FIBROSIS KISTIK

Deri Irvanto (10-075)

Definisi
Fibrosis kistik merupakan kelainan
monogenik pada transpor epitel yang
mempengaruhi sekresi cairan epitel pada
berbagai sistem tubuh : pernapasan.
kelainan genetik yang bersifat resesif
heterogen dengan gambaran patobiologis
yang mencerminkan mutasi pada gen-gen
CFTR (cystic fibrosis transmembrane
conductance regulator)
Epidemiologi
Fibrosis Kistik adalah penyakit kedua
yang paling umum yang paling
banyak, mewarisi gangguan yang
terjadi pada anak-anak di Amerika
Serikat Sekitar 30.000 orang Amerika
memiliki penyakit fibrosis kistik, dan
diperkirakan ada 1.000 kasus baru
didiagnosa setiap tahun. Prevalensi
kelahiran keseluruhan fibrosis kistik di
Amerika Serikat adalah 1 dalam
3.700.

Autosomal resesif
Cystic_Fibrosis_Fact_Sheet.pdf
Etiologi
Fibrosis kistik merupakan penyakit
yang diwariskan secara resesive
autosomal
Gen yang bertanggung jawab terhadap
terjadinya fibrosis kistik cystic fibrosis
transmembrane-conductance regulator
glycoprotein (CFTR gene) yang
terletak pada lengan panjang
kromosom no 7
Patogenesis
Pertimbangan genetik
Protein CFTR
Disfungsi Endotel

Pertimbangan genetik
Protein CFTR

Disfungsi endotel
Epitel yang mengalami fibrosis kistik
memperlihatkan fungsi yang berbeda-
beda pada keadaan awal, misalnya
ada yang menyerap isi lumen
Patofisiologi
Manifestasi
Batuk persisten yang disertai sputum dan
semakin memburuk
Batuk dari efek bronkitis dan pneumonia
yang dapat menimbulkan inflamasi dan
kerusakan permanen paru
Peningkatan volume sputum
Penurunan fungsi pulmoner
Obstruksi hidung
Dispnea
Demam
Dehidrasi

Pemeriksaan
Test genetika
Test Prenatal
Pemeriksaan radiologis CT scan
Pemeriksaan Kultur



Tes genetika
Test genetik melalui test darah dapat
mendeteksi kondisi karier dengan
keakuratan sampai 95%.
Tes ini direkomendasikan untuk
individu-individu yang mempunyai
riwaya keluarga dengan fibrosis kistik
Skrining bayi baru lahir dapat
dilakukan melalui pengukuran kadar
tripsin immunoreaktif pada blood spot
test Guthrie
Tes prenatal
Pada masa kehamilan dapat dilakukan
pemeriksaan melalui test villi korionik
(chronic villous testing) pada usia
kehamilan sekitar 10-12 minggu.
Pemeriksaan ini hanya dilakukan untuk
mendiagnosis fibrosis kistik yang akan
diterminasi kehamilannya.
Pemeriksaan radiologis CT scan

Pemeriksaan CT scan paranasal
dilakukan melalui potongan aksial dan
koronal tanpa kontras. Umumnya pasien
dengan fibrosis kistik memberiksan hasil:
1. Lebih dari 90% menunjukkan bukti
adanya sinusitis kronik yang ditandai
dengan opaksifikasi
2. Kelainan berupa buging ke arah medial
dari kedua dinding lateral hidung
disertai gambaran mukus viskus di
sinus maksila terdapat hampir pada
12% pasien


Pemeriksaan Kultur

Aspirasi sinus penting dilakukan
untuk pemeriksaan kultur pada
pasien-pasien kistik fibrosis untuk
mendeteksi adanya keterlibatan
infeksi kuman pseudomonas
Penatalaksanaan
Antibiotik
1. Azithromycin (3x250 mg atau 3x500
mg)
2. Penisilin
3. Ciprofloxacin
flutter valves (selang-kantong tiup)
inhalasi saline hypertonic

Komplikasi
Pneumotoraks
Batuk darah
Gagal jantung
Pneumonia berulang. Infeksi
merupakan masalah yang utama.
Bronkitis berulang dan pneumonia
secara perlahan akan menghancurkan
paru-paru. Kematian biasanya terjadi
akibat kegagalan paru-paru dan gagal
jantung.
Kegagalan pernafasan kronis

Prognosis
Beratnya penyakit pada setiap penderita
berlainan dan tergantung kepada luasnya
daerah paru-paru yang terkena.
Penurunan fungsi paru-paru tidak dapat
dihindari, dan bisa menyebabkan
kelemahan bahkan kematian.
Penderita biasanya meninggal karena
kegagalan pernafasan setelah terjadinya
penurunan fungsi paru-paru selama
bertahun-tahun