KELAINAN KONGENITAL SARAF

Dr. M. Arifin dr.SpBS

HIDROSEFALUS
 DEFINISI: Penumpukan aktif CSS
dalam ventrikel otak

PENYEBAB:
Gangguan produksi
Gangguan sirkulasi
Gangguan reabsorbsi CSS.
 Gangguan Produksi
PRODUKSI (dewasa 500 cc / hari)
Aktif: pleksus khoroideus
Pasif: difusi melalui sel ependym dinding
ventrikel

Penyebab overproduksi: tumor

papiloma pleksus
 Gangguan Sirkulasi
Sirkulasi normal CSS
Ventrikel lateralis (I-II) foramen Monroi
ventrikel III aquaduktus Sylvii ventrikel IV
foramen Luscha & Magendie sisterna
basalis (ruang subaraknoid) granulasio
Pacchioni dan vili arakhnoid.
Penyebab
1. Tumor, hematoma, edema, infark di dlm / sekitar
sistem ventrikel
2. Stenosis aquaduktus Sylvii
3. malformasi Arnold Chiari.
4. Tuberkel TB di for Luscha / Magendie.
 Gangguan Reabsorbsi

Reabsorbsi terjadi di:

granulasio Pacchioni: di sekitar sinus
sagitalis superior
vili araknoid (di akar saraf spinal)
dinding ventrikel (sel ependim).
Penyebab
Infeksi / perdarahan subaraknoid
ggn. reabsorbsi CSS
 MACAM HIDROSEFALUS
BERDASARKAN WAKTU
Hidrosefalus kongenital: akibat proses patologis intra
uterin.
Hidrosefalus didapat: pasca kelahiran, anak-anak dan
dewasa.

BERDASARKAN LOKASI
Communicating hidrosefalus: ggn di luar ventrikel
(CT scan: semua sistem ventrikel melebar).
Penyebab: perdarahan / infeksi ruang subarakhnoid.
Non communicating hidrosefalus: ggn di dlm ventrikel.
Penyebab: stenosis Sylvii, tumor ventrikel, perdarahan di ventrikel.
Gejala Klinis
BAYI 0-2 TH (sutura terbuka)
Gejala klinis
kompensasi volume intrakranial
1. Lingkar fronto-oksipital meningkat abnormal
Lingkar fronto-oksipital normal:
Lahir: 35 cm 1,5 cm
0 3 bulan: bertambah 2 cm/bl
3 6 bulan: bertambah 1 cm/bl
6 12 bulan: bertambah 1/2 cm/bl
2. Vena kulit prominen / kongesti
3. Fenomena sun-set
4. Kulit kepala tipis- kilap, rambut halus
5. Disproporsi kraniofasial
6. Cracked pot sign
7. Fontanela mayor melebar dan cembung
8. Sutura melebar

Tanda penekanan intrakranial:

Konvulsi
Optik atrofi (papil edema jarang) (visus hingga
buta)
Gangguan tumbuh kembang
Nistagmus
Pemeriksaan radiologis

USG kepala: bila fontanela masih

terbuka, untuk melihat besarnya
ventrikel.
CT scan kepala
X-foto kepala
CT scan kepala
 CT scan kepala, melihat:
1. a. sistem ventrikel
b. ruang subarakhnoid
c. ruang subdural / epidural
d. jaringan otak
e. fosa posterior
2. kemungkinan etiologi
3. kelainan lain

X-foto kepala:
melihat akibat hidrosefalus berupa
pembesaran kepala, penipisan tulang dan
finger print (impresio digitati)
Pemeriksaan lab. CSS

Melihat infeksi, perdarahan dan kadar protein

Pemeriksaan CSS rutin: menghitung
sel darah putih dan eritrosit, kadar
protein dan glukosa, Nonne, Pandy.
Pengecatan gram, biakan kuman dan
tes kepekaan antibiotika
DIAGNOSA BANDING: MAKROKRANIA
Megalensefali:
Familier
Patologis hormon: gigantisme dan dwarfisme
Edema otak kronis:
Keracunan timah
Hipoparatiroid
Penebalan tulang kepala:
Anemia
Displasia
Subdural:
Hematom / efusi
Higroma
Empiema
 Hidrosefalus
Hidrosefalus arrested
TIK: Normal
Ada perkembangan motorik / kecerdasan
Lingkar fronto oksipital: klinis dan
radiologisnya tidak aktif
Penyebab: Infeksi / perdarahan
Tumor otak
 PENATALAKSANAAN
PEMBEDAHAN
Etiologis
1. Tumor, kista, malformasi Arnold
Chiari, stenosis Sylvii, hematoma.
Trepanasi: Choroid plexectomy
Drainage
Prinsip dasar: alirkan CSS ke ruang lain dan
TIK dijaga dalam batas normal.
1. Ventrikulostomi (V3 subarakhnoid)
2. EVD (External ventrikular drainage)
3. Shunting:
- Peritoneum:VP (ventriculoperitoneal)
- LP (lumbo peritoneal)
- Atrium: VA (ventrikulo atrial)
 KONTROL PASCA BEDAH

Untuk menilai fungsi shunt

1. Komplikasi: infeksi, buntu, dislokasi,
diskoneksi, shunt exposed
2. Hasil terapi
DISFUNGSI SHUNT
1. KLINIS:
- Lingkar kepala yang sudah mengecil,
membesar kembali
- Fontanel yang sudah cekung, lunak
menjadi cembung dan tegang
- Klinis lain
2. Test:
- Pumpa ditekan keras / tidak kembali
- Punksi steril pada reservoir tidak
terdapat CSS
KELAINAN FUSI TABUNG SARAF
(midline fusion defect, spinal disrafisme)

DEFINISI: herniasi dura dengan atau

tanpa jaringan otak (mielum)

ETIOLOGI: ?
Multifaktorial: trauma, infeksi, defisiensi
gizi, genetik
Fusi tabung saraf terjadi pada
kehamilan kurang dari 12 minggu
Teori
1. Tabung saraf tidak terbentuk sempurna.
Ggn pertumbuhan mesodermal
2. Tulang kepala / vertebra tidak terbentuk
sempurna herniasi jaringan otak/
saraf

BENTUK
1. Kulit penutup tidak sempurna / tidak ada
(jaringan saraf / otak tampak dari luar)
2. Kulit penutup sempurna
ISTILAH
Kranial
Ensefalokel
Meningokel
Vertebra
Spina bifida:
Spina bifida okulta
Spina bifida aperta
Spina bifida kistika: mielokel, meningokel,
meningomielokel,
Lipomielokel
 Ensefalokel
KLINIS
Benjolan sejak lahir
Letak di garis tengah
Melekat pada dasar
Kistik atau lunak
Berhubungan dengan RIK:
Ditekan kempes
Mengejan / menangis tegang
Terlihat adanya pulsasi
Teraba defek tulang kepala
INSIDENSI
Oksipital: 1: 5000 bayi lahir hidup
Sinsipital: banyak di ASEAN
DIAGNOSA
Klinis
Radiologis
X-foto Kepala: defek tulang
CT-scan: defek tulang, herniasi otak,
kelainan lain.
Diagnosa: harus menyebutkan lokasi
 Ensefalokel nasoetmoidal
Ensefalokel nasofrontal
Ensefalokel oksipital dan parietal
Ensefalokel nasoetmoid
MASALAH
Kosmetik: benjolan daerah wajah,
hipertelorisme dan deformitas tulang
wajah
Menekan mata (keratitis exposure), hidung
(saluran nafas) dan saluran air mata
Pecah infeksi meningitis
Hidrosefalus
Kelainan otak lain.
TERAPI
Indikasi
Deformitas kepala wajah
Cegah infeksi / perlukaan
Herniasi otak
Waktu
umur 5 6 bulan bila kecil dan
pembesarannya tidak progresif.
dipercepat bila: cepat besar, perawatan sulit,
ada komplikasi.
Hidrosefalus urgent
Bocor / pecah: cito
 KOMPLIKASI

Meningitis
Bocor meningitis
Residif
Hidrosefalus
 MIELOKEL &
MENINGOCELE
INSIDENS
Eropa: 1-2,5 per 1000 bayi lahir hidup.
Asia: 0,1 0,3 per 1000 bayi lahir hidup.

SPINA BIFIDA OKULTA

Kulit penutup normal
Diketemukan secara kebetulan
Kadang-kadang: rambut berlebihan, lipoma,
dimple, sinus kulit, hiperpigmentasi.
 SPINA BIFIDA APERTA
Spina bifida kistika
Mielokel Kulit tidak
normal/
Meningokel jaringan tidak
saraf tidak ikut herniasi. terbentuk
KLINIS:
tergantung isi kantung, luas dan
ketinggian lokasinya (dermatom syaraf)

Kebocoran CSS
Defek kulit
Kulit seperti membran
Tampak jaringan saraf / mielum
Defisit neurologis: tethered cord syndrome
Para paresis / plegi
Inkontinensia urin / alvi
Disfungsi seksual
Gangguan sensorik / reflek ( / - )
HAL YANG MENYERTAI

1.Deformitas pelvis / kaki / tungkai

2.Deformitas punggung:
skoliosis (30%)
kifosis
3.Hidrosefalus: 80% dari penderita
 LOKASI
Th L : 12%
L : 40%
L-S : 25%
S : 10%
 DIAGNOSA BANDING

Teratoma
Duplikasi rektum
Abses
Hemangiom
Malformasi / tumor tulang
Epidermoid / dermoid
Kista pilonidal
Kondroma
Neuroblastoma
Glioma
 TERAPI
1. Bedah
- Penutupan defek duramater dan kulit
- Hidrosefalus: VP shunt
2. Rehabilitasi
 Pembedahan
Prinsip:
Urgent !!! Kemungkinan tethered cord syndrome
Hidrosefalus: drainase
Bila pecah dan belum infeksi segera rujuk <
24 jam: rawat lokal, tutup steril, tengkurap,
antibiotik iv.
Pecah, terinfeksi: rawat sampai bersih baru
dirujuk
Tidak memperbaiki kelainan neurologis yang
sudah terjadi
Diikuti tindakan multi-disiplin lain: psikiatri,
rehabilitasi medik, ortopaedi, urologi
 KRANIOSTENOSIS

DEFINISI
Kelainan bentuk kepala oleh karena penutupan
sutura yang terlalu dini.

ETIOLOGI: tidak diketahui

 FISIOLOGI

Rangsangan pertumbuhan tengkorak

adalah pertumbuhan otak.
Pertumbuhan atap tengkorak
berpusat pada sutura.
Volume otak meningkat 2 x pada
umur 1 tahun dibanding saat lahir
 PEMBAGIAN
1. Kraniostenosis primer: penyebabnya
berasal dari gangguan pertumbuhan
tulang tengkorak sendiri
2. Kraniostenosis sekunder: penyebabnya
berasal dari gangguan pertumbuhan otak.

INSIDENSI: 1 : 1.900 bayi lahir hidup.

KLINIS
Kelainan bentuk kepala
Kejang, mual muntah, gangguan visus
Retardasi mental
Kelainan bawaan lain: proptosis, polidaktili /
sindaktili, constriction band, hidrosefalus,
kelainan bentuk tulang wajah.
Crouzon syndrome:
sinostosis multipel dan kelainan tulang wajah
Apert syndrome:

sinostosis total, kelainan tulang

wajah dan sindaktili
 DIAGNOSA
Klinis: kelainan bentuk kepala dan
kejang
X-foto kepala: satu / beberapa sutura
menutup, kelainan bentuk kepala
USG / CT-scan: otak normal
 DIAGNOSA BANDING

Mikrosefali post ensefalitis

Mikrosefali post ensefalomalasia
Kista araknoid
 TERAPI

Pembedahan:
1. Kraniostenosis primer: urgent
suturectomy, transposisi calvaria
(membuat sutura baru)
2. Kraniostenosis sekunder: kosmetik