Kelainan Kongenital

Gambaran Umum

Kelainan kongenital didefinisikan sebagai kelainan dalam perkembangan bentuk ataupun fungsi
tubuh yang muncul saat lahir. Kelainan kongenital sistem muskuloskeletal sangat beragam, baik
dalam hal jenis maupun tingkat keparahan. Kelainan kongenital dalam bersifat lokal seperti
penyakit CTEV ataupun dapat mengenai seluruh tubuh seperti pada penyakit osteogenesis
imperfekta. Osteogenesis imperfekta sendiri dapat bersifat ringan, bahkan tidak terdeteksi ketika
lahir ataupun dapat bersifat berat sehingga fraktur patologis dapat muncul sebelum lahir.

Insidensi

Nilai pasti dari insidensi kelainan kongenital sulit untuk ditentukan. Namun, insidensi kelainan
kongenital yang terdeteksi saat lahir (termasuk stillbirth) jumlah ± 3%, selain itu insidensi
kelainan kongenital yang terdeteksi saat tahun pertama kelahiran ± 6%. Kelainan kongenital
muskuloskeletal sangatlah sering muncul pada anak-anak, bahkan melebihi jumlah kelainan
kongenital sistem saraf dan kelainan sistem kardiovaskuler.

Etiologi

Kelainan kongenital dapat disebabkan oleh berbagai macam faktor, termasuk kelainan genetik,
pengaruh lingkungan dan kombinasi dari keduanya.

A. Kelainan Genetik
Kelainan genetik dapat diturunkan selain dari orang tua, dapat juga berasal dari nenek
moyang, atau dapat muncul sebagai mutasi untuk pertama kalinya. Kelainan dapat
bersifat dominan ataupun resesif dapat juga bersifat autosomal ataupun sex-linked.
B. Pengaruh lingkungan
Lingkungan yang berbahaya dapat mempengaruhi sel germinativum sebelum dan sesudah
fertilisasi dan juga mempengaruhi bayi saat intrauterin. Lebih jauh lagi, tipe kelainan
 kongenital yang dihasilkan berbeda-beda, begitu juga dengan keparahan yang dihasilkan,
terlebih lagi saat masa-masa emas perkembangan embrio.

Jenis-Jenis Kelainan Kongenital

A. Kelainan Kongenital Lokal

Kelainan dapat bersifat tidak terbentuknya seluruh tulang (aplasia), kegagalan tumbuh ke
ukuran normal (hypoplasia), pertumbuhan yang abnormal (displasia), atau berlebihan
(hipertrofi atau gigantisme). Ekstra atau jumlah yang berlebih (duplikasi), jari ekstra
(polidaktili) dan sebagainya.
B. Kelainan General
Kelainan kongenital general (umum) dapat melibatkan berbagai bagian dari sistem
muskulosketeal dan didalamnya termasuk kelainan pertumbuhan lempeng epifisis, seperti
pada penyakit akondroplasia, gangguan keseimbangan antara deposisi tulang dan resorpsi
tulang pada penyakit osteogenesis imperfekta dan kelainan metabolisme saat lahir seperti
pada riketsia dan sebagainya.

Diagnosis Kelainan Kongenital

A. Diagnosis antenatal
Perkembangan teknologi dalam bidang medis mengenai fetus berkembang pesat terutama
dalam hal diagnosis antenatal, terapi selekif dan manajemen perinatal seiring dengan
meningkatnya kelainan kongenital.

Contoh dari kelainan kongenital fase antenatal adalah NTD (Neural Tube Defects) seperti
meningomyelocele atau myelocele. Ketika janin mengalami kelainan kongenital NTD
maka kadar MSAFP (Maternal Serum Alpha Feto Protein) akan meningkat

B. Diagnosis Postnatal

Pemeriksaan fisik mendetil pada saat kelahiran dapat mendiagnosis kelainan kongenital
pasca kelahiran. Kelainan kongenital pasca kelahiran umumnya dapat diidentifikasi
 dengan mudah seperti clubfeet namun dislokasi kongenital memerlukan pemeriksaan
lebih teliti. Beberapa kelainan kongenital tidak dapat didiagnosis hingga muncul
manifestasi klinisnya. Diagnosis kelainan pasca kelahiran sedini mungkin memungkinkan
koreksi anatomis yang optimal.

Kelainan Kongenital Ekstremitas Bawah

Kaki

Deformitas jari kelingking kaki

Overriding Kongenital dari jari kelingking kaki oleh karena subluksasi dorsal sendi
metatarsofalang. Hal ini berhubungan dengan pemendekan tendo ekstensor dan pemendekan
jaringan kulit. Indikasi operasi bila terjadi iritasi jari kaki yang mengalami pergeseran kea rah
dorsal. Metode operasi yang dipilih adalah Z-plasty untuk kulit, tenotomi tendo ekstensor,
kapsulotomi sendi

Metatarsus Primus Varus

Deformitas varus (adduksi) dari metatarsal primus disebut sebagai metatarsus primus varus. Tepi
medial pedis membengkok kea rah dalam sehingga terjadi peningkatan celah antar sela jari kaki
pertama dan kedua oleh karena deviasi medial metatarsal. Bila deformitas valgus pada jempol
kaki terjadi pada masa pubertas maka hal ini bersifat progresif dan diperlukan koreksi bedah
yaitu dengan osteotomy korektif pada sendi metatarsofalang.

Metatarsus Adductus

Deformitas varus pada seluruh kelima jari kaki. Hal ini menyebabkan tepi medial pedis
berbentuk konkaf dan tepi lateral pedis berbentuk konveks. Selain adduksi kelainan juga dapat
disertai supinasi pedis dan rotasi interna tibia. Derajat keparahan dibagi menjadi tiga yaitu
ringan, sedang dan berat berdasarkan derajat fleksibilitas deformitas. Terapi yang dipilih adalah
penggunaan gips plester yang dapat diindikasikan bila deformitas terdeteksi pada tahapan dini
yaitu sampai dengan usia 2 tahun, gips diganti setiap 2 minggu selama 6-12 minggu. Alternatif
lain adalah penggunaan splint Dennis Brown. Bila kelainan kongenital dibiarkan hingga usia
mencapai 2 tahun dapat dipertimbangkan pembebasan jaringan soft tissue di metatarsal. Untuk
kelainan deformitas yang tidak dikoreksi pada usia 4 tahun atau lebih dapat dipertimbangkan
osteotomy.

Clubfoot (Talipes Equinovarus)

Congenital Talipes Equinovarus merupakan suatu kombinasi deformitas yang terdiri dari adduksi
kaki, supinasi sendi midtarsal, tumit dalam posisi varus dan equinus pada sendi sendi ankle
dengan deviasi medial seluruh pedis terhadap lutut. Deviasi medial dari pedis disebabkan oleh
angulasi di leher talus dan rotasi internal tibia. Derajat keparahan dibagi menjadi tiga yaitu
ringan, sedang, berat berdasarkan derajat fleksibilitas sendi.

Insidensi

Sering terjadi (2 dari 1000 kelahiran), umumnya terjadi bilateral, perbandingan yang sama antara
laki-laki dengan perempuan, dipengaruhi factor genetic yaitu bila satu dari salah satu keluarga
baik orang tua maupun anak memiliki CTEV maka keturunan berikutnya memiliki kemungkinan
terkena CTEV 25%

Etiologi dan Patologi

Deformitas terjadi pada fase awal stadium embriologis dimana ketika kaki mulai terbentuk,
otot pada bagian medial dan posterior kaki mengalami pemendekan. Sendi-sendi kapsul sendi
mengalami fibrosis yang tebal dan terkontraksi ke sisi konkaf dari deformitas. Kontraktur soft
tissue bersifat progresif sepanjang pertambahan usia mingguan baik sebelum maupun sesudah
kelahiran. Perubahan sekunder terjadi pada sendi dan tulang yang sedang bertumbuh.

Diagnosis
Terdapat beberapa tipe clubfoot ringan yang perlu dibedakan yaitu positional equinovarus yang
dapat didiagnosis dari posisi intrauterus. Severe true clubfoot harus dibedakan dari clubfoot
lainnya dengan mencari kelainan kongenital penyerta seperti spina bifida atau arthrogryposis.

Treatment

Terapi dapat dilakukan sedini mungkin dari beberapa hari pertama kehidupan seperti koreksi
pasif dari deformitas, menjaga koreksi anatomis untuk jangka panjang, dan evaluasi anatomis
sampai akhir masa pertumbuhan anak.

1. Plester gips diganti setiap minggu selama 6 minggu

2. Plester gips dapat dilanjutkan atau dapat digunakan splint Denis Browne selama 8
minggu, selama fase ini koreksi deformitas dipertahankan dan minimalkan pergerakan
pada sendi yang mengalami deformitas
3. Splint Denis Browne harus dipakai selama pagi dan malam, hanya boleh dilepas saat
mandi. Hal ini dilakukan selama 3 bulan
4. Sepatu boot lurus yang bersifat kaku digunakan selama aktivitas sehari-hari sampai anak
mencapai usia 3 tahun. Pemeriksaan evaluasi koreksi deformitas dilakukan dengan
pemeriksaan radiografis.

Talipes Calcaneovalgus

Disebabkan oleh karena posisi intrauterus, jarang disebabkan karena murni suatu kelainan
kongenital. Satu atau kedua kaki berada dalam posisi dorsifleksi dan eversi. Stretching pasif rutin
setiap hari dapat memberikan koreksi sempurna yang bersifat menetap.

Congenital Plantar Flexed (Vertical) Talus

Suatu keadaan dimana talus secara rigid terfiksir dalam posisi equinus ekstrim, dimana terjadi
dorsifleksi dan eversi, telapak kaki konveks, reversi komplit dari arkus longitudinal normal.
Diagnosis dikonfirmasi dengan radiografi lateral dari kaki. Kondisi ini sering dikaitkan dengan
spina bifida atau arthrogryposis. Tindakan release dengan pembedahan diindikasikan.
Koalisi Tarsal (Rigid Valgus Foot)

Penyambungan kedua tulang tarsal secara kongenital, jembatan jaringan yang menyambungkan
kedua tulang berupa kartilago pada masa neonates dan anak-anak yang kemudian mengalami
ossifikasi menjadi synostosis pada masa pubertas. Koalisi pada tulang talocalcaneal dan
calcaneonavikuler menyebabkan pembatasan gerakan sendi tarsal telapak kaki.

Tulang Panjang

Pseudoarthritis dari Tibia

Tibia gagal tumbuh dan gagal mencapai diameter yang optimal, tibia mengalami angulasi di 1/3
bagian distal menyebabkan pembengkokan kea rah anterior sebelum lahir. Kelainan ini sering
juga disertai dengan neurofibromatosis. Pada proses patogenesisnya terdapat jaringan soft tissue
yang membentuk cincin konstriktif melingkari tibia menyebabkan tulang yang terbentuk tipis,
sklerotik.

Hipoplasia Tulang Panjang

Kelainan kongenital yang langka, mengenai fibula, tibia atau femur. Kelainan ini disebut juga
sebagai absensi kongenital dari tulang tertentu. Hipoplasia fibula disertai dengan pembengkokan
ke anterior dari tibia yang pendek secara abnormal dan deformitas equinovalgus pada kaki yang
hipoplastik. Hipoplasia kongenital tibia bersifat langka, operasi rekonstruktif jarang memberikan
koreksi yg optimal baik dari fungsi maupun aspek kosmetika.Hipoplasia kongenital dari femur
umumnya menyebabkan pemendekan ekstrim dari ekstremitas bawah. Ketika perbedaan panjang
kaki sangat signifikan maka penggunaan orthosis dengan atau tanpa operasi rekonstruksi tulang
dapat dipertimbangkan.

Lutut
Dislokasi Lutut

Kelainan kongenital yang jarang terjadi, terdiri dari dislokasi anterior sendi lutut. Lutut yang
mengalami dislokasi mengalami hiperekstensi dan abduksi, seringkali memerlukan reduksi
operatif dan pemanjangan dari kapsul yang mengalami kontraktur pada aspek anterior dari lutut.

Dislokasi Patella

Dislokasi patella disebabkan oleh karena hypoplasia patella yang menyebabkan pergeseran ke
lateral dan dapat terjadi dengan atau tanpa kelainan kongenital dislokasi lutut. Tindakan
pembedahan diindikasikan untuk merekonstruksi soft tissue quadriceps.

Panggul

Developmental Coxa Vara

Defek kongenital terlokalisir pada leher femur menyebabkan deformitas varus progresif di ujung
femur. Pada pemeriksaan fisik ditemukan pemendekan panjang ekstremitas bawah dan
keterbatasan ROM abduksi pasif dari sendi panggul. Trendelenburg sign positif dikarenakan
jarak trokanter mayor terhadap krista iliaka lebih pendek dan efisiensi otot abductor panggul
menurun. Manifestasi gait yang ditampilkan dalah trendelenburg gait yang tidak disertai nyeri
dan lurching.

Dislokasi dan Sublukasi Sendi Panggul

Developmental displacement of hip (DDH) merupakan abnormalitas yang menyebabkan arthritis

degenerative pada hip di masa dewasa bila tidak ditangani dengan baik pada masa anak-anak.
Dislokasi (luksasi) dari panggul merupakan suatu keadaan dimana kepala tulang femur berada di
luar mangkok asetabulum sepenuhnya namun masih terbungkus kapsul. Subluksasi sendi
panggul berarti suatu keadaan dimana terjadi pergeseran kepala tulang femur ke lateral dan
superior namun masih terdapat kontak dengan mangkok asetabulum.
Insidensi

Bersifat umum (1.5 setiap 1000 kelahiran), bilateral lebih dari 50% dibandingkan kelainan
unilateral, perbandingan perempuan dengan laki-laki 8 banding 1. Riwayat keluarga berkorelasi
positif.

Etiologi

Kombinasi factor genetic dan lingkungan. Pada kelahiran yang normal beberapa minggu pertama
kehamilan panggul yang sebelumnya fleksi mengalami ekstensi pasif oleh karena kelenturan
sendi panggul. Saat lahir panggul yang abnormal dapat mengalami dislokasi namun tidak bersifat
permanen. Mayoritas sendi panggul menjadi stabil dalam usia 2 bulan pertama, bila tetap terjadi
ekstensi maka dapat terjadi perubahan sekunder pada struktur sendi panggul akibat dislokasi atau
subluksasi persisten. Perubahan sekunder ini terdiri dari anteversi leher femur yang berlebih dan
maldirected, hipertrofi kapsul sendi panggul yang mengalami elongasi, dan kontraktur serta
pemendekan otot-otot yang melewati sendi panggul terutama otot adductor dan otot iliopsoas.

Diagnosis

Diagnosis ditegakkan berdsarkan diagnosis klinis dan radiologis.

Diagnosis klinis :

Pada usia lahir sampai 3 bulan pertama dapat dilakukan uji provokatif Barlow Test yaitu
dilakukan adduksi panggul dalam posisi fleksi dengan menekan femur ke bawah dan abduksi
sambil mengangkat femur ke atas. Bila terdapat instabilitas maka didapatkan panggul dapat
mengalami dislokasi kea rah posterior saat dilakukan adduksi dan mengalami reduksi saat
dilakukan abduksi. Barlow Test positif menunjukkan bahwa sendi bersifat dislocatable namun
tidak mengalami dislokasi. Ortholani sign : bila sendi telah terdislokasi, kepala femur berada di
posterior asetabulum ketika panggul difleksikan dan dapat direduksi dengan abduksi sambil
mengangkat femur ke depan. Lipatan kulit berlebih pada sisi dalam lipat paha dan rotasi
eksternal ekstremitas bawah merupakan petunjuk untuk mencurigai suatu developmental
displacement of hip.
Pada usia 3 bulan sampai 6 bulan dapat dilakukan pemeriksaan ultrasonografi pada sendi
panggul dan didapatkan adanya gambaran “moving image” dari sendi panggul. Setelah usia 6
bulan dimana telah terjadi ossifikasi kepala femur dapat dilakukan pemeriksaan foto polos sendi
panggul.

Treatment

Sejak lahir sampai 3 bulan pertama dapat dilakukan reduksi manual secara pelan-pelan dan
mempertahankan pelvis dalam posisi fleksi abduksi dengan menggunakan alat Frejka pillow
splint. Pada usia 3-4 bulan dapat digunakan Pavlik harness yang menjaga panggul tetap dalam
posisi fleksi. Pada usia 3 bulan sampai 18 bulan perlu diperhatikan adakah tanda-tanda
kontraktur, limitasi abduksi pasif, pemendekan ekstremitas yang benar-benar terlihat,
pemendekan ekstremitas benar-benar terlihat ketika ekstremitas bawah difleksikan (Galeazzi
sign). Bila terdapat dislokasi komplit maka dapat ditemukan telescoping phenomenon yaitu
femur bergerak maju mundur bersamaan dengan paha. Hasil radiografi menunjukkan adanya
bagian asetabulum yang mengalami ossifikasi slope yang menunjukkan adanya dysplasia
asetabulum dan maldireksi.

Usia 18 bulan sampai 5 tahun observasi adanya Trendelenburg sign yaitu ketika dislokasi terjadi
unilateral maka anak tampak berjalan dengan satu sisi kaki lebih pendek dan badan condong ke
sisi kaki yang lebih pendek oleh karena beban bertumpu pada sisi panggul yang mengalami
dislokasi. Bila dislokasi terjadi bilateral anak akan mencondongkan tubuhnya dari satu sisi ke sisi
lainnya saat berjalan dan memberikan kesan seperti waddling like a duck. Pada usia ini terapi
yang dapat dipertimbangkan adalah reduksi operatif dengan pembedahan. Setelah usia 5 tahun
perubahan sekunder sudah bersifat menetap dan reduksi operatif tidak disarankan, tindakan yang
dilakukan adalah operasi salvage dan paliatif untuk meminimalkan nyeri di masa dewasa.

Amputasi Ekstremitas Bawah

Tidak adanya bagian distal dari ekstremitas bawah disebut sebagai amputasi kongenital.
Kelainan ini sering dikaitkan dengan congenital annular constricting bands, dimana terjadi
kegagalan pertumbuhan sirkumferensial kulit dan soft tissue selama perkembangan intrauterine.
Terapi yang dipertimbangkan adalah pemberian prostese sedini mungkin.

Hemihypertrophy

Pembesaran kongenital ekstremitas bawah dan ekstremitas atas unilateral dan juga setengah
trunkus dan wajah relative terhadap sisi kontralateral disebut sebagai hemihipertrofi kongenital.
Kelainan ini dapat disertai dengan keganasan malignan Wilm’s tumor dengan kemungkinan
kejadian 2%.

Kelainan Kongenital Ekstremitas Atas

Tangan

Trigger Thumb

Fleksi konstan sendi interfalang jari jempol pada anak-anak umumnya disebabkan oleh
konstriksi kongenital (stenosis) dari selubung fibrosa tendo flexor policis longus dan suatu
pembesaran nodul sekunder pada tendo di proksimal cincin konstriksi. Hal ini menyebabkan
kesulitan ekstensi aktif sendi interfalang dan ekstensi pasif sehingga terjadi fenomena trigger.
Terapi pembedahan dengan membebaskan divisi longitudinal selubung fibrosa tendo dengan
insisi transversal.

Webbed Finger (Syndactyly)

Merupakan kelainan kongenital paling sering di tangan, terjadi penyatuan kedua jari oleh suatu
jaringan kulit yang membatasi fungsi dan estetika. Operasi pembebasan diikuti operasi
rekonstruktif berupa graft kulit. Umur optimal untuk operasi rekonstruktif adalah 4 tahun.

Lengan Bawah

Hipoplasia Radius (Clubhand)

Ketika kelainan berat dapat ditemukan deviasi radius, ulna pendek, dan bagian proksimal dari
ekstremitas atas dapat mengalami hypoplasia yaitu tulang radius, scaphoid, trapezium,
metacarpal I, jempol berserta otot dan persarafan serta pembuluh darah. Prinsip manajemen
kelainan ini adalah koreksi deviasi radius dari tangan, menjaga koreksi saat masa pertumbuhan,
dan optimalisasi fungsi tangan. Operasi pembedahan seperti Z-plasty kulit, divisi fibrous band
(anlage) pada radius yang defektif dan mempertahankan koreksi dengan plester gips selama
beberapa bulan diikuti penggunaan splint memberikan hasil koreksi lebih baik disbanding
stretching pasif soft tissue yang mengalami kontraktur pada sisi konkaf deformitas.

Siku

Dislokasi Kepala Radius

Kepala radius mengalami dislokasi ke lateral sehingga terjadi pertumbuhan panjang radius yang
berlebih. Prominensia tampak pada sisi lateral siku dan terdapat limitasi ROM supinasi. Prosedur
rekonstruktif antara radius dan ulna di proksimal sendi radioulnaris jarang memberikan hasil
yang signifikan. Pemotongan kepala radius harus dilakukan setelah menunggu anak mencapai
usia maturitas tulang.

Synostosis Radioulnaris

Kontinuitas tulang abnormal pada proksimal sendi radioulnaris merupakan suatu kelainan
kongenital yang jarang dijumpai dan pada umumnya terjadi bilateral. Terapi terpilih adalah
pembebasan secara pembedahan.

Hipoplasia Klavikula

Kelainan bawaan ini jarang terjadi, ditandai dengan adanya bahu yang terjatuh (drooping
shoulder) dan mobilitas berlebih dari sendi bahu. Bersifat bilateral dan berhubungan dengan
terlambatnya ossifikasi tulang tengkorak. Kombinasi ini disebut sebagai cleidocranial dysostosis.
Tidak ada terapi yang diperlukan.

Scapula Letak Tinggi (Sprengel’s Deformity)

Scapula yang secara kongenital memiliki letak tinggi dapat disebut sebagai undesensus scapula.
Kelainan ini umumnya disertai dengan kelainan vertebra servikal dan biasanya terdapat
hubungan ligament (omovertebral ligament) diantara tepi medial scapula dan prosesus servikal di
bawahnya. Scapula tidak hanya terletak tinggi namun juga berukuran kecil dan mengalami rotasi
kea rah bawah (adduksi). Sehingga terdapat pembatasan ROM abduksi bahu. Terapi pembedahan
dilakukan untuk memperbaiki deformitas namun tidak diindikasikan untuk mengembalikan
fungsi.

Amputasi Ekstremitas Atas

Amputasi kongenital ekstremitas atas pada janin memiliki proses mekanisme yang sama dengan
amputasi kongenital ekstremitas bawah. Oleh karena ekstremitas atas memiliki fungsi yang
penting dalam kehidupan maka dapat dipertimbangkan pemberian prostese sebelum anak mulai
belajar merangkak.

Abnormalitas Kongenital Terlokalisir pada Spine

Spina Bifida

Kelainan kongenital pada spine yang paling sering. Dapat terjadi pada berbagai level spine
namun paling sering mengenai region lumbosacral.

Etiologi
Terdapat peningkatan kadar serum alpha fetoprotein maternal pada ibu yang melahirkan anak
dengan kelainan NTD. Kebanyakan oleh karena intake vitamin asam folat yang inadekuat
sebelum dan selama masa konsepsi. Faktor genetic juga berperan dalam kejadian spina bifida.

Patologi Spina Bifida

Defisit neurologis akibat kegagalan penutupan korda vertebra (myelodisplasia). Defisit

neurologis dapat bervariasi dari ketidakseimbangan otot dan kehilangan sensorik pada
ekstremitas bawah hingga paraplegia komplit. Inkontinensia uri et alvi juga dapat terjadi. Defisit
neurologis yang muncul pada masa anak-anak seringkali memberat seiring pertumbuhan dan
merupakan dampak sekunder dari paralisis prenatal dan kelainan perkembangan otot terkait
spina bifida.

Spina Bifida Occulta

Derajat paling ringan spina bifida. Tidak terdapat manifestasi eksternal dan benar-benar
tersembunyi sehingga diperlukan pemeriksaan radiologi. Hanya terjadi pada 10% populasi dan
jarang terdapat deficit neurologis. Bila terdapat manifestasi eksternal seperti dimple, plak
berbulu, area hiperpigmentasi maka kemungkinan terdapat kelainan penyerta seperti spur
midline yang memisahkan korda spinal (diastematomyelia) atau oleh karena neoplasma
kongenital jinak seperti lipoma, hemangioma, kista dermoid baik di dalam atau di luar kanalis
spinalis.

Spina Bifida dengan Meningokel

Meninges terkeluar dari defek sepanjang arkus neuralis membentuk meningokel yang tertutup
oleh kulit dan berisi cairan LCS dan beberapa radiks saraf. Korda spinalis tetap berada di dalam
kanalis spinalis. Saat lahir defisit neurologis minim hingga tidak ada namun dapat muncul
selama masa perkembangan.

Spina Bifida dengan Myelomeningokel

Korda spinalis dan radiks saraf dapat berada di dalam kantong secara bebas maupun terjepit
menjadi bagian dari dinding kantong. Terdapat defisiensi otot dan lemak subkutan, terkadang
kulit yang menutupi juga tipis dan translusen. Pada kasus berat tidak terdapat kulit yang
menutupi defek, defek langsung ditutupi oleh dura mater dan arachnoid mater atau terkadang
hanya arachnoid mater. Keterlibatan radiks saraf pada myelomeningokel menyebabkan kelainan
paralisis flaksid campuran dengan paralisis spastik. Lebih dari 50% anak-anak penderita
myelomeningokel juga memiliki kelainan kongenital hidrosefalus. Hidrosefalus yang terjadi
dapat berupa sekunder akibat penurunan batang otak dan sebagian serebelum melalui foramen
magnum (Arnold-Chiari malformation) atau defek perkembangan otak seperti stenosis
aquaduktus.

Spina Bifida dengan Myelokel (Rachischisis)

Dura mater dan kulit gagal menutup neural tube sehingga medulla spinalis dan radiks saraf
terekspos dengan lingkungan luar. Infeksi pada umumnya menyebabkan kematian selama masa
awal kehidupan.

Treatment Spina Bifida dengan Defisit Neurologis

Tindakan pembedahan saraf yaitu pembuangan kantong ketika feasible sesegera mungkin, diiktui
penutupan kulit, dekompresi hidrosefalus dengan tindakan shunting dengan tabung plastic
(ventriculoperitoneal shunt, ventriculo cardiac shunt untuk mencegah kerusakan otak
irreversible. Pembebasan tethred cord sesuai indikasi.

Skoliosis

Kurvatura lateral spine (scoliosis) yang disebabkan kelainan kongenital kolumna vertebra dan
jaringan di sekitarnya memiliki derajat yang berbeda. Kegagalan pembentukan corpus vertebra
(hemivertebra) menyebabkan kurvatura pendek namun terkompensasi dengan baik. Diagnosis
ditegakkan melalui pemeriksaan radiologi.

Synostosis Vertebra Servikal (Klippel-Feil Syndrome)

Kegagalan segmentasi vertebra pada vertebra servikal menyebabkan fusi kongenital (synostosis).
Secara klinis leher anak akan tampak kaku dan garis rambut posterior terletak rendah dan
transversal. Kepala biasanya lurus tetapi terkadang tertarik ke satu sisi. Kelainan dapat disertai
scapula letak tinggi. Prosedur operatif diindikasikan seperti eksisi parsial scapula dan Z-plasty
soft tissue yang melekat (webbing).

Muscular Torticollis (Wry Neck)

Deformitas bersifat minimal saat lahir namun dalam beberapa minggu pertama kehidupan, teraba
pembengkakan keras di otot sternocleidomastoid. Benjolan tersebut disebut sebagai tumor
sternocleidomastoid merupakan hasil dari hipertrofi jaringan fibrous di dalam otot. Kelainan
menghilang secara bertahap namun menyisakan kontraktur (pemendekan) otot yang terkena.
Akibatnya kepala jadi tertarik ke sisi kontraktur, fleksi lateral, rotasi ke sisi berlawanan.
Pemeriksaan radiologis penting untuk membedakan kelainan kongenital torticollis muscular
dengan torticollis tipe tulang yang tidak dapat dikoreksi (Klippel-Feil Syndrome)

GENERALIZED CONGENITAL ABNORMALITIES

Osteogenesis Imperfekta (Fragilitas Ossium; Brittle Bones)

Merupakan suatu bentuk dysplasia skeletal yang ditandai dengan osteoporosis kongenital yaitu
kelemahan dan fragilitas seluruh tulang di tubuh yang mengakibatkan fraktur patologis rekuren.
Terdapat empat tipe osteogenesis imperfekta yaitu :

1. Tipe I : bentuk paling umum dan paling ringan dari osteogenesis imperfekta dimana
fraktur patologis mulai terjadi hanya setelah anak mulai berjalan. Sklera berwarna biru
karena jaringan sclera sangat tipis. Warna merah dari pleksus choroideus akan tampak
kebiruan dibawah jaringan sclera yang translusen. Kepala anak akan tampak lebih besar
dibandingkan badan dan ekstremitas dan hal ini tidak terkait dengan factor usia.
Ekstremitas mengalami deformitas. Pemeriksaan radiologis menunjukkan tulang yang
tipis, mengalami deformitas dan tampak osteoporotic. Struktur tulang akan menguat
setelah pubertas dan kejadian fraktur pubertas akan berkurang pada masa dewasa. Subtipe
:
 a. I-A : gigi normal
b. I-B : dentinogenesis imperfect
2. Tipe II : merupakan tipe yang paling berat, terjadi pada janin dan bersifat lethal karena
terdapat fraktur multiple intrauterus. Sklera berwarna biru. Kematian umumnya terjadi
pada periode perinatal.
3. Tipe III : merupakan tipe yang berat, terdapat fraktur kelahiran, dan fraktur multiple yang
terjadi sebelum usia berjalan. Ekstremitas secara progresif membengkok dengan fraktur
dimana deformitas progresif disebabkan oleh multiple mikrofractures. Lempeng epifisis
tulang ekstremitas mengalami disrupsi sehingga terjadi penutupan premature dan
dwarfisme. Kifosis dan scoliosis juga sering terjadi dan kebanyakan anak dengan
osteogenesis imperfekta tipe III tidak dapat berjalan. Sklera yang awalnya berwarna biru
perlahan-lahan akan menjadi warna putih.
4. Tipe IV : tipe ini mirip dengan tipe I-B yaitu disertai dentinogenesis imperfect namun
sclera berwarna putih.

Achondroplasia (Chondrodystrophia Fetalis)

Gejala klinis utama achondroplasia yang dapat dideteksi saat masa infant adalah dwarfisme
dengan tipe ekstremitas yang pendek, ekstremitas lebih pendek dari trunkus. Seluruh tulang
yang terbentuk melalui proses ossifikasi endokondral termasuk tulang panjang dan tulang
wajah terpengaruhi sedangkan tulang membrane seperti di cranium tumbuh dengan normal.
Secara radiografis tulang tebal dan sering mengalami deformitas seperti cubitus varus, genu
varum, coxa vara dan lordosis lumbal. Tindakan koreksi pembedahan deformitas tulang pada
ekstremitas bawah diindikasikan untuk meningkatkan fungsi dan aspek estetika.

Arachnodactyly (Hyperchondroplasia) (Sindrom Marfan)

Gejala khas berupa panjang ekstremitas berlebih (relative terhadap panjang trunkus).
Kelainan ini bersifat autosomal dominan. Terjadi pertumbuhan berlebih lempeng epifisis
ekstremitas yang menyebabkan perawakan anak tampak lebih tinggi, lebih kurus disbanding
rata-rata populasi, umumnya lemah, dan disertai kelenturan sendi berlebih. Kelainan ini juga
dapat disertai deformitas skeletal seperti tipe scoliosis yang resisten dan progresif, sternum
terdepresi (pectus excavatum), dan pes planus. Tindakan pembedahan hanya diindikasikan
bila deformitas skeletal menganggu fungsi musculoskeletal.

Enchondromatosis (Multiple Enchondromata) (Ollier’s Dyschondroplasia)

Kelainan kongenital langka yang berhubungan dengan defek pertumbuhan longitudinal

tulang panjang; predominan unilateral. Terjadi suatu persistensi sel kartilago lempeng epifisis
dimana normalnya terjadi ossifikasi endochondral untuk membentuk tulang metafisis namun
pada kelainan ini tidak terjadi ossifikasi dan menetap sebagai massa kartilago besar
(enchondroma) di dalam metafisis. Ossifikasi irregular dan kalsifikasi irregular pada
kartilago radiolusen menyebabkan gambaran radiologis tipikal yaitu pelebaran metafisis
tulang. Pada tulang panjang kecil seperti lengan dan kaki, enchondromata mengekspansi
korteks secara signifikan. Deformitas umumnya berhenti ketika tulang mencapai maturitas.
Komplikasi langka pada dewasa yaitu perubahan enchondromata menjadi chondrosarcoma.
Terapi yang diindikasikan adalah pembedahan deformitas tulang dengan osteotomy kartilago
yang abnormal.

Eksostosis Herediter Multipel (Diaphyseal Aclasis)

Gejala khas : pertumbuhan cepat penonjolan multiple tulang dan kartilago (osteocartilaginous
exostoses) dari region metafisis tulang panjang. Kelainan bersifat autosomal dominan.
Mekanisme patologis disebabkan oleh kurangnya aktivitas osteoklastik (aclasis) dalam
proses remodeling metafisis selama pertumbuhan longitudinal. Eksostosis secara klinis
tampak dan terpalpasi lebih besar daripada gambaran radiologis oleh karena tertutup cap
kartilago radiolusen. Terapi operatif diindikasikan hanya untuk eksostosis yang
menyebabkan simtom, menyebabkan deformitas yang signifikan, atau membesar dengan
cepat. Terapi yang dilakukan adalah eksisi eksostosis sepanjang penutup periosteum dan cap
kartilago.
Generalized Abnormalities of Nerve and Muscle

Neurofibromatosis (von Recklinghausen’s Disease)

Kelainan kongenital saraf perifer yang mengenai struktur mesodermal dan struktur
ectodermal. Lebih dari setengah anak yang terkena kelainan ini memiliki deformitas skeletal.
Kelainan bersifat autosomal dominan. Kecurigaan dapat dipertimbangkan dari gejala klinis
manifestasi kulit yaitu adanya area pigmentasi coklat dan putih (café-au-lait spots), elevasi
neurofibromata cutaneous. Manifestasi musculoskeletal yaitu penekanan akibat pembesaran
jaringan neurofibroma yang berasal dari radiks saraf dan menimbulkan nyeri menjalar di
ekstremitas bawah (sciatica) atau ekstremitas atas (brachialgia). Terapi neurofibromatosis
yaitu koreksi operatif deformitas skeletal dan eksisi neurofibroma simtomatik.

Hipotonia Neuromuskular (Amyotonia Congenita, Spinal Muscular Atrophy)

Hipotonia Neuromuskular ditandai dengan sangat rendahnya tonus otot saat lahir (hipotonia,
amiotonia) sehingga terdapat gambaran floppy rag doll. Juga ditemui adanya penurunan
reflex tendo dan kelemahan otot secara umum. Anak mengalami kesulitan mempertahankan
posisi kepala, mengangkat kepala, duduk, berdiri, dan terjadi telat pertumbuhan. Kelainan
juga disertai kelenturan sendi berlebih, pes planus fleksibel, dan deformitas knock knees.
Terapi terbatas untuk menunjang ekstremitas yang lemah dan trunkus dengan brace.

Amyoplasia Congenita (Arthrogryposis Multiplex Congenita) (Myodystrophia Fetalis)

Amyoplasia congenital merupakan kelainan kongenital perkembangan otot yang ditandai

dengan kekakuan dan deformitas berat pada berbagai sendi ekstremitas. Arthrogryposis =
bent joints. Abnormalitas yang umumnya muncul pada saat lahir memberikan gambaran
wooden doll. Defek yang terjadi adalah aplasia dan hypoplasia kelompok otot selama
perkembangan embrionik (amyoplasia) dan sekunder terhadap defek sel cornu anterior
medulla spinalis. Terapi berupa stretching pasif dari sendi yang kaku dan sendi yg
mengalami deformitas dengan modalitas fisioterapi dapat meningkatkan gerakan sendi pasif.
Tindakan operatif pembedahan seperti kapsulotomi dan prosedur pemanjangan tendo
diindikasikan bila terdapat jaringan fibroktik di sekitar sendi. Operasi tulang seperti
osteotomy dan arthrodesis lebih efektif dan memberikan hasil koreksi yang lebih permanen.