KELAINAN CONGENITAL

dr. Hari Tjahjono, SpOT. FICS.FWPOA

 Kelainan Congenital
Definisi :
Kelainan yang tampak pada bayi saat dilahirkan atau baru
muncul kelainan ini pada kemudian hari
Dibagi 2 :
a. Kelainan lokal
1. Torticolis
2. C.T.E.V
3. C.D.H
b. Kelainan multiple
1. Achondroplasia
2. Osteo Genesis Imperfecta
3. Diaphyseal achlasia
4. Arthrogriposis multiplex congenital
5. Constriction Band
KELAINAN LOKAL
1. Torticolis Muscularis Congenital (Wry Neck)
 Definisi : yaitu dimana M. sternocleido mastoideus pada
satu sisi menjadi fibrosis dan tidak bisa tambah
memanjang pada masa pertumbuhan anak dengan akibat
terjadinya deformitas yang progresif
 Gx : - Benjolan pada M. sternocleido mastoideus
- M. Sterno Cl tegang seperti tali
- Kontraktur M. Sternocleido mastoideus
sehingga jarak proc. Mastoid dengan
starnum dan clavicula menjadi lebih
dekat pada kisi yang sakit
 Tx : - Streching
- Operatif
 dd : - Limphadenitis
- Cicatrik
- Hemivertebracarv
- Spondilitis TBC
- Rheumatsid
- Fr. Cervical

2. C.T.E.V
 Meliputi : - Equinus
- Calcaneus
- Varus
- Valgus
 Patologi : - Tendon apehilasmemendele
- Tendon Tibialis anterior + postterior
memendele
- Fore foot aduksi + inversi
- Calcaneus varus
- Talus equinus
- Cunei form & carboid wedge
- Tueta tarsal melengkung ke medial
 Klinis : K.u : deformitas
I : - Betis tampak kecil & rotasi ke medial
- Equinus pada pergelangan kaki
- Varus pada subtalar
- Adduksi pada mid tarsal
 Dd : 1. Post polio myelitis – paralisis
2. Spina Sifida
3. Artrogriposis multiple congenital
4. Constriction band
5. Absentbone str. of Tibia
 THER : - Sedini mungkin max. 9 bln
1. Konservatif
“Serial Plastering Cast”
Prinsip : Varus + Aduksi – Equinus
2. Operasi
 Indikasi :
1. CTEV konservatif gagal
2. Rekuren post konservatif
3. > 9 bln tanpa pengobatan
 Kategori :
1. Memotong ligamen, capsel sendi yang ketat dan
memanjangkan
tendon
2. Koreksi deformitas tulang
3. Tendon transfer

3. C.D.H., meliputi
a. Aceta bulum
- akibat caput femur letaknya di luar aceta bulum maka terjadi
gangguan pertumbuhan aceta bulum, permukaannya
dangkal, miring, mangkok (acetabulum tiruan) pada proximal
yang asli
b. Caput Femuris
- Cortilago head membesar
- Colum Femuris memendek
c. Capsule
- Bentuk Hourglass
- Isthmus  yang menyilang dari depan
d. Labrum
- Card. Labrum membesar (limbus)
e. Lig. Teres
- Sering menebal
f. Musc
- Pemendekan dari M. Aductuor, M. Illeopsoos

GEJALA :
1. Abduksi → bunyi click
2. Waddling gait
3. Lipatan kulit asimetris pada peliptan paha bagian dalam
TANDA :
1. Pemendekan tungkai
2. Perineum melebar
3. Ortholani test 
4. Barlow test 
5. Ro : Perkin’s line 
KELAINAN MULTIPLE
1. Achondroplasi
 Definisi :
Suatu penyakit dimana kartilago yang dihasilkan oleh
epifise tidak tersusun secara normal, sehingga mengalami
degenerasi
 Klinis :
- Short limb deforf
Cebol dengan extremitas pendek tapi intelegensi normal
- Bronchycephalik : dahi menonjol
- Kyphosic lordosis
- Pedikal vertebra pendek sering stenosis dari canalis regio
lumbalis & discus prolaps
 Ro :
- Tulang-tulang pipa pendek relatif tebal
- Metafisis melebar dengan tonjolan ketengah epifisc
- Chondro ectodermal dysplasia
- Spondylo epiphyseal dysplasia

2. Osteogenesis Imperfecta / Britle Bones

 Definisi :
Suatu cacat jaringan mesenchym yang menyeluruh dengan
akibat kesalahan pembentukan tulang dimana osifikasi
berhenti sampai wofen Bone dimana jaringan osteoid
dominan, tanpa canal houers, akibatnya tulang jadi sangat
rapuh.
 Variasi :
- Congenital
- Tanda
 Gejala :
- Perawakan pendek
- Blue sclera
- Osteosclerosis & scoliosis
- Bentuk kepala melebar
- Bila patah (tulang panjang) kesembuhan tidak sempurna
(Coxa vara / valga)
 Therapi :
Osteotomy multiple dengan fixasi pen (operasi …)

3. Diaphyseal aclasis (multiple Exostolis)

 Definisi :
Terjadinya gangguan kegagalan remodeling dari ujung-
ujung tl. Dimana masih tersisa epiphyseal cartilago pada
permukaan yang timbul membentuk tl. Exostoses yang
ujungnya masih ditutupi cartilago
 Klinis :
- Penderita lebih pendek dari normal
- Tumor multiple pada sekitar prox. Humerus
- Distal radius, ulna, proximal femoris sekitar lutut, distal cruris
- Deformitas : - Radius melengkung
- Genu valgum
 Therapy :
Excisi bila mengganggu jaringan sekitarnya

4. Arthogiposis Multiplex Congenital

Arthosis = Sendi
Briposis = bengkak
 Macam :
- Neurogenital
- Myopatik
 Klinis :
- Kontraktur sendi : bahu, siku pergelangan tangan,
panggul, lutut
- Wegging kulit
- Gerakan sendi sangat terbatas
- Otot etrofis
- Makin ke distal makin berat
- Jari-jari kontraktur
- Sensibilitas normal
- Tidak ada gangguan mental
 Therapy :
Streching
5. Constriction band
 Definisi :
Discription jaringan karena jeratan sehingga mengganggu
aliran darah, ini adalah akibat dari rupturnya emnion &
timbul serat-serat dari emnion C aminotic band
 Klinis :
- Oedem extremitas
- Congenital amputasi
- Talipes equino varus
 Therapy :
- Operatif
- Bila pada kaki terapi seperti CTEV