mengalami fraktur sampai
bentuk letal yang teridentifikasi pada masa perinatal (Marini JC, 2007).
C. Klasifikasi
David Sillence pada tahun 1979 membagi osteogenesis imperfecta
menjadi empat tipe berdasarkan cara pewarisan gen, manifestasi klinis, dan
kesan radiografi. Beberapa tipe tambahan ditemukan berdasarkan perbedaan
histologi. Pembagian osteogenesis imperfecta adalah sebagai berikut :
1. Osteogenesis Imperfecta Tipe I
Osteogenesis imperfecta tipe I merupakan tipe paling ringan dan
paling tinggi insidennya. Identifikasi seringkali pada waktu yang lebih
lambat. Pada tipe ini ditemukan fraktur ringan, sedikit deformitas kaki,
dan kompresi vertebra ringan. Dislokasi sendi bahu dan sendi panggul
bisa ditemukan. Fraktur terjadi karena trauma ringan sampai sedang dan
berkurang setelah pubertas. Sklera biasanya biru. Kehilangan
pendengaran dini terjadi pada 30-60% penderita. Tipe I bersama tipe IV
dibagi menjadi subtipe A dan B, berdasarkan disertai (A) atau tidak (B)
dentinogenesis imperfecta. Kelainan jaringan ikat lain yang mungkin
terjadi yaitu kulit tipis dan mudah memar, kelenturan sendi, dan
perawakan pendek yang berhubungan dengan anggota keluarga lain.
2. Osteogenesis Imperfecta Tipe II
Tipe ini merupakan tipe dengan tikat keparahan tertinggi
sehingga disebut dengan tipe letal perinatal. Bayi sering mengalami
kematian selama persalinan akibat perdarahan intakranial yang
disebabkan trauma multipel. Bayi lahir dengan panjang dan berat badan
lahir sangat kecil untuk masa kehamilan. Terdapat kerapuhan hebat
tulang dan jaringan ikat lainnya. Ditemukan mikromelia dan kedua kaki
abduksi seperti frog-leg position. Terdapat multipel fraktur kosta dan
ronggga toraks yang sempit sehingga terjadi insufisiensi pernafasan.
Kepala besar untuk ukuran tubuh dengan pelebaran fontanela anterior
dan posterior. Sklera berwarna biru atau kelabu gelap.
3. Osteogenesis Imperfecta Tipe III (Pembentukan Progresif)

9
 Tipe ini merupakan tipe yang paling parah dari bentuk nonletal
dan menyebabkan disabilitas fisik yang berarti.Fraktur biasanya juga
terjadi intrauterin. Bentuk muka relatif makrosefalus dan berbentuk
segitiga. Fraktur dapat terjadi akibat trauma ringan dan sembuh dengan
meninggalkan deformitas. Costa bagian basal sering rapuh dan bentuk
dada mengalami deformitas. Ditemukan juga skoliosis dan kompresi
vertebra. Kurva pertumbuhan di bawah normal dari satu tahun pertama
kehidupan. Pasien memiliki perawakan pendek yang ekstrim. Sklera
berwarna putih sampai biru.

Gambar : Bayi osteogenesis imperfecta tipe III dengan ekstremitas

pendek dan bengkok, deformitas toraks, serta relatif makrosefalus.
(Sumber: Marini JC, 2007. Dalam: Kliegman RM et al, ed., 2007).
4. Osteogenesis Imperfecta Tipe IV (Cukup Berat)
Pasien lahir dengan fraktur intrauterin dan tulang panjang bawah
yang bengkok. Fraktur berkurang setelah pubertas. Pasien memiliki
perawakan cukup pendek. Sklera bisa biru atau putih.
5. Osteogenesis Imperfecta Tipe V (Hiperplasia Kallus), Tipe VI
(Defek Mineralisasi), dan Tipe VII (Autosomal Resesif).
Ketiga tipe ini didapatkan melalui biopsi tulang dari tipe IV.
Ketiganya tidak mengalami kelainan pada kolagen tipe I. Tipe V
ditandai dengan hiperplasia kalus, kalsifikasi membran interosesus

10
 humeri, dan radiodens garis metafisis. Tipe VII mengarahkan ke
kromosom 3p22-24 dan kelainan hipomorfik CRTAP.
D. Etiologi
Osteogenesis imperfecta secara umum terjadi karena mutasi gen
COL1α1 (collagen 1 alpha 1) dan COL1α2 (collagen 1 alpha 2) yang
mengkode sintesis kolagen tipe I. Mutasi ini diturunkan secara autosomal
dominan.1,2,4 Sementara itu, sebagian kecil osteogenesis imperfecta
diturunkan secara autosomal resesif akibat mutasi gen LEPRE1 (leucine
proline-enrich proteoglican 1) yang mengkode enzim pembentuk kolagen,
prolil-3-hidroksilase, atau protein terasosiasi kolagen, CRTAP (cartilago
associated protein) (Glorieux F, 2007).
E. Patofisiologi
Semua kolagen memiliki struktur heliks rangkap tiga. Kolagen tipe I
yang matur mengandung lebih dari 1000 asam amino di mana setiap subunit
polipeptida atau rantai alfa terpuntir menjadi bentuk heliks dominan kiri
yang membentuk putaran. Kemudian tiga dari rantai-rantai alfa ini terpuntir
menjadi superheliks dominan kanan dengan membentuk molekul mirip
batang yang berdiameter 1,4 nm dan memiliki panjang sekitar 300 nm. Ciri
kolagen yang khas yaitu terdapatnya residu glisin pada setiap posisi ketiga
bagian heliks rangkap tiga pada rantai alfa. Hal ini diperlukan karena glisin
merupakan satu-satunya asam animo yang memiliki gugus R berukuran
cukup kecil untuk masuk ke dalam inti sentral superheliks rangkap tiga
tersebut. Struktur berulang ini, yaitu (Gyl-X-Y)n merupakan persyaratan
mutlak bagi pembentukan heliks rangkap tiga dengan perbandingan Gly :
X : Y yaitu 33,5 : 12 : 10. Meskipun X dan Y dapat berupa sembarang asam
amino, sekitar 100 dari posisi X merupakan prolin dan sekitar 100 dari
posisi Y merupakan hidroksiprolin. Prolin dan hidroksiprolin menyebabkan
rigiditas pada molekul kolagen, Hidroksiprolin terbentuk melalui
hidroksilasi pascatranslasi pada residu prolin terikat peptida yang dikatalis
oleh enzim prolil-3-hidroksilase. Enzim ini memiliki kofaktor berupa asam
askorbat (vitamin C) dan α-ketoglutarat. Lisin pada posisi Y juga dapat
dimodifikasi secara pascatranslasi menjadi hidroksilisin melalui kerja enzim
lisil-3-hidroksilase dengan kofaktor yang serupa.

11
 Lebih dari 90% penderita osteogenesis imperfecta memiliki sejumlah
mutasi dominan dalam gen COL1α1 pada lengan panjang kromosom 17
posisi 21.3-22.1 dan COL1α2 pada lengan panjang kromosom 7 posisi 22.
Gen COL1α1 dan COL1α2 masing-masing mengkode proα1(I) dan
proα2(I). Mutasi yang paling banyak terjadi yaitu penghapusan gen parsial
serta duplikasinya. Mutasi lain yang terjadi mempengaruhi penyambungan
RNA. Umumnya mutasi akan mengakibatkan penurunan ekspresi kolagen
atau rantai proα yang strukturnya abnormal, membentuk fibril abnormal,
sehingga melemahkan keseluruhan struktur tulang. Jika terdapat satu rantai
yang abnormal, rantai ini dapat berinteraksi dengan dua rantai yang normal,
tetapi pelipatan dapat dicegah, sehingga mengakibatkan penguraian
enzimatik seluruh rantai yang disebut procollagen suicide, yang
bermanifestasi sebagai osteogenesis imperfecta nonletal. Jika kedua rantai
yang abnormal, kelainan akan muncul secara genotif dan fenotif. Sementara
itu, jika ketiga rantai yang abnormal, akan bermanifestasi sebagai
osteogenesis imperfecta letal (Murray RK, 2000).
Sementara itu, sebagian kecil osteogenesis imperfecta diturunkan
secara autosomal resesif akibat mutasi gen LEPRE1 (leucine proline-enrich
proteoglican 1) yang mengkode enzim pembentuk kolagen, prolil-3-
hidroksilase, atau protein terasosiasi kolagen, CRTAP (cartilago associated
protein).

F. Manifestasi Klinis
Osteogenesis imperfecta dibedakan menjadi osteogenesis imperfecta
kongenital yang dideteksi pada perinatal dan osteogenesis imperfecta tarda
yang dideteksi lebih lambat pada masa anak-anak dominan (Marini JC,
2007).
1. Tipe I
 Mudah patah tulang
 Riwayat penyakit dalam keluarga
 Perawakan lebih pendek
 Memiliki masalah dengan gigi
 Wajah segitiga
2. Tipe II
 Mutasi gen
 Bertubuh kecil
3. Tipe III

12
  Bertubuh kecil
 Gangguan pendengaran parah
 Persendian longgar
 Patah tulang pada saat lahir
4. Tipe IV
 Bisa diketahui dari riwayat kelaurga
 Mudah patah tulang
 Bermasalah dengan gigi
 Tulang melengkung
 Sendi longgar
Tanda-tanda orang menderita OI bervariasi tergantungpada jumlah dan
gejalanya. Pada OI ada beberapa tipe yang cenderung bertambah. Tanda
fisik yang mudah tampak adalah : tulang mudah patah, perawakan pendek,
dada burung, wajah segitiga (triangular vace), bermasalah pada pernafasan
dan hilangnya pendengaran. Kegagalan saluran pernapasan dan trauma
accidental merupakan penyebab kematian terbanyak.
G. Pemeriksaan Diagnostik
Pemeriksaan penunjang yang dapat membantu menegakkan diagnosis
osteogenesis imperfecta antara lain sebagai berikut :
1. Pemeriksaan Foto Röntgen
Pada pemeriksaan ini dapat ditemukan gambaran densitas
tulang yang menurun yang mengarah ke osteopenia, fraktur yang
baru, subklinis, atau sudah sembuh, bengkok pada tulang kortikal,
kompresi vertebra, dan tulang Wormian pada sutura tulang kranial.
Tulang Wormian adalah gambaran tulang-tulang kecil pada tulang
kranial yang pada bayi normal tidak ada, ditemukan pada 60%
penderita osteogenesis imperfecta.
2. Pemeriksaan Laboratorium
Pemeriksaan ini dapat dilakukan baik pada penderita autosomal
dominan maupun resesif, terdiri dari :
 Pemeriksaan molekuler kolagen, melalui analisis DNA pada
gen COL1α1 dan COL1α2 yang diperoleh dari sampel darah
atau saliva.
 Pemeriksaan biokimia kolegen, melalui analisis protein yang
dikultur dari fibroblas dari biopsi tusuk kulit. Pada
osteogenesis imperfecta tipe I, jumlah kolagen tipe I yang
berkurang menyebabkan peningkatan rasio kolagen tipe III
terhadap kolagen tipe I. Mutasi pada rantai ketiga kolagen

13
 tidak dapat dideteksi melalui studi biokimia kolagen karena
tidak menyebabkan overmodifikasi rantai yang berarti.
Pada masa intrauterin, biopsi villi korion dapat digunakan untuk
studi biokimia atau molekular studi, sedangkan amniosintesis akan
memberikan hasil positif palsu.
3. Pemeriksaan Densitas Massa Tulang
Pemeriksaan dilakukan dengan menggunakan Dual-energy
X-ray Absorptiometry (DXA). Pasien dengan osteogenesis imperfecta
memiliki densitas massa tulang yang lebih rendah dibandingkan
normal.
4. Biopsi Tulang
Pemeriksaan ini dapat mengidentifikasi seluruh tipe. Prosedur
pemeriksaan invasif, memerlukan anestesi umum sebelum
melalukan biopsi pada tulang iliaka, dan hanya boleh dilakukan oleh
dokter bedah.
H. Komplikasi
Beberapa komplikasi pada osteogenesis imperfecta (Bhadada SK, et al.,
2008) :
1. Kardiovaskuler
Mutasi spesifik pada gen kolagen merupakan predisposisi terjadinya
aneurisma aorta.
2. Jaringan Ikat
Penderita akan mudah mengalami luka memar karena kulit yang
tipis.
3. Mata dan Penglihatan
Terjadi penipisan sklera yang berhubungan dengan warna sklera.
Ketebalan kornea juga menipis.

Gambar : Sklera biru pada osteogenesis imperfecta.

(Sumber: Bhadada SK, et al., 2008).
5. Sistem Endokrin

14
 Keadaan hipermetabolik dapat ditemukan, terdiri dari diaphoresis
berlebihan, peningkatan konsumsi oksigen, dan peningkatan hormon
tiroksin.
6. Sistem Pencernaan
Protusio asetabulum dan deformitas pelvis menyebabkan konstipasi
pada penderita.
7. Sistem Pendengaran
Penderita biasanya akan mengalami kehilangan pendengaran pada
tiga dekade pertama kehidupan.
8. Sistem Saraf
Komplikasi neurologi termasuk invaginasi basiler, kompresi batang
otak, dan hidrosefalus. Kebanyakan anak dengan osteogenesis
imperfecta tipe III dan IV mengalami invaginasi basiler, tetapi jarang
kompresi batang otak.
9. Fungsi Pernafasan
Kecacatan dan kematian akibat osteogenesis imperfecta terutama
akibat pneumonia akut dan penyimpangan fungsi pulmonal yang
terjadi pada anak-anak dan cor pulmonal terlihat pada dewasa.
10. Ginjal
Hiperkalsiuria ditemukan pada osteogenesis imperfecta sedang
sampai berat.
11. Gigi
Masalah yang paling sering timbul yaitu dentinogenesis imperfecta
dan maloklusi gigi.

Gambar : Dentinogenesis imperfecta.

(Sumber: Marini JC, 2007. Dalam: Kliegman RM et al, ed., 2007.)
I. Penatalaksanaan
Oleh karena tidak ada pengobatan untuk osteogenesis imperfecta,
penatalaksanaan difokuskan untuk meminimalisasi fraktur, operasi bedah
untuk mengkorekasi deformitas, menurunkan kerapuhan tulang dengan
meningkatkan densitas massa tulang, dan fungsi independen. Berikut

15
langkah-langkah penatalaksanaan osteogenesis imperfect ( Glorieux F,
2007) :
1. Modifikasi Perilaku dan Gaya Hidup
Penderita diajarkan teknik berdiri, duduk, dan berbaring untuk
memproteksi vertebra. Keadaan lingkungan harus dikondisikan
seaman mungkin seperti tidak membiarkan lantai yang licin sehingga
penderita akan mudah jatuh.
2. Manajemen Ortopedi
Untuk beberapa bentuk nonletal, rehabilitasi fisik aktif pada
tahun-tahun awal memungkinkan anak mencapai level fungsi
muskuloskeletal yang lebih tinggi. Anak dengan osteogenesis
imperfecta tipe I dan beberapa tipe IV secara spontan dapat berlatih
berjalan. Anak dengan osteogenesis imperfecta tipe III dan tipe IV
yang parah memakai penyangga kaki plastik atau alat bantu jalan.
Beberapa butuh kursi bantu tapi beberapa dapat berjalan sendiri.
Remaja dengan osteogenesis imperfecta membutuhkan dukungan
psikis dari keluarga.
Manajemen ortopedi osteogenesis imperfecta bertujuan untuk
mengendalikan fraktur dan mengkoreksi deformitas menuju fungsi
normal. Fraktur harus segera diimobilisasi dengan bidai. Fraktur
osteogenesis imperfecta dapat sembuh dengan baik. Mengkoreksi
deformitas tulang panjang membutuhkan prosedur osteotomi.
3. Medikamentosa
Pengobatan dengan suplemen kalsium, fluor, atau kalsitonin
tidak akan memperbaiki osteogenesis imperfecta. Hormon
pertumbuhan memperbaiki histologi tulang pada anak yang
responsif, biasanya tipe I dan IV. Pengobatan dengan bifosfonat
(pamidronat intravena atau olpadronat oral) memiliki beberapa
keuntungan. Bifosfonat menurunkan resorpsi oleh osteoklas.
Bifosfonat lebih menguntungkan bagi untuk vertebra (tulang
trabekular) dibandingkan tulang kortikal. Pengobatan selama 1-2
tahun menghasilkan peningkatan L1-4 DEXA dan memperbaiki
kompresi vertebra dengan mencegah atau memperlambat skoliosis
pada osteogenesis imperfecta. Risiko fraktur pada tulang panjang
menurun.

16
 Akan tetapi, matriks tulang panjang akan melemah dengan
pemanjangan waktu pengobatan dan nonunion pascaosteostomi
meningkat. Selain itu, tidak ada efek bifosfonat terhadap nilai
mobilitas, kekuatan otot, dan nyeri tulang. Efek samping pengobatan
lainnya termasuk remodelling tulang panjang abnormal,
osteonekrosis rahang, dan kerusakan tulang mirip osteopetrosis.
Pembatasan pengobatan selama 2-3 tahun pada pertengahan masa
anak-anak memungkinkan maksimalisasi keuntungan dan
mengurangi kerusakan material tulang kortikal. Keuntungan muncul
beberapa tahun setelah interval pengobatan.

I. Pathway
OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Autosomal Dominan

Mutasi Gen

Maturitas Kolagen Terganggu

Osteoblas tidak mampu

berdiferensiasi

17
 Gangguan Skeletal

Penurunan Pembentukan
Tulang

Kerapuhan

Fraktur Fraktur berulang MK : Resiko

Cidera

Inkontinuitas Penurunan kekuatan

Jaringan Ekstremitas

MK : Nyeri MK : Gg. Mobilitas

Akut Fisik

18
J. Asuhan Keperawatan
1. Pengkajian
a. Identitas pasien
Identitas pada klien yang harus diketahui diantaranya: nama, umur,
agama, pendidikan, pekerjaan, alamat, jenis kelamin, status
perkawinan, dan penanggung biaya.
b. Riwayat Sakit dan Kesehatan
- Riwayat penyakit saat ini
Biasanya pasien tidak bisa berjalan, duduk atau penurunan
aktifitas karena tulang rapuh, merasa nyeri jika ada anggota badan
yang bergerak.
- Riwayat penyakit dahulu
Apakah klien pernah mengalami trauma dan fraktur sebelumnya ?
- Riwayat penyakit keluarga
Apakah ada anggota keluarga/keturunan yang mengalami
penyakit yang sama ?
c. Riwayat Kehamilan
- Pre Natal
Adanya riwayat terpapar sinar radioaktif, nutrisi ibu yang kurang
terhadap protein sebagai pembentuk kolagen. Pengkonsumsian
adanya riwayat mengkonsumsi obat-obatan/zat kimia yang
berbahaya bagi janin.
- IntraNatal
Saat proses melahirkan mungkin anak dilahirkan secara operasi
ceaseria karena resiko cedera pada janin yang mengalami
osteogensis.
- Post Natal
Bayi terlihat rewel karena nyeri, dan terjadi krstipitasi.
d. Riwayat Perkembangan
Anak yang menaglami osteogenesis apabila tidak cepat ditangani
akan mengalami keterlambatan dalam pertumbuhan dan
perkembangan akibat kelainan tulang.
e. Riwayat Imunisasi
Tidak ada permasalahan Imunisasi dengan osteogenesis.
f. Pemeriksaan fisik
- Keadaan umum
 Biasanaya anak yang menagalami osteogenesis tingkat
kesadaranya normal atau compos mentis.
 Perubahan dan peningkatan Tanda-tanda vital bisa terjadi
akibat, kelaian pada iga yang mengakibatkan distress

19
 pernafasan, akibat nyeri, perubahan bentuk tubuh sesuai
dengan kondisi anak.
- Kepala
Wajah mengalami kelainan bentuk akibat kelainan
pembentukan tulang. Tulang tengkorak tampak lebih besar
dibanding ukuran tubuh dengan pembesaran fontanela anterior dan
posterior.
- Mata
Konjungtiva anemis/tidak, simetris atau tidak, reaksi terhadap
cahaya, mulut dan bibir, gangguan pertumbuhan gigi. Pada
penderita OI sklera berwarna kebiru-biruan. Penderita mungkin
mempunyai hidung yang kecil dan/mikrognatia.
- Telinga
Biasanya ditemukan gangguan pendengaran, seperti ketulian
akibat kekurang prokolagen.
- Leher
Kelaianan yang mungkin pada leher adalah pemendekan tulang
servikal, nyeri pada sendi di tulang leher jika ada pergerakan.
- Paru
Fraktur multipel tulang iga membentuk gambaran manik-
manik (beaded appearance), thoraks yang sempit Biasanya nafas
pendek, gangguan pernafasan, dan distress pernafasan.
- Jantung
Pada pasien OI ini tidak ditemukan kelainan jantung.
- Abdomen
Nyeri perut apabila di palpasi.
- Integumen
Pada bed rest total bisa berakibat gangguan integument kulit.
- Ekstremitas
Kekuatan dan tonus otot berkurang ,mengalami gangguan
perkembangan, dan gangguan bentuk tubuh, adanya fraktur,
deformitas, kyposcolisis, berupa sendi yang sangat lentur, , nyeri
tulang kronis berulang.
g. Pemeriksaan penunjang
Sinar-X bisa memperlihatkan stuktur tulang yang tidak normal yang
diduga osteogenesis imperfecta. Biopsi tulang digunakan untuk
mengobati diagnosa tersebut. Pemeriksaan yang disebut audionetry
dilakukan seringkali sepanjang masa kanak-kanak untuk memantau
pendengaran.

20
2. Analisa data

No. Data Etiologi Masalah Keperawatan

1. DS : pasien Fraktur Nyeri Akut
mengeluh sakit
Inkontinuitas
pada bagian tubuh jaringan
yang fraktur pada
Pelepasan
saat di gerakan. mediator nyeri
DO : skala nyeri 7,
Nyeri Akut
klien tampak
meringis kesakitan.
2. DS : Resiko Cidera
DO :
6. DS : pasien Fraktur Gangguan Mobilitas
mngeluh susah Fisik
Inkontinuitas
mengerakan jaringan
tubuhnya.
Penurunan
DO : pasien kekuatan
ekstremitas
tampak tidak bias
menggerakkan Gangguan
Mobilitas Fisik
tubuhnya.

3. Diagnosa keperawatan
1. Nyeri Akut berhubungan dengan adanya inkontinuitas jaringan.
2. Resiko Cidera berhubungan dengan fraktur berulang.
3. Gangguan Mobilitas Fisik berhubungan dengan penurunan
kekuatan ekstremitas.

21
 4. Intervensi keperawatan

No Dx NOC NIC
1. Nyeri Akut  Tujuan : Setelah 1. Berikan lingkungan yang
berhubungan dilakukan tindakan tenang.
Rasional : meningkatkan
dengan adanya keperawatan 2x24 jam
istirahat/relaksasi.
laserasi jaringan. diharapkan nyeri hilang/
2. Tingkatkan tirah baring,
terkontrol (di buktikan
bantu kebutuhan perawatan
dengan skala nyeri : nyeri
diri yang penting.
ringan 0-4). Rasional : menurunkan
 Kriteria Hasil :
gerakan yang dapat
1. Mampu mengontrol
meningkatkan nyeri.
nyeri (tahu penyebab
3. Kolaborasi pemberian
nyeri, mampu
analgesik, seperti
menggunakan teknik
asetaminofen, kodein.
nonfarmakologi untuk Rasional : analgesik dapat
mengurangi nyeri). menghilangkan nyeri yang
2. Melaporkan bahwa
berat.
nyeri berkurang

22
 dengan menggunakan
manajemen nyeri.
3. Mampu mengenali
nyeri (skala, intensitas,
frekuensi dan tanda
nyeri).
4. Menyatakan rasa
nyaman setelah nyeri
berkurang.
2. Resiko Cidera  Tujuan : Setelah 1. Sediakan lingkungan yang
berhubungan dilakukan asuhan aman untuk pasien.
Rasional : Menjaga pasien
dengan fraktur keperawatan selama 3x24
agar tidak jatuh dan
berulang jam diharapkan pasien
terbentur benda tumpul.
terbebas dari resiko
Batasi pengunjung.
cidera.
Rasional : Pengunjung dari
 Kriteria Hasil : luar meningkatkan resiko
1. Pasien terbebas dari infeksi pasien fraktur.
cidera. 2. Identifikasi kebutuhan
2. Pasien mampu keamanan pasien, sesuai
menjelaskan dengan kondisi fisik dan
cara/metode untuk fungsi kognitif pasien dan
mencegah riwayat penyakit terdahulu
injury/cedera. pasien.
3. Pasien mampu
Rasional : Mengetahui
menjelaskan faktor
kebutuhan pasien.
resiko dari 3. Menganjurkan keluarga
lingkungan/perilaku untuk menemani pasien.
personal. Rasional : Untuk menjaga
4. Mampu memodifikasi pasien atau memberi
gaya hidup untuk bantuan sewaktu-waktu bila
mencegah injury. pasien ingin bergerak, misal
5. Menggunakan fasilitas
ke kamar mandi.
kesehatan yang ada. 4. Berikan penjelasan pada
pasien dan keluarga atau

23
 pengunjung adanya
perubahan status kesehatan
dan penyebab penyakit.
Rasional : Untuk membuat
keluarga dan pengunjung
terutama untuk mensupport
keadaan pasien.
3. Gangguan  Tujuan : setelah 1. Tingkatkan mobilitas dan
Mobilitas Fisik dilakukan tindakan pergerakan yang optimal.
Rasional : untuk
berhubungan eperawatan 3x24 jam
membentuk kekuatan serta
dengan diharapkan mobilitas fisik
koordinasi yang seimbang
penurunan pasien adekuat.
 Kriteria Hasil : pasien sesuai keadaan pasien.
kekuatan
2. Pastikan bahwa latihan fisik
dapat mobilisasi dengan
ekstremitas
awal yang diberikan dapat
baik.
dilakukan dengan mudah
dan tidak membutuhkan
kekuatan yang terlalu besar.
Rasional : latihan fisik
yang dibutuhkan
meningkatkan sirkulasi dan
kekuatan kelompok otot
yang diperlukan serta
meningkatkan kemandirian
pasien.
3. Instruksikan pasien untuk
melakukan latihan ROM
aktif maupun pasif
setidaknya 4x sehari jika
memungkinkan.
Rasional : ROM aktif
maupun pasif dapat
meningkatkan massa otot,
tonus otot, kekuatan otot,
serta meningkatkan

24
 mobilitas sendi.
4. Ajarkan metode berpindah
dari tempat tidur.
Rasional : meningkatkan
aktivitas secara bertahap
dapat mengurangi
kelemahan.
BAB III
PENUTUP

A. Kesimpulan
Osteogenesis Imperfecta (IO) merupakan penyakit genetik, cukup sulit
untuk menangani, dan yang berdegenerasi sumsum tulang menyebabkan
tulang mudahpatah Juga dikenal sebagai Osteogenia Imperfecta
atau penyakit tulang rapuh merupakan kelainan bawaan yang ditandai
dengan kerapuhan berlebihan tekstur tulang bayi yang baru lahir. Terkadang,
tulang dari mereka yang menderita patah tulang tanpa alasan, beberapa
patah tulang mencapai di masa yang sangat singkat, yang membuat
perkembangan fisik dan motorik anak-anak dan perkembangan mereka
dipengaruhi sedikit lebih lambat.
B. Saran
Pemberian pertolongan pada Osteogenesis Imperfecta (IO) sangatlah
perlu untuk di ketahui. Hal ini untuk mengantisipasi adanya komplikasi dan
faktor yang lain yang dapat menyebabkan Osteogenesis Imperfecta. Dengan
adanya pengetahuan tersebut, tenaga medis khususnya perawat dapat
memberikan asuhan keperawatan pertolongan secara tepat.
Penulis menyarankan kepada pembaca agar tidak bosan untuk
memperluas pengetahuan tentang fraktur dengan membaca literatur
kesehatan lainnya

25
 DAFTAR PUSTAKA

Marini JC, 2007. Osteogenesis Imperfecta. Dalam: Kliegman RM, Behrman

RE, Jenson HB, Stanton BF, ed., Nelson Textbook of Pediatrics, 18th
edition. Philadelphia: Saunders Elsevier Publisher; 2007, chapter 699.
Glorieux F, 2007. Guide to Osteogenesis Imperfecta: For Pedriaticians and
Family Practice Physicians. USA: Departement of Health and Human
Service; 2007, 1-24.
Rogers LF, Auringer ST, 1998. The Congenital Malformation Syndromes:
Osteochondrodysplasias, Dysostoses, and Chromosomal Disorders.
Dalam: Juhl JH, Crummy AB, Kuhlman JE, ed., Paul and Juhl’s
Essentials of Radiologic Imaging, seventh edition. Philadelphia:
Lippincott – Raven Publisher; 2007, 293-328.
Murray RK, Keeley FW, 2000. Matriks Ekstrasel. Dalam: Murray RK,
Granner DK, Mayes PA, Rodwell VW, ed., Biokimia Harper, edisi ke-
25, cetakan pertama, terj. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC;
2003, 662-680.
Suresh SS, Thomas JK, 2010. Metaphyseal Bands in Osteogenesis
Imperfecta. Indian J. Radiol. Imaging. 2010; 20: 42-44.

Bhadada SK, et al., 2008. Osteogenesis Imperfecta. Diunduh dari

http://www.japi.org/january_2009/O-4.html pada 26 Januari 2012.

Peterson CR, 2003. Radiological Features of The Brittle Bone Disease.

Journal of Dagnostic Radiography and Imaging. 2003; 5, 39-45.

26