2.

3 Patofisiologi

Pada cystic fibrosis defek utamanya adalah mutasi pada gen CFTR. Gen CFTR mengatur
ekspresi saluran klorida pada permukaan apikal membran sel (5). Ketika terjadi mutasi pada gen
CFTR, maka saluran klorida menjadi tidak berfungsi atau tidak ada (5). Kemudian sel tidak
dapat mengangkut klorida keluar dari sel. Akibatnya, natrium diangkut ke dalam sel untuk
menjaga netralitas elektro sel. Akibatnya, ada lebih sedikit gradien tekanan osmotik di luar sel
yang menyebabkan lebih sedikit transportasi air keluar dari sel sehingga lebih banyak air yang
diserap dari lapisan sol permukaan. Tidak adanya air pada lapisan mukosa di luar epitel
menyebabkan dehidrasi dan lendir menebal. Pasien cystic fibrosis tidak perlu mengalami
perubahan patologis di semua sistem tubuh, tetapi sebagian besar memengaruhi sistem
pernapasan.

Patofisiologi cystic fibrosis (fibrosis kistik) disebabkan oleh mutasi pada gen penghasil
protein cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Protein CFTR berfungsi
mengatur pergerakan ion klorida dan natrium melintasi membran sel epitel. Ketika mutasi terjadi
pada salinan gen, transpor ion rusak dan menghasilkan penumpukan lendir kental di seluruh
tubuh, menyebabkan insufisiensi pernapasan disertai banyak penghalang dan kelainan sistemik
lainnya.
Kombinasi dari penurunan clearance mukosiliar dan transportasi ion yang berubah tersebut
memungkinkan terjadi kolonisasi bakteri pada saluran pernapasan, umumnya
bakteri Pseudomonas, Haemophilus influenza, dan Staphylococcus aureus. Patogen ini
menyebabkan respon peradangan yang luar biasa. Pada akhirnya, infeksi kronis dan respons
inflamasi berulang ini dapat menyebabkan kerusakan saluran napas. Kehadiran protein CFTR
yang sama di saluran pankreas dan kelenjar keringat di kulit juga menyebabkan gejala pada
sistem ini.

2.4 Tanda dan Gejala

Gejala Cystic Fibrosis

Gejala cystic fibrosis dapat muncul setelah seseorang lahir atau baru muncul saat beranjak
dewasa. Bahkan ada juga yang tidak mengalami gejala apa pun sampai dewasa.
Gejala yang dialami masing-masing penderita berbeda, tergantung saluran organ yang tersumbat
dan tingkat keparahannya.

Gejala cystic fibrosis di saluran pernapasan

Lendir yang kental dan lengket dapat menyumbat saluran pernapasan, sehingga menyebabkan
gejala fibrosis kistik yang berupa:

 Hidung tersumbat
 Batuk berdahak berkepanjangan
 Cepat lelah saat beraktivitas
 Mengi (bengek)
 Sesak napas
 Infeksi saluran pernapasan berulang

Gejala di saluran pernapasan ini dapat memburuk secara tiba-tiba selama beberapa hari atau
minggu. Kondisi ini dinamakan eksaserbasi akut dari penyakit cystic fibrosis.

Gejala cystic fibrosis di saluran pencernaan

Akibat lendir yang menyumbat saluran yang membawa enzim pencernaan dari organ pankreas ke
usus halus, tubuh penderita tidak dapat menyerap nutrisi dari makanan yang dikonsumsi. Hal ini
menyebabkan timbulnya gejala berupa:

 Tinja yang berminyak dan sangat bau

 Pertumbuhan yang terhambat atau penurunan berat badan
 Tidak buang air besar pada hari pertama setelah bayi lahir
 Diare atau sembelit parah
 Warna kulit menjadi kekuningan (jaundice)

https://cysticfibrosismichener2019.wordpress.com/pathophysiology/
https://www.alomedika.com/penyakit/kesehatan-anak/cystic-fibrosis/patofisiologi

https://www.alodokter.com/cystic-fibrosis