ASKEP PASIEN

FIBROSIS KISTIK

By: Ns. Susi Erianti,M.Kep

 PENDAHULUAN
 Fibrosis kistik (FK) merupakan penyakit
keturunan pemendek nyawa dalam populasi
Kaukasia yang paling lazim. FK diturunkan
sebagai gangguan resesif autosomal. Terjadi
pada sekitar 1 dari 2500-3000 kelahiran hidup
dalam populasi amerika berkulit putih dan
eropa utara, dan sekitar 1 dari 7000 kelahiran
dalam populasi amerika afrika. Keadaan ini
sangat jarang dalam populasi Asia
 PENDAHULUAN
 Cystic fibrosis adalah suatu gangguan kronik multisistem yang ditandai dengan
infeksi endobronkial berulang, penyakit paru obstruktif progresif dan
insufisiensi pankreas dengan gangguan absorbsi/malabsorbsi intestinal.
Kelainan ini merupakan kelainan genetik yang bersifat resesif heterogen
dengan gambaran patobiologis yang mencerminkan mutasi pada gen-gen
regulator transmembran fibrosis kistik (cystic fibrosis transmembrane
conductance regulator/CFTR).
 Cystic fibrosis merupakan gangguan monogenic yang ditemukan sebagai
penyakit multisistem. Penyakit ini ditandai dengan adanya infeksi bakteri
kronis pada saluran napas yang pada akhirnya akan menyebabkan bronciectasis
dan bronchiolectasis, insufisiensi exokrin pancreas, dan disfungsi intestinal,
fungsi kelenjar keringat abnormal, dan disfungsi urogenital.
 ETIOLOGI
 Penyebab fibrosis kistik adalah mutasi gen yang disebut gen
fibrosis kistik, yang terletak pada lengan panjang (q)
kromosom nomor 7 (7q31).Gen fibrosis kistik merupaklan
sebuah gen yang besar, terdiri dari 250.000 pasang basa, dan
tersebar pada lebih kurang 24 ekson. Bentuk mutasi yang
sering dijumpai adalah hilangnya tiga pasang basa yang
menyebabkan hilangnya asam amino fenilalanin.
 Gen Fibrosis Kistik merupakan gen yang mengatur
pembentukan suatu protein yang disebut Cystic Fibrosis
Transmembrane Counductance Regulator (CFTR).
 Kelainan genetic pada fibrosis kistik ini dapat
menurun secara autosom.
 MANIFESTASI KLINIS
 Manifestasi klinis fibrosis kistik sangat beragam dan
tidak dapat diramalkan, baik dari segi rentang gejalanya
( yang berkisar dari tanpa gejala hingga adanya gejala
yang berat ), maupun dari segi lingkungan organ tubuh
yang terkena. Di Negara maju, dengan penanganan yang
baik dan intensif, gejala fibrosis kistik yang dianggap
khas seperti gangguan pertumbuhan, batuk kronik dan
produktif, barrel chest, dan distensi abdomen tidak
banyak dijumpai lagi.
 PATOGENESIS
 Pasien Fibrosisi kistik lahir tanpa adanya kelainan paru,
kemudian dalam tahun pertama kehidupan mengalami
infeksi paru yang kemudian menjadi kronis. Kelainan
paru pada pasien Fibrosis kistik pada dasarnya adalah
kegagalan dari upaya mekanisme pertahanan saluran
napas terhadap bakteri pathogen yang terinhalasi.
 Proses pembersihan mucus secara mekanik merupakan
mekanisme pertahanan alamiah primer yang dapat
menyingkirkan bakteri dari slauran pernapasan dalam
waktu kurang dari 6 jam pada keadaan normal.
 Terdapat dua proses yang diatur oleh epitel saluran
napas agar mekanisme pertahanan tersebut dapat efektif
: pertama adalah jumlah antimicrobial, suatu peptide
yang sensitive terhadap garam ( defensin ), harus
dieksresikan dalam jumlah yang cukup; kedua ASL
dimodifikasi, terciptanya suasana hipotonik ( > 50Mm
NaCl ), sehingga antimicrobial dapat teraktivasi.
 KOMPLIKASI
 Sinusitis. Disebabkan oleh produksi nucus yang
berlebihan sehingga menutupi dan menginfeksi sinus
 Bronchiectasis. Bronkus akan teregang dan membentuk
kantong- kantong ketika terkumpul mucus. Mucus ini
adalah tempat berkembangnya bakteri yang sangat
berpotensi menyebabkan infeksi paru. Infeksi ini akan
lebih merusak bronkus dan jika tidak diobati
bronkiektasis dapat berkembang menjadi penyakit parah
termasuk gagal pernapasan.
 Pancreatitis.
 Clubbing. Ini terjadi karena tidak adanya perpindahan
oksigen dari paru- paru ke aliran darah.
 Kolaps paru
 Prolaps rektal. Batuk persisten atau penekanan mungkin
dapat menyebabkan jaringan rektum timbul keluar.
 Pneumothorax sering terjadi (>10% pasien)
 Komplikasi paling buruk dari cystic fibrosis adalah
kegagalan pernapasan dan cor pulmonale.
 KRITERIA DIAGNOSIS FK
 Uji keringat positif, yang didefinisikan sebagai konsentrasi
klorida keringat lebih dari 60 mEq/L dalam sampel minimal
100 mg yang diambil setelah perangsangan maksimal oleh
iontoforesis pilokarpin (dua uji keringat positif pada dua hari
yang terpisah bersifat memastikan).
 Penyakit paru obstruktif kronis.
 Insufisiensi eksokrin pancreas.
 Riwayat keluarga dengan penyakit ini.
 Infertilitas pada laki-laki karena azoospermia, dan
 Adanya staphylococcus atau pseudomonas aeuriginosa
 PENATALAKSANAAN
 Kehilangan elektrolit akibat defek keringat diobati
dengan menambahkan lebih banyak garam pada diet
pasien.
 Penyakit paru: Diobati dengan menggabungkan
tindakan fisik untuk membantu mengeluarkan mucus
dari jalan napas (misalnya, fisioterapi dada, dan latihan),
Tindakan farmakologis untuk membersihkan mucus dan
memperbaiki pembukaan (patensi) jalan napas
(misalnya, bronkodilator dan DNA ase aerosolisasi), dan
Terapi antibiotic untuk mengendalikan infeksi kronik
 Insufisiensi Pankreas, diobati dengan mengganti enzim
pancreas, lebih disukai dalam bentuk entericoated, dan
dengan menganjurkan asupan kalori yang lebih tinggi
dari pada normal.
 Vitamin larut lemak diberikan dalam dua kali dosis
normal.
 Terapi yang masih dalam penelitian dan menunjukan
beberapa manfaat adalah terapi yang ditunjukan kearah
penipisan mucus dengan inspirasi DNA ase obat anti
radang (anti protease dan agen antiradang nonsteroid)
agen yang memeprbaiki transplantasi paru,dan akhirnya
terapi gen.
 PROGNOSIS
 Penyakit fibrosis kistik hampir selalu berakhir dengan kematian,
meskipun sejak 30 – 40 tahun terakhir usia harapan hidupnya
telah meningkat terutama bila dapat diagnosis dini dan dilakukan
pengobatan dini, terutama terhadap infeksi parunya. Di Amerika,
rata – rata pasien dapat hidup hingga usia 30 tahun.
 Pertambahan usia hidup akan menimbulkan berbagai masalah
seperti kemampuan mandiri, hubungan dengan keluarga,masalah
seksualitas, sterilitas, pendidikan, dan latihan, keuangan, masalah
psikologis dan psikososial, dan lain – lain. Meskipun demikian,
upaya untuk membentuk individu yang mandiri dan produktif
harus tetap dilakukan.
 PENGKAJIAN
 Data yang dikumpulkan selama pengkajian digunakan
sebagai dasar untutk membuat rencana asuahan
keperawatan klien. Proses pengkajian keperawatan
harus dilakukan dengan sangat individual (sesuai
masalah dan kebutuhan klien saat ini). Dalam menelaah
status pernapasan klien, perawat melakukan wawancara
dan pemeriksaan fisik untuk memaksimalkan data yang
dikumpulkan tanpa harus menambah distres pernapasan
klien. Setelah pengkajian awal perawat memilih
komponen pemeriksaan yang sesuai dengan tingkat
distres pernapasan yang dialami klien.
 DIAGNOSA KEPERAWATAN

 Bersihanjalan napas tidak efektif berhubungan

dengan sekret mukus yang kental dan banyak
serta upaya batuk buruk.
 Gangguan pertukaran gas berhubungan dengan
obstruksi jalan napas
 Polanapas tidak efektif berhubungan dengan
obstruksi trakeobronkial