KELAINAN KONGENITAL GI

TRACT

Tujuan pembelajaran

Definisi dan klasifikasi

Embriologi
Etiologi
Manifestasi klinis
Patofisiologi
Pemeriksaan
Diagnosis dan Diagnosis Banding
Penatalaksanaan
Komplikasi dan Prognosis

DEFINISI

 Kelainan kongenital merupakan kelainan

dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul
sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur.
Kelainan kongenital atau bawaan adalah
kelainan yang sudah ada sejak lahir yang
dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun
non genetik. Ilmu yang mempelajari kelainan
bawaan disebut dismorfologi ( Effendi, 2006
dalam Neonatologi IDAI 2008 ).

KLASIFIKASI

CLEFT LIP AND PALATE

Cleft lip and palate adalah kelainan kongenital
celah pada area mulut. Cleft lip berupa celah
akibat kegagalan penyatuan prominen maksilaris
dengan prominen nasalis medial diikuti disrupsi
dari bibir.
Cleft palate berupa celah akibat kegagalan
penyatuan palatum pada garis tengah dan septum
nasi. Kasus terjadinya cleft lip and palate adalah 1
kasus dari 1000 kelahiran.

ATRESIA ESOFAGUS
Atresia esofagus adalah kelainan kongenital dimana
esofagus tidak terbentuk secara sempurna.
Pada atresia esofagus, esofagus buntu/menyempit,
tidak tersambung dengan lambung. Kebanyakan bayi
yang mengalami atresia esophagus juga memiliki
trakeoesophagal ( suatu hubungan abnormal antara
kerongkongan dengan trakea/pipa udara ).

HERNIA UMBILIKALIS
Terjadi apabila otot pada dinding abdomen
gagal menutup mengelilingi bellybutton
sehingga terdapat protusi usus halus pada
umbilikus. Sign and symptom hernia
umbilikalis pada neonates tidak ada kecuali
ada obstruksi yang akan menyebabkan
nyeri abdomen. (emedicine 2015)
Faktor resiko hernia umbilikalispada anak
dengan bayi berat lahir rendah dan
premature.

Stenosis Pylorus
Stenosis pilorus terjadi jika otot
sirkular dan dengan derajat yang
lebih rendah, otot longitudinal
lambung di regio pilorus yang
mengalami hipertrofi
Terjadi penyempitan ekstrim lumen
pilorua dan lewatnya makanan
terhambat sehingga terjadi muntahmuntah hebat.

ATRESIA BILIER
Atresia bilier adalah gangguan dari sistem biler hepatik
akibat tidak terdapatnya sebagian sistem biler antara
duodenum dan hepar atau terdapat hambatan aliran pada
kandung empedu.
Prognosis untuk kelaianan ini buruk dapat menyebabkan
sirosis hepatis akibat bendungan empedu setelah bayi
berumur lebih dari satu setengah bulan. Angka kejadian
atresia bilier banyak terjadi di Asia Timur.

ATRESIA DUODENI
Atresia duodeni adalah suatu kondisi
dimana duodenum tidak berkembang
dengan baik, sehingga tidak berupa
saluran terbuka dari lambung yang
tidak memungkinkan perjalanan
makanan dari lambung ke usus.

EMBRIOLOGI SALURAN
CERNA

Embriologi
Minggu ke-4 : pelipatan mudigah ke arah
cephalocaudal membentuk primordial gut
:
1. Usus depan/foregut
2. Usus tengah/midgut
3. Usus belakang/hindgut

Usus Depan
1.
2.
3.
4.
5.

Esofagus
Lambung
Duodenum
Hati dan kandung empedu
Pankreas

Forgut
Esofagus (Minggu ke-4)

Muncul diverticulum pada dinding ventral foregut

Dipisahkan oleh septum esofagotrakea
Foregut terbagi menjadi 2 bagian :
Bagian ventral : primordium pernafasan
Bagian dorsal : oesopagus

 Awalnya oesopagus sangat pendek, tapi

dengan gerak turun jantung dan paru-paru
ia memanjang dengan cepat.
2/3 bagian atas otot bersifat serat lintang
yang berasal dari mesenchim sekitarnya
dan disarafi oleh N.X.
1/3 bagian bawah ototnya bersifat polos
dan disarafi plexus splanchnicus

Kelainan Kongenital
Atresia Oesopagus & Fistula Oesophagotrachealis

Kelainan ini akibat :

1. Penyimpangan septum
eosophagotracheale ke posterior
2. Faktor-faktor mekanik yang mendorong
dinding dorsal usus depan sederhana
ke arah anterior

Bentuk yang paling sering

ditemukan:
1. Bagian proximal berakhir sebagai
kantong buntu
2. Bagian distal dihubungkan dengan
trachea melalui saluran sempit.

 Bentuk lain, saluran fistula diganti oleh tali

ligamentum.
Keadaan yang jarang terjadi kedua bagian
bermuara kedalam trachea.

Anak yang baru lahir dengan atresia, kelihatannya

mungkin normal, tetapi bila minum pertama bagian
proksimal oesophagus terisi penuh dan susu akan
mengalir keluar kedalam trachea dan paru-paru

Lambung

Pelebaran foregut (Minggu ke-4)

Lambung berotasi 90 searah jarum jam menggeser letak hepar & limpa
Akibatnya :
Sisi kiri menghadap ke depan
Sisi kanan menghadap ke belakang
N.X kiri yang semula mensarafi kiri menuju depan
N.X kanan yang semula mensafari kanan menuju belakang
Dinding bagian belakang lebih cepat tumbuh kurvatura mayor

 Berotasi juga pada usmbu anteroposterior membentuk :

- Kardia (bagian kranial)
- Pilorus (bagian kaudal)

Kelainan kongenital
Stenosis Pylorus
Disebabkan oleh otot-otot melingkar di
daerah pylorus menebal sehingga
terjadi penyempitan rongga pylorus
Akibatnya perjalanan makanan
tersumbat sehingga anak muntah hebat
dan proyektil

Duodenum

Dibentuk dr bag. akhir foregut dan bag. awal midgut

Pembentukan huruf C diakibatkan o/ pankreas yg
berkembang di waktu yang sama

Kelainan kongenital
Atresia
Duodenum

Proliferasi
sel epitel
usus

Lubang
usus
tersumbat

Apoptosi
s

Rekanalis
asi

Pankreas

Kelainan Kongenital
1. Atresia kandung empedu

Pada mulanya kandung empedu

merupakan alat yang berongga. Akibat
proliferasi epitel yang melapisinya,
kandung ini menjadi padat untuk
sementara waktu. Kemudian terjadi
rekanalisasi epitel, sehingga rongga
tetapnya terbentuk. Bila rekanalisasi
tidak terjadi, kandung empedu tetap

Kelainan Kongenital
2. Atresia saluran empedu.

Saluran didalam dan luar hati juga

mengalami perpadatan. Bila rekanalisasi tak
terjadi akan terbentuk atresia. Biasanya
hanya terbatas pada hanya sebagian kecil
ductus choledochus. Kandung empedu dan
ductus hepaticus proximal terhadap atresia
sangat melebar.
Anak lahir akan tampak kuning yang tambah
lama tambah parah.

Kelainan Kongenital
3. Bentuk ganda vesica felea.

4. Pembelahan sebagian vesica felea

5. Diverticula pada kandung empedu.

Pancreas
Dibentuk oleh:
Tunas pancreas dorsal
Tunas pancreas ventral
Yang berasal dari epitel entoderm duodenum
Ketika duodenum berputar ke kanan dan
membentuk huruf C, tunas pancreas ventral
bergeser ke dorsal seperti ductus choledochus
bergeser ke dorsal.
Akhirnya tunas pancreas ventral berada tepat
dibawah dan dibelakang tunas pancreas dorsal.

Kelainan Kongenital
1.

Pancreas yang berbentuk cincin

2.

Kelainan ini kadang-kadang menjepit duodenum dan

menyebabkan penyumbatan.

Pancreas heterotopik

Keadaan dimana jaringan pancreas dapat ditemukan

mulai dari ujung distal oesopagus sampai puncak jerat
usus sederhana.
Yang paling sering ditemukan pada selaput lendir
lambung dan diverticulum Meckel.

Usus Tengah
Terbentuk gelung usus primer, 2 bagian :
Bag. Kranial
Bag. Kaudal

Minggu ke-6 Hernia umbilikalis

(Rongga abd terlalu sempit untuk perkembangan organ)
Minggu ke-10 usus mulai kembali ke rongga abdomen

Hernia Umbilikalis (Fisiologis)

Usus keluar ke arah tali

pusat

Usus berotasi 270

secara bertahap di
sumbu arteri
mesenterica
superior

Jejunum & ileum

memanjang
dengan cepat

Jejunum
mengambil posisi di
sisi kiri

Appendix & Caecum

Terdpt gelembung caecum yang bergerak turun ke fosa

iliaca dextra

Membentuk colon ascenden & diverticulum (Appendix

sederhana)

Usus Belakang

1/3 distal kolon transversum

Kolon desendens
Sigmoid
Rektum
Bagian atas kanalis ani

Persarafan

Etiologi Atresia Duodenum

Etiologi

Genetik
Lingkungan
Penggunaan obat
Merokok
Prematur

Faktor yang mempengaruhi:

Faktor Intrinsik

Faktor
Ekstrinsik

Faktor Intrinsik
Faktor Intrinsik

Terjadinya anomali ini karena

kegagalan rekanalisasi lumen
usus. Hal ini kemudian akan
menyebabkan

tersumbatnya

lumen duodenum

Kegagalan
Rekanalisasi

Faktor Ekstrinsik
Faktor Ekstrinsik

Atresia yang berkaitan dengan

Pancreas Annular. Pankreas
anular merupakan ganggunan
kongenital dimana jaringan
pankreatik yang mengelilingi
duodenum

Annular
Pankreas

Manifestasi klinis Atresia

Duodenum

 Obstruksi Usus 24 jam setelah

kelahiran
Muntah terus menerus (85%)
Muntah kehijauan karena mengandung
cairan empedu (biliosa)
Muntah neonatus semakin progresif
setelah mendapat ASI

 Muntah non biliosa (15%) jika atresia

terjadi pada proksimal dari ampula
veteri.
Kuning atau seperti susu kental bila
obstruksi di bagian usus atas.

 Muntah berbau dan tampak fekal,

menandakan obstruksi usus yang lebih
distal

Mekonium lebih sedikit, konsistensi

lebih kering dan berwarna lebih abu
abu.

 Dehidrasi
Alkalosis metabolik
Hipokalemia
Hipokloremia

Gangguan keseimbangan elektrolit

Penurunan Berat Badan

 Demam (103F = 39,4C)

Jika diatasnya maka kemungkinan
terkena ruptur intestinal atau peritonitis.

Distensi Abdomen Bisa sangat

besar setelah hari 3-4 Menandakan
ruptur

 Gejala khas perut berbentuk skafoid

Epgastric yang penuh akibat dilatasi
lambung dan duodenum proksimal

Patofisiologi Atresia
Duodennum

Patofisiologi
Mgg
10

Mgg
5-8

Proliferasi
lapisan
endoderm

Penyumbata
n lumen
sempurna

Lumen tetap
menyempit

Atresia
Duodenum

Kanalisasi

Atresia
duodenum
Cairan,
makanan, gas
dan udara
berkumpul
Peristaltik
meningkat

Kembung

Saluran atas
penuh

Tidak ada
makanan yang
dapat dicerna

Distensi
bertambah

Mendesak
Saluran Napas

Refluks
Gastrointestinal

Isi usus
mengalir balik
ke dalam
lambung

Peristaltik
usus
menurun

SESAK

Posisi epiglotis
tidak terangkat
(trakea terbuka)

Lambung mendorong
diafragma ke arah
kavum thorak

TIDAK DAPAT
MENGHISAP
PUTING SUSU

Tekanan
intralokal
meningkat
Springter esophagus
atas buka, glotis nutup

Cairan atau makanan

yang akan
dikeluarkan, masuk
ke trakea
TERSEDAK

Tekanan
memaksa isi
lambung keluar

MUNTAH

Gangguan
dismotilitas
gastrointestinal

KONSTIPASI

Diagnosis Atrisia
Duodenum

Anamnesis
1. Keluhan Utama
muntah sehabis menyusu
2. Onset
3. Kualitas
putih-kekuningan
4. Kuantitas
muntah terus menerus sehabis menyusu/meminum sesuatu
5. Memperberat
sehabis menyusu/meminum sesuatu
6. Memperingan
saat tidak ada yang masuk ke dalam mulut

Anamnesis
7. Kronologis
8. Keluhan Tambahan
tidak bisa mengisap puting susu ibunya
sering tersedak
9. Tinjauan Sistem
BAB tidak lancar
10. RPD (Riwayat Penyakit Dahulu)
11. RPK (Riwayat Penyakit keluarga)
keluarga pernah ada yang menderita kelainan
12. RKP

Pemeriksaan Fisik
Inspeksi

Celah pada palatum durum

Sianosis sirkum oral

sampai palatum molle

Pemeriksaan Fisik

Inspeksi

Palpasi

Meteorismus (+)

Nyeri tekan (?)

Pemeriksaan Fisik

Auskultasi
Perkusi
Hipertimpani

Terdapat gelombang
peristaltik duodenum gastrik
yang melewati epigastrium
dari kiri ke kanan (meningkat)
borborigmi

Pemeriksaan
Penunjang
Atrisia
Duodenum

Foto Polos Abdomen

Double Bubble Sign

Penatalaksanaan Atresia
Duodenum

Penatalaksanaan
Bedah :
Duodenoduodenostomi atau
Duodenojejunostomu

Pre-operasi
Pipa nasogastrik
Cairan IV
Koreksi kelainan elektrolit

Pasca Operasi
NPT (Nutrisi Perenteral Total)

DIAGNOSIS ATRESIA
DUODENALE

 Diagnosa kerja : bayi tersebut

mengalami obstruksi saluran cerna
berupa kelainan kongenital atresia
duodenale

Diagnosis Banding Atrisia

Duodenum

ATRESIA ESOFAGUS
Atresia Esofagus adalah esofagus (kerongkongan) yang tidak
terbentuk secara sempurna. Pada atresi esofagus, kerongkongan
menyempit atau buntu; tidak tersambung dengan lambung
sebagaimana mestinya.
Manifestasi Klinik

Pemeriksaan Fisik

Mengeluarkan ludah
Perut membesar
yang sangat banyak dan
berbuih
Batuk dan tersedak saat
menelan

Takipnue

Tidak mau menyusu

Distensi abdomen

Sianosis

Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan USG prenatal : polihidramnion dan pouch sign
Rontgen esofagus : adanya kantong udara dan udara di lambung
serta usus

STENOSIS PILORUS
Kelainan yang terjadi pada bayi, yang ditandai dengan penebalan
abnormal dari otot antrum piloricums sehingga sfingter pilorus gagal
berelaksasi untuk mengalirkan makanan dari lambung ke dalam
duodenum
MANIFESTASI KLINIS

PEMERIKSAAN FISIK

Muntah proyektil,mulai pada

umur 2-3 minggu, dapat
bercampurdarah hingga
berwarna kecoklatan

Kontour dan peristalsis lambung

terlihat di abdomen bagian atas

Kegagalan pertumbuhan dan

kehilangan berat badan

Teraba tumor di daerah

epigastrium atau hipokondrium
kanan

Obstipasi

Pemeriksaan Penunjang
Foto polos abdomen : Tampak frothy appearance (busa sabun) dalam
lambung.
CT-scan abdomen : tampak penebalan pilorus dan antrum bagian
distal

Penyakit Hirschsprung
Penyakit Hirschsprung disebut dengan aganglionik megakolon
kongenital yaitu salah satu penyebab paling umum dari obstruksi
usus neonatal (bayi berumur 0-28 hari)
Manifestasi Klinis

Pemeriksaan Fisik

Pengeluaran mekonium terlambat

Perut Kembung

Muntah hijau

Gambaran usus pada dinding

abdomen

Distensi abdomen

Pada pemeriksaan colok dubur

feses akan keluar menyemprot
dan gejala tersebut akan segera
hilang

Gangguan defekasi seperti

konstipasi, diare dan akhirnya
disertai kebiasaan defekasi yang
tidak teratur

Pemeriksaan Penunjang
foto polos abdomen : dijumpai gambaran obstruksi usus letak
rendah
Pada enema barium, dimana akan dijumpai tiga tanda khas yaitu
adanya daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang
panjangnya bervariasi, terdapat daerah transisi, terlihat di
proksimal daerah penyempitan ke arah daerah dilatasi, serta
terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi

Komplikasi Atresia
Duodenum

Komplikasi
DISTRESS PERNAPASAN
Akumulasi
gas dan
cairan pada
abdomen

Meteorism
us

Menekan
Diafragma

Ekspansi
Paru
Terbatas

Gangguan
pada
Ventilasi
Paru
Gagal
napas

ALKALOSIS METABOLIK
Distensi Abdomen

Muntah

Kehilangan ion H dan K

Cl dan K dalam darah

ALKALOSIS
METABOLIK

Dehidrasi

TRAUMA AMPULA VATERI

Komplikasi yang paling sering terjadi
akibat kegagalan pada saat
pembedahan untuk eksisi sekat
duodenum sering kali terjadi trauma
pada muara ampula vater sehingga
terjadi ikterus pascabedah

KEBOCORAN ANASTOMOSIS
An anastomosis is a surgical
connection between two structures.
It usually means a connection that is
created between tubular structures,
such as blood vessels or loops of
intestine
A leaking
anastomosis may
cause bleeding and
infection

PROGNOSIS

Prognosis
Angka kehidupan bayi dengan atresia
duodenum 90-95%. Mortalitas tinggi
karna prematuritas serta
abnormalitas kongenital multiple.

Terima Kasih

Daftar Pustaka
http://
ojs.unud.ac.id/index.php/eum/articl
e/download/5343/4092
Sadler T W.Sistem
Pencernaan.2000.Embriologi
Kedokteran LANGMAN.Bab 14.243271.Edisi 7.Jakarta:EGC