1.

1 Definisi
Distrofi muskular adalah penyakit genetik. Penyakit ini ditandai dengan
kelemahan otot yang simetris, baik bermula dari distal atau proksimal, dan perlahan
semakin lama semakin memburuk. Kelamahan progresif yang kronik tidak disertai
oleh nyeri atau pun deficit sensori. Otot biasanya menjadi atrofi, dan bisa juga pada
beberapa pasien oleh karena deposisi intramuscular jaringan lemak akan menjadi
pseudohipertropi. Deposisi jaringan ikat dapat menyebabkan pemendekan dan
kontraktur dari otot. Refleks bisa berkurang atau hilang. Kelemahan menyebabkan
abnormalitas dan deformitas pada postur tubuh, contoh hiperlordosis lumbal,
duchenne, atau trendelenburg gait, sayap scapula, atau scoliosis.
Distrofi otot atau muscular dystrophy (MD) adalah sekelompok penyakit
keturunan di mana otot-otot yang mengawal pergerakan (yang disebut otot
sadar/voluntary muscle) secara perlahan-lahan melemah. Distrofi otot adalah
kelompok lebih dari 30 penyakit warisan. Hal ini menyebabkan melemahnya dan
mogok dari serat otot. Otot-otot menjadi lemah dan rentan terhadap kerusakan.
Penyakit ini mempengaruhi otot sukarela atau skeletal, yang mengontrol gerakan
kaki, lengan dan batang tubuh. Hal ini juga dapat mempengaruhi otot-otot jantung
dan otot-otot tak sadar lain, seperti otot-otot di usus.
Muscular Dystropy (MD)atau Distrofi otot ditandai dengan kelemahan progresif
dan degenerative (kemunduran) otot-otot rangka dalam mengendalikan gerakan
tubuh. Beberapa bentuk distrofi otot dapat terlihat pada masa bayi atau anak-anak,
sedangkan sebagian lainnya dapat muncul pada usia pertengahan. Penyakit ini lebih
sering ditemukan pada laki-laki daripada perempuan karena penyakit ini
mempengaruhi kromosom X.Beberapa jenis distrofi otot hanya terkena pada lelaki;
yang lain terkena pada lelaki dan wanita. Meskipun merupakan penyakit genetik
tetapi penyakit ini tidak menular. Penyakit ini tergantung pada berat tidaknya otot
yang melemah, di mana otot-otot yang terkena, tingkat gejalanya, dan cara penyakit
ini meningkat. Beberapa penderita masih dapat menikmati waktu hidup normal
dengan gejala ringan yang berlangsung sangat lambat, sementara yang lain
mengalami kelemahan otot yang cepat dan parah, meninggal di usia remaja sampai
awal umur 20-an.
1.2 ETIOLOGI
Distrofi otot merupakan penyakit turunan yang melibatkan gen yang rusak.
Sebuah mutasi genetik yang khusus untuk jenis penyakit ini adalah penyebab dari
setiap bentuk distrofi otot. Defisiensi genetik dari distrofin protein otot ternyata
penyebab paling umum jenis distrofi otot.
Dalam pola yang disebut X-linked resesif warisan, melalui salah satu gen ibu,
Duchenne's and Becker's muscular dystrophies diteruskan dari ibu ke anak. Gadis
mewarisi dua kromosom X, satu dari ibu mereka dan satu dari ayah mereka.
Sedangkan anak laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari ayah
mereka. Kromosom X merupakan pembawa gen cacat Duchenne's and Becker's
muscular dystrophies. Wanita yang hanya memiliki satu kromosom X dengan gen
cacat yang menyebabkan distrofi otot adalah pembawa dan kadang-kadang
mengalami kelemahan otot ringan dan masalah otot jantung (kardiomiopati). Dalam
beberapa kasus Duchenne's and Becker's muscular dystrophies, penyakit ini timbul
dari mutasi baru dalam gen bukan dari gen yang rusak diwariskan.

1.3 Faktor Resiko

DMD merupakan kelainan yang diturunkan, dan masing-masing MD mengikuti pola
pewarisan yang berbeda. Tipe yang paling dikenal, Duchenne muscular dystrophy
(DMD), diwariskan dengan pola terkait X resesif, yang berarti bahwa gen yang
bermutasi yang menyebabkan penyakit ini terletak pada kromosom X, dan oleh
karenanya terkait seks. Pada pria satu salinan yang berubah dari gen ini pada
masing-masing sel sudah cukup untuk menyebabkan kelainan ini.
Pada wanita mutasinya harus terdapat pada kedua kopi dari gen untuk
menyebabkan gangguan ini (pengecualian yang jarang, pada karier yang
menunjukkan gejala, bisa terjadi karena kompensasi dosis/inaktivasi X). Pada pria
oleh karenanya terkena penyakit terkait X resesif jauh lebih sering dibandingkan
wanita.
Penyebab utama proses degeneratif pada DMD kebanyakan akibat delesi pada
segmen gen yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein distrofin pada
membran sel otot, sehingga menyebabkan ketiadaan protein tersebut dalam
jaringan otot.
 Distrofin merupakan bagian struktural utama dalam otot sebagai penghubung
antara sitoskeleton dan matriks ekstraseluler. Amino-terminus dari distrofin
berikatan dengan F-actin dan karboksil terminus berikatan dengan dystrophin-
associated protein complex (DAPC) pada sarkolemma. DAPC terdiri dari distroglikan,
sarkoglikan, integrin and caveolin, sehingga mutasi pada komponen-komponen
tersebut menyebabkan distrofi otot. [3] DAPC menjadi tidak stabil saat tidak ada
distrofin, yang menyebabkan penyusutan jumlah protein. Selanjutnya hal ini akan
merusak serat dan membran otot secara progresif

1.4 Patofisiologi
Beberapa bentuk dari MD muncul pada masa bayi atau anak-anak, beberapa bentuk
yang lain mungkin tidak akan timbul sampai usia pertengahan atau lebih. Gangguan-
gangguan ini berbeda-beda dalam nama dan distribusinya dan perluasan kelemahan
ototnya (ada beberapa 8 bentuk dari MD yang juga menyerang otot jantung), onset
usia, tingkat progresifitas, dan pola pewarisannya. Pada kelainan ini terlihat
pseudohipertropi pada betis dan pantat, dimana penderitanya semua dari golongan
umur kanak- kanak. Dalam 10- 12 tahun penderita tidak dapat bergerak lagi dan
hidupnya terpaksa di tempat tidur atau di kursi roda. Pada tahap terminal ini seluruh
otot skeletal sudah atrofik. Duchenne muscular distrofi (DMD) pertama kali
dideskripsikan oleh ahli saraf Perancis Guillaume Benjamin Amand Duchenne pada
1860-an distrofi otot Becker. (BMD) dinamai setelah Petrus Jerman Emil dokter
Becker, yang pertama kali menggambarkan ini varian dari DMD pada 1950-an.
Duchenne muscular distrofi (DMD) adalah bentuk progresif cepat distrofi otot yang
terjadi terutama pada anak laki-laki. Hal ini disebabkan oleh perubahan (mutasi)
pada gen, yang disebut gen DMD yang dapat diwariskan dalam keluarga dengan cara
yang resesif X-linked. Dalam DMD, anak-anak mulai menunjukkan tandatanda
kelemahan otot sejak usia 3 tahun. Penyakit ini secara bertahap melemahkan
kerangka otot, yang di lengan, kaki dan punggung. Pada remaja awal atau bahkan
lebih awal, otot jantung dan otot pernafasan juga mungkin dapat terpengaruh,
munculnya kelemahan berjalan pada awal dekade kedua, dan biasanya akan
meninggal pada usia 20 tahun. Diagnosis pasti dari penyakit ini dapat dilakukan
melalui pemeriksaan analisis DNA atau pemeriksaan distrofin. Tindakan
 pembedahan dan rehabilitasi, dapat membantu pasien untuk mampu lebih lama
berjalan dan duduk.

1.5 Manifestasi Klinis

Secara umum gejala yang seringkali terjadi pada berbagai jenis distrofi otot,
antara lain:
A. Kelumpuhan secara progresif, mengakibatkan fiksasi (kontraktur) otot di sekitar
sendi dan hilangnya mobilitas
B. Kelemahan otot
C. Kurangnya koordinasi otot
Gejala utama dari penyakit adalah kelemahan otot dengan otot wasting.
Biasanya bagian bawah dari tubuh dulu yang terpengaruh misalnya panggul dan
otot betis, baru kemudian kelemahan otot lengan, leher, dan daerah-daerah
lain. Gejala biasanya muncul sebelum usia enam tahun yaitu kelompok usia 3
sampai 6 tahun. Gejala distrofi otot termasuk kesulitan bangun dari posisi duduk
atau berbaring, sering jatuh, dan pembesaran otot betis.
Adapun gejala yang lain adalah kurangnya ketahanan tubuh, sulit berdiri
tanpa dibantu, cara berjalan yang aneh (menjinjit atau mencoba berlari),mudah
lelah, peningkatan lumbar lordosis (postur tubuh yang tidak lurus), dan tidak
mampu menaiki tangga. Seiring berjalannya waktu, jaringan otot akan diganti
dengan jaringan lemak dan jaringan fibrosis. Pada usia 12 tahun, umumnya anak
akan membutuhkan alat bantu intuk berjalan (braces), dan terkadang
membutuhkan kursi roda. Dalam beberapa bentuk distrofi otot, pasien dapat
juga memiliki masalah pernapasan serta masalah jantung.
Kelemahan otot adalah gejala utama yang umum dari semua jenis
dystrophies otot, Namun lokasi gejala, usia di mana mereka mulai, dan
bagaimana mereka kemajuan yang bervariasi.
Gejala dan tanda pada penyakit DMD berdasarkan tahapan perjalanan
penyakit sebagai berikut.
1. Tahap 1– Presimptomatik
a. Kreatine kinase biasanya meningkat.
b. Riwayat keluarga biasanya positif.
2. Tahap 2 – Fase awal berjalan
 a. Waddling gait, muncul pada anak usia 2-6 tahun; sering pada gejala
klinis pertama pasien Duchenne muscular dystrophy.
b. Kelemahan progresif terjadi pada otot-otot proximal, terutama
ekstremitas bawah, tetapi selanjutnnya naik ke otot flexor leher, bahu
dan lengan.
c. Karena kelemahan otot punggung proximal dan otot ekstremitas,
orangtua sering mengatakan bahwa anak laki-lakinya menekan
lututnya sebagai usaha untuk berdiri; dikenal sebagai tanda Gowers.
3. Tahap 3 – Fase akhir berjalan
a. Lebih sulit berjalan.
b. Sekitar usia 8 tahun, kebanyakan pasien memperlihatkan kesulitan
menaiki tangga dan kelemahan otot respirasi. Kelemahan ini
berlangsung lambat, tetapi pasti.
c. Tidak dapat bangkit dari lantai. d. Terjadi hipoksia nokturnal seperti
letargi dan sakit kepala di pagi hari.
4. Tahap 4 – Fase awal tidak mampu berjalan
a. Dapat bergerak sendiri untuk beberapa waktu
b. Masih dapat mempertahankan postur tubuh
c. Perkembangan skoliosis
5. Tahap 5 – Fase akhir tidak mampu berjalan
a. Skoliosis berlangsung progresif, sehingga menjadi bergantung pada kursi
roda.
b. Jika kursi roda tidak mampu menolong lagi, gejala berkembang ke arah
respirasi terminal atau gagal jantung, biasanya terjadi pada usia dua
puluhan; gizi buruk dapat juga menjadi komplikasi serius pada seseorang
dengan DMD tahap akhir yang berat.
c. Terbentuk kontraktur otot
Terbentuk kontraktur otot. Kadang-kadang terjadi peningkatam enzim
fungsi hati (AST, ALT), dan pada beberapa kasus, kadar serum kreatine
kinase dan gamma-glutamyl transferase (GGT) mesti diteliti lebih awal
dibanding biopsi hati. [7] Kebanyakan anak-anak yang mengalami
distrofinopati memiliki IQ < 1 standar deviasi dibanding populasi umum.
Keterampilan intelektual yang rendah seperti bidang kognitif (gangguan
 kemampuan diferensiasi, gangguan hiperaktif dengan pengurangan
atensi (ADHD), gangguan obsesi-konvulsif, mental retardasi), tampak
pada 30% pasien dengan distrofinopati. Anak-anak yang menderita DMD
mengalami gangguan dalam keterampilan berbicara dan berpeluang
mengalami gangguan proses kompleks informasi verbal.
Secara umum, gejala-gejala yang dapat ditemukan pada DMD adalah sebagai
berikut:
1) Kelemahan otot yang progresif bahkan dapat terjadi kehilangan masa otot.
2) Gangguan keseimbangan.
3) Mudah merasa lelah
4) Kesulitan dalam aktivitas motorik
5) Peningkatan lumbal lordosis yang berakibat pada pemendekan otot panggul
6) Sering jatuh
7) Kesulitan berjalan, cara berjalan yang aneh
8) Waddling Gait
9) Deformitas jaringan ikat otot
10) pseudohipertrophy ( mengalami pembesaran pada lidah dan betis), dimana
terjadi pengisisan oleh jar ikat dan jaringan lemak
11) Mengalami kesulitan belajar
12) Jangkauan gerak terbatas
13) Kontraktur otot (biasanya pada tendon Achilles dan kerusakan otot
hamstring) karena serat otot memendek dan mengalami fibrosis yang
muncul pada jaringan ikat.
14) Gangguan respirasi
15) Ptosis
16) Atrofi Gonad
17) Scoliosis
18) Beberapa jenis MD dapat menyerang jantung, menyebabkan
cardiomyopathy atau aritmia
1.6 Pemeriksaan diagnostik
Diagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan
penunjang. Menurut Sarnas (2007), pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan,
antara lain :
a. Pemeriksaan Laboratorium Kadar kreatin kinase serum adalah yang paling
bernilai dan umumdigunakan untuk mendiagnosis DMD. Kadar kreatin kinase
serum berkisar10-20 kali normal atau lebih (normal:< 160 IU/L).
b. Elektromiogram (EMG) Elektromiogram menunjukkan gambaran miopati dan
tidak spesifikuntuk DMD. EMG menunjukkan fibrilasi, gelombang positif,
amplistuderendah, potensial motor unit polipasik kadang-kadang frekuensi
tinggi.
c. Biopsi
Secara histologi menunjukkan variasi ukuran serat, degenerasi danregenerasi
serat otot, kelompok fibrosis endomysial, ukuran serat lebihkecil, dan adanya
limfosit. Degenerasi melebihi regenerasi dan terjadi penurunan jumlah serat
otot, digantikan dengan lemak dan jaringan konektif (fibrosis).
d. Pemeriksaan Genetik Pemeriksaan genetik untuk mengetahui adanya delesi
pada keduatitik penting gen dengan PCR (Polymerase Chain Reaction) multipleks
dapat mengidentifikasi adanya delesi sekitar 60% pasien, tetapi teknik ini tidak
bisa mengidentifikasi adanya penduplikasian atau untuk menentukan genotip
pada wanita carrier. Untuk menentukan carrier dengan multiplexamplifiable
probe hybridization. Pemeriksaan sel darah putih atau sel ototakan dapat
memperlihatkan adanya mutasi gen distrofin.

1.7 Komplikaasi
1. Dekompensasi jantung dan kardiomiopati
2. Infeksi paru.
3. Osteoporosis.
4. Obesitas.
5. Kontraktur.
6. Skoliosis.
7. Depresi.
1.8 Penatalaksanaan
Tidak ada obat untuk semua jenis distrofi otot. Perlakuan diberikan untuk
memperlambat perkembangan penyakit. Hal ini dirancang untuk mengurangi atau
mencegah kelainan bentuk pada tulang belakang dan sendi. Berbagai pilihan
pengobatan termasuk obatobatan seperti mexiletine, baclofen, karbamazepin dan
anti-inflamasi kortikosteroid untuk mengelola kelemahan otot, kejang dan kekakuan
dan meningkatkan kekuatan otot, terapi fisik, alat bantu dan pembedahan. Terapi
fisik berfokus pada penyediaan rutin rentang-ofgerakan latihan untuk menunda
perkembangan kontraktur dan menjaga sendi fleksibel. Beberapa alat bantu seperti
kawat gigi, alat bantu jalan, tongkat dan kursi roda sangat membantu untuk
mempertahankan mobilitas dan kemandirian. Sebuah operasi tendon rilis
disarankan untuk melepaskan kontraktur.
Untuk menghentikan perkembangan beberapa jenis distrofi otot, penelitian terapi
gen akhirnya dapat memberikan pengobatan. Sehingga memungkinkan orang
dengan distrofi otot dapat tetap bergerak selama mungkin dan mencegah atau
mengurangi cacat pada sendi dan tulang belakang. Berbagai jenis obat-obatan, alat
bantu, terapi fisik, dan pembedahan dapat digunakan untuk mengurangi kecacatan
akibat distrofi otot.
1. Obat-obatan Untuk meringankan gejala dan memperlambat perkembangan
distrofi otot, obat-obatan dapat diresepkan dalam beberapa kasus, antara lain:
a. Kerusakan otot Perkembangan distrofi otot mungkin dapat tertunda dan
kekuatan otot dapat ditingkatkan oleh obat anti inflamasi kortikosteroid
prednison. Untuk menunda beberapa kerusakan pada sel-sel otot, obat-
obatan imunosupresif azatioprin dan siklosporin kadangkadang juga
diresepkan.
b. Kejang otot, kekakuan, dan kelemahan (myotonia) Baclofen, carbamazepine,
mexiletine, dantrolene, dan fenitoin termasuk dalam obat yang dapat
digunakan untuk membantu meringankan myotonia terkait dengan distrofi
otot.
2. Alat bantu
Memperlambat perkembangan kontraktur, braces dapat membantu menjaga
otot dan tendon dapat meregang dan fleksibel, serta memberikan dukungan
 untuk otot-otot kaki dan tangan yang melemah. Mobilitas dan kemandirian
dapat dipertahankan dengan penggunaan perangkat lain, seperti tongkat dan
kursi roda. Namun, dengan menggunakan ventilator mungkin menjadi perlu jika
otot pernafasan juga menjadi lemah.
3. Terapi fisik
Fiksasi (kontraktur) dapat berkembang pada sendi sebagai keparahan dari
distrofi otot dan otot-otot yang melemah. Sendi pinggul, lutut, siku, kaki, dan
tangan dapat dipengaruhi oleh kontraktur tidak nyaman. Melakukan latihan fisik
secara teratur untuk menjaga persendian tetapi sefleksibel mungkin,
mengurangi atau menunda kelengkungan tulang belakang, dan menunda
perkembangan kontraktur adalah tujuan dari terapi fisik. Pasien dapat
mempertahankan jangkauan gerak pada sendi dengan menggunakan air panas
(hidroterapi).
4. Bedah Sebuah operasi pelepasan tendon dapat dilakukan untuk melepaskan
kontraktur yang dapat memposisikan sendi dengan cara yang menyakitkan.
Tendon Achilles di bagian belakang kaki, serta tendon dari pinggul, dan lutut
dapat lebih fleksibel dengan operasi. Untuk memperbaiki kelengkungan tulang
belakang, pembedahan mungkin juga diperlukan.
5. Terapi lainnya Sangat penting untuk melakukan vaksinasi pneumonia dan untuk
tetap melakukan tindakan pencegahan agar tidak terkena influenza, karena
infeksi saluran pernapasan dapat menjadi masalah dalam tahap selanjutnya dari
distrofi otot.
 Daftar pustaka

Muscular Dystrophy Canada. 2010. The Diagnosis and Management of

Duchenne Muscular Dystrophy.

Wiley J. Nursing Diagnoses: Definition & Classification. USA: United Kingdom.

2010.

Bluchek dkk. Nursing Outcome Classification. USA: United Kingdom. 2010.

Bluchek dkk. Nursing Intervention Classification. USA: United Kingdom. 2010.

Leonidas A, Phylactou. 2015. Current Understanding of Molecular Pathology

andTreatment of Cardiomyopathy in Duchenne Muscular Dystrophy, Vol. 20. MDPI.
Diakses dari https://www.mdpi.com/1420‐3049/20/5/8823/htm (31 Oktober 2019).
Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Constantin C, et al. 2010.
Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2:
implementation of multidisciplinary care. Lancet Neurol.