ALBINO 2

S Keluhan Utama & Etiologi Albinisme terjadi ketika salah satu dari beberapa cacat genetik membuat tubuh tidak mampu memproduksi
atau mendistribusikan melanin. Bentuk albinisme yang paling parah disebut albinisme oculocutaneous.
Penderita dengan jenis albinisme ini memiliki warna rambut putih, pink, kulit, dan iris. Mereka juga
memiliki masalah penglihatan. Jenis albinisme lainnya, yang disebut okular albinisme tipe 1 (OA1), hanya
mempengaruhi mata. Warna kulit dan mata biasanya dalam kisaran normal. Namun, pemeriksaan mata
akan menunjukkan bahwa tidak ada pewarnaan di bagian belakang mata (retina). Sindrom Hermansky-
Pudlak (HPS) adalah bentuk albinisme yang disebabkan oleh perubahan gen tunggal. Hal itu bisa terjadi
dengan gangguan perdarahan, begitu juga dengan penyakit paru-paru dan usus.
Lokasi Albinisme adalah suatu kondisi yang disebabkan adanya defek produksi melanin. Melanin adalah zat
alami dalam tubuh yang memberi warna pada rambut, kulit, dan iris mata.
Onset Sejak kapan? Apakah kondisi ini sudah diderita sejak lahir?
Kualitas -
Kuantitas Seberapa luas lesi depigmentasi
Faktor Memperingan (-)
Mempertberat (-)
Gejala Penyerta
Riwayat Penyakit Dahulu Albinisme pada dewasa berhubungan dengan albinisme juvenile maupun albinisme kongenital
Riwayat Penyakit Keluarga Albinisme dapat diturunkan (diwariskan) melalui keluarga.
O Pemeriksaan Fisik
Pasien dengan albinisme memiliki satu dari salah satu gejala berikut :
 Rambut, kulit, atau iris mata yang berwarna putih (tidak berpigmen)
 Warna yang lebih terang dibandingkan warna kulit dan rambut populasi umumnya
 Makula depigmentasi
Banyak jenis albinisme juga disertai dengan gejala berikut :
 Strabismus
 Fotosensitivitas
 Rapid eye movements (REM)
 Gangguan visus, kebutaan fungsional

A Diagnosis Diagnosis pada pasien ini ditegakkan berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisis, dan pemeriksaan genetic
merupakan gold standard dalam menegakkan diagnosis albinisme.
Albinisme berdasarkan pemeriksaan fisik didiagnosis dari warna kulit, rambut dan mata. Pemeriksaan
retinogram dapat dilakukan untuk mencari masalah penglihatan yang disebabkan albinisme. Pemeriksaan
lanjutan visual evoked potential dapat dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis ketika hasil meragukan.
DD Albinisme okkulokutaneus
Albinisme okkular
ALBINO 2