Sindrom Marfan dengan

Lens Dislocation

Oleh : jefry hanensi

102008189

Anamnesis
Identitas pasien: ibu R 38 th
Keluhan utama: dislokasi lensa dg miopia
Sudah berapa lama ?
Keluhan penyerta : pusing, mual, muntah,
sesak, nyeri dada, mialgia?
Sebelumnya pernah mengalami hal yang sama?
Penyakit kronis: jantung, asma, diabetes,
hipertensi?
Pernah konsultasi ke dokter lain? Jika ada, apa
hasilnya?

RPD
tanyakan identitas keluarga & riwayat
penyakitnya dri 3 generasi
Adakah anggota keluarga yg
menderita keluhan serupa / memiliki
kelainan yg mengrah ke diagnosis
Apakah di keluarga ada yg menderita
penykt keturunan
Apakah ada keluarga yg meninggal ok
penyakit langka
Adakah perkawinan keluarga

Pemeriksaan Fisik
Tanda-tanda vital
Inspeksi: bentuk tulang belakang
abnormal/deformitas tulang belakang, mata
yang sulit melihat jarak jauh, jari jari yang
panjang.
Inspeksi mulut:Apakah terdapat palatum yg
melengkung tinggi ?
Inspeksi konfigurasi dada: Pectus eksavatum
,pectus karinatum
Inspeksi ekstremitas: jari tangan yang panjang
dan kurus

Palpasi: Perbesaran organ.

Auskultasi: bunyi abnormal jantung
/ paru.
Pemeriksaan Lampu Celah
:instrument yang dilengkapi dengan
sistem pencahayaan khusus dan
mikroskop binokuler untuk melihat
segmen anterior mata secara detil.
Lapangan penglihatan : konfrontasi.

Pemeriksaan penunjang
Echocardiografi : non invasive
memperlihatkan ukuran, bentuk, dan
gerakan struktur-struktur jantung.
Radiologi jantung : sering digunakan
u/ mengevaluasi penyakit jatung &
efeknya pada sistem pembuluh darah
paru.
CT- Tulang belakang: mendiagnosis
lesi & kelainan tulang belakang; serta
memantau efek pembedahan/ terapi
tulang belakang.

DNA :
Studi molekuler dari gen
fibrillin harus dilakukan pada
pasien yang dicurigai sindrom
Marfan.

Working diagnosis Sindrom

Marfan
Penyakit jaringan ikat yg terkait genetik
& diwariskan secara autosomal dominan
yg terutama disebabkan mutasi pada
gen FBN1
Penderita Sindrom Marfan cenderung
memiliki badan yang tinggi,eksremitas
yang panjang dan jari-jari yang
panjang. Pada kondisi yang berat,
penderita bisa memiliki kelainan pada
katup jantungdanaorta. Dapat juga
dijumpai kelainan pada paru-paru,
mata, dan tulang

Diagnosis differentialHIGH
MIOPIA
Etiologi belum jelas herediter &
lingkungan
kelainan refraksi kurang dari 6 Dioptri
dan tidak terdapat perubahan patologis
Fungsi penglihatan me
Ambliopia anisometropi
Terganggu penglihatan pd mlm hari
Diskriminasi warna abnormal
Sering stabismus
Ofthamoskop papil melebar

Epidemiologi
Prevalensinya 1 dari 5000
70% - 85% kasus bersifat familial
& diwariskan secara autosom
dominan. Sisanya sporadik &
terjadi akibat mutasi baru.
5000 di Inggris :5% kasus berupa
mutasi baru

Etiologi
Mutasi gen Fibrilin-1 (FBN
1) pada kromosom 15
yang mengkode protein
fibrilin.
Mutasi pada gen TGFbeta, tetapi jarang.

Patofisiologi
Gen FBN 1 pembuat prot. Fibrilin 1 di matrix
ekstrasel akan bergabung dg protein lain & menjalin
filamen mikrofibril
Microfibril :
Merupakan serat elastin yang ada pada kulit, ligamen,
P.darah, lensa mata, saraf, otot.
Pengatur faktor pertumbuhan (prot. Transforming
Growth faktor TGT-)
Mikrofibril menyebabkan TGT- tidak aktif
Mutasi gen FBN 1 :
Mikrofibril TGT- pertumbuhan terus menerus
Ketidaknormalan protein fibrilin me elastisitas serat
elastin

Gejala klinis
Diagnosis: secara klinis
menggunakan Ghent criteria: 2
kriteria mayor + 1 kriteria minor.

Kriteria mayor:
Pectus carinatum
Excavatum pectus yang membutuhkan
pembedahan
Walker/wrist sign +
Steinberg +
Scoliosis torakolumbalis
Kriteria Minor :
Pectus excavatum keparahan moderat
Hipermobilitas
Tinggi langit-langit melengkung, dengan
crowding gigi
Wajah khas

Sistem Okular
Kriteriamayor :
ectopia lentis (dislokasi lensa)
Kriteria mataminor :
Kornea normal datar
Otot iris hipoplasia atau
hipoplasia silia, menyebabkan
miopia

Sistem Kardiovaskular
Kriteria Mayor:
Dilatasi aorta asendens, dengan atau
tanpa regurgitasi, dan melibatkan
setidaknya sinus dari Valsava
Diseksi dari aorta asendens
Kriteria Minor:
Katup mitral prolaps, dengan atau
tanpa regurgitasi
Dilatasi arteri pulmonalis

Sistem Paru
Kriteria Minor:
Spontan pneumotoraks
Kulit dan integumen
Kriteria mayor : Ct scan/MRI
dural lumbosakral ectasia
Kriteria minor : Striae
atropicae,hernia reccurent

Pengobatan
Bila kelengkungan vertebra sudah
melebihi 40-45o : stabilisasi dengan
tindakan bedah
Ukuran aorta ascendens diperiksa
dengan ekokardiografi, bila diameter
aorta lebih dari dua kali ukuran normal
(sekitar 55 mm pada orang dewasa)
harus dilakukan tindakan bedah
Beta adrenergik: mengurangi
ketegangan aorta

Kardiovaskular:
Terapi Beta blocker harus dipertimbangkan
pada usia berapa pun jika aorta melebar,
tetapi pengobatan profilaksis mungkin
lebih efektif pada mereka dengan diameter
aorta kurang dari 4 cm.
ACE inhibitor reduce tekanan arteri
sentral
Obat antikoagulan : diperlukan setelah
penempatan katup jantung buatan.
Antibiotik IV :mencegah endokarditis
bakterial

Progesterone dan estrogen induksi

pubertas lebih dini untuk mengurangi
pertumbuhan. Tapi tidak ada data
kongkrit dapat mengurangi skoliosis.
Myopi kaca mata ,mengurangi
gangguan penglihatan
Pasien dengan kaki yang datar
sepatu khusus
Konseling psikologi mengatasi
masalah penyangkalan, depresi

Komplikasi
Komplikasi aorta merupakan penyabab
kematian utama.
Diseksi aorta perdarahan letal, akut
insufisiensi katup aorta, insufisiensi mitral,
Prolaps katup mitral mitral regurgitasi
yang merupakan penyebab kematian pada
anak dengan sindrom marfan.
Endokarditis bakterial biasanya terjadi
setelah pembedahan.
Pektus ekskavatum yg berat dapat
menurunkan fungsi jantung dan paru-paru.

Prognosis

Bila ditangani dengan terapi

tambahan dengan pemantauan maka
akan lebih survive dari pada yang
tidak. Apalagi kalau penangan dimulai
sebelum masa pubertas, prognosis
akan bagus.

Kesimpulan
Sindrom marfan (SMF) merupakan
penyakit jaringan ikat yang terkait
genetik dan diwariskan secara
autosomal dominan dan terutama
disebabkan oleh mutasi pada gen FBN1
Dengan penanganan yang baik akan
meningkatkan harapan hidup penderita
sindrom marfan