Catatan Belajar Mandiri 3.2.

1
Klasifikasi Kelainan Kongenital Sistem Muskuloskeletal

DEVELOPMENTAL DYSPLASIA OF THE THIP (DDH)

 Definisi
- Abnormalitas pertumbuhan hip (tulang pinggul), meliputi struktur oseus seperti
acetabulum dan proksimal femur, labrum, kapsula, dan jaringan lunak lainnya.
- Kondisi yang lebih spesifik:
 Subluksasi
 Dislokasi
 Ketidakstabilan dari sendi hip  dysplasia  gangguan pembentukan
asetabulum
 Teratologik dislokasi  dislokasi antenatal
 Epidemiologi
- Terjadi pada 1:1000 kelahiran
- 60% kondisi stabil pada usia satu minggu
- 88% kondisi stabil pada usia dua bulan
- Perempuan > laki-laki
- Lebih sering terjadi pada anak pertama
- Kiri lebih sering  berkaitan dengan vertex presentation (left occiput anterior) 
pinggul kiri berdekatan dengan sacrum ibu  menempatkannya dalam posisi
adduksi
 Etiologi
- Etiologi pasti  belum diketahui
- Wynne-Davics (1970)  predisposisi yang diturunkan  kelemahan sendi
generalisata (bersifat dominan) dan acetabulum yang dangkal (bersifat poligenik,
terutama terlihat pada anak perempuan dan ibunya)
- Predisposisi:
 Riwayat keluarga DDH
 Hormonal  kadar estrogen, progesteron dan relaxin maternal yang tinggi
pada minggu-minggu terakhir gestasi
 Oligohidramnion
 Berat badan lahir besar
 Posisi intrauterine
  Breech positioning  adduksi berlebihan dari sendi hip
 Gangguan musculoskeletal intrauterin
 Adduksi metatarsus
 Tortikolis
 Gangguan neuromuscular intrauterine
 Serebral palsi
 Mielomeningokel
 Artrogriposis  kekakuan sendi
 Sindrom Larsen
 Embriogenesis Panggul
- Sendi pada panggul terbentuk pada minggu ke-7 ketika muncul celah pada
mesenkim dari limb bud primitive  bentuk sel-sel prekartilago 
berdiferensiasi  menjadi kartilago caput femur dan acetabulum pada minggu ke-
11
- Setelah lahir  acetabulum pada neonatus seluruhnya dibentuk oleh kartilago
dengan pinggiran tipis berupa fibrokartilago (labrum)
 Patomekanisme
- Kelemahan ligament (sering inherited)
 Faktor genetic  inherited
 Hormon-iduced laxity: estrogen, progesterone, relaxin yang tinggi
(membantu relaksasi pelvis saat proses kelahiran)  lebih berefek pada
bayi perempuan
- Breech position (terutama tipe footling)
- Oligohydramnion  membatasi ruang uterus untuk perkembangan fetal
- Postnatal positioning (pembedongan)
 Pembedongan bayi dalam posisi hip-extended  acetabulum datar
- Primary acetabular dysplasia (jarang)
- DDH  hip yang terkena dapat bergeser/meluncur secara spontan keluar-masuk
acetabulum
- Teori Ortolani
  DDH: labrum posterosuperior acetabulum kehilangan ketajamannya 
dangkal, menebal  hipertrofi  limbus  neolimbus
 Pergeseran caput menimbulkan bunyi “clunk” atau scatto
 Caput femoris ukurannya normal tetapi osifikasi tertunda pada masa bayi
- DDH Subluksasi:

- DDH Dislokasi:
 - Tekanan dari caput femoris  kapsul inferior membentuk tampilan seperti jam
pasir (hourglass)  otot disekelilingnya menyesuaikan diri  memendek

 Klasifikasi Crowe
- Tinggi pelvis
- Medial head-neck junction pada bagian yang terkena
- Batas inferior acetabulum (teardrop)
 Manifestasi Klinis
- Pemeriksaan lipatan kulit pada selangkangan  lipatan melebihi anus, tidak
sejajar

- Posisi adduksi berlebihan dari hip (breech position)

 Pemeriksaan Fisik Diagnostik

< 3 bulan > 3 bulan

Galeazzi sign  tanda klasik Mulai kaku

Ortolani maneuver Abduksi terbatas

Barlow’s provocation test Perbedaan panjang kaki

Klisic’s test Lumbar lordosis

Tredelenburg gait

Hiperlaxity

Jalan jinjit
 Pemeriksaan Penunjang Diagnostik
- USG

- X-rays

- Arthrography  block reduction

 Tatalaksana
- Membedong bayi dengan posisi ekstensi dan abduksi dari hip  meningkatkan
kestabilan hip secara fisiologis
- Pavlik harness
 Teknik abduction splinting/bracing
 Indikasi: DDH bayi < 6 bulan, reducible hip
 Kontraindikasi: teratologic hip dislocation, spina bifida, spastisoverall
Pavlik
 Keberhasilan 90%
 Monitor fungsi kuadrisep  antisipasi kompresi saraf femoral dan
dislokasi inferior
 Hentikan jika tidak ada perbaikan 3-4 minggu  ganti dengan yang lebih
kaku  abduction brace  3-4 minggu

- Reduksi tertutup
 Dengan maneuver Barlow atau Ortolani
 Diikuti dengan minispika gips spalk (hip spica casting)  untuk
mempertahankan reduksi
  Indikasi: DDH usia 6-18 bulan, gagal dengan Pavlik harness atau
abduction splint
 Jika gagal  traksi  melonggarkan jaringan dan menurunkan caput
femoris berhadapan dengan acetabulum
 Konfirmasi dengan arthrogram
 Selama 3-4 bulan

- Pembedahan
 Reduksi terbuka dan Hip Spica
 DDH usia > 18 bulan, gagal reduksi tertutup
 Pengangkatan limbus yang hipertrofi dan jaringan fibrofatty 
menempatkan caput femoris pada acetabulum
 Medial approach
 Anterior open reduction
 Reduksi terbuka dan Femoral Osteotomy
 DDH > 2 tahun, residual hip dysplasia
 Perubahan anatomi femur (femoral anteversion, coxa valga)
  Caput femoris harus masuk ke asetabulum secara baik
 Sebaiknya usia < 4 tahun
 Mengurangi risiko nekrosis caput femur
 Komplikasi
- Akut
 Infeksi
 Perdarahan
 Cedera saraf
 Redislokasi
- Kronik
 Redislokasi
 Leg length discrepancy (perbedaan panjang kaki)
 Kaku sendi
 Avascular necrosis  caput femur
 Prognosis
- Terdiagnosis dini dan tatalaksana berhasil  sangat baik  sendi panggul normal
kembali, tidak ada keterbatasan fungsi
- Tidak ditatalaksana dengan baik  nyeri dan osteoarthritis

CONGENITAL TALIPES EQUINOVARUS (CTEV)

 Definisi
Talipes Equinovarus/ Clubfoot : suatu deformitas kaki yang melibatkan ketidakselarasan
antara kompleks calcaneotalar-navicular. Deformitas ini dapat berupa suatu kelainan
kongenital, posisional, atau karena penyakit yang mendasarinya (neuromuscular atau
sindromik). (Sumber : Nelson Pediatrics 19th edition)

 Klasifikasi Talipes Equinovarus

 Epidemiologi
Congenital Talipes Equinovarus (CTEV) ditemukan pada 1 dari 1000 kelahiran. Prevalensi
CTEV lebih banyak pada laki-laki dibandingkan perempuan (2:1). 50% kasus CTEV adalah
deformitas bilateral.

 Etiologi dan faktor risiko

1. Idiopatik
2. Mutasi gen Homeobox (Hox)
3. Teori mekanik (Hippocrates) : peningkatan tekanan intrauterine selama masa kehamilan.
4. Defek/kelainan pada perkembangan tulang rawan talus
5. Insersi tendon abnormal
6. Kausal neurogenic (contoh : spina bifida)
7. Hypoplasia/ absen dari a. tibialis anterior
8. Teori yang dipercayai saat ini : interaksi antara faktor genetic dan lingkungan

 Pathogenesis
 Manifestasi klinis

Pasien CTEV memiliki tampilan klinis berupa deformitas kaki yang terdiri dari 4 komponen
yang disingkat sebagai “CAVE”, yaitu :
a. Cavus : terbentuknya sudut/arkus longitudinal plantar di bagian medial secara berlebihan
pada midfoot
b. Adductus : adduksi pada forefoot
 c. Varus : Hindfood mengalami rotasi ke arah dalam (inward rotation) pada sendi
talocalcaneonavicular.
d. Eqinus : plantar flexion pada hindfoot
Selain itu, pasien dengan CTEV dapat disertai kelainan lain seperti spina bifida.
 Prinsip diagnosis dan pemeriksaan penunjang
Penegakkan diagnosis CTEV dapat dilakukan dengan anamnesis, pemeriksaan fisik, dan
pemeriksaan penunjang berupa radiografi. Namun, saat ini pemeriksaan radiografi tidak
direkomendasikan pada pasien CTEV yang masih bayi dan hanya disarankan untuk kasus
CTEV rekurens atau anak-anak. ( Sumber : Nelson Textbook of Pediatrics 19th ed.)
a. Anamnesis
Orangtua pasien mengeluhkan kaki anaknya yang bengkok. Pada anamnesis, dokter dapat
menanyakan faktor risiko CTEV pada anak tersebut.
b. Pemeriksaan fisik
Ditemukannya deformitas kaki dengan 4 komponen yaitu cavus,adductus,varus, dan
equinus seperti pada pemaparan manifestasi klinis di atas.
c. Pemeriksaan penunjang
Pemeriksaan penunjang yang dilakukan pada pasien CTEV adalah pemeriksaan
radiografi foto AP dan foto lateral. Pada pemeriksaan ini, sudut talocalcaneal diukur
untuk menunjang diagnosis apakah pasien mengalami deformitas varus dan equinus.

 Tatalaksana komprehensif
Tatalaksana CTEV terbagi atas 2, yaitu :
a. Konservatif
- W.H. Trethewan method
- Kite method
- Ponseti method
b. Operatif
- Posteromedial release
- Cincinati
Saat ini, metode yang paling banyak digunakan adalah Ponseti Method. 3 tahapan Ponseti
Method yaitu :
1. Serial casting

2. Percutaneous Achilles tenotomy (percutaneous surgical release of the tendon)

3. Foot Abduction Brace (FAB) -> fulltime (for 3 mo) and then at nighttime for 3—5yr
 Komplikasi dan prognosis
Komplikasi yang dapat timbul diantaranya adalah :
- Mobilitas / pergerakan yang terbatas
- Pola berjalan yang abnormal
- Nyeri pada kaki karena posisi abnormal kaki
Prognosisnya bai jika ditatalaksana segera dan tepat.

SPINA BIFIDA
Spina bifida adalah kelainan neural tube ( neural tube defect ) yang terjadi akibat
kegagalan neural tube untuk menutup dengan sempurna. Spina bifida berarti terbelahnya arcus
vertebrae dan bisa melibatkan jaringan saraf di bawahnya atau tidak. Spina bifida disebut juga
myelodisplasia, yaitu suatu keadaan dimana ada perkembangan abnormal pada tulang belakang,
spinal cord, saraf-saraf sekitar dan kantung yang berisa cairan yang mengitari spinal cord.
Kelainan ini menyebabkan pembentukan struktur yang berkembang di luar tubuh.
Proses Pembentukan Neural Tube Defect
Pembentukan system saraf pusat dimulai sejak bulan pertama perkembangan
janin, dimulai dari notocord kemudian terbentuk neuroectoderm dan berkembang menjadi
bentukan seperti pita pipih yang dinamakan neural plate, kemudian masuk ke dalam ke bagian
belakang embrio yang dinamakan neural groove. Bagian samping dari neural groove
akan melengkung ke atas ( neural fold ) dan menyatu membentuk suatu tabung yang
dinamakan neural tube, penyatuan / fusi dari neural fold dimulai dari bagian tengah
dari embrio dan bergerak ke arah atas ( cranial ) dan bawah ( caudal ).Bagian atas
dinamakan anterior ( rostral ) neuropore dan bagian bawah dinamakan posterior ( caudal )
neuropore. Anterior neuropore menutup pada hari 26 atau sebelumnya sedangkan caudal
neuropore akan menutup pada akhir minggu ke empat. Jika bagian dari tabung neural ( neural
tube ) tidak menutup, tulang belakang juga tidak menutup akan menyebabkan terjadinya spina
bifida.
 Gambar 2. Pembentukan neural tube deffect
Stadium Perkembangan
21 hari : neural groove dan dimulainya pembentukan neural tube
25 hari : penutupan neural groove kecuali bagian akhir anterior dan posterior
30 hari : neuropores menutup, pengenalan fore, mid dan hind brain.Diferensiasi 3 lapis neural
tube
5 minggu : pembentukan otak dan pembentukan lensa mata
6 minggu : dimulainya perkembangan cerebellum
7 minggu : corpus striatum dan thalamus, bertemunya komponen glandula pituitary
8 minggu : meningens, diferensiasi cortex cerebral
3-4 bulan : otak mulai menyerupai otak dewasa, terbentuknya corpus calosum dan komponen
yang lain
4 bulan-lahir : timbulnya cerebral sulkus dan gyrus, myelinisasi dimulai.
Ada 3 kategori perkembangan system saraf yang abnormal :
Kelainan struktural : kesalahan dalam organogenesis
Gangguan dalam organisasi
Gangguan metabolism
Patogenesis
Defek neural tube disini yangdimaksud adalah karena kegagalan pembentukan mesoderm
danneurorectoderm. Defek embriologi primer pada semua defek neural tube adalahkegagalan
penutupan neural tube, mempengaruhi neural dan struktur kutaneusectodermal. Hal ini terjadi
pada hari ke 17 -30 kehamilan. Selama kehamilan , otak, tulang belakang manusia bermula dari
sel yang datar, yang kemudian membentuk silinder yang disebut neural tube. Jika bagian tersebut
gagal menutup atau terdapat daerah yang terbuka yang disebut cacat neural tube terbuka. Daerah
yang terbuka itu kemungkinan 80% terpapar atau 20% tertutup tulang atau kulit. 90% dari kasus
yang terjadi bukanlah faktor genetik / keturunan tetapi sebagian besar terjadi dari kombinasi
faktor lingkungan dan gen dari kedua orang tuanya.
Etiologi
Penyebab spesifik dari spina bifida tidak diketahui, kebanyakkan terjadi karena
multifaktorial, tetapi menurut beberapa sumber menyebutkan bahwa spina bifida muncul akibat
dari faktor genetik (keturunan), kekurangan asam folat, dan ibu dengan epilepsi yang menderita
panas tinggi dalam kehamilannya mengkonsumsi obat-obat asam volproic, anti konvulsan,
klomifen. Biasanya penutupan tabung saraf terjadi pada minggu ke empat masa embrio. Namun
jika sesuatu yang mengganggu dan tabung gagal untuk menutup dengan baik, cacat tabung saraf
akan terjadi. Terdapat kemungkinan memilki anak dengan spina bifida meningkat apabila
keturunan yang dilahirkan sebelumnya sudah mengalami spina bifida.
Bahan – bahan teratogen yang dapat menyebabkan terjadinya defek neural tube adalah :
- Carbamazepin
- Valproic acid
- Defisiensi folic acid
- Sulfonamide
Seorang wanita yang mengkonsumsi valproic acid selama kehamilan mempunyai resiko
kemungkinan melahirkan bayi dengan defek neural tube sebesar 1-2%, maka dari itu seorang
wanita hamil yang mengkonsumsi obat-obat anti epilepsi selama kehamilannya disarankan untuk
melakukan pemeriksaan AFP prenatal rutin.
Faktor maternal lain yang dapat menyebabkan defek neural tube meliputi :
- Riwayat keluarga dengan defek neural tube
- Penggunaan obat-obat anti kejang
- Overweight berat
- Demam tinggi pada awal kehamilan
- Diabetes mellitus
Pencegahan
Diperkirakan bahwa hampir 50 % defek tabung saraf dapat dicegah jika wanita yang
bersangkutan meminum vitamin-vitamin prakonsepsi termasuk asam folat. Pencegahan pada
spina bifida dapat dilakukan dengan mengkonsumsi 400mcg/hari asam folat sebelum kehamilan
dan 800mcg/hari saat masa kehamilan. Konsumsi asam folat bertujuan untuk membantu
mengurangi resiko terjadinya neural tube defek (NTD). Pencegahan lainnya adalah dengan
melakukan pemeriksaan rutin pada saat sebelum hamil, saat maupun sesudah hamil. Tujuan
pemeriksaan rutin ini adalah untuk menemukan kelainan sedini mungkin dan apabila sudah
terkena diharapkan dapat segera ditangani agar menurunkan resiko kedepannya.
Penggunaan suplemen Folic acid 400 micrograms ( 0,4 mg ) / hari sebelum hamil dan
800 micrograms / hari selama kehamilan. Penggunaan suplemen folic acid ini penting untuk
menurunkan resiko terjadinya defek neural tube seperti spina bifida. Folic acid ( folinic acid,
folacin, pteroyglutamic acid ) terdiri dari bagian- bagian pteridin, asam para aminobenzoat dan
asam glutamat.
Dari penelitian terbukti bahwa yang memiliki arti biologik adalah gugus PABA dan
gugus asam glutamat. PmGA bersama-sama dengan konjugat yang mengandung lebih dari satu
asam glutamat, membentuk satu kelompok zat yang dikenal sebagai folat. Folat terdapat dalam
hampir setiap jenis makanan dengan kadar tertinggi dalam hati, ragi dan daun hijau yang segar.
Folat mudah rusak dengan pengolahan ( pemasakan ) makanan.
Dipandang dari sudut biologik, defisiensi folat terutama akan memperlihatkan gangguan
pertumbuhan akibat gangguan pembentukan nukleotida purin dan pirimidin. Gangguan ini akan
menyebabkan kegagalan sintesis DNA dan hambatan mitosis sel.
Ciri-ciri
Ciri-ciri Spina bifida berdasarkan klasifikasinya digolongkan sebagai berikut :
Spina Bifida Okulta
Bentuk ini merupakan spina bifida yang paling ringan. Kelainan seperti ini biasanya
terdapat didaerah lumbosacral, sebagian besar ditutupi oleh kulit dan tidak tampak dari luar
kecuali adanya segumpal kecil rambut diatas daerah yang dihinggapi. Pada keadaan seperti ini
medula spinalis dan saraf-saraf biasanya normal dan gejala-gejala neurologik tidak ditemukan.
Spina Bifida Okulta sering didiagnosis secara tidak sengaja saat seseorang mengalami
pemeriksaan X-ray atau MRI untuk alasan yang lain. Pada neural tube defek (NTD) jenis ini,
tidak terjadi herniasi dari menings melalui defek pada vertebra. Lesi yang terbentuk terselubung
atau tersembunyi di bawah kulit. Pada tipeini juga tidakdisertaidenganhidrosefalus dan
malformasiChiari II.
Seringkalilesi pada kulitberupa hairypatch, sinus dermal, dimple, hemangioma atau
lipoma dan kadang-kadangtimbulgangguanneurologik pada regio torakal, lumbal, dan sakral.
Pada masa pertumbuhan anak-anak dapat pula ditemukan paralisis spastik yang ringan.
Deteksidini pada spina bífida okulta sangatlah penting mengingat bahwa fungsi
neurologis hanya dapat dipertahankan dengan tindakan intervensi bedah secara dini dan tepat.
Kelompok ini mencakup kelainan-kelainan : lipoma spinal, sinus dermal, lipomielomeningokel,
diastematomielia, hipertrofi filum terminale dan meningokel sakral anterior.
a. Lipoma spinal
Perkembangan embriologis lipoma spinal tidak diketahui secara terperinci. Pada kasus–
kasus ini, elemen spinal normal tetap ada namun lokasinya abnormal. Lipoma spinal adalah
keadaan di mana terdapat jaringan lemak yang masuk di dalam jaringan saraf, sehingga terjadi
kerusakan dan mengakibatkan disfungsi neurologis.
 Gambar 3. Gambar MRI Lipoma Spinal

Pada umumnya tidak ada kelainan neurologis, tetapi kadang terjadi, karena dengan
bertambahnya usia, lipoma akan membesar dan menekan sistem saraf. Lipoma seperti ini dapat
berupa lipomeningomielokel atau melekat pada meningomielokel. Pemeriksaan radiologik
dilakukan seperti pada meningokel.

b. Sinus dermal merupakan lubang terowongan (traktus) di bawah kulit mulai dari
epidermis menuju lapisan dalam, menembus duramater dan sampai ke rongga subarakhnoid.
Tampilan luarnya berupa lesung atau dimpel kulit yang kadang mengandung sejumput rambut di
permukaannya dan kebanyakan di daerah lumbal. Biasanya kelainan ini asimptomatik, namun
bila menembus duramater, sering menimbulkan meningitis rekuren.

Gambar 4. Sinus dermal

c. Lipomielomeningokel
Lipomielomeningokel sering kali terdeteksi sebagai suatu gumpalan lemak pada bagian
belakang tubuh terutama di daerah lumbo-sakral. Kelainan ini kerap dikaitkan sebagai
deformitas kosmetik, namun sebenarnya ia merupakan suatu kompleks anomali kongenital yang
bukan hanya terdiri dari infiltrasi perlemakan jaringan saraf saja, tetapi juga mengandung
meningokel atau meningomielokel yang besar.

Gambar 5. Lipomielomeningokel

d. Diastematomielia
Diastematomielia merupakan salah satu manifestasi disrafisme spinal yang jarang terjadi
dan terdiri atas komponen-komponen :
Ada tulang rawan yang menonjol dari korpus vertebra dan membelah kedua hemikord diatas.
Lokasi diastematomielia biasanya di daerah toraks atau torako-lumbar, dan juga biasanya ada
abnormalitas vertebra (hemivertebra). Ciri khas dari kelainan ini adalah adanya sejumput rambut
dari daerah yang ada diastematomielia.

Gambar 6. Diastematomielia
e. Hipertrofi Filum Terminale (Penebalan Filum Terminalis)
Salah satu bentuk dasar yang bepotensi menjadikan tethered cord adalah penebalan
filum terminalis yang berlebihan akibat adanya infiltasi jaringan lemak. Filum terminalis normal
adalah struktur fibrosa yang merupakan lanjutan dari lapisan arakhnoid yang membungkus konus
medulare. Medula spinalis di rusak bila pemeriksaan radiologis menunjukkan, konus medularis
(pasien anak) berada di bawah atau pada usia bayi berada di bawah L3. Terapinya adalah operasi
laminektomi, membuka durameter dan memotong filum yang tebal.

f. Tethered Spinal Cord

 Kasus semacam ini pada awalnya asimtomatik, namun kerusakan (thetered) medula
spinalis ini berpontensi menimbulkan defisit neurologis dalam pertumbuhan selanjutnya.
Gejalanya dapat berupa nyeri gangguan sfingter urine dan ani, gangguan sensai kaki atau
gangguan motorik. Terapi operasi ditunjukan terhadap lesi-lesi yang mengancam medula spinalis
menjadi rusak.

Gambar 7. Tethered Spinal Cord

2. Spina Bifida Sistika (Aperta)

a. Meningokel
Spina bifida jenis ini mengalami simpel herniasi dari menings melalui defek pada
vertebra. Korda spinalis dan akar saraf tidak ikut mengalami herniasi melalui bagian dorsal dari
dural sac. Lesi yang timbul pada meningokel sangat penting untuk dibedakan dengan
mielomeningokel karena penanganan dan prognosisnya sangat berbeda. Bayi yang lahir dengan
meningokel biasanya pada pemeriksaan fisis memberikan gambaran yang normal. Bayi yang
lahir dengan meningokel tidak memiliki malformasi neurologik seperti hidrosefalus dan Chiari
II. Jenis ini merupakan bentuk yang jarang terjadi.

Gambar 8. Meningocele

b. Mielomeningokel
Mielomeningokel adalah keadaan di mana terjadi herniasi korda spinalis dan akar
sarafmembentuk kantung yang juga berisi menings. Kantung ini berprotrusi melalui vertebra dan
defek muskulokutaneus. Korda spinalis sering berakhir pada kantung ini dan terbuka keluar
disertai ekspose dari kanalis sentralis. Pembukaan dari struktur saraf tersebut disebut neural
placode. Neural tube defektipeiniadalahbentuk yang paling seringterjadi.
Gangguan neurologis seperti hidrosefalus dan malformasi Chiari II seringkali menyertai
mielomeningokel. Sebagai tambahan, mielomeningokel memiliki insidens yang tinggi
sehubungan dengan malformasi intestinal, jantung, dan esofagus, dan juga anomali ginjal dan
urogenital. Bayi yang lahir dengan mielomeningokel memiliki orthopedicanomalies pada
extremitas bawah dan anomali pada urogenital melalui keterlibatan akar saraf pada regio sakral.
Tampak benjolan digaris tengah sepanjang tulang belakang. Kebanyakan mielomenigokel
berbentuk oval dengan sumbu panjangnya berorientasivertikal. Lokasi terbanyak adalah di
daerah torako lumbal dan frekuensi makin berkurang kearah distal. Kadang mielomeningokel
disertai defek kulit atau permukaan yang hanya dilapisi oleh selaput tipis. Kelainan neorologik
bergantung pada tingkat, letak, luas dan isi kelainan tersebut, karena itu dapat berupa paraplegia,
paraparesis, monoparesis, inkotinensia urin dan alvi, gangguan sensorik serta gangguan refleks.

Gambar 9. Mielomeningokel

Dampak
Beberapa masalah yang paling sering muncul pada kasus spina bifida adalah:

Arnold-Chiari Malformasi, 90% kasus muncul bersamaan dengan spina bifida dimana
sebagian massa otak menonjol ke dalam rongga spinal.

Hydrosefalus, 70-90% biasanya juga muncul bersamaan dengan spina bifida. Pada keadaan ini
terjadi peningkatan berlebihan dari liquor cerebrospinal.Gangguan pencernaan dan
gangguan kemih, dimana terjadi gangguan pada saraf yang mempersarafi organ tersebut.
Anak-anak sering mengalami infeksi kronik atau infeksi berulang saluran kemih yang
disertai kerusakan pada ginjal.

Gangguan pada ekstremitas terjadi ± 30% kasus.

Gangguan dapat berupa dislokasi sendi panggul, club foot. Gangguan ini dapat terjadi
primer atau sekunder karena ketidakseimbangan otot atau paralisis.
 Penyakit spina bifida dapat menyebabkan gejala-gejala berat seperti club foot,
rudimentair foot, kelayuan pada kaki, dan sebagainya.namun jika lubang tersebut kecil, tidak
akan menimbulkan keluhan.

Konseling
Keluarga mungkin memiliki perasaan sedih, marah, shock, ketakutan dan rasa bersalah.
Orang tua juga sering khawatir tentang apa yang akan terjadi pada bulan-bulan dan tahun-tahun
ke depan dan, khususnya, dukungan apa yang ekstra dan perawatan anak mereka akan
membutuhkan.Jika anak Anda memiliki spina bifida, diskusikan masalah dengan tim perawat
keluarga. Dukungan psikologis dapat dibuat tersedia untuk membantu Anda mengatasi apa yang
pasti menjadi waktu yang sulit. Berikut ini beberapa pilihan konseling :
Support Group.Kelompok dukungan terdiri dari orang-orang dalam situasi yang sama seperti
Anda . Mereka datang bersama-sama untuk saling membantu dan membantu diri mereka sendiri .
Kelompok dukungan memberikan jaminan , motivasi , dan inspirasi . Mereka membantu Anda
melihat bahwa situasi Anda tidak unik dan tidak putus asa , dan yang memberikan Anda
kekuatan . Mereka juga memberikan tips praktis tentang mengatasi spina bifida dan menavigasi
sistem medis , pendidikan , dan sosial yang Anda akan mengandalkan bantuan untuk diri sendiri
atau anak Anda . Berada di kelompok pendukung spina bifida sangat dianjurkan oleh sebagian
besar profesional kesehatan mental .

Prognosis
Anak-anak dengan spina bifida dapat menjalani hidup aktif . Prognosis tergantung pada
jumlah dan tingkat keparahan kelainan dan faktor pribadi dan lingkungan yang terkait . Sebagian
besar anak-anak dengan gangguan ini memiliki kecerdasan normal dan bisa berjalan , sering
dengan alat bantu . Jika masalah belajar mengembangkan , intervensi pendidikan yang sesuai
sangat membantu.
Anak dengan kelainan spina bifida dapat hidup relatif normal.Prognosis, aktivitas dan
partisipasi bergantung dari jumlah dan keparahan abnormalitas dan kehidupan personal dan
faktor lingkungan.Banyak anak-anak dengan kelainan ini memiliki intelegensi normal dan bisa
berjalan, biasanya dengan bantuan alat penunjang. Jika terjadi masalah dalam kemampuan
belajar, bantuan pembelajaran awal akan sangat membantu. (National Institute of Neurological
Disorders and Stroke, 2013) Prognosis untuk bayi lahir dengan Spina Bifida bergantung dari
letak, ukuran dan tingkat cacat serta keberadaan dari hidrosepalus.Rentang cacat yang
disebabkan oleh Spina Bifida bervariasi dan berkisar antara normal hingga cacat parah.Hal ini
bergantung pada luasnya kerusakan yang terjadi pada sistem saraf dan efek dari CSF Shunt
(Cerebrospinal Fluid Shunt).
Anak-anak dengan Spina Bifida cenderung memiliki masalah dalam mengontrol rasa
ingin buang air kecil maupun besar. Pada kasus yang lebih serius, bayi mungkin memiliki
masalah dalam berjalan atau bahkan tidak bisa berjalan sama sekali. Hidrosepalus dapat
menyebabkan kesulitan dalam belajar. Umumnya kelainan pada tulang belakang yang lebih
tinggi akan meningkatkan resiko lebih besar terhadap kemungkinan kelumpuhan dan komplikasi
yang melemahkan lainnya. (NHS Fetal Anomaly Screening Programme, 2012).Berikut beberapa
presentasi tentang prognosis penderita spina bifida :
90 % Dapat tumbuh berkembang hingga dewasa (melalui dekade ketiga kehidupan mereka.)
80 % memiliki kecerdasan yang normal
75 % dari penderita dapat bertahan hidup masa dewasa awal dan dapat terus hidup selama
beberapa dekade .(dengan perawatan suportif saat masa subur)
Berikut merupakan presentasi terhadap resiko ibu melahirkan anak spina bifida :
Risiko untuk anak kedua dari orang tua dengan anak pertama menderita spina bifida karena
meningkat hingga 3-5%
Sedangkan populasi umum memiliki resiko memiliki anak spina difida adalah 0,1-0,3%. Dipicu
dari banyak factor, karena spina bifida merupakan kelainan konginental yang bersifat
multifactorial.
Indikasi Penyakit Lain
Tingkat keparahan gejala yang dialami masing-masing pengidap spina bifida bisa
bermacam-macam.Ini terjadi karena celah di tulang belakang bisa terbentuk pada lokasi yang
berbeda-beda pada tiap pengidap. Selain lokasi, tingkat keparahan bergantung pada bagian apa
saja yang tidak menutup sempurna.

Terdapat beragam komplikasi yang mungkin disebabkan oleh spina bifida. Secara umum,
gejala-gejalanya dapat dikelompokkan menjadi:

Gangguan mobilitas.
Kondisi yang ditandai dengan tubuh bagian bawah yang mengalami lemah otot atau
bahkan lumpuh.
Gangguan saluran kemih dan pencernaan.
Pengidap spina bifida umumnya mengalami inkontinensia urine atau tinja karena adanya
gangguan saraf yang mengatur saluran kemih dan pencernaan.
Hidrosefalus.
Kondisi di mana terjadi penumpukan cairan dalam otak sehingga dapat menyebabkan
kejang dan gangguan penglihatan.
Meningitis.
Meningitis dengan organisme campuran lazim ditemukan bila kulit terinfeksi atau
terdapat sinus.Pengidap spina bifida juga memiliki risiko lebih tinggi untuk mengalami
meningitis serta gangguan dalam belajar di kemudian hari. Contoh gangguan dalam
proses belajar yang mungkin terjadi meliputi gangguan bahasa atau menghitung serta
sulit konsentrasi.
Kandung kemih dan ginjal.
Banyak orang dengan spina bifida memiliki masalah menyimpan dan buang air. Ini
kadang-kadang dapat menyebabkan:
infeksi saluran kemih berulang.
hidronefrosis (di mana satu atau kedua ginjal menjadi teregang dan bengkak akibat penumpukan
urin di dalamnya)
jaringan parut ginjal
batu ginjal
Tanda-tanda infeksi saluran kemih dapat mencakup suhu tinggi (demam) dan darah
dalam urin penderita. Penderita juga mungkin memiliki sakit atau nyeri di punggung atau
samping, dan rasa sakit saat buang air kecil.Karena risiko ini, mungkin harus memiliki janji rutin
untuk memantau kandung kemih dan ginjal. Ini mungkin melibatkan scan ultrasound, serta tes
untuk mengukur volume atau kandung kemih Anda dan tekanan di dalamnya. Dalam beberapa
kasus, Anda mungkin perlu pengobatan antibiotik jangka panjang untuk mencegah infeksi
saluran kemih berulang.

Masalah kulit
Penderita spina bifida, mungkin telah mengurangi sensasi di kaki karena saraf tidak
dapat mengirim sinyal yang jelas ke otak. Ini bisa berarti bahwa sulit bagi penderita untuk
mengetahui bahwa anda telah merusak kulit pada kaki, baik karena cedera, luka bakar, atau
tekanan berkepanjangan (misalnya, dari duduk untuk jangka waktu yang panjang). Jika penderita
melukai diri tanpa disadari, ada risiko kulit bisa menjadi terinfeksi atau berkembang menjadi
ulkus tahan lama (luka terbuka), jadi penting untuk memeriksa kulit penderita secara teratur
untuk setiap tanda-tanda cedera.
Alergi lateks
Anak-anak dan orang dewasa dengan spina bifida dapat mengembangkan alergi
terhadap lateks. Lateks merupakan jenis yang terjadi secara alami karet yang digunakan untuk
membuat produk seperti sarung tangan lateks, masker dan item lainnya dari pakaian, serta
beberapa jenis peralatan medis. Gejala dapat berkisar dari reaksi alergi ringan - mata berair dan
ruam kulit - untuk reaksi alergi yang parah, yang dikenal sebagai shock anafilaksis.Shock
anafilaksis dapat mengancam jiwa dan membutuhkan perawatan segera dengan suntikan
adrenalin.
Chiari malformasi II
Kondisi umum pada anak-anak dengan myelomeningocele - di mana batang otak dan
otak kecil ( otak belakang ) menonjol ke bawah ke daerah kanal atau leher tulang belakang .
Kondisi ini dapat menyebabkan kompresi sumsum tulang belakang dan menyebabkan berbagai
gejala termasuk kesulitan dengan makan , menelan , dan bernapas kontrol; tersedak ; dan
perubahan fungsi lengan atas ( kekakuan , kelemahan ).
Komplikasi yang lain dari spina bifida yang berkaitan dengan kelahiran antara lain
adalah:
1. Paralisis cerebri
2. Retardasi mental
3. Atrofi optic
4. Epilepsi
5. Osteo porosis
6. Fraktur (akibat penurunan massa otot)
 7. Ulserasi, cidera, dikubitus yang tidak sakit.
Pada beberapa kasus, filum terminale medulla spinalis tertambat atau terbelah oleh spur
tulang (diastematomielia), yang dapat menimbulkan kelemahan tungkai progresif pada
pertumbuhan. Sendi charcot dapat terjadi dengan disorganisasi pergelangan kaki, lutut atau
coxae yang tak nyeri.
Tingkat keparahan kondisipenderita dipengaruhi oleh :
Ukuran dan lokasi dari cacat tabung saraf.
Apakah kulit meliputi/menutupi daerah yang terkena.
Saraf tulang belakang keluar/terlibat dari daerah yang terkena dari sumsum tulang belakang.
Komplikasi dari Spina Bifida dapat berkisar dari permasalahan fisik yang kecil dengan
melemahnya fungsi hingga cacat fisik maupun mental yang parah.Penting untuk dicatat, bahwa
kebanyakan penderita Spina Bifida memiliki intelegensi normal.Dampak Spina Bifida ditentukan
dari ukuran dan lokasi malformasi, meskipun itu tertutup dan bagian saraf tulang belakang yang
bermasalah. Semua saraf yang terletak dibawah bagian yang mengalami malformasi akan terkena
dampak untuk beberapa tingkat. Oleh sebab itu, semakin tinggi malformasi terjadi pada tulang
belakang, semakin besar jumlah kerusakan saraf dan kehilangan kemampuan otot dan indra
perasa.
Tambahan untuk abnormalitas sensasi dan kelumpuhan, komplikasi lain yang mungkin
terjadi adalah malformasi Chiari II, kondisi umum pada anak-anak dengan myelomeningocele
(kerusakan/ kelainan spinal bawaan kompleks), dimana batang otak dan bagian cerebellum
menonjol kebawah ke daerah kanal tulang belakang atau area leher. Kondisis ini dapat
menyebabkan kompresi pada sumsum tulang belakang dan menyebabkan berbagai gejala
termasuk kesulitan makan, menelan, dan bernapas kontrol, tersedak dan perubahan fungsi lengan
atas (kekakuan, kelemahan).
Malformasi chiari II juga dapat mengakibatkan penyumbatan cairan cerebrospinal,
menyebabkan kondisi yang disebut hidrosepalus, yaitu kondisi penumpukan abnormal cairan
cerebrospinal didalam dan disekitar otak.Cairan cerebrospinal adalah cairan bening yang
mengelilingi otak dan sumsum tulang belakang.Penumpukan cairan menempatkan tekanan yang
merusak struktur ini.Hidrosepalus biasanya diobati dengan operasi pembedahan dengan
menanamkan Shunt, yaitu tabung hampa di otak untuk mengalirkan kelebihan cairan kedalam
perut.
Beberapa bayi baru lahir dengan myelomeningocele dapat tumbuh meningitis, infeksi
pada meninges.Meningitis dapat menyebabkan cedera otak dan mengancam jiwa.
Anak-anak dengan kedua kelainan, myelomeningocele dan hidrosepalus dapat menyebabkan
ketidakmampuan belajar, termasuk sulit memberikan perhatian, bermasalah dalam bahasa dan
membaca komprehensif, dan kesulitan belajar matematika.
Masalah tambahan seperti alergi latex, masalah kulit, kondisi pencernaan dan depresi mungkin
saja terjadi pada anak-anak dengan Spina Bifida seiring dengan pertumbuhannya.
(National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

Penatalaksanaan
Penatalaksanaan dari Spina Bifida hanya dapat dilakukan setelah lahir ketika jenis dan
ukuran dari Spina Bifida telah dinilai. Perawatan akan bergantung pada posisi dan tingkat
keparahan Spina Bifida. Sebagian besar kasus ini memerlukan waktu operasi untuk memperbaiki
tabung saraf setelah lahir. Sangat mungkin bahwa beberapa kerusakan sistem saraf bayi telah
terjadi dan operasi pembedahan tidak akan mampu untuk memperbaiki semua permasalahan.
Jika terjadi hidrosepalus, ini perlu ditangani dengan operasi sebab peningkatan tekanan oleh
kelebihan cairan dapat menyebabkan kerusakan otak.Operasi melibatkan pengurangan cairan
dengan mengalirkan cairan ke perut bayi (a ventriculo-perintoneal shunt).Hal ini sering harus
diganti ketika anak tumbuh karena masalah dengan penyumbatan dan infeksi. (NHS Fetal
Anomaly Screening Programme, 2012)
Tidak ada obat untuk Spina Bifida.Jaringan saraf yang rusak tidak dapat diperbaiki,
ataupun fungsi bisa dikembalikan dari saraf yang rusak.Pengobatan tergantung pada jenis dan
tingkat keparahan gangguan.Umumnya anak-anak dengan bentuk paling ringan tidak
memerlukan perawatan, meskipun beberapa mungkin memerlukan operasi saat mereka tumbuh.
Kunci utama prioritas utama dalam mengobati myelomeningocele adalah untuk
mencegah infeksi dari perkembangan pada saraf yang terbuka dan jaringan melalui cacat tulang
belakang, dan untuk melindungi bagian terbuka dari saraf dan struktur dari tambahan trauma.
Biasanya, anak lahir dengan Spina Bifida akan mendapat operas penutupan cacat dan dapat
meminimalkan resiko dari infeksi atau trauma lanjut selama beberapa hari pertama kehidupan.
Operasi janin dilakukan dalam Rahim dan melibatkan pembukaan Rahim sang ibu dan
rahim lalu menjahit menutup celah yang abnormal melalui sumsum tulang belakang bayi
berkembang ini. Beberapa dokter percaya sebelum cacat dikoreksi, semakin baik hasilnya
bayi.Meskipun prosedur tidak dapat mengembalikan fungsi saraf yang hilang, mungkin
mencegah kehilangan lebih daripada sebelumnya.
Operasi ini dianggap eksperimental dan ada resiko bagi janin serta ibu.Resiko utama bagi
janin adalah kemungkinan kelahiran prematur karena rangsangan yang mengganggu.Akibatnya
bisa terjadi organ yang tidak berkembang sempurna, pendarahan otak, dan kematian.Resiko
untuk ibu termasuk infeksi, kehilangan darah yang mengarah pada kebutuhan transfusi, diabetes
gestasional dan kenaikan berat badan karena istirahat.
Namun, manfaat dari operasi janin yang menjanjikan, dan termasuk paparan kurang dari
rentan jaringan saraf tulang belakang dan tulang belakang untuk lingkungan intrauterin,
khususnya cairan ketuban yang dianggap beracun. Sebagai manfaat tambahan, dokter
menemukan prosedur dapat mempengaruhi cara kerja otak belakang janin berkembang dalam
Rahim, mengurangi keparahan komplikasi tertentu seperti Chiari II dan hidrosepalus dan dalam
beberapa kasus, menghilangkan kebutuhan untuk operasi untuk menanamkan shunt. 20-50%
anak-anak dengan myelomeningocele mengembangkan kondisi yang disebut posesif tethering,
atau tethered cord syndrome. Sumsum tulang belakang mereka menjadi diikat ke sebuah struktur
yang tidak bisa bergerak, menyebabkan sumsum tulang belakang akan menjadi tertarik dan
melar seiring dengan pertumbuhan anak. Kondisi ini dapat menyebabkan kaki kehilangan fungsi
otot serta perubahan fungsi pada reaksi buang air besar dan kecil.Operasi awal untuk penambatan
sumsum tulang belakang mungkin menyebabkan anak untuk mengembalikan fungsi dasar
mereka dan mencegah kerusakan neurologis lebih lanjut. Beberapa anak akan membutuhkan
operasi berikutnya untuk mengelola masalah dengan kaki, pinggul, atau tulang belakang.
Individu dengan hidrosepalus umumnya akan memerlukan operasi tambahan untuk
menggantikan shunt yang dapat tertinggal pertumbuhannya dan menjadi tersumbat atau infeksi.
 Beberapa individu dengan Spina Bifida memerlukan alat bantu seperti penyangga,
tongkat, atau kursi roda. Lokasi malformasi pada tulang belakang mengindikasikan tipe dari alat
bantu yang dibutuhkan. Anak-anak dengan cacat tinggi pada tulang belakang akan memiliki
kelumpuhan yang lebih luas dan akan sering membutuhkan kursi roda, sementara mereka dengan
cacat ringan pada tulang belakang mungkin hanya membutuhkan tongkat, penyangga kaki atau
alat bantu berjalan lainnya. Awal latihan khusus untuk kaki dan pergelangannya pada awal usia
dapat membantu menyiapkan anak untuk berjalan dengan penyangga atau tongkat tersebut ketika
mereka dewasa.(National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)
Pembedahan mielomeningokel dilakukan pada periode neonatal untuk mencegah
ruptur.Perbaikan dengan pembedahan pada lesi spinal dan pirau CSS pada bayi hidrosefalus
dilakukan pada saat kelahiran.Pencangkokan pada kulit diperlukan bila lesinya
besar.Pembedahan dilakukan untuk menutup lubang yang terbentuk dan untuk mengobati
hidrosefalus.Kelainan ginjal dan kandung kemih serta kelainan bentuk fisik yang sering
menyertai spina bifida.Terapi fisik dilakukan agar pergerakan sendi tetap terjaga dan untuk
memperkuat fungsi otot.Untuk mengobati atau mencegah meningitis, infeksi saluran kemih dan
infeksi lainnya diberikan antibiotik.Sedangkan untuk mengatasi gejala muskuloskeletal (otot dan
kerangka tubuh) perlu 11 Universitas Indonesia campur tangan dari ortopedi (bedah tulang)
maupun terapi fisik.Kelainan saraf lainnya diobati sesuai dengan jenis dan luasnya gangguan
fungsi yang terjadi (Wong, Hockenberry-Eaton, Wilson, Winkelstein, & Schwartz, 2009).
Pembedahan dilakukan secepatnya pada spina bifida yang tidak tertutup kulit, sebaiknya
dalam minggu pertama setelah lahir.Kadang-kadang sebagai akibat eksisi meningokel terjadi
hidrosefalus sementara atau menetap, karena permukaan absorpsi CSS yang
berkurang.Kegagalan tabung neural untuk menutup pada hari ke-28 gestasi, atau kerusakan pada
strukturnya setelah penutupan dapat dideteksi in utero dengan pemeriksaan ultrasonogrfi. Pada
90% kasus, kadar alfa-fetoprotein dalam serum ibu dan cairan amnion ditemukan meningkat;
penemuan ini sering digunakan sebagai prosedur skrining. Keterlibatan baik kranial maupun
spinal dapat terjadi; terminology spina bifida digunakan pada keterlibatan spinal, apabila
malformasi SSP disertai rachischisis maka terjadi kegagalan lamina vertebrata.
Posisi tengkurap mempengaruhi aspek lain dari perawatan bayi. Misalnya, posisi bayi ini,
bayi lebih sulit dibersihkan, area-area ancaman merupakan ancaman yang pasti, dan pemberian
makanan menjadi masalah.
Bayi biasanya diletakkan di dalam incubator atau pemanas sehingga temperaturnya dapat
dipertahankan tanpa pakaian atau penutup yang dapat mengiritasi lesi yang rapuh.Apabila
digunakan penghangat overhead, balutan di atas defek perlu sering dilembabkan karena efek
pengering dari panas yang dipancarkan.Sebelum pembedahan, kantung dipertahankan tetap
lembap dengan meletakkan balutan steril, lembab, dan tidak lengket di atas defek
tersebut.Larutan pelembab yang dilakukan adalah salin normal steril.Balutan diganti dengan
sering (setiap 2 sampai 4 jam).Dan sakus tersebut diamati dengan cermat terhadap kebocoran,
abrasi, iritasi, atau tanda-tanda infeksi.Sakus tersebut harus dibersihkan dengan sangat hati-hati
jika kotor atau terkontaminasi.Kadang-kadang sakus pecah selama pemindahan dan lubang pada
sakus meningkatkan resiko infeksi pada system saram pusat.
Latihan rentang gerak ringan kadang-kadang dilakukan untuk mencegah kontraktur, dan
meregangkan kontraktur dilakukan, bila diindikasikan.Akan tetapi latihan ini dibatasi hanya pada
kaki, pergelangan kaki dan sendi lutut.Bila sendi panggul tidak stabil, peregangan terhadap
fleksor pinggul yang kaku atau otot-otot adductor, mempererat kecenderungan subluksasi.