Kelainan Kongenital pada

Muskuloskeletal
Kelainan Kongenital pada Muskuloskeletal

• Definisi:
Merupakan kelainan /defek muskuloskeletal yang
nampak saat lahir, di mana proses terjadinya intra
uterine atau dalam pertumbuhan anak dikemudian hari
• Insiden: 3%-6%
 Etiologi
1. Faktor Genetik (10%) - TERMIS
2. Faktor Lingkungan - KIMIA
(20%) - ANOKSIA
- HORMONAL - RADIASI
- INFEKSI 3. Kombinasi
- OBAT 4. Idiopatik >>> (60-
- MEKANIK 70%)
- NUTRISI
 Diagnosa
1. Prenatal
2. Bayi

Prenatal
- Pemeriksaan USG
- Screening maternal: Alfa Feto Protein
- Amniosentesis
- Pemeriksaan vili korion
Bayi
Trauma lahir
Orthopaedic check list (“Siffert”)
Umum
Lokal: -Leher
-Bahu, siku, tangan
-Tulang belakang
-Panggul
-Lutut-tungkai
 Pemeriksaan Penunjang
• Radiologi >>>
- Pelvis
- Radiocarpalia + Pedis
- Vertebra
• Biokimia
• Biopsi Tulang
 Jenis-Jenis
1. Congenital Constriction Ring
2. Congenital Muscular Torticolis
3. Congenital Scoliosis
4. Osteogenesis Imperfekta (Fragilitas Osseum)
5. Sindactili dan Polidactili
6. Congenital Aklasia (Multiple Eksostosis)
7. Congenital Talipes Equino Varus (CTEV)
8. Congenital Dislocations of the Hip (CDH)
9. Slipped Upper Femoral Epiphysis (SUFE)
10.Perthe’s Disease
 Congenital Constriction Ring
• Streeter’s Dysplasia
• Lokasi:
- Tungkai atas
- Tungkai bawah
- Tubuh
Berupa jaringan melingkar seperti
cincin
• Penyebab: “Unknown”,
Dugaan: “Germ Plasma’ Defects
Berupa kegagalan perkembangan
mesodermal bawah kulit
 Congenital Constriction Ring
• Terapi:
Dilakukan operasi, bila timbul gejala:
- Gangguan Sirkulasi
- Gangguan Lymphe
Operasi Z Plasty
 Congenital Muscular Torticolis
• Penyebab
Fibrosis
(M.Sternocleidomastoideus)

Kontraktur

Memendek
 Congenital Muscular Torticolis
• Klinis:
- Benjolan di leher saat lahir atau setelah 2-3 minggu
- Kepala miring, dagu ke arah yang berlawanan
- Gerakan terbatas
• Pemeriksaan Fisik:
Benjolan pada M. Sternocleidomastoideus
• Terapi:
- Manipulasi
- Tenotomi
 Congenital Scoliosis
• Manifestasi Klinis:
- Tulang belakang melengkung secara
abnormal ke arah lateral
- Bahu dan/atau pinggul tidak sama
tingginya
- Nyeri Punggung
- Kelelahan pada tulang belakang saat
duduk atau berdiri lama
- Skoliosis yang berat (dengan kelengkungan
lebih besar dari 60%) bisa menyebabkan
gangguan pernafasan
 Congenital Scoliosis
• Klasifikasi
a. Skoliosis Fungsional
Disebabkan karena posisi yang salah atau tarikan otot
paraspinal unilateral, yang dapat disebabkan karena:
- Nyeri punggung dan spasme otot.
- Perbedaan panjang tungkai,
- Herniasi diskus,
- Spondilolistesis, atau penyakit pada sendi panggul
tidak terjadi rotasi vertebra yang bermakna, dan biasanya
reversibel
 Congenital Scoliosis
• Klasifikasi
a. Skoliosis Struktural
Tidak reversibel dan bisa berupa skoliosis idio-
patik, kongenital, atau yang didapat (skoliosis
neuromuskular).
 Pemeriksaan Fisik
• Baju pasien harus dibuka agar tulang belakang dapat
diperiksa secara langsung.
• Posisi terbaik untuk pemeriksaan ialah posisi berdiri,
meskipun pemeriksaan dengan posisi duduk, tidur
tengkurap, atau tidur miring juga dapat dilakukan sesuai
dengan kondisi pasien.
• Hal-hal yang harus diperhatikan pada pemeriksaan fisik
ialah deviasi prosesus spinosus dari garis tengah, punggung
yang tampak miring, rib hump, asimetri skapula,
kesimetrisan pinggul serta bagian atas dan bawah trunkus
(bahu dan pelvis), dan perbedaan panjang tungkai.
 Pemeriksaan Fisik
• Yang harus dicatat pada saat
pemeriksaan skoliosis ialah bentuk dan
derajat kurvatura yang terbentuk pada
berbagai posisi. Deskripsi kurvatura
harus meliputi:
- Panjang segmen dimana kurvatura
dimulai dan berakhir
- Bentuk (C atau S)
- Arah puncak kurvatura.

Skoliometer dapat digunakan untuk

mengukur sudut kurvatura tanpa foto
radiografi.
 Pemeriksaan Penunjang
• Pemeriksaan radiologik
Teknik standar untuk mengukur sudut kurvatura
skoliosis ialah sudut Cobb.
Kurva skoliosis dikatakan
Ringan bila sudut Cobb yang terbentuk <25°
Sedang, bila 25-45°
Berat, bila >45°
 Penatalaksanaan
• Rehabilitasi Medis

Cobb angle
- <20 derajat: observasi
- 20-40: brace
- > 40: operasi
 Congenital Talipes Equino Varus (CTEV)
• Club Foot
• Kejadian:
- 2%
- Bilateral 50%
- Faktor Genetik 10%
• Etiologi: “Unknown”
Teori:
- Resisten dinding perut
- Gangguan posisi in utero
- Cairan amnion sedikit
- Abnormal anatomi & histologi otot serta tendon
- Mempertahankan posisi “In Utero”
Disebut: Idiopathic CTEV
 Congenital Talipes Equino Varus (CTEV)

• Patologi
Abnormal Posisi Talus

- Art. Talocruralis: Equinus

- Kaki:
Supinasi Kekakuan otot dan tendon bagian
dalam kaki sehingga tendon menjadi
Adduksi pendek dan menarik kaki ke arah
dalam
Congenital Talipes Equino Varus (CTEV)

• Klinis:
- Tumit:
 Kecil
 Tinggi
- Betis Kecil
- Caput Talus
Menonjol Dorso Lateral
CTEV Rigid
Non Rigid

Indikasi Operasi:
1. NEGLETED CTEV
2. OLD CTEV
3. TYPE RIGID
4. GAGAL KOREKSI
POSTERO MEDIAL SOFT TISSUE RELEASE
Koreksi Serial Gips: Metode Ponseti
Developmental Dysplasia of the Hip (DDH)

Formerly known as Congenital Dislocation of the Hip

(CDH)

• Comprise a spectrum of disorder:

1. Dislocation during neonatal period
2. Subluxation or partial displacement
3. Shallow acetabulum without actual displacement
Developmental Dysplasia of the Hip (DDH)

Merupakan kondisi bawaan kelainan panggul

yang didapat sejak lahir berupa dislokasi pada
panggul karena acetabulum dan caput femur
tidak berada pada tempat seharusnya.

• Bilateral > Unilateral

• Perempuan > Laki-laki (7:1)
Etiologi
Genetik

• Kelemahan Ligamen

Intrauterine
• Desakan: kembar,oligohidramnion
Desakan dapat
mengakibatkan caput femur janin yang masih
belumterfiksasi dengan baik lepas dari
acetabulum.
• Hormon Relaksin
merupakan hormon yang muncul
saat partus untuk melemaskan tulang panggul
Etiologi
Partus

• Kesalahan dalam penolongan partus

• Bayi dengan interpretasi bokong

Pasca Partus

• Kebiasaan membedung
Pembedungan dengan sangat
erat sampai membuat kaki anak yang
seharusnya fleksi menjadi ekstensi
 Clinical Features
• In the neonate:
Every newborn child should be examine for sign
of hip instability
Breech presentation
 Clinical Features
• Late features:
 Asymmetry, a clicking hip or
difficulty in applying napkin
 Unilateral dislocation-skin
creases look asymmetrical, short
leg, internally rotated
 Bilateral dislocation- wide
perineal gap, abduction is
limited
 Walking is delayed
 Trendelandburg gait
 Hip Dislocation
Hilgenreiner’s line
• Horizontal line through right and
left triradiate cartilago
• Femoral head ossification should
be inferior to this line
Perkin’s line
• Line perpendicular line to
Hilgenreiner’s line through point
at lateral margin of acetabulum
• Femoral head ossification should
be medial to this line
Shenton’s line
• Arc along inferior border of
femoral neck and inferior edge
of superior pubic ramus
• Arc line should be continuous
 Hip Dysplasia
• Acetabular index – angle
formed by a line drawn
from point on triradiate
cartilage to point on
lateral margin of
acetabulum
• Normal: < 30°

Van Rosen’s lines- the hip

abducted 45°. The femoral
shaft should be pointed into
acetabula
 Diagnosis
• Anamnesa
• Pemeriksaan fisik 
 Barlow’s Test
 Ortoleni’s Test
Trendelanburg’s Test
 Trendelanburg’s Test
 Plain X-Rays
Normal Dislocated hip
 Treatment
• The first 3-6 month of age:
 Double napkin or an abduction
pillow for first 6 weeks
 Re-examined
 Persistent instabillity: abduction
splintage until hip is stable
 Follow up until the child
walking
 Treatment
• Splintage
- Hold the hip 100° fexed and abducted
- Allow some movement in the splint

Pavlik Harness
 Treatment
• Persistent dislocation: 6 months to 6 years
 Close reduction
 Splintage
 Open reduction

After the age of 6 years

Unilateral dislocation- operative reduction
Bilateral dislocation- Symmetrical, less notifiable
-Greater risk for surgical intervention
-Avoid operation unless pain and deformity is unusally severe
Slipped Upper Femoral Epiphysis (SUFE)

• Displacement of the proximal femoral epiphysis

• Most common hip pain in adolescence

Risk Factors:
1. Obesity
2. Hx of radiation therapy to femoral head region
3. Endocrine disorders (e.g. hypothyroidism and
osteodystrophy of chronic renal failure)
4. Positive family of SUFE/SCFE (autosomal dominant)
 Clinical Presentation
1. History
Pain:
- Hip or groin pain (most common)
- Reffered pain: ant part of thigh and knee
Limp
2. Physical Examination
- Trendelanburg gait
- Leg is externally rotated
- 1-2 cm short
- Limitaion of abduction and internal rotation
Management
Non weight bearing and rest

Surgical: Percutaneous in-situ stabilization/

fixation
 Perthe’s Disease
Penyakit Perthes adalah gangguan pada kaput femur yang
terdiri dari proses nekrosis, kolaps, perbaikan dan remodeling

Penyebab:
kejadian vaskular yang
diikuti oleh revaskularisasi.
Selanjutnya hal ini dapat
mengakibatkan nyeri pada
bagian pinggul.
 Pathology

Stage 2
Stage 1 - Revascularization and
repair
- Bone death
- New blood vessel Stage 3
- Part of the enter the necrotic area -Distortion and
bony femoral and new bone is laid remodelling
head dies, stop down on the dead
enlarge trabeculae
 X-Ray
• Earliest changes- increased density of the bony epiphysis and
apparent widening of the joint space
• Followed by- flattening fragmentation and lateral displacement of
the epiphysis, with rarefaction and broadening of the metaphysis
TERIMA KASIH