PENGERTIAN

Cystic Fibrosis adalah suatu penyakit keturunan (autosomal resesif) yang paling umum
(1:2,500 kelahiran hidup) pada populasi kulit putih, ditandai dengan penebalan berlebihan
dari bronkus dan sekresi pankreas.
PENYEBAB
Cystic Fibrosis disebabkan oleh cacat pada gen pengkodean protein sekresi klorin.
GEJALA
Dalam kebanyakan kasus penyakit ini muncul di tahun-tahun pertama kehidupan. Organ yang
paling terkena adalah paru-paru dan pankreas, meskipun dapat mempengaruhi kelenjar
sekresi seluruh tubuh.
Gejala
Pernapasan
:
Presentasi yang paling umum adalah Terjadinya batuk konstan dengan sekresi lendir hijau
dan
sangat
kental.
Wabah dapat terus berevolusi, akan tetapi dapat mereda dengan terapi antibiotik sampai
waktu
berikutnya.
Secara bertahap fungsi paru-paru dapat memburuk, dan bis menyebabkan kegagalan
pernapasan.
Gejala
gastrointestinal:
Kadang-kadang terjadi retensi lendir setelah melahirkan (ileus mekonium), yang
menyebabkan
retensi
tinja,
kembung
dan
muntah.
Pada
anak
yang
lebih
serupa
dapat
terjadi
obstruksi.
Gejala yang paling khas adalah insufisiensi pankreas pencernaan, yang menyebabkan
pencernaan yang buruk dari lemak dan protein:
feses
yang
banyak
berbau
sering
Kekurangan vitamin A (xerophthalmia), D (rakitis) dan K (masalah pembekuan), vitamin ini
diserap
dengan
lemak.
Tidak Diabetes Mellitus adalah umum meskipun keterlibatan pankreas eksokrin.
Pubertas tertunda, dan anak-anak azoospermia (tidak ada sperma di air mani). Wanita
memiliki infertilitas pada sekitar 20% dari kasus, bahkan jika mereka menjadi hamil setelah
menyusui normal.
FAKTOR RESIKO
Adalah autosomal resesif, sehingga kedua orang tua harus membawa gen yang rusak, dan
dalam hal bahwa kemungkinan memiliki anak dengan fibrosis kistik adalah 25%.

Wanita dengan fibrosis kistik dapat memiliki anak, Anda bisa mendapatkannya (jika orang
tua adalah pembawa) dalam 50% kasus.
PENCEGAHAN
Konseling genetik juga diperlukan untuk mencegah kasus lebih lanjut.
DIAGNOSA DAN PENGOBATAN
Diagnosis:
Diagnosa dilakukan dengan penelitian terhadap keringat pasien, yang memiliki jumlah klorin
tidak normal(meskipun sampai dengan 2% dari kasus tes ini adalah normal) pada pasien
dengan
masalah
pernapasan.
Tes-tes lain yang mungkin diperlukan adalah radiografi dada, tulang dan perut, dan juga tes
darah.
Pengobatan:
Penelitian yang intensif sedang dilakukan terhadap terapi genetik untuk mengatasi penyakit
ini,
setidaknya
dalam
pernapasan
terkait.
Saat ini adalah fisioterapi dada dan rehidrasi. Juga melaporkan hasil yang baik dengan
transplantasi paru-paru.
Langkah-langkah
Hidrasi yang tepat.
Obat
Lisan
Deteksi
dini
dan
pengobatan
Suntikan vitamin A, D dan K.

umum

enzim
eksaserbasi

pernapasan

dengan

pankreas.
antibiotik.

Aktivitas
Tidak ada batasan aktivitas, tetapi perlu diperhatikan asupan cairan yang cukup untuk
menghindari dehidrasi.
Diet
Diet dengan banyak air dan protein dan rendah lemak.
Periksakan
kepada
Gejala malabsorpsi usus atau eksaserbasi

dokter

Anda

jika

KEMUNGKINAN KOMPLIKASI
Yang sangat sering terjadi dari penyakit ini adalah pernapasan kolonisasi saluran pernapasan
oleh Pseudomonas aeruginosa, bakteri yang membentuk sebuah film di dalam bronkus pasien

ini dan hampir mustahil untuk dihilangkan. Bahkan analisis genom organisme ini didanai
oleh Cystic Fibrosis Foundation A.S..
PRAKIRAAN
Tersembuhkan, manajemen klinis yang sangat baik dan kemungkinan transplantasi paru-paru
telah meningkat secara signifikan untuk harapan hidup pasien tersebut.