OSTEOGENESIS

IMPERFECTA

dr. JOKO SISWANTO,Sp.B

ANATOMI TULANG
 DEFINISI

Osteogenesis Imperfecta (OI) atau Brittle

Bone Disease adalah Kelainan Pembentukan
Jaringan ikat yang umumnya ditandai
dengan tulang mudah patah, kelainan pada
ligamen, kulit, sklera dan gigi.

Sumber : Jennifer P. Kowalak.2012. Buku

Ajar Patofisiologi. Jakarta. Penerbit Buku
Kedokteran EGC
 EPIDEMIOLOGI

 Kejadian osteogenesis imperfekta diperkirakan 1

per 38.0000 kelahiran hidup. Tidak ada perbedaan
menurut ras dan jenis kelamin. Usia penderita saat
muncul terutama gejala mudah patahnya tulang,
sangat bervariasi.
 ETIOLOGI

 Kelainan struktural atau produksi dari prokolagen

tipe I → komponen protein utama matriks
ekstraselular tulang dan kulit
 Secara genetik diturunkan dari orangtua kepada
anaknya dengan tingkat kemampuan yang berbeda
PATOFISIOLOGI
PROKOLAGEN TIPE I TRIPLE HELIX MATRIX TULANG

KORNEA,
SKLERA,
2 RANTAI PRO I I RANTAI PRO II TENDON dan
DERMIS

ASAM AMINO

GLISIN
HIDROKSIPROLIN GLISIN PROLIN

MUTASI GEN

 PRODUKSI & HELIX GANGGUAN

SINTESIS TERGANGGU STRUKTUR

TIPE I TIPE II, III, IV

MANIFESTASI KLINIS

 Tipe I → sklera berwarna biru, fraktur berulang

 Tipe II → Penderita sering lahir mati atau

meninggal pada tahun pertama kehidupan dengan
berat lahir dan panjang badan kecil untuk masa
kehamilan, tulang rangka dan jaringan ikat lainnya
sangat rapuh
Mata Sklera Biru
 Tipe III → sendi yang sangat lentur, kelemahan
otot, nyeri tulang kronis berulang, dan deformitas
tengkorak, perawakan pendek, bentuk wajah relatif
triangular dan makrosefali

 Tipe IV → tulang panjang bawah bengkok yang

tampak sejak lahir, warna sklera biasanya putih
DIAGNOSIS
 Laboratorium biokimia dan molekular

Analisa sintesa kolagen didapat melalui kultur

fibroblas dari biopsi kulit, terutama untuk
mendeteksi osteogenesis imperfecta tipe I,III dan IV.

 Radiologi

Radiografi tulang skeletal setelah lahir (bone survey)

PENATALAKSANAAN
 Farmakologi ( obat)

Untuk Mengurangi angka kejadian fraktur, mencegah

deformitas tulang panjang.

 Bedah ortopedi

untuk perawatan fraktur dan koreksi deformitas

Cont…

 Rehabilitasi medic (Fisioterapi)

Rehabilitasi fisik dimulai pada usia awal penderita
sehingga penderita dapat mencapai tingkat fungsional
yang lebih tinggi,

 Konseling genetic
dijelaskan mengenai kemungkinan diturunkannya
penyakit ini pada keturunannya

12/08/21
PROGNOSIS
 Tipe 1 dan IV
Dapat hidup dengan usia yang lebih panjang atau lama
hidup penuh.

 Tipe II
Tipe II biasanya meninggal dalam usia bulanan - 1
tahun kehidupan.

 Tipe III
Penderita osteogenesis imperfekta tipe III biasanya
sangat tergantung dengan kursi roda
KESIMPULAN

 Osteogenesis imperfecta (OI) atau brittle bone disease

adalah kelainan pembentukan jaringan ikat yang umumnya
ditandai dengan tulang mudah patah, kelainan pada ligamen,
kulit, sklera, gigi, ataupun tuli. Osteogenesis Imperfecta
(OI) merupakan suatu kelainan pada tulang yang terbentuk
secara tidak sempurna. Osteogenesis imperfecta memiliki
empat tipe berdasarkan manifestasi klinisnya yaitu tipe 1,
tipe 2, tipe 3, dan tipe 4.
 T
E
R
I
M
A
KASIH