OSTEOGENESIS

IMPERFECTA
ANATOMI TULANG
DEFINISI
Osteogenesis Imperfecta (OI) atau Brittle
Bone Disease adalah Kelainan
Pembentukan Jaringan ikat yang umumnya
ditandai dengan tulang mudah patah,
kelainan pada ligamen, kulit, sklera dan gigi.




Sumber : Jennifer P. Kowalak.2012. Buku Ajar
Patofisiologi. Jakarta. Penerbit Buku
Kedokteran EGC
EPIDEMIOLOGI
Kejadian osteogenesis imperfekta diperkirakan 1
per 38.0000 kelahiran hidup. Tidak ada perbedaan
menurut ras dan jenis kelamin. Usia penderita saat
muncul terutama gejala mudah patahnya tulang,
sangat bervariasi.
ETIOLOGI
Kelainan struktural atau produksi dari prokolagen
tipe I komponen protein utama matriks
ekstraselular tulang dan kulit
Secara genetik diturunkan dari orangtua kepada
anaknya dengan tingkat kemampuan yang
berbeda
PATOFISIOLOGI
PROKOLAGEN TIPE I
ASAM AMINO
I RANTAI PRO II 2 RANTAI PRO I
KORNEA,
SKLERA,
TENDON dan
DERMIS
MATRIX TULANG TRIPLE HELIX
GLISIN
GLISIN
GANGGUAN
STRUKTUR
MUTASI GEN
HELIX
TERGANGGU
PROLIN HIDROKSIPROLIN
PRODUKSI &
SINTESIS
TIPE I TIPE II, III, IV
MANIFESTASI KLINIS
Tipe I sklera berwarna biru, fraktur berulang

Tipe II Penderita sering lahir mati atau
meninggal pada tahun pertama kehidupan dengan
berat lahir dan panjang badan kecil untuk masa
kehamilan, tulang rangka dan jaringan ikat
lainnya sangat rapuh
Mata Sklera Biru
Tipe III sendi yang sangat lentur, kelemahan
otot, nyeri tulang kronis berulang, dan deformitas
tengkorak, perawakan pendek, bentuk wajah
relatif triangular dan makrosefali

Tipe IV tulang panjang bawah bengkok yang
tampak sejak lahir, warna sklera biasanya putih
DIAGNOSIS
Laboratorium biokimia dan molekular
Analisa sintesa kolagen didapat melalui kultur
fibroblas dari biopsi kulit, terutama untuk
mendeteksi osteogenesis imperfecta tipe I,III dan IV.

Radiologi
Radiografi tulang skeletal setelah lahir (bone survey)
PENATALAKSANAAN
Farmakologi ( obat)
Untuk Mengurangi angka kejadian fraktur, mencegah
deformitas tulang panjang.

Bedah ortopedi
untuk perawatan fraktur dan koreksi deformitas
Cont
Rehabilitasi medic (Fisioterapi)
Rehabilitasi fisik dimulai pada usia awal penderita
sehingga penderita dapat mencapai tingkat fungsional
yang lebih tinggi,

Konseling genetic
dijelaskan mengenai kemungkinan diturunkannya
penyakit ini pada keturunannya

9/29/2014
PROGNOSIS
Tipe 1 dan IV
Dapat hidup dengan usia yang lebih panjang atau lama
hidup penuh.

Tipe II
Tipe II biasanya meninggal dalam usia bulanan - 1
tahun kehidupan.

Tipe III
Penderita osteogenesis imperfekta tipe III biasanya
sangat tergantung dengan kursi roda


KESIMPULAN
Osteogenesis imperfecta (OI) atau brittle bone disease adalah
kelainan pembentukan jaringan ikat yang umumnya
ditandai dengan tulang mudah patah, kelainan pada
ligamen, kulit, sklera, gigi, ataupun tuli. Osteogenesis
Imperfecta (OI) merupakan suatu kelainan pada tulang
yang terbentuk secara tidak sempurna. Osteogenesis
imperfecta memiliki empat tipe berdasarkan manifestasi
klinisnya yaitu tipe 1, tipe 2, tipe 3, dan tipe 4.

T
E
R
I
M
A
KASIH