KELAINAN KONGENITAL

KKPMT 4
ELLY NURUS SAKINAH
 KELAINAN KONGENITAL

Kelainan kongenital adalah kelainan atau defek yang bisa terjadi ketika di
dalam kandungan dan terlihat pada waktu lahir dan dapat pula terjadi dalam
perkembangan anak di kemudian hari
 INSIDEN

• Kelainan musculoskeletal merupakan kelainan bawaan yang sering dijumpai

di klinik sesudah kelainan sistem kardiovaskular dan sistem susunan saraf
pusat

• 3% dari kelainan bawaan dapat diamati pada waktu bayi baru lahir
• Pada waktu umur satu tahun bisa mencapai 6%.
 ETIOLOGI

1. Faktor genetik
2. Faktor lingkungan : Faktor hormonal, Obat-obatan, Defisiensi nutrisi,Zat-
zat kimia, Radiasi, Infeksi, Faktor mekaniK, Faktor termis, Anoksia

3. Kombinasi faktor genetik, lingkungan dan faktor yang tidak diketahui

 DIAGNOSIS
• Diagnosis prenatal  pemeriksaan janin dalam kandungan,
kelainan bawaan yang serius pada janin dapat dideteksi
sehingga memberikan pilihan kepada orang tua untuk
melakukan abortus medisinalis secara selektif
• Diagnosis pada masa kanak-kanak  pemeriksaan sistem
muskuloskeletal yang merupakan bagian integral
pemeriksaan pediatrik pada bayi baru lahir, melalaui
pemeriksaan ini beberapa kelainan ortopedi dapat diketahui
secara dini
• Pemeriksaan-pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk
menegakkan diagnosis prenatal yaitu :
1. Pemeriksaan ultrasound
2. Skrining maternal
3. Amniosintesis
4. Pemeriksaan vilus korionik
 PEMERIKSAAN PADA MASA TUMBUH
KEMBANG ANAK

• Banyak kelainan pada bayi dan anak apabila diamati dan dicermati lebih lanjut
merupakan kelainan yang dapat sembuh secara spontan sehingga yang terpenting
adalah evaluasi penderita secara teratur

• pada bayi dengan kecurigaan adanya kelainan bawaan, maka bayi-bayi sebaiknya
diperiksakan setiap enam bulan dan dilanjutkan sampai dengan anak berjalan.
Apabila dipelukan, dilakukan pemeriksaan laboratorium khusus
 PEMERIKSAAN YANG DIANJURKAN

1. PEMERIKSAAN RADIOLOGIS : foto AP pelvis dan panggul, foto AP

pergelangan tangan dan kaki dan foto lateral tulang belakang
2. PEMERIKSAAN BIOKIMIA : Enzim dalam serum darah
3. BIOPSI TULANG
 PENATALAKSANAAN

• Penatalaksanaan penderita dengan kelainan bawaan tergantung dari jenis

penyakitnya, kelainan genetik yang terjadi, derajat derfomitas atau
kecatatannya, kapasitas mental dan status sosialnya
KELAINAN BAWAAN YANG BERSIFAT UMUM

1. Osteogenesis Imperfecta
2. Akondroplasia
Osteogenesis imperfekta
• Suatu kelainan jaringan ikat dan tulang yang bersifat herediter dengan
manifestasi klinis berupa kerapuhan tulang, kelemahaan persendian,
kerapuhan pembuluh darah, sklera biru, serta gangguan kulit

• Berdasarkan klinis, genetik dan biokimia, osteogenesis imperfekta dapat dibagi

dalam 4 tipe, yaitu :

Tipe I ( autosomal dominant )

Tipe II ( new dominant mutation )

Tipe III ( some gene mutations, some recessive )

Tipe IV ( autosomal recessive )

• Kelainan dasar osteogenesis imperfekta terletak pada
gangguan maturitas kolagen berupa ketidakmampuan
osteoblas untuk berdiferensiasi disebabkan oleh
kerusakan sel-sel osteoblas dengan akibatnya terjadi
gangguan skeletal.

• Foto rontgen : terlihat penipisan korteks tulang, diafisis

tulang mengecil tetapi ujung-ujung epifisis melebar.
Back >>>
 Akondroplasia
• Akondroplasia adalah kelainan bawaan yang diturunkan secara autosomal (mutasi
genetik) dimana anggota gerak penderita lebih pendek dari normal dan tulang belakang
biasanya tidak terkena

• Kelainan yang terjadi berupa kegagalan osifikasi normal pada tulang panjang dimana
osifikasi pada tulang dapat hanya mencapai separuhnya

• Tinggi badan penderita biasanya tidak lebih dari 1,3 meter dan intelegensia penderita tidak
terganggu
 KELAINAN BAWAAN YANG BERSIFAT LOKAL

1. ANGGOTA GERAK ATAS

2. ANGGOTA GERAK BAWAH
ANGGOTA GERAK ATAS
1. Trigger thumb
2. Sindaktili
3. Polidaktili
4. Etrodaktili
5. Constriction band syndrome
6. Amputasi kongenital
Trigger thumb

• Diisebabkan oleh karena konstriksi kongenital dari selaput fibrosa

tendon fleksor polisis longus ibu jari tangan disertai pembesaran

• Menyebabkan gangguan ekstensi aktif dari sendi interfalangeal

yang kadang-kadang secara pasif tak dapat dilakukan yang
menimbulkan gejala yang disebut trigger phenomenon.

• Pengobatan yang dilakukan dengan cara operasi membebaskan

tendon dengan insisi longitudinal pada selaput fibrosa

Back >>>
Sindaktili
• kelainan bawaan yang paling sering ditemukan pada jari-jari
tangan,dimana jari-jari tidak berpisah dan bersatu dengan
yang lain

• Dilakukan tindakan operasi dengan memisahkan jari-jari yang

kemungkinan diperlukan skin graft

Back >>>
 Polidaktili

• Terjadinya duplikasi jari-jari tangan melebihi dari biasanya

• Dapat terjadi mulai dari duplikasi yang berupa jaringan lunak sampai duplikasi yang disertai
dengan metakarpal dan falang sendiri

• Selain itu hubungan pada jari tangan yaitu pada metakarpal dapat mempunyai sendi atau
tanpa sendi

• Dilakukan eksisi, kadangkala diperlukan transfer tendo dari jari yang berlebih
Polidaktili

Back >>>
 Etrodaktili

• Hilangnya satu atau lebih jari tangan

• Apabila fungsi tangan cukup, maka tidak perlu tindakan apa-apa
• Dapat dipertimbangkan polisasi dari salah satu jari-jari dengan bedah mikro

Back >>>
Constriction band syndrome

• Constrictin band syndrome adalah kelainan dimana tejadi cekikan

pada jari-jari atau dapat pula terjadi pada lengan bawah

• Tindakan dilakukan sesuai dengan tingkat cekikan

Back >>>
Amputasi kongenital
• Amputasi kongenital dapat terjadi mulai dari jari-jari tangan ke
proksimal pada pergelangan tangan dan pada lengan
• Sebaiknya dilakukan pemasangan prostesis yang sederhana pada anak
yang mulai merangkak dan pada waktu mulai sekolah dperlukan
pemakaian prostesis seperti pada orang dewasa

Back >>>
 Metatarsus Primus Varus
• Varus/Adduksi pada metatarsus satu terhadap metatarsus
lainnya.
• Bagian medial ibu jari menjauh dari metatarsus kedua, sehingga
terdapat ruangan di antaranya.
• Pengobatan: Gips secara bertahap
 Anggota Gerak Bawah
1. Metatarsus Primus Varus
2. Metatarsus Varus (Metatarsus Adduktus)
3. Plantar Fleksi Kongenital
4. Spasmodic Flatfoot(Rigid Flat Foot)
5. Tarsal Coalition (Rigid Valgus Foot)
6. Tarsal Navikular Assesoris (Os Tibiale Externum)
7. Talipes Ekuinovarus Kongenital (Congenital Clubfoot)
8. Makrodaktili
9. Polidaktili
10. Ektrodaktili
11. Talipes Kalkaneus Vagus kongenital
12. Hipoplasia Tulang Panjang
13. Amputasi Kongenital
14. Dislokasi Panggul Bawaan (Congenital Dislocation of the Hip)
Plantar Fleksi Kongenital

• Kelainan dimana talus terfikasasi dalam posisi ekuinus.

• Bagian depan kaki sangat rigid, dalam posisi dorsofleksi dan eversi,
memberi gambaran terbalik dari arkus longitudinal
 Spasmodic Flatfoot (Rigid Flat Foot)
• Memberi gambaran abnormal pada kaki dalam keadaan eversi
dan spasme pada otot.
• Dapat disebabkan 2 hal :
1. Plantar fleksi kongenital
2. Tarsal Coalition
• Dibedakan dengan pemeriksaan foto rontgen lateral pada kaki.
Talipes Ekuinovarus Kongenital (Congenital Clubfoot)
• Etio: tidak diketahui dgn pasti, pada beberapa kelainan adanya defek
dimana terjadi ketidakseimbangan otot invertor & evertor
• Insidens: 2 dari setiap 1.000 kelahiran hidup
laki-laki : perempuan (2:1), 30% bilateral
• Klinis: - inversi kaki depan
- adduksi atau deviasi interna kaki depan terhadap kaki
belakang
- ekuinus atau plantar fleksi
- pengecilan otot-otot betis dan peroneal
- kaki tidak dapat digerakan secara pasif pada batas eversi
dan dorsofleksi normal
• Setelah operasi, dipasang gips selama 3-4 bulan, lanjutkan dengan
pemasangan bidai dari Denis Browne
Talipes Kalkaneus Valgus Kongenital

• Berlawanan dengan talipes ekuinovarus kongenital, kaki mengalami

eversi dan dorsofleksi.
• Kelainan ini tidak begitu serius dibanding dg talipes ekuinovarus
• Etiologi: tidak diketahui, sebagian karena postural dalam masa
kehamilan
• Klinis: satu atau kedua kaki, kaki dalam posisi eversi dan dorsofleksi
yang menetap. Ketegangan jaringan lunak dorsolateral, sehingga kaki
sulit diturunkan ke dalam inversi dan ekuinus
• Pengobatan: biasanya berhasil dg manipulasi secara pasif yang
berulang-ulang. Jika tidak berhasil, dapat dilakukan operasi
Hipoplasia tulang panjang
• Dapat mengenai tibia, fibula dan femur.
• Hipoplasia pada fibula biasanya disertai dg tibia yg melengkung ke
depan, disertai kelainan ekuinovalgus pada kaki yg hipoplastik.
• Hipoplasia fibula lebih sering daripada hipoplasia tibia
• Radiologis: foto rontgen terlihat aplasia atau hipoplasia fibula dg
sebagian jari2 dibagian lateral menghilang
Dislokasi Panggul Bawaan (Congenital Dilocation of the Hip)
• Merupakan fase spektrum dari ketidakstabilan sendi panggul pada bayi.
• Normalnya panggul bayi baru lahir dalam keadaan stabil dan sedikit fleksi
• Insidens: 5 - 20% dari 1.000 kelahiran hidup
biasanya akan menjadi stabil setelah 3 minggu, hanya 1-2%
yg tetap tidak stabil.
perempuan 7 kali lebih banyak daripada laki-laki
panggul kiri lebih sering terkena, dan hanya 15% yg bilateral
• Etiologi dan patogenesis:
1. Faktor genetik
2. Faktor hormonal
3. Malposisi intrauterin
4. Faktor pasca natal
5. Faktor lingkungan
Spina Bifida
• suatu celah pada tulang belakang (vertebra), yang terjadi karena bagian
dari satu atau beberapa vertebra gagal menutup atau gagal terbentuk
secara utuh.
• Resiko melahirkan anak dengan spina bifida berhubungan erat dengan
kekurangan asam folat, terutama yang terjadi pada awal kehamilan.
• Penonjolan dari korda spinalis dan meningens menyebabkan kerusakan
pada korda spinalis dan akar saraf, sehingga terjadi penurunan atau
gangguan fungsi pada bagian tubuh yang dipersarafi oleh saraf tersebut
atau di bagian bawahnya.
• Gejalanya berupa:
- penonjolan seperti kantung di punggung tengah sampai bawah pada bayi
baru lahir
- jika disinari, kantung tersebut tidak tembus cahaya
- kelumpuhan/kelemahan pada pinggul, tungkai atau kaki
- penurunan sensasi
- inkontinensia uri (beser) maupun inkontinensia tinja
- korda spinalis yang terkena rentan terhadap infeksi (meningitis).
Tortikolis Muskuler (Wry Neck, Infantile Tortikolis)
• Berupa pemendekan dan kontraktur pada otot sternokleidomastoideus
pada satu sisi.
• Etioligi: tidak diketahui dg jelas
• Klinis: anak-anak yg terkena berumur 6 bulan sampai 3 tahun
deformitas minimal saat lahir, tapi beberapa minggu muncul benjolan
berupa tumor sternokleidomastoideus.
kepala dan leher fleksi ke lateral dan sulit dikembalikan ke arah
normal.
selanjutnya muka menjadi asimetris
• Diagnosis: dibedakan dg kelainan lain yaitu dg spasme otot atau
peradangan kelenjar
• Pengobatan: awal dg fisioterapi, lanjut diperlukan tenotomi dari otot
sternokleidomastoideus, dilanjutkan dengan fisioterapi.
TERIMA KASIH