ORTHOPEDIC CONGENITAL

Disusun oleh :
Destia Nahlah 1102013076 Ahmad Furqon 1102017011

Putri Alfanny J S 1102014212 Asep Fauzi 1102017041

Amalia Ramadhani 1102017020 Tyas Mantari 1102017236

Adelia Amanda 1102017002 Raysha Dhamatri 1102017190

Pembimbing :
Dr(DMB). Dr(Orth). dr. Norman Zainal, SpOT., M.Kes., FICS.,CCD
 PENDAHULUAN

Deformitas atau malformasi bawaan merupakan kelainan atau defek yang dapat terjadi
ketika janin berada dalam kandungan, dan terlihat pada waktu lahir, atau terjadi dalam
perkembangan anak di kemudian hari akibat adanya kelainan biokimiawi atau histologik.
Hanya 3% kelainan bawaan muskuloskeletal yang dapat diamati pada bayi baru lahir, dan
6% ditemukan pada usia satu tahun.
 ETIOLOGI DAN FAKTOR RISIKO
Beberapa faktor etiologi yang diduga berperan dalam kelainan kongenital :
1.Faktor genetik dan kromosom (pola pewarisan genetik)
 Autosom dominan
 Autosom resesif
 X-linked

2.Faktor lingkungan
 Teratogenik
 Infeksi
 Gizi
 Hormonal
 Membangun Diagnosis

Pemeriksaan kelainan bawaan dapat dilakukan pada masa antenatal atau pascalahir.
MASA PASCALAHIR

●Bayi yang dicurigai penderita kelainan bawaan sebaiknya

diperiksakan setiap enam bulan dan dilanjutkan sampai anak berjalan.
●Apabila diperlukan, dilakukan pem. Lab khusus.
●Pem. Kongenital dilakukan dengan orthopedic check list
 ANAMNESIS PEM. UMUM PEM REGIONAL

•Tanyakan riwayat •Pengamatan ketika bayi •Ukuran besar kepala, posisi, ubun2, mata.
kehamilan dan saat tidur tanpa pakaian. •Lihat gerak fleksi/ekstensi, paresis, plegia pada bahu,
kelahiran. •Sikap berbaring bayi sama siku, tangan, tulang belakang.
•Tanyakan perkembangan dengan sikap tubuhnya •Panggul: bayi diletakkan terlentang pada alas keras dan
motorik dan mental intrauterin, normalnya adalah rata, sendi panggul digerakkan ke segala arah.
tungkai bawah menyilang •Pemeriksaan pada lutut bertujuan untuk memeriksa
dalam posisi rotasi eksterna. adanya dislokasi dan kekakuan sendi lutut
•Tungkai bawah diperiksa adanya torsi tibia/ constriction
band yang mencekik tungkai sehingga bagian distalnya
tidak berfungsi.
Anatomi
Anatomi Sistem Skeletal
Sistem saraf
Sistem saraf
Sistem saraf
Sistem Saraf
Sistem vaskular
Sistem vaskular
Sistem limfatik
FISIOLOGI

Pada manusia, tulang berfungsi sebagai :

1. Mendukung jaringan tubuh dan memberikan bentuk tubuh

2. Melindungi organ tubuh (misalnya jantung, otak, dan paru-paru) dan jaringan lunak.

3. Sebagai alat gerak pasif

4. Membentuk sel-sel darah merah dan darah putih (hematopoesis)

5. Menyimpan mineral, misalnya kalsium dan fosfor.

Sumber : Guyton & Hall. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran

 FISIOLOGI

Tulang terdiri dari 2 bahan:

1) Matrik yang kaya mineral (70%) = Bone (Tulang yang sudah matang)
2) Bahan-bahan organik (30%) yang terdiri dari:
› Sel (2%) :
Sel Osteoblast : yang membuat matrik (bahan) tulang / sel pembentuk tulang
Sel Osteocyte : mempertahankan matrik tulang
Sel Osteoclast : yang menyerap osteoid (95%) (resorbsi) bahan tulang (matrik) / sel yang
menyerap tulang.
Osteoid (98%) : Matrik (bahan) tulang yang mengandung sedikit mineral (osteoid=tulang muda)
Pertumbuhan dan osifikasi tulang
 Fisiologi otot

KARAKTERISTIK KHUSUS OTOT FUNGSI JARINGAN OTOT

-KONTRAKTILITAS •Pergerakan
Kemampuan otot untuk menegang atau memendek
-EKSTENSIBILITAS •Mempertahankan postur tubuh
Kemampuan otot untuk memanjang bila otot
mendapat gaya tarik •Menstabilkan sendi
-ELASTISITAS
•Menghasilkan panas
Kemampuan otot untuk kembali kepada bentuk dan
ukuran semula setelah mengalami pemanjangan ataupun
pemendekan
-IRITABILITAS
Kemampuan otot untuk memberi tanggapan atau
respon bila otot diberi rangsangan
Perkembangan Jaringan Otot Mesoderm merupakan lapisan germinal yang menjadi
asal muasal keberadaan jaringan otot. Mesoderm akan membuat derivat tiga jenis
mesoderm yaitu mesoderm somatik, mesoderm splanknik dan mesoderm
splanknopleura. Berikut asal jaringan otot berdasarkan lapisan mesoderm :
 CLUB FOOT

DEFINISI
Kelainan bentuk bawaan pada kaki dan pergelangan kaki berupa deformitas
inversi, kombinasi equines dan varus dari kaki belakang, serta adduksi dari sendi
subtalar dan midtarsal
 ETIOLOGI

● Jenis kelamin. Hampir sebagian besar kelainan clubfoot terjadi pada pria daripada wanita
Riwayat keluarga. Bayi dengan orang tua atau saudara kandung yang menderita clubfoot
memiliki kemungkinan dua kali lebih besar mengalami (clubfoot)
Pilihan gaya hidup. Kebiasaan merokok ataupun penggunaan obat terlarang saat hamil dapat
meningkatkan peluang terjadinya clubfoot pada bayi
Cacat lahir lainnya. Dalam beberapa kasus, clubfoot sering dikaitkan dengan kondisi lain yang
terjadi pada bayi baru lahir, seperti Jumlah cairan ketuban. Ketika hamil, cairan ketuban yang
terlalu sedikit dapat menyebabkan risiko bayi lahir dengan club foot karena cairan ketuban
berfungsi mengelilingi bayi ketika di dalam rahim
 DIAGNOSIS
ANAMNESIS
● Keluhan utama : kaki dan tungkai bawah seperti tongkat (clublike)
● Keluhan lainnya :
○ Inversi (putaran ke dalam) dan adduksi (deviasi kedalam)
dari forefoot
○ Varus dari kalkaneus (tumit inversi), equinus (plantar fleksi)
○ Kontraksi jaringan di sisi medial kaki, otot-otot eversi di sisi
lateral kaki tidak berkembang
○ Otot-otot betis tidak berkembang, serta resistensi terhadap
koreksi pasif

PEMERIKSAAN FISIK
● LOOK : kaki terputar ke dalam dan telapak menghadap ke arah posteromedial, tumit inversi dan kaki bagian depan
adduksi dan supinasi, periksa penyakit terkait (spina bifida, congenital hip dislocation)

● FEEL : kelemahan otot pedis, pulsasi dorsalis pedis (+) dengan CRT <2 detik

● MOVE: kaki bayi tidak dapat dorsofleksi dan eversi

 PEMERIKSAAN PENUNJANG
Radiologi
Posisi AP -> garis antara sumbu talus dengan calcaneum hampir
paralel (harusnya kite angle terbentuk)
Posisi lateral -> kaki tidak dapat didorsofleksikan (sudut talus dan
calcaneum <20o) ‘rocker-bottom deformity’

TATALAKSANA
Pengobatan konservatif
Usia 6 minggu pertama : pemasangan gips secara bertahap selama
3-4 bulan yang diganti tiap 1-2 minggu (agar tidak mengganggu
pertumbuhan kaki)
Apabila > 6 minggu masih terdapat deformitas : operasi pada
struktur-struktur medial dan belakang kaki
Operatif
Formal open release
Fiksator ilizarov
Sepatu boot dennis browne pada bayi untuk mencegah relaps
setelah koreksi deformitas
 PENCEGAHAN

Clubfoot terjadi karena tendon dan otot di sekitar kaki lebih pendek dari ukuran normal. Mungkin
kondisi clubfoot tidak dapat dicegah, tetapi dapat diketahui lebih awal melalui pemeriksaan dengan
USG di akhir masa kehamilan.

Selama masa kehamilan atau sedang merencanakan kehamilan, ada baiknya untuk membatasi risiko
cacat lahir yang mungkin terjadi, seperti tidak merokok, tidak minum alkohol, serta menghindari
obat-obatan terlarang.
Development Dysplasia of the Hip
Anatomy
 Definisi Prediktor
❏ presentasi sungsang
Displasia panggul atau DDH
❏ jenis kelamin perempuan
(Developmental Dysplasia of Hip) ❏ Jenis HLA A, B, dan D tertentu
merupakan perkembangan abnormal ❏ Kromosom 17q21
❏ Kelemahan ligamen
panggul berupa displasia, subluksasi, dan ❏ kelainan postur
dislokasi sendi panggul pada anak-anak. ❏ oligohidramnion
❏ Hyperaxility
❏ riwayat keluarga positif.
Epidemiologi ❏ kelainan metabolisme kolagen & estrogen
❏ ketidakstabilan pelvis yang berhubungan
- kejadian cenderung pada sisi kiri (64,0%) dan unilateral
dengan kehamilan
(63,4%).
❏ Penggunaan kain lampin atau bedong
- Insidens per 1000 kelahiran hidup berkisar dari 0,06 pada
❏ Amniosentesis
orang Afrika hingga 76,1 pada penduduk asli Amerika.
❏ paparan radiasi masif
- Insidens ketidakstabilan panggul neonatal secara klinis
❏ tortikolis otot kongenital
saat lahir berkisar 0,4 pada orang Afrika sampai 61,7 pada
❏ kelainan bentuk kaki bawaan seperti CTEV
Kaukasia Polandia.
Manifestasi Klinis
● Asimetris : Lipatan bokong yang asimetris dapat menunjukkan displasia pinggul pada bayi, tetapi, seperti klik pada
pinggul, pemeriksaan ultrasonografi atau rontgen perlu dilakukan untuk menentukan apakah pinggul normal atau
tidak.
● Hip Click : Hip clicks or pops kadang-kadang dapat menunjukkan displasia pinggul tetapi suara gertakan dapat
terjadi pada pinggul normal karena ligamen yang berkembang di dalam dan di sekitar sendi pinggul.
● Rentang Gerak Terbatas: Orang tua mungkin mengalami kesulitan mengganti popok karena pinggul tidak bisa
melebar sepenuhnya
● Nyeri : Nyeri biasanya tidak ada pada bayi dan anak kecil dengan displasia pinggul, tetapi nyeri adalah gejala paling
umum dari displasia pinggul selama masa remaja atau dewasa muda.
● Swayback : Ketidaksesuaian panjang kaki atau pincang yang tidak menyakitkan tetapi berlebihan adalah temuan
yang paling umum setelah belajar berjalan. Jika kedua pinggul terkilir, maka pincang dengan goyangan yang jelas
dapat terlihat setelah anak mulai berjalan.
Perubahan Anatomy Skrining Dasar

❏ Anamnesis

riwayat kehamilan dan persalinan bayi yang

memiliki risiko seperti presentasi sungsang,
oligohidramnion, primipara, persalinan sungsang per
vaginam, dan jenis kelamin perempuan. Riwayat keluarga
osteoartritis panggul prematur dan pembedongan segera
setelah lahir.

❏ Pemeriksaan Fisik

Pada bayi kurang dari 3 bulan dapat ditemukan

adanya asimetri lipat inguinal dan lipat paha karena
kemiringan panggul. Lipatan kulit daerah inguinal yang
normal hampir simetris dan berhenti sebelum anus.
Observasi perbedaan panjang tungkai dengan lutut tidak
sama tinggi pada posisi terlentang dengan pinggul dan
lutut tertekuk (tanda Galeazzi), dan abduksi panggul yang
terbatas, serta kontur paha yang melebar. Pemeriksaan
seperti tes Barlow dan Ortolani
 Diagnosis

Gluteal fold asymmetry: sensitivitas rendah namun terkadang tertandai oleh pekerja
kesehatan atau orang tua ketika mengganti popok.

Galeazi test: fleksi pinggul dan lutut 90 derajat

dan lihat perbedaan tinggi patella yang
mengindikasikan leg length discrepancy.
 Barlow’s test: mendeteksi pinggul yang mungkin
mengalami dislokasi posterior. Fleksikan pinggul
dan lutut 90 derajat dan secara perlahan tekan ke
belakang, rasakan adanya bunyi (‘clunk’)
Ortolani’s test: test ini mendeteksi pinggul yang
sudah dislokasi dan dapat direduki. Abduksi panggul
dan apply tekanan ke medial dengan telunjuk untuk
mereduksi pinggul kembali ke persendian dengan
‘palpable click’

Abduction range: test yang sederhana

untuk mengecek jarak abduksi kedua
pinggul. Asimetris meningkatkan
kecurigaan.
 Tatalaksana

Bedah

❏ Osteomi Femoralis : reorientasi

kepala femoralis dengan derotasi
dan meningkatkan varus untuk
menstabilkan dan merangsang
perkembangan acetabular.
Non Bedah ❏ Osteomi Acetabular :
❏ Pavlik Harness : menahan panggul pada posisi tepat, meningkatkan cakupan kepala
mengencangkan ligamen di sekitar sendi panggul dan femoralis yang bekerja di sisi
mempertahankan pembentukan mangkok acetabula acetabular. Ada dua kelompok
yang normal sambil utama: kelompok yang
❏ spica cast (gips) : mempertahankan kartilago
❏ Traksi Kulit : Traksi kulit dilakukan sebelum mereduksi acetabular; dan yang tidak
sendi panggul, dilakukan untuk mempersiapkan mempertahankan kartilago
jaringan lunak di sekitar panggul untuk perubahan artikular
posisi tulang
 Metatarsal Adductus
Metatarsal adalah sekelompok tulang di bagian
tengah kaki. Setiap kaki memiliki lima tulang
metatarsal, masing-masing terhubung ossa
phalanges pada bagian distal dan ossa tarsalia pada
bagian proximal.
 Metatarsal Adductus

Adductus sendiri mengacu pada bentuk kaki di

mana kaki bagian depan deviasi dan adduksi ke
arah medial. Keadaan ini dapat terjadi secara
bilateral.

Metararsal adducutus merupakan kelainan kaki

kongenital tersering pada bayi. Biasanya keluarga
tidak menyadari kelainan ini hingga bayi berusia
beberapa bulan dan terkadang hingga saat
anaknya mulai belajar berjalan.
 Etiologi

● Dikaitkan erat dengan posisi bayi

ketika berada di dalam uterus.
● Faktor risikonya antara lain:
1. Posisi breech
2. Riwayat kehamilan dengan
oligohidramnion
Diagnosis
❏ Anamnesis:
Riwayat abnormal bentuk kaki sejak lahir.
❏ Pemeriksaan Fisik:
- Bentuk C-shaped pada kaki.
- Saat berjalan atau berlari kaki menekuk
ke dalam (in toeing atau pigeon toed).
- Kaki lateral cembung.

❏ X-ray:
- Tidak dilakukan secara rutin
- Didapatkan sudut talo-calcaneal
normal dan adduksi kaki bagian
depan
Tata laksana
❑ Non-operatif
▪ Dapat sembuh secara spontan pada 90% kasus pada usia 4
tahun
▪ 5% lainnya sembuh pada tahun-tahun awal berjalan (1-4
tahun)
▪ Latihan peregangan direkomendasikan dalam beberapa
metatarsus adductus.
▪ Perawatan dengan gips atau sepatu khusus terkadang Ankle foot orthosis
diperlukan.
❑ Operatif
▪ Jarang diperlukan tetapi dapat direkomendasikan untuk
anak berusia 4 tahun atau lebih dengan kelainan yang
buruk atau parah.
▪ Release/Lengthening of Abductor Hallucis Tendon, Tarsal-
Metatarsal Capsulotomies, Proximal Metatarsal
Osteotomies, Tendon Insertion Releases/Transfers,
Gips
Cahuzac Procedure
 SKOLIOSIS

DEFINISI

Skoliosis adalah kelainan tulang belakang yang berupa

lengkungan ke samping/ lateral. Jika dilihat dari belakang, tulang
belakang pada skoliosis akan berbentuk seperti huruf “C” atau
“S” dan dapat terjadi pada segmen servikal (leher), Torakal
(dada) dan lumbal (pinggang)
 1.Skoliosis Fungsional : kerena posisi yang salah atau
tarikan otot paraspinal unilateral, yang dapat disebabkan
karena nyeri punggung dan spasme otot.
KLASIFIKASI
2.Skoliosis Struktural : tidak reversibel dan bisa berupa
skoliosis idiopatik, kongenital, atau yang didapat
(skoliosis neuromuskular)

1.Genetik (pola pewarisan dominan

ETIOLOGI autosomal, multifaktorial, atau X-linked)
2.Paparan zat pada saat kehamilan
(alkohol dan DM)
3.Nutrisi
4.Trauma
GEJALA KLINIS ANAMNESIS

Adanya suatu lekukan yang tidak

normal dari tulang belakang,
yang menyebabkan:

1.Nyeri
2.Penurunan kualitas hidup
3.Hambatan fungsional
4.Masalah paru-paru
5.deformitas
 ‘The Adam’s Forward Bending Test”
Pemeriksaan dilakukan dengan melihat punggung pasien
PEMERIKSAAN
FISIK dari belakang lalu meminta pasien membungkuk 90
derajat kedepan dengan tangan menjulur kebawah dan
telapak tangan di lutut

1. X-RAY : untuk melihat bentuk kurva dan mengukur

PEMERIKSAAN derajat kurvatura skoliosis secara kuantitatif
PENUNJANG
2.MRI
 TATALAKSANA

OPERATIF

NON OPERATIF
Dilakukan dengan indikasi kurva
melibihi 45 derajat serta pada pasien
yang telah menjalani perawatan
1.Penggunaan brace
dengan brace namun masih
2.Traksi Gravitasi Halo
mengaami perburukan kurvatura
 OSTEOGENESIS IMPERFEKTA
Kelainan jaringan kolagen ikat dan tulang yang bersifat herediter

Ditemukan kegagalan periosteum dan endosteum pada penulangan intramembranosa serta kegiatan
osteoklas yang berlebihan → ketimpangan antara deposisi tulang dan resorpsi tulang → korteks tulang
dan trabekula pada tulang berongga menjadi tipis

Manifestasi Klinis
Klasifikasi
● Kerapuhan tulang – mudah patah
● Tipe I (Autosomal dominan)
● Kelemahan persendian
● Tipe II (Mutasi dominan baru)
● Kerapuhan pembuluh darah
● Tipe III (Ada beberapa mutase gen dan
● Warna sklera biru
beberapa resesif)
● Gangguan kulit
● Tipe IV (Autosomal resesif)
 OSTEOGENESIS IMPERFEKTA
Gambaran klinis pasien dengan Osteogenesis Imperfekta
 OSTEOGENESIS IMPERFEKTA

ANAMNESIS PEMERIKSAAN FISIK

● Riwayat prenatal : patah tulang panjang pada janin Berdasarkan jenis dan tipe osteogenesis imperfekta (OI). Fraktur
dan osteopenia merupakan gambaran klinis khas.
saat USG
● Riwayat perinatal : adanya fraktur
● Riwayat keluarga : adanya kematian prenatal, adanya
keluarga dengan patah tulang berulang, gigi rapuh
(dentinogenesis imperfecta), sklera biru, gangguan
pendengaran dini
● Riwayat penyakit : mulai timbulnya, progresifitas,
riwayat pertumbuhan dan adanya patah tulang
berulang
 OSTEOGENESIS IMPERFEKTA

PEMERIKSAAN PENUNJANG TATALAKSANA

1) Radiologi : ● Medikamentosa : diberikan setelah diagnosis

Ditemukan tanda fraktur atau penurunan densitas
mineral tulang (osteopenia atau osteoporosis) dari
pemeriksaan: USG Pranatal, Bone survey, BMD (bila
tersedia standar normal untuk anak sesuai usia)
2) Laboratorium
● Biokimia tulang (kalsium, vitamin D, fosfat, alkali
fosfatase, magnesium)
● Bila klinis meragukan dan pemeriksaan
memungkinkan → kultur fibroblas dan analisis
ditegakkan
● Bedah ortopedi : untuk perawatan fraktur dan
koreksi deformitas
● Rehabilitasi medik : sedini mungkin sehingga
pasien dapat mencapai tingkat fungsional yang
optimal
● Konseling genetik : mengenai kemungkinan
diturunkannya penyakit ini
● Konsultasi ahli terkait : dokter gigi dan spesialis
THT sesuai indikasi

mutasi
 OSTEOGENESIS IMPERFEKTA

Menunjukkan gambaran Gambaran tulang yang sangat tipis dan Tulang yang tipis dan
skoliosis dan deformitas osteoporosis; tingkat kejadian fraktur osteoporosis
dada tinggi

Foto Polos
Penipisan korteks tulang, diafisis tulang mengecil namun ujung – ujung epifisis melebar
 OSTEOGENESIS IMPERFEKTA

Tatalaksana
Tidak ada pengobatan khusus

Pengobatan bertujuan untuk:

● Merawat bayi secara seksama sehingga komplikasi fraktur yang lebih lanjut dapat dicegah
● Mencegah deformitas
● Mobilisasi untuk mencegah terjadinya osteoporosis
● Koreksi deformitas jika perlu dilakukan osteotomi dan fikasi interna
OSTEOGENESIS IMPERFEKTA

Tatalaksana
Medikamentosa
1) Pamidronat
● Usia minimal IV : 2 minggu
● Dosis umum : 9 - 12 mg/kg/ tahun, siklik tiap 1-4 bulan

1) Asam zoledronat
● Usia minimal IV : 3 bulan (< 3 bulan berdasarkan
pertimbangan tim ahli)
 OSTEOGENESIS IMPERFEKTA

Tatalaksana

Fisioterapi
Digunakan untuk memperkuat otot dan
meningkatkan motilitas secara perlahan,
sambil meminimalkan risiko fraktur.
Bedah
Pembedahan untuk basilar dapat dilakukan
jika terdapat tekanan kepada saraf tulang
belakang dan batang otak yang
menyebabkan masalah neurologis
OSTEOGENESIS IMPERFEKTA
 Achondroplasia
Definisi Faktor resiko achondroplasia, yaitu:

Suatu kondisi perawakan yang pendek dengan - anak dari orangtua dengan akondroplasia
disproporsi pemendekan ekstremitas tetapi kraniofasial - anak dari orangtua pembawa mutasi gen FGFR3
normal dan merupakan kondisi yang paling sering
terjadi pada dysplasia skelet (dwarfisme). Kondisi ini
diwariskan secara autosom dominan.

Insidensi

Frekuensi adalah 1 kasus setiap 15.000-40.000

kelahiran di seluruh dunia, dengan frekuensi rata-
rata 1 dalam 25.000 kelahiran hidup.
 Achondroplasia
Gejala Klinis :

- Pemendekan anggota gerak (terutama lengan dan

frontal bossing
tungkai bagian proksimal)
- Pembesaran kepala dengan penonjolan dahi
(frontal bossing)
- Tangan berbentuk trident, dimana antara jari
tengah dan jari manis terdapatjarak sehingga
tangan seperti garpu bersusuk tiga
- Pembatasan ekstensi siku, tetapi tidak
mempengaruhi penderita akondroplasia untuk
dapat beraktivitas secara normal
- Gibus di regio torakolumbal pada bayi. Tulang
belakang membengkok dengan penonjolan

Genu varum
bokong pada anak dan orang dewasa, waddling
gait.
- Genu varum
Achondroplasia

Pemeriksaan Fisik
●Look : terlihat ekstremitas yang lebih pendek, terdapat gambaran khas pada wajah, terdapat ruang diantara jari
tengah dan jari manis, tulang belakang mengalami lordosis atau kifosis dan genu varum
●Feel : nyeri ektremitas bawah, tonus dan kekuatan otot lemah dan parestesia
●Move : hiperekstensibilitas dari banyak sendi (terutama lutut), ekstensi dan rotasi terbatas pada siku
Pemeriksaan Penunjang
●Lab : analisis DNA pada FGFR3
●Radiologi
 Achondroplasia
Gambaran radiologi menunjukkan:

a. Makrosefal

b. Pemendekan pada metakarpal dan falangs

c. Penyempitan jarak interpedikuler vertebra

lumbalis dari L1 - L5

d. Tulang iliaka persegi dengan acetabulum datar,

penyempitan sakroskiatik dan pemendekan femur
dengan metafisis proksimal lusensi dan metafisis
distal miring

e. Pemendekan tibia dengan metafisis proksimal

miring
Achondroplasia
Tatalaksana
1.Monitor TB dan BB per bulan
2.Monitor perkembangan
3.Evaluasi adanya maloklusi pada gigi
4. NSAID
5. Bedah
●Lumbar laminektomi : untuk mengatasi stenosis spinal
●Ventriculoperitoneal shunt : untuk pasien achondroplasia yang mengalami hidrosefalus
●Operasi caesar: untuk pasien achondroplasia yang akan melahirkan
 DUCHENE MUSCULAR DISTROFI
Pendahuluan :
Distrofi otot adalah suatu kelainan
dengan jumlah lebih dari 50 kasus
kelainan. Bersifat langka,
progresif, dan tentunya
mengakibatkan kelemahan dan
mengecilnya otot.
Dari semua kasus yang terjadi,
paling tidak terdapat tersering
yakni Duchene Muscular
Dystrophy
Faktor Risiko :
● Laki-laki (1:3500 kelahiran)
● Wanita dengan kelainan kromosom seks
● GEN DMD dan Defek pada lokus p21
kromosom X ⇒ menjaga integritas
jantung dan otot rangka
 PROGRESIVITAS PENYAKIT
Fase Awal
Anak kesulitan untuk mulai
berdiri, sehingga
menggunakan tangan
untuk menopang tubuhnya,
dikarenakan lemahnya otot
panggul dan kaki bagian
atas. (Gower Sign)
Keadaan penyerta lain
seperti kesulitan memanjat
tangga, tidak bisa berlari
dengan baik, dan sering
jatuh.
Umur 5 tahun ⇒ biasanya
terjadi kelemahan di korset
bahu pasien. Membuatnya
sulit menggunakan kruk
Kemudian disusul dengan
keterlibatan otot wajah.
Fase Akhir
Usia 10-12 tahun ⇒ anak Terjadi kemunduran pada
mengalami penurunan postur tulang belakang,
kemampuan berjalan dan terjadi perkembangan
menjadi bergantung pada skoliosis, dan kerusakan
kursi roda. akibat fungsi paru-paru
lebih lanjut.
Dan bisa berakibat fatal,
mengarah ke kematian
akibat kegagalan
kardiopulmonal (usia
dekade ke 4)
 CARA DIAGNOSIS

Anamnesis : Progresivitas penyakit dan

Riwayat keluarga pasien (genogram)

Pemeriksaan fisik :

Daerah predileksi penyakit sesuai dengan

progresivitas penyakit

Pemeriksaan Penunjang :

● Nilai serum kreatinin fosfokinase 200-300 kali

lipat angka normalnya pada tahap awal
penyakit. (terkadang naik, atau rendah, pada
carier terutama wanita).
● Untuk mengkonfirmasi menggunakan biopsi
pada otot dan
● Pengujian genetik lewat tes PCR DNA.
 1. Terapi awal kejadian

Memperpanjang fase berjalan anak yang dicurigai,

fisioterapi, dan penggunaan splint di sepanjang prosedur
pemanjangan otot.

2. Terapi konservatif
Dapat diberikan kortikosteroid untuk menjaga kekuatan
otot. Tetapi perlu dilakukan pemantauan terhadap Efek
samping

3. Terapi Operatif
Fungsi jantung dan paru praoperasi harus dimonitoring
terlebih dahulu.
Setelah skoliosis berkembang ⇒ dilakukan instrumentasi
awal dan fusi pada spinal (kurva sekitar 30 derajat). Selalu
ada risiko kematian perioperatif bahkan dengan prosedur
Gambar. Tanda Gower pada
bedah minor.
pasien Muscular Dystrophy
Spina bifida

Definisi
Kelainan bawaan yang terjadi apabila tulang belakang dan saraf tulang
belakang tidak terbentuk secara sempurna dan merupakan bagian dari
kelompok penyakit defek tuba neural. Kelainan dimulai sejak masih
pembentukan bayi dalam kandungan terutama pada usia 3-4 minggu
kehamilan.
 Klasifikasi
Okulata : ada celah kecil dari satu atau lebih tulang belakang

Meningokel : terdapat selaput yang keluar dari celah dan

membentuk kantung berisi cairan tetapi tidak mencakup saraf
tulang belakang

Mielomeningokel : Merupakan bentuk spina bifida dimana

jaringan saraf ikut di dalam kantong tersebut. Bayi yang
terkena akan mengalami paralisa di bagian bawah
Gejala

● Penonjolan seperti kantung di punggung tebgah sampai bawah pada bayi baru lahir
● Jika disinari, kantung tersebut tidak tembus cahaya
● kelumpuhan / kelemahan pada pinggul, tungkai atau kaki
● Inkontinensia
● Korda spinalis yang terkena rentan terhadap infeksi ( Meningitis )
 Diagnosis
Anamnesis :
- Analisa riwayat kesehatan dari individu tersebut 'jika bukan bayi’,
riwayat kesehatan keluarga dan penjelasan yang detail tentang
kehamilan dan kelahiran
- Gejala bervariasi, beberapa anak memiliki gejala ringan atau tanpa
gejala, sedangkan yang lain mengalami kelumpuhan pada daerah
yang dipersaraf oleh korda spinalis

Pemeriksaan Fisik :
Pemeriksaan neurologis pada bayi cukup sulit terutama untuk
membedakan gerakan volunter tungkai terhadap gerakan reflektoris.
Diasumsikan bahwa semua respons gerakan tungkai terhadap
rangsang nyeri adalah refleksif sedangkan adanya kontraktur dan
deformitas kaki merupakan ciri paralisis segmental level tersebut
Tatalaksana

PENANGANAN AWAL
Penutupan defek pada kulit dilakukan jika pasien memiliki prognosis baik, dilaksanakan dalam 48 jam setelah
kelahiran
PENANGANAN PARALISIS DAN DEFORMITAS
•Untuk 6-12 bulan pertama deformitas diterapi strecthing dan strapping.
•Open methods adalah koreksi yang terbaik untuk deformitas
•Deformitas proksimal dikoreksi sebelum deformitas distal terjadi
•Splint tidak pernah digunakan tunggal dalam mengoreksi deformitas
 POLIDAKTILI
Polidaktili adalah kelainan genetika yang
ditandai banyaknya jari tangan atau jari
kaki melebihi normal. Polidaktili dapat
terjadi pada kedua jari tangan (kanan dan
kiri) atau salah satu saja.

ETIOLOGI 1. Faktor genetik

2. Faktor teratogenik
 ANAMNESIS PEMERIKSAAN FISIK

1. Ada anggota
keluarga yang juga
mengalami jari yang Didapatkan jari
lebih banyak dari tambahan pada
orang normal? tangan atau pun
kaki, dapat terjadi
2. Apakah ada riwayat unilateral atau
keluarga yang bilateral
berhubunga dengan
polidaktili?
PEMERIKSAAN
TATALAKSANA
PENUNJANG

1. Jari tambahan yang rudimenter dapat di ligasisi saat

awal kelahiran sehingga terjadi amputasi otomatis
1. Analisa
Kromosom 2. Prinsip tatalaksaa polidaktili adalah untuk
2. Foto polos menyelamatkan jari tambahan yang mempuyai
struktur terbaik

3. Operasi eksisi / ray amputasi sampai metatarsal

diindikasikan untuk jari yang bentukya tidak sesuai
untuk jari sebelahnya
 Sindaktili
Kelainan bawaan pada tangan, dimana satu atau
lebih jari tangan gagal berpisah sehingga jari-jari
menyatu satu sama lain. Kelainan ini biasanya
terjadi pada minggu keenam sampai minggu
kedelapan sejak bayi masih di dalam kandungan. Klasifikasi
Etiologi Simpel : Jaringan lunak dan kulit
•Predisposisi keluarga yang mengindikasikan Kompleks : Tulang, jar.lunak, dan struktur
adanya pola autosom dominan neurovaskar
•Genetik Incomplete : Daerah proksimal pada jari tangan
•Keadaan di dalam rahim yang menyebabkan posisi Komplit : Memanjang keseluruh sampai ujung
janin tidak normal jari
•Cairan amnion pecah Complicated Syndactyly : Tulang yang
abnormal diantara jari-jari
•Obat-obatan tertentu yang dikonsumsi ibu selama
Acrosyndactyly : Perlekatan hanya melibatkan
masa kehamilan (antikonvulsan dan antiasmatik)
bagian distal pada jari tangan
•Faktor radiasi dan gizi
Pemeriksaan Penunjang
X-ray → dilakukan untuk preoperatif

Tatalaksana
- Operasi pemisahan jari yang melekat,
dilakukan setelah anak usia 12-18 bulan
-Latihan fungsi tangan sebelum operasi
dibawah pengawasan dokter orthopedi
 Daftar Pustaka
Apley dan Solomon.2018.System of Orthopaedics and Trauma 10 edition
Blom, Ashley, et al. Apley & Solomon's system of orthopaedics and trauma. Boca Raton, FL: CRC Press, 2018.
Sabiston Textbook of Surgery Biological Basis of Modern Surgical Practice. Edisi 20. hal:1931
Ginting, Waitsan. Sitanggang Firman. 2015. Vol 1(2). Gambaran Pencitraan Osteogenesis Imperfecta Tipe I. Jurnal
Radiologi Indonesia.
Samsuhidajat, R., de Jong. 2017. Buku Ajar Ilmu Bedah Sistem Organ dan Tindak Bedahnya (2) Ed. 4 Vol. 3. Jakarta:
Penerbit Buku Kedokteran EGC
Solomon, L. et al. 2010. Apley’s System of Orthopaedics and Fractures Ninth Edition. London: Hodder Arnold