Pengertian Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta merupakan salah satu penyakit tulang akibat kelainan genetik.

Kelainan ini menyebabkan tulang rapuh dan mudah patah, bahkan tanpa adanya
benturan. Kelainan ini tergolong cukup langka dan umumnya diturunkan dari kedua
orang tua.

Osteogenesis imperfecta adalah kondisi yang ditandai dengan tulang rapuh,

massa otot rendah, sendi dan ligamen longgar. Osteogenesis imperfecta
adalah penyakit genetik yang dapat membuat tulang patah dengan mudah.
Terkadang tulang patah dengan sendirinya tanpa penyebab. Osteogenesis
imperfecta juga dapat menyebabkan kelemahan otot, gigi rapuh, tulang
belakang yang bengkok, dan kehilangan pendengaran. Penyakit ini
disebabkan karena terdapat gen yang tidak normal. Ketika gen ini tidak
bekerja, hal ini memengaruhi pembentukan kolagen protein yang membuat
tulang kuat. Penyakit ini bervariasi dari ringan atau parah dan gejalanya
bervariasi. Seseorang mungkin saja memiliki sedikit atau beberapa ratus
tulang patah selama hidupnya
Diagnosis Osteogenesis Imperfecta
Untuk menentukan diagnosis terhadap penyakit osteogenesis imperfecta, dokter akan
melakukan wawancara medis mendetail, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang
lainnya.

Penderita osteogenesis imperfect umumnya mengalami patah tulang yang sangat sering,
bahkan bisa terjadi hingga beratus kali tiap tahunnya. Patah tulang bisa terjadi di area
mana pun di tubuh, baik tulang panjang maupun tulang kecil.

Wawancara medis dan pemeriksaan fisik tersebut kemudian dikonfirmasi dengan

pemeriksaan DNA di labolatorium. Sembilan puluh persen hasil pemeriksaan DNA
pasien Osteogenesis imperfect menunjukkan adanya mutasi kolagen tipe 1. Kolagen
sendiri merupakan struktur utama pembentukan tulang. Bila kolagen ini mengalami
kelainan maka kepadatan tulang akan dikorbankan, jadi mudah patah.

Walaupun pemeriksaan DNA ini merupakan pemeriksaan yang sifatnya konfirmasi, hasil
yang negatif belum tentu menyingkirkan kemungkinan osteogenesis imperfect. Bisa jadi
kasus yang terjadi tetap merupakan osteogenesis imperfect, hanya saja mutasi yang
terjadi tidak terdeteksi. Atau kemungkinan lain adalah penderita tersebut mengalami
osteogenesis imperfect tipe  mutasi resesif. Pada mutasi resesif, tidak ditemukan
kelainan pada DNA kolagen tipe 1, namun gangguan terjadi pada produksi kolagen itu
sendiri.

Dokter dapat mendiagnosa tulang rapuh dengan menggunakan x-ray. X-ray

membantu dokter untuk melihat tulang yang patah pada saat ini dan
sebelumnya. X-ray juga mempermudah dokter untuk melihat kecacatan pada
tulang. Tes laboratorium dapat digunakan untuk menganalisa struktur kolagen
 anak. Pada beberapa kasus, dokter juga akan melakukan biopsi kulit. Tes
genetik dapat dilakukan untuk menilai sumber dari gen yang cacat.

Penyebab Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfect disebabkan oleh adanya kelainan genetik kolagen, struktur
utama pembentuk tulang. Pada osteogenesis imperfect yang tipe mutasinya dominan,
kelainan genetik ini terjadi pada kolagen tipe 1.

Kolagen tipe 1 yang dihasilkan abnormal, sehingga tulang menjadi rapuh dan mudah
patah. Sedangkan pada mutasi resesif, kelainan terjadi pada proses produksi kolagen.
Sebagian besar kasus osteogenesis imperfect yang terjadi termasuk tipe mutasi
dominan, sekitar 85–90 persen, sisanya tipe mutasi resesif.

Tanda dan gejala

 Kelainan bentuk tulang

 Tulang patah berulang
 Sendi longgar
 Gigi rapuh
 Sklera biru atau warna kebiruan di bagian putih mata
 Tangan dan kaki yang melengkung
 Kifosis, kurva tidak normal yang terjadi pada tulang punggung
bagian atas
 Skoliosis, kurva lateral yang tidak normal pada tulang belakang
 Gangguan pendengaran
 Masalah pernapasan
 Cacat jantung

Gejala Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfect sendiri memiliki delapan tipe yang dibedakan dari jenis
mutasinya. Tipe I–IV merupakan jenis mutasi genetik domain yang menyebabkan
kelainan kolagen tipe 1. Sedangkan tipe V dan VI belum diketahui lokasi mutasinya.
Sementara itu tipe VII dan VIII merupakan jenis mutasi genetik resesif yang
mengakibatkan gangguan pada produksi kolagen itu sendiri. Masing-masing tipe ini
memiliki gejala yang berbeda satu dengan lainnya.

Osteogenesis imperfect tipe I

Beberapa gejala dan tanda yang muncul pada tipe ini antara lain:

 Tipe osteogenesis imperfect yang paling sering terjadi dan relatif paling ringan
 Tulang sangat mudah patah dan umumnya terjadi sebelum pubertas
 Postur tubuh terlihat normal
 Persendian tidak kokoh dan otot mengalami kelemahan
 Pada bagian putih mata, terlihat adanya titik berwarna biru, ungu atau abu-abu
 Wajah berbentuk segitiga
 Kelainan tulang yang terjadi minimal atau tidak ada sama sekali
 Terkadang disertai gigi rapuh
 Pada beberapa kasus ditemui gangguan pendengaran, khususnya di usia 20–30
tahun
 Struktur kolagen normal, namun jumlahnya kurang dari normal

Osteogenesis imperfect tipe II

Tanda-tanda yang perlu diperhatikan antara lain:

 Tipe paling berat

 Umumnya menyebabkan kematian sesaat setelah lahir karena gagal napas
 Patah tulang sangat sering terjadi dan menyebabkan kelainan bentuk tulang
yang parah
 Postur tubuh pendek dengan paru yang tidak berkembang sempurna
 Terdapat bercak warna pada bagian putih mata
 Kolagen tidak terbentuk sempurna

Osteogenesis imperfect tipe III

Beberapa gejala dan tanda yang muncul pada tipe ini antara lain:

 Tulang mudah patah. Patah tulang bisa terjadi saat kelahiran dan gambaran
rontgen dapat menunjukkan adanya proses penyembuhan tulang sebelum kelahiran
 Postur tubuh pendek
 Bagian putih mata terdapat bercak biru, ungu atau abu-abu
 Sendi tidak kokoh dan otot lemah terutama di tangan dan kaki
 Dada berbentuk tong
 Wajah segitiga
 Kemungkinan terdapat gangguan pernapasan
 Terdapat kelainan bentuk tulang, umumnya berat
 Pada beberapa kasus juga dijumpai gigi rapuh
 Pada beberapa kasus ditemui gangguan pendengaran
 Struktur kolagen tidak terbentuk sempurna

Osteogenesis imperfect tipe IV

Tanda-tanda yang perlu diperhatikan antara lain adalah:

 Tingkat keparahan penyakit berada di antara tipe I dan III

 Tulang sangat mudah patah dan umumnya terjadi sebelum pubertas
 Postur tubuh terlihat lebih pendek dari sebayanya
 Tidak didapati kelainan pada bagian putih mata
 Kelainan tulang yang terjadi minimal atau tidak ada sama sekali
 Wajah berbentuk segitiga
 Dada berbentuk tong
 Terkadang disertai gigi rapuh
 Pada beberapa kasus ditemui gangguan pendengaran
 Struktur kolagen tidak terbentuk sempurna

Osteogenesis imperfect tipe V

Beberapa gejala dan tanda yang muncul pada tipe ini antara lain:

 Secara klinis menyerupai tipe IV

 Ditemukan gambaran pita tebal pada rontgen tulang, terutama di lempeng
pertumbuhan tulang panjang
 Terdapat pembentukan kalus yang besarnya tidak normal pada area yang
mengalami patah
 Terjadi kalsifikasi di lapisan antara radius dan ulna
 Bagian putih mata normal
 Gigi normal
 Pemeriksaan tulang di bawah mikroskop menunjukkan gambaran seperti jaring
 Tipe kelainan dominan

Osteogenesis imperfect tipe VI

Tanda-tanda yang perlu diperhatikan antara lain:

 Secara klinis menyerupai tipe IV

 Produksi alkalin fosfatase (enzim yang berperan dalam pembentukan tulang)
mengalami peningkatan. Hal ini diketahui dari pemeriksaan darah
 Gambaran tulang di bawah mikroskop terlihat seperti sisik ikan
 Didiagnosis dari biopsi tulang
 Jenis pewarisan genetik belum bisa dipastikan apakah dominan atau resesif.
Namun para ahli menduga kuat tipe resesif.

Osteogenesis imperfect tipe VII

Beberapa gejala dan tanda yang muncul pada tipe ini antara lain:

 Secara klinis menyerupai tipe IV

 Beberapa kasus menyerupai tipe II yang menyebabkan kematian sesaat setelah
lahir.
 Perawakan pendek
 Tulang lengan dan paha pendek
 Terjadi coxa vera, yakni perubahan bentuk kepala tulang paha sehingga
mempengaruhi panggul
 Terdapat mutasi resesif gen CRTAP (Cartilage- Associated protein)

Osteogenesis imperfect tipe VIII

Tanda-tanda yang perlu diperhatikan antara lain:

 Secara klinis menyerupai tipe II atau tipe III yang menyebabkan kematian sesaat
setelah lahir.
 Gangguan pertumbuhan dengan intensitas berat
 Mineralisasi tulang sangat terganggu
 Terdapat defisiensi P3H1 (Prolyl 3-hydroxylase 1) akibat mutasi gen LEPRE1

Pengobatan Osteogenesis Imperfecta

Sampai saat ini, belum tersedia pengobatan yang dapat total menyembuhkan pasien
dengan osteogenesis imperfecta. Penanganan lebih ditujukan untuk peningkatan kualitas
hidup penderitanya. Patah tulang ditangani dengan operasi, baik kecil maupun besar,
fisioterapi dan bila perlu digunakan alat bantu jalan atau kursi roda.

Selain itu, terapi hormon menggunakan hormon pertumbuhan, obat-obatan dan terapi
gen juga kerap digunakan pada pasien osteogenesis imperfecta.

Selain pengobatan medis, olahraga dan pengaturan gizi pasien dengan osteogenesis
imperfecta juga tidak kalah penting. Olahraga yang dianjurkan adalah olahraga yang
 bersifat low impact seperti berenang atau berjalan kaki. Olahraga jenis ini dapat
meminimalkan potensi patah tulang yang dapat terjadi dan mampu membantu
meningkatkan kekuatan tulang serta otot.

Di samping itu, pasien dengan osteogenesis imperfecta juga diharapkan mampu

menjaga pola hidup sehat dengan tidak merokok, minum minuman alkohol,
mengonsumsi kafein secara berlebihan, dan menghindari obat steroid. Semua hal
tersebut mampu menurunkan kepadatan tulang dan memperparah risiko patah tulang.

Pengobatan Osteogenesis Imperfecta

Tidak ada obat untuk penyakit tulang rapuh yang dapat menyebabkan tulang
patah secara tiba-tiba sejauh ini. Namun, ada terapi pendukung yang
membantu untuk mengurangi risiko patah tulang anak dan meningkatkan
kualitas hidupnya. Perawatan untuk penyakit tulang rapuh tersebut meliputi:

 Terapi fisik untuk meningkatkan mobilitas dan kekuatan otot anak.

 Obat-obatan bifosfonat untuk memperkuat tulang anak.
 Obat untuk mengurangi rasa sakit.
 Latihan berdampak rendah untuk membantu membangun tulang.
 Operasi untuk menempatkan batang di tulang anak.
 Operasi rekonstruktif untuk memperbaiki kelainan tulang.
 Konseling kesehatan mental untuk membantu menangani masalah
dengan citra tubuh.

Komplikasi Osteogenesis Imperfecta

Berbagai komplikasi dapat terjadi pada pasien dengan osteogenesis imperfecta. Berat
ringannya komplikasi bergantung pada keparahan gejala klinis.

Komplikasi paling berat adalah kegagalan pernapasan yang berujung pada kematian.
Selain itu, kondisi psikis sang penderita juga kerap menjadi korban kedua setelah
tulangnya. Keterbatasan beraktivitas, postur tubuh yang pendek kerap menjadikan
penderitanya rendah diri dan tidak memiliki hidup yang optimal. Depresi adalah ancaman
komplikasi psikis yang tidak boleh juga dikesampingkan.

Pencegahan Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta sendiri merupakan penyakit yang tidak bisa dihindari. Langkah
pencegahan lebih ditujukan untuk meminimalkan risiko patah tulang. Pencegahan ini
dilakukan dengan menjaga pola hidup sehat dan memilih ragam aktivitas yang tergolong
aman dilakukan.