Kelainan Kongenital

Orthopaedi

1
2
Cabang ilmu kedokteran yang mempelajari
kelainan sistem lokomotor dan tulang
belakang dalam hal diagnosis, terapi,
rehabilitasi, prevensi dan investigasi yang
disebabkan oleh kelainan kongenital, infeksi
& inflamasi, degenerative, tumor, imunologi
endokrin-metabolik dan trauma

3
• CTEV
• Torticolis
• Syndactily, polydactily, macrodactily
• Achondroplasia (Skeletal dysplasia)
• DDH
• Arthrogryposis multiplex congenita
• Osteogenesis imperfecta
• Scoliosis
• Proximal focal femoral defisiensi/PFFD

4
1. Kelainan bentuk anatomi atau fungsi
2. Tampak saat lahir atau tak lama setelah lahir
3. Dapat single/lokal atau multiple/general
4. Dapat menurun/herediter atau tidak

5
1. Genetik
a. Sex atau autosomal khromosom
b. dominan atau resesif
2. Lingkungan selama proses kehamilan
a. obat-obatan (teratogen)
b. infeksi
c. trauma mekanis
d. anoxia/hypoxia
3. Kombinasi genetik dan lingkungan

6
Schematic illustration of the critical periods in human development. During the first two weeks development, of the embryo is usually not
susceptible to teratogens. During these pre-embryonic stages, a teratogen either damages all or most of the cells, resulting in its death, or
damages only a few cells, allowing the conceptus to recover and the embryo to develop without birth defects. Red denotes highly sensitive
periods when major defects may be produced (e.g. amelia, absence of limbs). Yellow indicates stages that are less sensitive to teratogens when
7
minor defects may be induced (e.g. hypoplastic thumbs)
The hips are
always flexed and
externally
rotated, while
the knees are
usually flexed
and the feet
turned inward

8
 Bertujuan mencapai
kesempurnaan fungsi organ
dengan mengkoreksi
kelainan anatomis sedini
mungkin

9
Congenital Talipes Equino
Varus
(Club Foot)

10
Talipes = Talus = ankle
Pes = kaki
Equinus = jari lebih rendah
Varus = lateral kaki sebagai alas

11
a. Saat lahir
b. 1-2 kasus per 1000 bayi
c. Multifactorial
d. Laki 2x perempuan
e. Bilateral 30% kasus

12
13
14
- anterior : - supinasi metatarsal
- adduksi tarsal metatarsal
- lateral : equinus
- medial : cavus
- posterior : - tumit kecil dan tinggi
- atrofi gastrocnemius - tumit varus

15
16
Test dorso flexi (24 jam pertama )
ibu jari tidak pada crista tibia 17
 -Spina bifida
- Agenesis tibia
- Constriction
band
- AMC

18
Terapi :
a.Konservatif : - serial plastering selama 8 minggu
- pada tipe fleksibel (subyektif)
- umur < 5 bulan
- sirkuler gips atas lutut (above knee)

b.Operatif : - konservative gagal

- umur > 5 bulan
- tipe rigid
- dilakukan PMR + ATL kmd sirkular gips
6 minggu

19
- dibuat pada posisi fungsional (berdiri)

- AP : sudut talocalcaneal mengecil

0 0
(N : 30 -50 )
- Lat : sudut talocalcaneal mengecil
0 0
( N : 25 -50 )

20
21
22
CTEV - Management

•Serial manipulation/casting
•Surgery for resistant cases

23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
 < 10 tahun :
tendon lengthening , medial ligamentum release36
37
38
CTEV - Management

•Older child
•Neglected clubfoot

Bone + soft tissue

surgery
39
40
41
42
 Congenital Muscular
Torticollis
(“Sternomastoid Tumour”)

43
Torticollis

• Muscular

• Bony

44
Clinical Findings

•Plagiocephaly
• Facial asymmetry
• Decreased neck movement

45
46
47
Etiology

•Birth trauma
•Vascular
•Compartment syndrome

48
Management

•Physiotherapy

•Surgery

49
50
Congenital Scoliosis

•Berasal dari bahasa Yunani berarti

bengkok.
•Tulang belakang (Spine) deviasi ke
lateral dan rotasi pada 3 bidang frontal,
sagital dan transverse

•failure of formation
•failure of segmentation
51
Clinical

•Forward bending test

•Assessment of maturity
•Flexibility and Balance

52
Adam’s Forward Bending Test

53
54
55
Management

•Observation
•Bracing
•Surgery

56
57
 DDH
Developmental Dysplasia of the Hip

58
Definisi

Dislokasi sendi panggul yang

disebabkan oleh karena gangguan
pertumbuhan sistem tulang dan
jaringan yang membentuk sendi

59
Types of DDH

•dislocated
•dislocatable
•subluxated
•dysplastic

60
Ciri-ciri
a. saat lahir atau tidak lama setelah lahir
b. Insiden bergantung ras (0,01%-1%)
c. etiologi :
• genetik à dysplasia
• Hormonal à laxity

61
62
Diagnosis
a. Klinis :
- pelipatan kulit paha yang asimetris
- Ortolani test (out à in)
- Barlow test (in à out)
- kaki lebih pendek (Galleazi sign)
- abduksi terbatas
- Trendelenberg test positive (bila sudah jalan)
b. Radiologis
- AP / Frog leg view
- umur lebih 10 bulan (Hilgenreiner’s and Perkin’s line)
- putusnya Shenton line
Bila bilateral :
- perineal melebar
- hyperlordosis

63
Neonatal Examination

64
65
Girl , 5 yo

66
Special Examination
Trendelenburg test :

67
Other Investigations

•Ultrasound
•X-rays

68
69
Therapi

a. Umur < 2 bulan :

- Closed reduction & Pavlik Harness
b. Umur > 2 bulan-12 bulan :
- Closed reduction & traksi kemudian orthosis
c. Umur lebih 12 bulan :
- Closed atau open reduction & cast
- acetabular plasty dan atau femoral procedure

70
71
72
73
74
75
76
Calcaneovalgus foot

77
78
Flatfeet

•Flexible vs rigid
•Painless vs painful

79
80
Flexible Flatfeet

•Tests for ligamentous laxity

•Great toe extension test

81
Planovalgus foot

•Idiopathic
•Neuromuscular

82
83
Cavus foot

•Idiopathic
•Neuromuscular

84
85
Cavus foot

•Charcot Marie Tooth Disease

•Friedrich’s Ataxia
•Poliomyelitis
•Spina Bifida

86
87
88
89
90
91
92
93
• kegagalan separasi (differensiasi) jari pada
minggu ke 6-8 intra uterine
• 1 dari 2250 kelahiran
• 50% bilateral
• 57% antara jari III-IV
• pria 2x wanita
• 10-40% ada riwayat keluarga
• multifaktorial

94
95
Klinis :
• jari menjadi satu
• Simple (skin & soft tissue) & complex (tulang)
• complete & incomplete

Therapy :
• Teknik : - simple : Z plasty
- complex : separasi tulang dan
Z plasty

96
97
98
99
 Ciri-ciri
• Herediter autosomal
• Dominan atau resesif
• Tulang osteoporotik dan mudah patah
• Tulang bengkok (bowing)
• Ligamen hyperlaxity
• Blue sclera
• Dentinogenesis

100
101
2. Klasifikasi
a. Congenita :
- fraktur saat lahir (at birth)
b. Tarda : fraktur setelah lahir (perinatal)
- tarda gravis : fraktur pada 1 tahun pertama
- tarda levis : fraktur setelah 1 tahun
3. Pathology
Kegagalan maturasi serat kollagen pada stadium
pembentukan serabut reticulin

102
103
:
kepala : - facio cranial disproportion
- blue sclera
- gigi discoloration (kuning-coklat)
- kadang-kadang tuli
extremitas : deformitas & bowing
tulang belakang : kyphosis, scoliosis

104
 Radiologis
- kepala : helmet head
- tulang belakang : kyphosis, scoliosis
- extremitas : tulang panjang
memendek
dan lebar dengan cortex tipis

105
a. medical :
- sex hormon : untuk deposisi calcium
- calcitonin : mencegah resorbsi tulang
- multivitamin
b. surgery :,
- koreksi deformitas
c. Orthosis :
- proteksi fraktur
- supportif saat berjalan
106
107
108
109
110
111
Arthrogryoposis Multiplex Congenita

112