Anda di halaman 1dari 57

KELAINAN KONGENITAL

PADA ORTOPEDI
Definisi Umum
Kelainan bawaan / defek yang bisa terjadi
baik dalam kandungan dan terlihat pada
waktu lahir dapat pula dalam
perkembangan selanjutnya ( kelainan
biokimiawi / histologis dikemudian hari ).
Etiologi
 Genetik (dominan, herediter & mutasi gen)
 Lingkungan ( hormonal, obat-obatan,
defisiensi gizi, zat kimiawi, infeksi, trauma
jalan lahir, radiasi )
 Kombinasi genetik dan lingkungan

Letak kelainan :
- Ekstremitas Superior
- Ekstremitas Inferior
CONGENITAL TALIPES EQUINOVARUS
= IDIOPATHIC CLUBFOOT =
Definisi :
Deformitas forefoot adduksi dan supinasi melalui
sendi midtarsal, tumit varus pada subtalar,
equinus pada ankle dan deviasi medial seluruh
kaki dalam hubungan dengan lutut. (salter)
Epidemiologi
 US : 1,2 – 2 / 1000 kelahiran hidup
 Singapore : 0,68 / 1000 kelahiran hidup
 Dapat terjadi bilateral pada 1/3 – ½ anak yang
terkena pria 2x > wanita
 Sering bersamaan Myelomeningocele dan
Arthrocryposis yang disebabkan multifaktorial ;
- faktor keturunan
- pasien fetal persisten
- primary serum plasma defek
- faktor neuromuskular

Klasifikasi :
5. True Clubfoot ( rigid ) ; fixed deformity
6. Postural Talipes ( flexible ) , mudah
dikoreksi dengan gentle passive
movement
Gejala Klinis :
 Anamnesa : Timbul sejak lahir

 Pemeriksaan fisik :
Look : kaki terputar kedalam sehingga
telapak menghadap ke posteromedial
Pergelangan kaki (angkle) equines, tumit
inversi & forefoot adduksi & supinasi.
Kadang terdapat cavus dan talus
menonjol ke permukaan dorsolateral kaki.
Tumit kecil dan tinggi, betis (calf) tipis
Feel :
- Upaya koreksi secara gentle  fixed
(tipe rigid)
- Pada bayi normal dengan postural
equinovarus (tipe flexible) kaki dapat
dorsi flexi sehingga jari menyentuh
permukaan depan cruris.
- Kelainan lain yang dapat ditemukan
spina bifida atau arhtrocryposis

Move :
ROM ; + pada tipe rigid
Pemeriksaan Penunjang
 X – ray :
Diperlukan terutama untuk evaluasi terapi
- Posisi AP diambil dengan kaki 30º
plantar flexi & tabung (beam) membentuk
sudut 30º.
- Tarik garis melalui axis memanjang talus
sejajar batas medial & melalui axis
memanjang calcaneus sejajar tepi
lateral.
Normal sudut talocalkaneal 20º.
 Pada Clubfoot normal sejajar
- Posisi lateral diambil dengan kaki
dalam
forced dorsi flexi. Garis ditarik melalui
axis mid longitudinal talus dan tepi
bawah calcaneus.
Normalnya 40°
- Dibawah 20º menujukkan calcaneus
tidak dapat mendongak (tilted up) ke
posisi true dorsiflexi.
Kaki bisa kelihatannya dorsiflexi tapi
sebenarnya patah pada level mid tarsal
menghasilkan keadaan “Rocker Bottom
Foot”
PENATALAKSANAAN
Tujuan :
2. Untuk mengoreksi deformitas sedini
mungkin
3. Untuk mengoreksi deformitas
sesempurna mungkin
4. Untuk mempertahankan posisi yang
sudah terkoreksi dan selesainya
pertumbuhan kaki.
Penatalaksanaan
 Konserfatif
Tipe flexible ; dimulai sejak bayi berusia 2
- 3 hari dan dikoreksi berdasarkan urutan
adduksi forefoot, kemudian supinasi dan
akhirnya equines.
Posisi yang diinginkan dipertahankan
dengan gips, dikoreksi setiap minggu
selama 6 - 8 minggu dengan
menggunakan roentgen agar kaki tidak
over corrected
 Operatif
Tipe rigid / resisten, dioperasi pada usia
8 minggu :
1. Dimulai dengan pemanjangan tendo
achiles
2. Bila masih ada equines dilanjutkan
dengan posterior realease kapsul
sampai dengan ankle, kalau perlu kapsul
talo calcaneal
3. Varus dikoreksi dengan medial
talonaviculare release dan cengthening
tendo tibialis posterior.
Talus yang bergeser ke medial harus
dikoreksi dengan K-wire
Pasca Operatif
Pembidaian dilanjutkan, tapi proses
moulding dilakukan tiap 3 – 4 bulan dan
anak mulai jalan selanjutnya.

Koreksi dengan Denis Browne Splint dan


ortosis yang memungkinkan berjalan
dengan posisi eversi
Koreksi dengan Denis Browne Splint dan
ortosis yang memungkinkan berjalan
dengan posisi eversi
Developmental Dysplasia of the Hip (DDH) /
Congenital Dislocation of the Hip (CDH)
Epidemiologi :
- Terjadi pada 4 – 10
kasus/1000 kelahiran hidup
- Terjadi 60% kasus pada
anak pertama
- Anak perempuan > laki-laki ;
6:1
- Meningkat pada presentasi
sungsang dan cairan
ketuban sedikit
(oligohydramnion)
- Kiri lebih sering > kanan
(60%)
Dapat juga bilateral (20%)
 Pada bayi dengan posisi kedua tungkai ekstensi
dan adduksi meningkatkan kejadian ini
 Kasus ini terkadang bersamaan dengan
Torticolis , metatarsus adduktus sindroma Ehler
Danlos , Myelomeningocele arthrogryposis
Pemeriksaan
Test Ortolani
Bayi pada posisi terlentang, lalu paha bayi
di abduksi dan ditarik ke atas
Test Barlow
Untuk mendeteksi sendi panggul dalam
keadaan normal tetapi dapat terjadi
dislokasi
 berkurangnya ROM abduksi sendi

panggul
Galleazi sign
- Panjang paha dari sendi
yang mengalami
dislokasi atau tampak
lebih pendek dari pada
sisi sehat bila panggul
dalam flexi 90°
- Trochanter mayor
tampak lebih tinggi dan
menonjol , Lordosis
lumbal berlebihan
terutama pada CDH
bilateral
Trendelenburg sign
Pada penderita CDH yang disertai
gangguan pertumbuhan sampai dengan
panggul biasanya disertai dengan kontraktur
sendi panggul sisi kontralateral, sehingga
tampak kemiringan dari sendi panggul
(pelvic obliquity) dan panjang kedua tungkai
tidak sama
Pemeriksaan Penunjang
Roentgen
- Bermanfaat setelah usia 4 – 6 minggu
- Index acetabular > 30°
- Shenton line terputus
- Metafisis femur bagian proximal terletak
sebagai lateral garis Perkins ( Head of
Femur mengalami migrasi ke lateral dan
ke atas )
- Ossifikasi head of Femur terlambat
(normalnya 6 – 12 bulan)
Centre edge (Wiberg) kurang dari 20° –
25°  subluxasi
Arthrogram :
Untuk mengetahui ada tidaknya kontriksi
kapsul sendi oleh jepitan otot psoas yang
mengakibatkan timbulnya mekanik sudut
reduksi , dapat pula untuk mengetahui
konkruensi antara head femur dengan
mankuk asetabulum
USG
- Paling efektif untuk diagnosa CDH
dimana pusat osifikasi femur proximal
belum terjadi.
- Dapat untuk diagnosa subluxasi sendi
panggul dan konfirmasi hasil reduksi
dengan Paulic Harness
Menegakkan Diagnosis
 Asimetri lipatan paha
 Uji Ortolani, Barlow dan Galeazzi +
 Asetabuler indeks 40º atau lebih besar
 Disposisi lateral kaput femoris pada
radiogram
 Limitasi yang menetap dari gerakan sendi
panggul dengan atau tanpa gambaran
radiologik yang abnormal
 Kombinasi dari yang diatas
Pengobatan
Pengobatan umumnya hanya dengan
memasang bidai untuk mempertahankan
sendi panggul dalam posisinya
Legg Calve Perthes
Definisi
Avascular necrosis pada caput femoris yang khas
pada anak dan bisa sembuh sendiri.

Epidemiologi
- Anak laki-laki > permpuan ; 4 : 1
- Terjadi pada usia 2 – 13 tahun ( terbanyak usia
6 tahun )
- 10% - 12% bilateral
Patofisiologi
 Etiologinya multifaktorial
 Mulai pada usia 4 bulan pada kaput
femoris mendapat suplai darah dari :
- Metafisial vessel yang menembus epifisial
plate
- Lateral epifisial vessel berjalan di
retinokula
- Yang kecil di ligamentum teres
Suplai dari metafisial vessel menurun
bertahap usia 4 tahun dan berhenti usia
7
tahun tetapi suplai dari cabang.
Ligamentum teres mulai berkembang
usia 4 – 7 tahun suplai darah untuk kaput
femoris tergantung dari suplai lateral
epifise vessel.
Jika peningkatan tekanan maka aliran arteri
menrun yang menyebabkan aliran vena
mengalami stasis dan mengakibatkan
tekanan intra osseus meningkat  terjadi
Iskemi  pathologis :
- Avase nekrosis
- Resorpsi
- reparatif
Gejala Klinis
Anamnesa : nyeri menjalar ke lutut dan
anteromedial aspek dari paha, keluhan
bertambah bila aktifitas dan berkurang bila
istirahat.
Sering didahului trauma
Pemeriksaan Fisik
Look : Timpang, shortening minimal
Feel : Atrofi otot paha, kontraktur
adduksi
Move : Pergerakan kaki yang timpang
terbatas
Pemeriksaan Penunjang
 Roentgen
- Grup I : Subarticular kolaps / fragmentasi
kaput femur
- Grup II : Kistik metafise
- Grup III : Densitas epifise meningkat, neck
femur melebar
- Grup IV : Kaput femur melebar dan
mushrooming
Penatalaksanaan
 Tujuan :
- Agar kaput femur dan collum femur serta
acetabulum normal
- Sendi panggul kongruen dan mobilitas
penuh
- Mencegah degenaratif arthritis
Grup I : Konservatif
Grup II – III : Konservatif dengan
pemasangan cast
Grup IV : Operatif bisa dengan
inominate osteotomy atau
femoral osteotomy atau
kombinasi
Osteogenesis Imperfekta
(Fragilitas Osseum)
 Definisi

Kelainan jaringan ikat dan tulang yang


bersifat herediter dengan gangguan
maturitas kolagen, sehingga osteoblas
tidak mampu untuk berdiferensiasi

 Insidensnya 1 dari 20000 – 60000


kelahiran
Manifestasi Klinis
 Kerapuhan tulang
 Kelemahan persendian
 Kerapuhan pembuluh darah
 Sklera biru
 Gangguan kulit
Tipe
 Tipe I ( autosomal dominant )
 Tipe II ( new dominant mutations )
 Tipe III ( some gene mutations , some
recessive )
 Tipe IV ( autosomal recessive )
Pemeriksaan Penunjang
Pada foto roentgen terlihat penipisan
korteks tulang, diafisis tulang mengecil
tetapi ujung epifisis melebar
Penatalaksanaan
1. Merawat bayi secara seksama sehingga
komplikasi fraktur yang lebih lanjut dapat
dicegah
2. Mencegah deformitas yang tidak perlu
terjadi melalui penggunaan bidai
3. Mobilisasi untuk mencegah terjadinya
osteoporosis
4. Koreksi deformitas jika perlu dilakukan
osteotomi dan fiksasi interna
Sindaktili
Definisi
Merupakan kelainan bawaan yang
ditemukan pada jari tangan, dimana jari-jari
tidak terpisah dan bersatu dengan yang lain.

Dapat terjadi satu, dua atau lebih hubungan


pada jari-jari
Hubungan pada jari-jari dapat terjadi hanya
pada kulit dan jaringan lunak saja, dapat
pula hubungan tulang dengan tulang
Penatalaksanaan
Tindakan operasi dengan memisahkan jari-
jari yang kemungkinan diperlukan skin graft.
POLIDAKTILI
 Terjadinya duplikasi jari-jari tangan
melebihi dari biasanya.
 Kelainan dapat berupa duplikasi jaringan

lunak sampai duplikasi yang disertai


dengan metakarpal dan phalangs.
 Hubungan pada jari tangan daerah

metakarpal dapat mempunyai sendi /


tanpa sendi
Penatalaksanaan
 Eksisi, kadangkala diperlukan transfer
tendo dari jari yang berlebih.
Tindakan ini dilakukan setelah anak
berusia
beberapa tahun dan sebaiknya sebelum
sekolah.
Radial Clubhand
Kelainan berupa hipoplasia atau aplasia
radius, skafoid, trapesium, metakarpal I dan
terbentuknya ibu jari serta struktur lain
seperti otot, saraf dan pembuluh darah.
Gambaran Klinis
Terlihat ujung jari deviasi ke arah radial,
ulna terlihat lebih pendek dan biasanya
melengkung.
Pemeriksaan Penunjang
Roentgen
Ditemukan aplasia atau hipoplasia dari
radius disertai dengan hilangnya jari I
Penatalaksanaan
 Bayi  dilakukan manipulasi serta
pemasangan bidai
 Sebelum usia 3 tahun dilakukan koreksi
jaringan lunak serta sentralisasi dan
stabilisasi tulang karpal

Koreksi permanen dapat dilakukan dengan


polisasi jari kedua untuk memberi fungsi
maksimal pada tangan.
?
TERIMA
KASIH
@drian_P