Referat

PENYAKIT JANTUNG BAWAAN ASIANOTIK

Diajukan Sebagai Salah Satu Tugas Dalam Menjalani Kepaniteraan Klinik Senior Pada
Bagian / SMF Jantung Dan Pembuluh Darah Fakultas Kedokteran Universitas Abulyatama
RSUD Meuraxa Banda Aceh

Disusun Oleh :
Fauzan Hawari
22174019
Pembimbing :
dr. Lyra Febrianda, Sp.JP, FIHA

BAGIAN/SMF JANTUNG DAN PEMBULUH DARAH FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS ABULYATAMA RSUD MEURAXA
BANDA ACEH
2023
 KATA PENGANTAR

Puji dan syukur penulis panjatkan kehadirat Allah S.W.T. yang telah memberikan
rahmat dan karunia-Nya sehingga penulis dapat menyelesaikan tugas referat dengan judul
“Penyakit Jantung Bawaan Asianotik”. Shalawat beriring salam penulis sampaikan kepada
Rasulullah nabi Muhammad SAW, atas semangat perjuangan dan pengorbanan bagi
ummatnya. Ucapan terima kasih penulis sampaikan kepada dr. yang telah meluangkan
waktunya untuk memberi arahan dan bimbingan dalam menyelesaikan referat ini. Penulis
menyadari bahwa laporan kasus ini masih jauh dari kesempurnaan. Saran dan kritik dari
pembimbing dan teman-teman akan penulis terima dengan tangan terbuka, semoga dapat
menjadi bahan pembelajaran dan bekal di masa mendatang.

Banda Aceh, 23 Maret 2023

Fauzan Hawari, S.Ked

22174019

i
 DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR................................................................................................. ii

BAB 1 PENDAHULUAN............................................................................................ 1

1.1 Latar Belakang............................................................................................... 1

BAB II TINJAUAN PUSTAKA................................................................................. 3

2.1 Anatomi dan Fisiologi Jantung......................................................................... 3

2.2 Definisi.............................................................................................................. 4
2.3 Epidemiologi..................................................................................................... 4
2.4 Etiologi.............................................................................................................. 5
2.5 Klasifikasi.......................................................................................................... 6
2.6 Patofisiologi....................................................................................................... 9
2.7 Diagnosis.......................................................................................................... 12
2.8 Penatalaksanaan................................................................................................ 14
2.9 Prognosis........................................................................................................... 17

BAB III KESIMPULAN............................................................................................ 18

DAFTAR PUSTAKA.................................................................................................. 19

ii
iii
 BAB 1
PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Penyakit Jantung Bawaan (PJB) atau penyakit jantung kongenital merupakan
abnormalitas dari struktur dan fungsi sirkulasi jantung yang terjadi akibat adanya gangguan
atau kegagalan perkembangan struktur jantung pada fase awal perkembangan janin.
Penyakit jantung bawaan adalah tipe kelainan yang paling umum pada bayi baru lahir.
Penyakit ini cukup sering ditemukan dengan angka kejadian sekitar 30% dari seluruh
kelainan bawaan.1

Di Amerika Serikat, bayi lahir dengan kelainan jantung bawaan mendekati 1% per
40.000 kelahiran setiap tahunnya. Dari tahun 2012 sampai 2014, terdapat 73.751 bayi
diperiksa untuk kelainan jantung dan 857 teridentifikasi memiliki kelainan jantung bawaan.
Angka kejadian jantung bawaan di Indonesia sendiri masih cukup tinggi, terutama pada anak
usia 2-5 tahun.2 Asia dilaporkan memiliki prevalensi kelahiran dengan PJB tertinggi, yaitu
9,3 per 1000 kelahiran hidup. Prevalensi kedua tertinggi adalah Eropa, yaitu 8,2 per 1000
kelahiran hidup, sedangkan Amerika Utara memiliki prevalensi kejadian PJB sebesar 6,9
per 1000 kelahiran hidup. Insidensi PJB berkisar 8-10 bayi per 1000 kelahiran hidup dan
30 % diantaranya memberikan gejala pada minggu pertama kehidupan. Lima puluh persen
kematiannya akan terjadi pada bulan pertama kehidupan bila tidak terdeteksi secara dini
dan tidak ditangani dengan baik.1

Kelainan Penyakit Jantung Bawaan dikelompokkan atas dua bagian yaitu PJB
Asianotik dan PJB Sianotik. Penyakit Jantung Bawaan Asianotik terbanyak dijumpai yaitu
defek septum ventrikel (ventricular septal defect), duktus arteriosus persisten (patent ductus
arteriosus), stenosis pulmonal (pulmonary valve stenosis), defek septum atrium (arterial
septal defect), dan mitral stenosis (mitral valve stenosis) sedangkan PJB Sianotik
terbanyak dijumpai yaitu Tetralogy of Fallot, Transposition Great Arteries, Atresia
Trikuspid dan Atresia Pulmonal.3 Penyakit jantung bawaan sianotik ditandai dengan
adanya hubungan pirayang membuat darah mengalir dari bilik jantung kanan ke bilik
jantung kiri.1

Sebaliknya, penyakit jantung bawaan asianotik ditandai dengan hubungan pirau yang
membuat darah mengalir dari bilik kiri ke bilik kanan. Tanda dan gejala pada PJB

1
tergantung pada tingkat keparahan, jumlah dan tipe kelainan jantung. Beberapa tanda dan
gejala pada umumnya terdiri dari sesak nafas, kelelahan, sirkulasi darah yang buruk dan
sulit minum.2 Tatalaksana meliputi non bedah dan bedah. Tatalaksana bedah meliputi
pengobatan medikamentosa dan kardiologi. Sedangkan intervensi tatalaksana bedah
meliputi beaah paliatif dan operasi defenitif. Tujuan tata lakasana medikamentosa dan bedah
paliatif adalah untuk mengatasi gejala klinis akibat komplikasi PJB. Sambil menungu waktu
yang tepat untuk di lakukan operasi definitif.4

2
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Anatomi dan Fisiologi Jantung

Jantung terdiri dari 4 ruangan. Atrium kiri dan kanan dibagian atas. Ventrikel kiri dan
kanan terletak dibagian bawah. Ventrikel kiri merupakan rauang yang terbesar. Katup jantung
dapat membuka dan menutup sedemikian rupa sehingga darah hanya dapat mengalir dalam
satu arah. 4 katup tersebut yaitu :Katup tricuspid, katup pulmonal, katupmitral dan katup
aorta.2

Gambar.1 Struktur Jantung

Aliran darah dalam jantung dimana darah dari tubuh masuk keatrium kanan. Darah
dalam tubuh mengandung kadar Oksigen rendah dan harus menambah oksigen sebelum
kembali ke dalam tubuh. Darah dari atrium kanan masuk ke ventrikel kanan melalui katup
tricuspid. Darah kemudian dipompa oleh ventrikel kanan ke paru-paru melewati katup
pulmonal kemudian diteruskan oleh arteri pulmonal ke paru-paru untuk mengambil
oksigen.Darah yang sudah bersih yang kaya oksigen mengalir ke atrium kiri melalui vena
pulmonalis. Dari atrium kiri darah mengalir ke ventrikel kiri melewati katup mitral. Ventrikel
kiri kemudian memompa darah keseluruh tubuh melalui katup aorta dan diteruskan oleh
pembuluh aorta keseluruh tubuh. Dari tubuh kemudian darah yang dari tubuh dengan kadar
oksigen yang rendah karena telah diambil oleh sel-sel tubuh kembali ke atrium kanan dan
begitu seterusnya.2

3
2.2 Definisi

Penyakit jantung bawaan (PJB) asianotik adalah kelainan struktur dan fungsi

jantung yang dibawa sejak lahir yang tidak ditandai dengan sianosis, terdapat lubang
abnormal pada sekat jantung yang disertai pirau kiri ke kanan sehingga terjadinya
pencampuran darah dari kedua sisi, obtruksi jalan keluar ventrikel atau pembuluh darah besar
tanpa adanya lubang di sekat jantung, dan kelainan salah satu katup jantung. Masing–
masing mempunyai spektrum presentasi klinis yang bervariasi dari ringan sampai berat
tergantung pada jenis dan beratnya kelainan serta tahanan vaskuler.1

Penyakit Jantung Bawaan (PJB) Asianotik dibagi menjadi dua yaitu PJB non

sianotik dengan lesi atau lubang di jantung sehingga terdapat aliran pirau dari kiri ke kanan,
misalnya ventricular septal defect (VSD), atrial septal defect (ASD) dan patent ductus
arteriosus (PDA), dan PJB non sianotik dengan lesi obstruktif di jantung bagian kiri atau
kanan tanpa aliran pirau melalui sekat di jantung, misalnya aortic stenosis (AS),
coarctatio aorta (CoA) dan pulmonary stenosis (PS).2

Gambar 1. Penyakit Jantung Bawaan

2.3 Epidemiologi

Data dari the nothern region paediatric cardiology data base

memperkirakan insiden PJB di UK sebesar 6,9/1000 kelahiran, atau 1 di antara 145
kelahirann bayi. Penelitian di Beijing, Cina mendapatkan insiden PJB 8,2/1000 dari
total kelahiran, dimana 168,9/1000nlahir mati dan 6,7/1000 lahir hidup.4 Ras Asia
memilikinangka yang lebih besar dibandingkan non Asia karena pengaruh perkawinan

4
konsanguinus yang tinggi. World health organization (WHO) berturut-turut melaporkan di
antara penyakit kardiovaskular, insidens PJB di Bangladesh (6%), India (15%), Burma (6%),
dan Srilangka (10%).3

Berdasarkan Riset Kesehatan Dasar (Riskesdas) Nasional tahun 2013, prevalensi

Penyakit Jantung Bawaan di Indonesia berdasarkan diagnosis tenaga kesehatan sebesar tujuh
per mil dan yang terdiagnosis oleh tenaga kesehatan (nakes) atau gejala sebesar 12,1 per mil.
Jadi, sebanyak 57,9 persen penyakit Jantung Bawaan telah terdiagnosis oleh nakes.1

2.4 Etiologi

Etiologi penyakit jantung bawaan umumnya bersifat multifaktorial. Faktor

lingkungan dan genetika dilaporkan sama-sama berperan, tetapi sering kali etiologi tidak
bisa ditegakkan secara pasti. Hanya sekitar 20% kasus disebabkan oleh abnormalitas
kromosom, kelainan genetika, dan pengaruh lingkungan yang jelas.4

a. Kelainan Genetik
Mutasi kromosom yang menyebabkan kelebihan atau kehilangan kromosom dapat

bermanifestasi sebagai penyakit jantung bawaan. Contoh kelainan ini adalah sindrom Down
karena trisomi 21 yang paling sering ditemui dengan penyakit jantung bawaan, sindrom
Edward (trisomi 18), dan sindrom Patau (trisomi 13). Selain itu, ada juga sindrom Turner
(monosomi X), sindrom Klinefelter, dan cat eye.5 Sindrom Mendelian adalah mutasi DNA
tunggal yang juga dapat menimbulkan kelainan kardiak dan ekstrakardiak. Contoh
sindrom yang terjadi pada manusia adalah sindrom Noonan, Alagille, Heterotaxy, Holt-
Oram, dan Char. Kelainan gen nonsindromal, yakni kelainan faktor transkripsi atau
protein sarkomer, juga dapat menyebabkan penyakit jantung bawaan.5

b. Faktor Lingkungan Dan Teratogen

Faktor lingkungan dan teratogen juga dapat menyebabkan kelainan jantung bawaan.

Contohnya adalah diabetes maternal yang merupakan faktor yang paling sering ditemukan,
kehamilan multifetal, infeksi rubella pada kehamilan, fenilketonuria, dan lupus eritematosus
sistemik (SLE).6 Penggunaan substansi tertentu seperti thalidomide, asam retinoat, lithium,
alkohol, marijuana, obat golongan selective serotonin reuptake inhibitor (SSRI) dan obat
antikonvulsan tertentu juga dapat menyebabkan penyakit jantung bawaan.6

5
2.5 Klasifikasi

 Atrium Septum Defek (ASD)

Atrium Septum Defek (ASD) adalah defek atau lubang abnormal pada septum atrium
yang menghubungkan kedua atrium sehingga timbul aliran pirau dari kiri ke kanan atrium
7
yang menyebabkan aliran ke paru dan beban volum pada jantung kanan meningkat.
Berdasarkan anatomisnya terdapat 4 jenis, yaitu pada:

a. Ostium primum: berada di bawah septum atrium dan dapat memotong katup
mitral.
b. Ostium secundum : berada di tengah septum atrium dan merupakan jenis tersering
DSA.
c. Sinus venosus : berada diatas septum atrium dan berhubungan dengan P- TAPVR.
d. Coronary sinus : lubang besar abnormal pada sinus koronarius dan ventrikel
kiri.

Tanda dan gejala yang tidak jelas pada pemeriksaan fisik menyebabkan DSA sulit
dideteksi hingga bertahun – tahun. Kelainan yang kecil dengan penyimpangan yang minimal
(ratio aliran pulmonal ke sistemik kurang dari 1,5) biasanya tidak menunjukkan simptom
dan tidak memerlukan penutupan. Bila aliran darah pulmonal 1,5 kali lebih dari aliran
sistemik, DSA perlu ditutup secara pembedahan untuk mencegah dari disfungsi ventrikel
kanan dan hipertensi pulmonal irreversible. Simptom dari DSA yang besar meliputi
disapnea dengan ekskresi, disritmia supra ventrikular, gagal jantung kanan, emboli
paradosikal dan infeksi pulmonal berulang.20 Jika anak mengalami PJB sianosis, DSA
dapat memberikan aliran yang berguna sehingga terjadi percampuran darah
teroksigenasi dan darah vena dalam atrium. Aliran ini dibutuhkan untuk mempertahankan
hidup pasien.8

6
B. Ventricular Septal Defect (VSD)

Ventrikular Septal Defek (VSD) merupakan lesi kongenital pada jantung berupa

lubang pada septum ventrikel yang menghubungkan ventrikel kanan dan kiri. Berdasarkan
anatominya terdapat 4 tipe VSD, yaitu:9

a. Perimembranous, bagian atas septum dan paling sering.

b. Subpulmonary, di bawah katup pulmoner.

c. Muscular, bagian otot deptum ventrikel. Biasanya di bawah septum ventrikel.

d. Multiple muscular defects, biasa disebut sebagai ‘swiss cheese’ defects.

e. Atrioventricular canal, terletak dibawah katup trikuspid dan disebut juga inlet (celah)
DSV.

Dikarenakan tingginya tekanan jantung kiri, aliran pirau sering terjadi dari kiri ke
kanan. Resiko hipertensi pulmoner tergantung oleh ukuran dan lokasi defek serta
besarnya resistensi pembuluh darah pulmoner. VSD yang kecil umumnya asimptomatik

7
dengan riwayat pertumbuhan dan perkembangan yang normal, sehingga sering ditemukan
secara kebetulan saat pemeriksaan rutin, yaitu bising pansistolik di parasternal sela iga 3 – 4
kiri. Bila sedang maka keluhan akan timbul saat tahanan vaskuler paru menurun, yaitu
sekitar usia 2–3 bulan.

Gejalanya penurunan toleransi aktivitas fisik bayi yaitu mampu mengisap susu
dengan kuat dan banyak, pertambahan berat badan yang lambat, cenderung infeksi paru
berulang dan mungkin timbul gagal jantung yang biasanya dapat diatasi oleh
medikamentosa. VSD yang besar, gejala akan timbul lebih awal dan lebih berat seperti
kesulitan mengisap susu, sesak nafas dan kardiomegali yang terlihat pada minggu ke 2–3
kehidupan dan akan bertambah berat secara progresif bila tidak cepat diatasi. Gagal jantung
timbul pada usia sekitar 8–12 minggu dan biasanya infeksi paru yang menjadi pencetusnya.
VSD yang besar didapatkan bukti pembesaran atrium kiri dan ventrikel pada EKG.10

C. Patent ductus arteriosus (PDA)

Duktus arteriosus persisten atau PDA adalah kegagalan penutupan duktus arteriosus

fetal saat lahir. Duktus arteriosus menghubungkan antara arteri pulmonaris dan arkus
aorta.18 DAP kecil umumnya asimptomatik dan jantung tidak membesar serta adanya bising
kontinyu yang khas seperti suara mesin (machinery murmur) di area pulmonal, yaitu di
parasternal sela iga 2–3 kiri dan dibawah klavikula kiri. Jika hipertensi pulmonal terjadi,
ventrikel kanan akan membesar. Kewujudan PDA meningkatkan resiko infeksi
endocarditis.6

Penutupan PDA secara spontan segera setelah lahir sering tidak terjadi pada bayi
prematur karena otot polos duktus belum terbentuk sempurna sehingga tidak responsif
vasokonstriksi terhadap oksigen dan kadar prostaglandin E2 masih tinggi. Pada bayi
prematur ini otot polos vaskuler paru belum terbentuk dengan sempurna sehingga proses
penurunan tahanan vaskuler paru lebih cepat dibandingkan bayi cukup bulan dan akibatnya
gagal jantung timbul lebih awal. Tindakan penutupan PDA tidak dianjurkan lagi bila sudah
terjadi hipertensi pulmonal dengan penyakit obstruktif vaskuler paru.6

PDA dapat menyelamatkan bayi dengan kompleks defek jantung sianotik atau lesi

obstruktif sisi kiri, yang penutupan PDA secara spontan segera setelah lahir sering tidak
terjadi pada bayi prematur karena otot polos duktus belum terbentuk sempurna sehingga
8
tidak responsif vasokonstriksi terhadap oksigen dan kadar prostaglandin E2 masih tinggi.
Pada bayi prematur ini otot polos vaskuler paru belum terbentuk dengan sempurna sehingga
proses penurunan tahanan vaskuler paru lebih cepat dibandingkan bayi cukup bulan dan
akibatnya gagal jantung timbul lebih awal. Tindakan penutupan PDA tidak dianjurkan lagi
bila sudah terjadi hipertensi pulmonal dengan penyakit obstruktif vaskuler paru. DAP dapat
menyelamatkan bayi dengan kompleks defek jantung sianotik atau lesi obstruktif sisi kiri,
yang memberikan hanya atau sumber utama aliran darah pulmonal atau sistemik.6

D. Stenosis Pulmonal

Stenosis pulmonal merupakan penyempitan yang menghambat aliran darah keluar dari
ventrikel kanan baik di dalam tubuh ventrikel kanan, subvalvular, valvular, supravalvular
pulmonalis atau di arteri pulmonalis.7 Bayi dan anak dengan SP ringan umumnya
asimptomatik , kecuali keluhan cepat capek karena curah jantung berkurang dan tidak
sianosis sedangkan neonatus dengan SP berat disertai dengan defek septum atrium dan
defek septum ventrikel, maka akan terlihat takipnoe dan sianosis.1,20 SP valvular terdengar
bunyi jantung satu normal yang diikuti dengan klik ejeksi saat katup pulmonal yang
abnormal membuka. Klik akan terdengar lebih awal bila derajat obstruksinya berat atau
tidak terdengar bila stenosis sangat berat.7

E. Stenosis Aorta (Defects Pembuluh Darah)

Stenosis aorta adalah penyempitan aorta yang menghambat aliran darah dari

ventrikel kiri , yang mengarah pada hipertrofi ventrikel kiri atau insufisiensi aorta dan
dapat terjadi pada subaorta, supravalvular dan valvular berdasarkan lokasinya. Pada
tipe supravalvular biasanya dikaitkan dengan sindrom williams dan tipe yang paling
banyak adalah tipe valvular.9 SA derajat ringan atau sedang umumnya asimptomatik
sehingga sering terdiagnosis pada saat pemeriksaan fisik yaitu bising sistolik ejeksi dengan
atau tanpa klik ejeksi di area aorta; parasternal sela iga 2 kiri sampai ke apek dan leher. Pada
derajat berat akan timbul gagal jantung kongestif pada usia minggu-minggu pertama atau
bulan-bulan pertama. 9

F. Koartasio Aorta

9
 Koartasio aorta adalah penyempitan pada arkus aorta dengan lokasi umumnya pada
daerah duktus arteriosus, jika penyempitan berada pada proaksimal duktus disebut
pre-ductal, sedangkan jika di distal duktus disebut post- ductal.18 2/3 kasus koartasio
aorta disertai kelianan lain, yang paling sering adalah stenosis aorta dan defek septum
ventrikel. Tanda yang klasik pada kelainan ini adalah tidak teraba, melemah atau
terlambatnya pulsasi arteri femoralis dibandingkan dengan arteri brakhialis, kecuali bila
ada DAP besar dengan aliran pirau dari arteri pulmonalis ke aorta desendens. Selain itu juga
tekanan darah lengan lebih tinggi dari pada tungkai.12

2.6 Patofisiologi

Patofisiologi penyakit jantung bawaan berhubungan dengan proses perkembangan

jantung sejak masa embrio. Penyakit jantung bawaan sianotik terjadi bila terdapat
hubungan pirau sehingga darah mengalir dari bilik jantung kanan ke kiri. Sebaliknya, pada
penyakit jantung bawaan asianotik, hubungan pirau terjadi dari kiri ke kanan.12

 Embriologi Jantung

Perkembangan embriologi kardiovaskular dimulai dengan migrasisel-sel progenitor

jantung di epiblast. Sel-sel progenitor ini akan berkembang menjadi mioblas jantung. Pada
bagian dalam lapisan splanknikus yang sama dari mesoderm, terdapat "pulau darah" yang
akan mengalami vaskulogenesis untuk membentuk struktur vaskular.12

Penggabungan pulau darah akan membentuk area yang dikenal sebagai bidang
kardiogenik. Bidang kardiogenik awalnya berbentuk tapal kuda dan dikelilingi oleh mioblas
jantung lalu akan berkembang menjadi ventrikel primitif. Bidang kardiogenik kemudian
mengalami rotasi sefalokaudal dan membentuk tabung jantung primitif yang bersambung
dengan struktur vaskular.12

 Pembentukan Septum Primum

Sekitar hari ke-22, tabung jantung akan memanjang dan mengubah konfigurasinya

untuk membentuk sebuah lingkaran selama lima hari hingga selesai pada hari ke-28.
Septum jantung biasanya terbentuk antara hari ke-27 dan ke-37 melalui fusi massa jaringan.
Massa jaringan ini dikenal sebagai bantalan endokardium dan berkontribusi pada

10
pembentukan septum atrium/ventrikel, saluran dan katup AV, serta saluran aorta/paru.13
Pada akhir minggu perkembangan ke-4, terbentuk septum primum yang berbentuk
sabit. Karena septum primum dan bantalan endokardium tidak sepenuhnya menyatu pada
awalnya, maka masih terdapat lubang yang disebut ostium primum.13

 Pembentukan Septum Secundum

Bantalan endokardium akhirnya akan menyatu dengan septum primum. Apoptosis

fisiologis menyebabkan perforasi di septum primum yang akhirnya bergabung

membentuk struktur ostium secundum. Ostium secundum memungkinkan darah bergerak
dari atrium primitif kanan ke atrium primitif kiri yang memungkinkan ekspansi atrium
kanan dan membentuk lipatan baru di atrium kanan yang disebut septum secundum.11
Septum secundum tidak sepenuhnya memisahkan atrium kanan dan kiri sehingga
menyisakan sebuah lubang yang disebut foramen ovale. Foramen ovale merupakan salah
satu dari dua struktur janin yang bertanggung jawab untuk mengarahkan aliran darah dari
paru-paru yang sedang berkembang (struktur lainnya adalah duktus arteriosus). Septum
primum kemudian akan mengalami obliterasi.11 Setelah lahir, peningkatan tekanan oksigen
akibat napas pertama menyebabkan peningkatan aliran darah ke paru-paru sehingga
meningkatkan tekanan atrial kiri. Hal ini memungkinkan darah menutup katup foramen
ovale melawan septum secundum.11

 Patofisiologi Penyakit Jantung Bawaan Sesuai Klasifikasinya

Secara umum, penyakit jantung bawaan dibagi menjadi penyakit jantung asianotik dan

sianotik. Namun, berdasarkan pedoman American Heart Association, penyakit jantung

bawaan juga bisa diklasifikasikan menjadi lesi pirau, lesi obstruktif sisi kiri, lesi sisi
kanan, dan lesi kompleks.12

1. Lesi Pirau
Pada penyakit jantung bawaan dengan pirau dari bilik kiri ke kanan, tidak terjadi
gangguan saturasi oksigen yang dialirkan ke sirkulasi sehingga pasien asianotik. Sementara
itu, pada penyakit jantung bawaan dengan pirau dari bilik kanan ke kiri, terjadi gangguan
saturasi oksigen sehingga pasien mengalami sianosis. Lesi pirau dapat meliputi:

 ASD (atrial septal defect) di mana terdapat defek septum atrium sehingga
terjadi pirau dari kiri ke kanan.

11
  VSD (ventricular septal defect) di mana septum ventrikel mengalami defek.
 AVSD (atrioventricular septal defect) parsial atau komplit.
 PDA (patent ductus arteriosus) di mana duktus arteriosus tidak menutup
sehingga sebagian darah dari ventrikel kanan dan dari aorta bercampur.

2. Lesi Obstruktif Sisi Kiri

Lesi obstruktif sisi kiri dapat berupa stenosis mitral kongenital, stenosis aorta,
atau koarktasio aorta. Stenosis aorta sendiri dapat berupa stenosis pada katup aorta
maupun pada bagian superior dari katup aorta.

3. Lesi Sisi Kanan

Lesi sisi kanan dapat berupa tetralogi Fallot, stenosis pulmonal, maupun anomali
Ebstein. Tetralogi Fallot merupakan gabungan empat kondisi, yaitu VSD yang lebar,
obstruksi output ventrikel kanan yang biasanya disebabkan oleh stenosis pulmonal,
overriding aorta, dan hipertrofi ventrikel kanan. Sementara itu, anomali Ebstein merupakan
malformasi katup trikuspid dan ventrikel kanan, yang umumnya terjadi bersamaan dengan
ASD, VSD, dan stenosis pulmonal.

4. Lesi Kompleks

Lesi kompleks pada penyakit jantung bawaan dapat meliputi:

 TGA (transposition of great arteries) di mana aorta muncul dari ventrikel kanan
dan arteri pulmonal muncul dari ventrikel kiri, serta sering disertai dengan PDA.
 PTA (persistent truncus arteriosus)
Kondisi hypoplastic left heart yang biasanya disertai atresia mitral dan aliran
darah ke aorta dari arteri pulmonal melalui duktus arteriosus, Anomali arteri koroner
yang dapat terjadi pada left main coronary artery dari arteri pulmonal, left main
coronary artery dari sinus Valsalva kanan, dan right main coronary artery dari sinus
Valsalva kiri.

2.7 Diagnosis

Diagnosis penyakit jantung bawaan dapat diawali dengan anamnesis orang tua pasien

bila pasien masih berusia anak-anak dan dengan pemeriksaan fisik, terutama untuk

12
mendeteksi ada tidaknya sianosis. Setelah itu, diagnosis dapat ditegakkan dengan rontgen
toraks, ekokardiografi, dan elektrokardiografi.1

a. Anamnesis

Pada anamnesis penyakit jantung bawaan, gejala yang muncul tergantung pada beratnya

kelainan. Gejala kelainan pirau dari kanan ke kiri akan lebih jelas, seperti munculnya
sianosis. Orang tua biasanya menyampaikan ada takipnea pada bayi saat istirahat atau
menyusui, ada sianosis saat anak beraktivitas, aktivitas anak terbatas, pertumbuhan dan
perkembangan anak terhambat, ada infeksi saluran napas rekuren, ataupun edema
ekstremitas.2

b. Pemeriksaan Fisik

Hasil pemeriksaan fisik penyakit jantung bawaan tergantung pada kelainan yang
diderita. Penilaian yang paling sederhana dan jelas adalah evaluasi ada tidaknya sianosis.
Sianosis menggambarkan adanya hubungan pirau dari jantung kanan ke jantung kiri.
Pemeriksaan lainnya adalah auskultasi bunyi jantung tambahan. 2 Pada atrial septal defect
(ASD), murmur jarang ditemukan tetapi dapat ditemukan murmur sistolik pulmonal yang
keras dan biasanya selalu didapati wide fix-split S2. Suara ini adalah bunyi S2 yang tetap
2
terpisah walau dalam kondisi inspirasi. Pada ventricular septal defect (VSD), bisa
ditemukan murmur sistolik yang umumnya bersifat pansistolik dan menutupi bunyi S1,
serta paling kuat terdengar di batas sternal kiri bawah. Pada patent ductus arteriosus (PDA),
dapat ditemukan murmur kontinu yang paling kuat di bawah klavikula kiri. 2 Pada stenosis
pulmonal, dapat ditemukan bunyi S2 melambat dan early systolic ejection click.
Sementara itu, pada koarktasio aorta dapat ditemukan hipertensi pada ekstremitas atas dan
penurunan denyut dan tekanan darah pada kaki. 2

c. Diagnosis Banding

Diagnosis banding penyakit jantung bawaan adalah kelainan jantung kongenital lainnya,
mulai dari yang ringan sampai berat. Kelainan dengan pirau jantung kiri ke kanan (asianotik)
2
harus dibedakan dari pirau jantung kanan ke kiri (sianotik). Penyakit jantung bawaan
sianotik dapat berupa tetralogi Fallot, transposition of great arteries (TGA), dan persistent
truncus arteriosus (PTA). Sedangkan penyakit jantung bawaan asianotik dapat berupa atrial

13
septal defect (ASD), ventricular septal defect (VSD), atrioventricular septal defect (AVSD),
dan patent ductus arteriosus (PDA). Perbedaan antar diagnosis banding dapat dilihat dari
keluhan, pemeriksaan fisik, dan defek struktur yang ditemukan pada ekokardiografi. 2

d. Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan penunjang untuk diagnosis penyakit jantung bawaan dapat berupa
ekokardiografi, rontgen toraks, elektrokardiografi, dan pemeriksaan laboratorium.5
 Ekokardiografi
Pemeriksaan ekokardiografi pada penyakit jantung bawaan berfungsi untuk menilai ruang
jantung dan mengukur ukuran defek yang terjadi. Ekokardiografi dengan Doppler dapat
menilai arah aliran darah maupun refluks. Selain itu, ekokardiografi dapat menilai ukuran
pangkal aorta dan pembuluh darah besar lain. Ekokardiografi transesofageal biasanya
dilakukan selama prosedur operasi untuk menilai hasil tindakan operasi.

 Rontgen Toraks
Pada rontgen toraks dapat terlihat bentuk dan ukuran jantung yang normal pada penyakit
jantung bawaan yang minor dengan lesi yang kecil. Pada kelainan yang lebih mayor
gambaran rontgen toraks dapat bervariasi. Salah satu gambaran rontgen toraks yang dapat
ditemukan adalah kardiomegali dan peningkatan corakan arteri pulmonal yang
menggambarkan peningkatan aliran darah pulmonal yang lebih tinggi dari aliran darah
sistemik. Bisa juga ditemukan gambaran ventrikel kanan yang membesar dan arteri
pulmonal sentral yang besar tetapi sempit di perifer (tree in winter appearance). Keadaan
ini biasa terlihat pada resistensi pembuluh darah pulmonal yang tinggi ataupun pada
VSD. Pada koarktasio aorta dapat ditemukan gambaran dilatasi pada aorta asendens
dan konstriksi pada area yang mengalami koarktasio (hourglass). Sedangkan pada tetralogi
Fallot bisa ditemukan gambaran boot-shape.

 Elektrokardiografi

Gambaran sadapan elektrokardiografi (EKG) pada penyakit jantung bawaan dapat

tampak normal, tetapi bisa juga menunjukkan deviasi aksis QRS karena kelainan arah listrik
jantung akibat struktur jantung yang mengalami kelainan.

 Pemeriksaan Laboratorium

Pemeriksaan laboratorium hematologi dan biokimia dapat dilakukan pada pasien dengan
hipertensi pulmonal akibat penyakit jantung bawaan. Pada pemeriksaan hematologi dapat

14
ditemukan peningkatan hematokrit dan eritrositosis. Selain itu, dapat juga ditemukan
penurunan kadar glukosa akibat meningkatnya eritrosit. Pemeriksaan lain yang juga
diperlukan yaitu fungsi ginjal dan fungsi hati untuk menentukan apakah terdapat kegagalan
organ akibat penyakit jantung bawaan.

2.8 Penatalaksanaan

Prinsip penatalaksanaan penyakit jantung bawaan adalah tata laksana korektif.

Koreksi dapat dilakukan dengan pembedahan. Namun, sebagian kasus minor dapat
mengalami koreksi sendiri seiring pertambahan usia. Tata laksana medikamentosa bertujuan
untuk mengurangi beban jantung dan menurunkan resistensi paru.10 Pada kasus sianotik
seperti transposition of great arteries (TGA) atau tetralogy of Fallot (TOF) terapi
medikamentosa dibutuhkan agar duktus arteriosus dipertahankan tetap terbuka sebelum
dilakukan upaya korektif.10

a. Berobat Jalan

Pasien dengan penyakit jantung bawaan yang memiliki tanda vital stabil, defek
minimal, dan tidak memiliki komplikasi bisa berobat jalan. Namun, harus diingat bahwa
penatalaksanaan utama penyakit jantung bawaan adalah tetap tata laksana korektif.

b. Persiapan Rujukan

Pasien dengan penyakit jantung bawaan harus dirujuk ke ahli kardiologi atau ahli
bedah jantung untuk tindakan korektif maupun paliatif. Prinsip penanganan penyakit jantung
bawaan adalah intervensi sedini mungkin.

c. Medikamentosa
Penatalaksanaan medikamentosa pada penyakit jantung bawaan umumnya bersifat
sekunder untuk komplikasi dari penyakit jantungnya sendiri atau akibat kelainan lain yang
menyertai. Dalam hal ini, terapi medikamentosa diberikan untuk meringankan gejala dan
mempersiapkan operasi. Lama dan cara pemberian obat tergantung pada penyakit jantung
yang dihadapi. Medikamentosa yang dapat diberikan antara lain adalah oksigen,
prostaglandin E1, digoksin, isoproterenol, dobutamin, dopamin, dan captopril.

d. Oksigen
Oksigen (O2) diberikan sesuai keperluan untuk mempertahankan saturasi. Biasanya
oksigen diberikan bila terjadi komplikasi seperti hipoksemia atau syok kardiogenik.

15
e. Prostaglandin E1
Prostaglandin E1 diberikan untuk mempertahankan duktus arteriosus tetap terbuka.
Obat ini diberikan dengan dosis 0,1 mcg/kg/menit, kemudian bila sudah terjadi perbaikan
dapat diturunkan menjadi 0,05 mcg/kg/menit. Obat ini bekerja dalam 10–30 menit setelah
pemberian dan perbaikan klinis akan ditandai dengan kenaikan PaO2 15–20 mmHg dan
perbaikan pH.

f. Diuretik
Diuretik digunakan untuk menurunkan kongesti pada keadaan seperti gagal jantung.
Obat ini dapat diberikan dengan dosis 1-2 mg/kg/hari dalam 2–3 dosis peroral maupun
intravena.

g. Digoksin
Digoksin diberikan bila terdapat tanda gagal jantung dengan dosis 30 mcg/kg.
Dosis pertama diberikan setengah dari dosis digitalisasi, kemudian dosis kedua diberikan 8
jam setelahnya sebanyak seperempat dari dosis digitalisasi. Dosis ketiga diberikan 8 jam
setelah itu sebanyak seperempat dosis digitalisasi. Dosis rumatan dapat diberikan 8–12 jam
setelah dosis terakhir sekitar seperempat dosis digitalisasi. Digoksin tidak boleh diberikan
pada pasien dengan tanda perfusi sistemik yang buruk atau pasien dengan gangguan ginjal.

h. Isoproterenol
Obat inotropik isoproterenol dapat diberikan bila terjadi bradikardi pada komplikasi
gagal jantung dengan dosis 0,05–1 mcg/kg/menit. Apabila terdapat takikardi, dapat
diberikan dobutamin dengan dosis 5–10 mcg/kg/menit atau dopamin dengan dosis 2–5
mcg/kg/menit.

i. Vasodilator
Vasodilator yang biasa digunakan adalah captopril untuk menurunkan resistensi
vaskular sistemik dan pulmonal. Dosis captopril yang digunakan pada penyakit jantung
bawaan adalah 0,1–0,5 mg/kgBB/hari dibagi dalam 2–3 dosis peroral.

j. Pembedahan
Prinsip tata laksana bedah adalah korektif sedini mungkin. Namun, tidak semua
pasien dapat menjalani operasi korektif sesegera mungkin. Pada beberapa kasus, harus
dilakukan operasi paliatif sembari menunggu operasi definitif dilakukan. Walau demikian,

16
hal ini berisiko meningkatkan morbiditas dan mortalitas. Pilihan lain adalah intervensi
kardiologi melalui kateterisasi.

Bedah Jantung
Bedah jantung yang dapat dilakukan pada penyakit jantung bawaan adalah banding
arteri pulmonalis dan shunt sirkulasi sistemik dan pulmonal. Banding arteri pulmonalis
dilakukan untuk memperkecil diameter arteri pulmonalis pada kasus dengan aliran pulmonal
berlebihan akibat pirau dari kiri ke kanan. Sementara itu, shunt sirkulasi sistemik-pulmonal
dilakukan untuk mengatasi kurangnya aliran darah ke paru, misalnya pada prosedur Blalock-
Taussig klasik yang membebaskan arteri subklavia dan menyambungkannya ke arteri
pulmonalis kiri atau kanan.

Kardiologi Intervensi

Kardiologi intervensi bersifat kurang invasif bila dibandingkan dengan operasi

terbuka. Beberapa prosedur intervensi yang dapat dilakukan antara lain ballon atrial
septostomy, ballon pulmonal valvuloplasty, dan penutupan ASO dengan amplatzer
ductal occluder (ADO). Ballon atrial septostomy adalah prosedur rutin yang dilakukan pada
pasien yang memerlukan percampuran darah lebih baik, misalnya pada kasus
transposition of great arteries (TGA) dengan septum ventrikel yang utuh. Prosedur ini
dilakukan dengan membuat lubang di septum interatrium dan biasanya dilakukan di ruang
rawat intensif dengan bimbingan ekokardiografi. Ballon pulmonal valvuloplasty (BPV)
merupakan prosedur standar untuk melebarkan katup pulmonal yang menyempit, dengan
keluaran yang cukup baik dan biaya yang lebih murah dibandingkan operasi bedah terbuka.

Selain itu, ada juga balloon mitral valvotomy (BMV) yang umumnya dikerjakan pada
kasus stenosis katup mitral akibat demam rematik dan balloon aortic valvuloplasty (BAV)
yang belum dilakukan rutin dan kasusnya juga jarang dijumpain. Penyumbatan duktus
arteriosus menggunakan coil Gianturco juga kadang dilakukan tetapi belum dianggap rutin
karena harga coil dan peralatan untuk memasukkan coil tersebut cukup mahal. Penutupan
duktus arteriosus persisten bisa dilakukan dengan umbrella, coil dan amplatzer ductal
occluder (ADO), sedangkan defek septum atrium dapat ditutup dengan amplatzer septal
occluder (ASO).10

2.9 Prognosis

17
 Tanpa oprasi umur rata-rata penderita defek fosa ovalis dan vonosus adalah 40 tahun.
ASD sangat membahayakan, karena dalam 10 tahun tidak menunjukan gejala dalam
perjalanannya, tetapi dalam waktu singkat akan muncul dengan gejala klinis yang berat. Pada
VSD walaupun diberi pengobatan yang intensif tetap akan meninggal juga. Sebahagian
lambat akan menjadi sindroma Eisenmenger yang pada umur muda juga akan meninggal
juga. Bila tindakan bedah yang dilakukan dalam waktu yang tepat dapat mengecap kehidupan
yang normal. PDA tanpa oprasi rata-rata mencapai umur 40 tahun. Cepat atau lambat akan
menimbulkan obstruksi pembuluh darah paru yang akan menentukan masa panjangnya
kehidupan.Oprasi yang dilakukan akan memperbaiki kualitas hidup.

Pulmonal Stenosis akan mencapai umur 30 tahun, 90% penderita tanpa oprasi akan
meninggal. Stenosis Aorta sedang dan berat umur penderita akan pendek, sangat tidak
mungkin melakukan tindakan berat danjangka umurnya tidak mencapai optimal. Koarktasio
tanpa komplikasi tidak memberikan kesulitan pada masa bayi yang masih menyusu.
Komplikasi muncul pada umur 20-30 tahun, tindakan bedah dapat dilakukan pada usia
remaja.Tetralogi of fallot prognosis sangat tidak baik, rata-rata mencapai usia 15 tahun. TGA
tanpa tindakan oprasi, sirkulasi paru yang bertambah dan tekanan ventrikel kiri rendah. Dan
prognosisnya sangat buruk.9

BAB III

KESIMPULAN

Penyakit jantung bawaan (PJB) non sianotik adalah kelainan struktur dan fungsi
jantung yang dibawa lahir yang tidak ditandai dengan sianosis; misalnya lubang di sekat
jantung sehingga terjadi pirau dari kiri ke kanan, kelainan salah satu katup jantung dan
penyempitan alur keluar ventrikel atau pembuluh darah besar tanpa adanya lubang di sekat
jantung. Masing-masing mempunyai spektrum presentasi klinis yang bervariasi dari ringan
sampai berat tergantung pada jenis dan beratnya kelainan serta tahanan vaskuler paru.
Prinsip penatalaksanaan penyakit jantung bawaan adalah tata laksana korektif. Koreksi dapat
dilakukan dengan tindakan bedah. Oleh karena itu, pasien dengan penyakit jantung bawaan
harus dirujuk ke kardiologis atau ke dokter bedah jantung untuk dilakukan tindakan
korektif maupun paliatif.

18
 DAFTAR PUSTAKA

1. Pada K, Tahun U, Novatriyanto CA, Soetadji A, Pratiwi R. Perbedaan

Pertumbuhan Anak Penyakit Jantung Bawaan dengan Kelainan Simplek dan
Kelainan Komplek pada umr 0-2 Tahun. 2018;7(2):1406–18.
2. Wulandari AP, Ontoseno T, Umiastuti P. Hubungan Status Gizi Anak Usia 2-5
Tahun dengan Kelainan Jantung Bawaan Biru di RSUD Dr Soetomo Surabaya.
Sari Pediatr. 2018;20(2):[Accesed On March 2023]
3. van der Linde D, Konings E, Slager M, Witsenburg M, Helbing W,
Takkenberg J et al. Birth Prevalence of Congenital Heart Disease Worldwide.
Journal of the American College of Cardiology. 2018;58(21):2241-47.[Accesed
On March 2023]
19
4. Sastroasmoro S, Madiyono B. Epidemiologi dan Etiologi Penyakit Jantung
Bawaan. Dalam : Sastroasmoro S, Madiyono B. Buku ajar Kardiologi Anak.
Jakarta: IDAI;2017.[Accesed On March 2023]
5. Oyarzún I, Claveria C, Larios G, Le Roy Olivos C. Nutritional recovery after
cardiac surgery in children with congenital heart disease. Rev Chil Pediatr.
2018;89(1):24–31[Accesed On March 2023]
6. Hagau N, Culcitchi C. Nutritional support in children with congenital heart
disease. Nutr Ther Metab 2017; 28:172-84.[Accesed On March 2023]
7. Sjarif DR, Anggiawan SL, Putra ST, Djer MM. Anthropometric profiles of
children with congenital heart disease. Med J Indones 2018; 20:40-5.[Accesed On
March 2023]
8. Okoromah CAN, Ekure EN, Lesi FEA, Okunowo WO, Tijani BO, Okeiyi
JC. Prevalence, Profile and Predirectors of Malnutrition in Children with
Congenital Heart Defects: a Case-Control Observational Study. Arch Dis Child.
2018 April 1; 96 (4): 354-60. [Accesed On March]
9. Maramis PP, Kaunang ED, Rompis J. Hubungan Penyakit Jantung Bawaan
Dengan Status Gizi Pada Anak Di Rsup Prof. Dr. R. D. Kandou Manado Tahun
2009-2013. e- CliniC. 2017;2(2). [Accesed On March]
10. Maramis PP, Kaunang ED, Rompis J. Hubungan Penyakit Jantung Bawaan
Dengan Status Gizi Pada Anak Di Rsup Prof. Dr. R. D. Kandou Manado Tahun
2009-2013. e- CliniC. 2017;2(2). [Accesed On March 2023]
11. Roebiono PS. Diagnosis dan Tatalaksana Penyakit Jantung Bawaan.
Availablefrom:http://staff.ui.ac.id/system/files/users/poppy.roebiono/
material/diagnosisdant atalaksanapjb-2.pdf. [Accesed On March 2023]
12. Berg DG, David WB. Congenital Heart Disease. In: Lily LS. Pathophysiology
of Heart Disease. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2018.[Accesed
On March 2023]

20