DMD(DUCHENNE

MUSCULAR DISTROPHY

PEMBIMBING : DR. SOLEH IBRAHIM, SP.S

GERRY BATTI 112019069
 PENDAHULUAN
Duchenne muscular dystrophy adalah penyakit X-linked
otot yang bersifat progresif akibat tidak terbentuknya
protein distropin

Secara bertahap melemahkan kerangka otot, di lengan,

kaki dan punggung

Dalam DMD anak-anak mulai menunjukkan tanda

kelemahan otot sejak usia 3 tahun

Prognosis dari muscular dystrophy bervariasi

tergantung dari progresivitas penyakitnya.
2
DEFINISI
 Penyakit X-linked otot akibat tidak terbentuknya protein
distropin
 Mengenai anak laki-laki
 Proses distrofi otot dimulai sejak lahir
 Kelainan genetik terletak pada kromosom X, lokus Xp.21.22-
4 yg bertanggung jawab terhadap pembentukan protein
distropin
 Distropin merupakan suatu protein yang mempertahankan
integritas otot

3
EPIDEMIOLOGI
 1 dari 3.500 kelahiran bayi laki-laki
 X-Linked resesif dan hanya mengenai pria sedangkan
perempuan sebagai karier
 DMD mulai tampak pada usia 3-7 tahun, yaitu lordosis, gaya
berjalan waddling dan tanda Gowers

4
 ETIOLOGI

Mutasi

Ibu
carrier
PATOGENESIS

Mutasi
•Pada kromosom X, lokus Xp21
•Dystrophin tidak dihasilkan, atau
•Defisiensi dan kelainan struktur dystrophin

Protein Dystrophin •Kompleks protein menjadi tidak stabil

Dystrophy Otot
•Gangguan homeostasis kalsium
•Proteolisis pada sel dan membran sel
•Bisa karena gangguan regenerasi, inflamasi, dan fibrosis
GEJALA DAN TANDA

Gejala dan tanda pada penyakit DMD berdasarkan tahapan

perjalanan penyakit sebagai berikut.

1. Tahap 1 – Presimptomatik
a. Kreatine kinase biasanya meningkat.
b. Riwayat keluarga biasanya positif.

7
GEJALA DAN TANDA
2. Tahap 2 – Fase awal berjalan

a. Waddling gait, muncul pada anak usia 2-6 tahun; gejala

klinis pertama pasien Duchenne muscular dystrophy.
b. Kelemahan progresif terjadi pada otot-otot proximal
c. Karena kelemahan otot punggung proximal dan otot
ekstremitas, orangtua sering mengatakan bahwa anak laki-
lakinya menekan lututnya sebagai usaha untuk berdiri;
dikenal sebagai tanda Gowers

8
WADDLING GAIT

9
GOWER SIGN

10
GEJALA DAN TANDA
3. Tahap 3 – Fase akhir berjalan

a. Lebih sulit berjalan.

b. Sekitar usia 8 tahun, kebanyakan pasien memperlihatkan
kesulitan menaiki tangga dan kelemahan otot respirasi.
Kelemahan ini berlangsung lambat, tetapi pasti.
c. Tidak dapat bangkit dari lantai.
d. Terjadi hipoksia nokturnal seperti letargi dan sakit
kepala di pagi hari.

11
GEJALA DAN TANDA
4. Tahap 4 – Fase awal tidak mampu berjalan

a. Dapat bergerak sendiri untuk beberapa waktu.

b. Masih dapat mempertahankan postur tubuh
c. Perkembangan skoliosis

12
GEJALA DAN TANDA
5. Tahap 5 – Fase akhir tidak mampu berjalan

a. Skoliosis berlangsung progresif, sehingga menjadi

bergantung pada kursi roda.
b.Jika kursi roda tidak mampu menolong lagi, gejala
berkembang ke arah respirasi terminal atau gagal jantung,
biasanya terjadi pada usia dua puluhan; gizi buruk dapat juga
menjadi komplikasi serius pada seseorang dengan DMD
tahap akhir yang berat.
c.Terbentuk kontraktur otot.

13
DIAGNOSIS BANDING

1. Congenital Muscular Dystrophy (CDM)

2. Congenital Myopathies (CM)
3. Polymyositis
4. Emery-Dreifuss Muscuar Dystrophy
5. Facioscapulohumeral Dystrophy (FD)
6. Limb-Girdle Muscular Dystrophy
DIAGNOSIS

1. Anamnesis
Gejala klinis
Paling sering: kelemahan otot anggota gerak bawahgangguan pola jalan,
sering jatuh, kesulitan naik turun tangga (pola simetris, progresif)
Toe walking (kompensasi dari kelemahan ekstensor hip), gowers, waddling
gait, nyeri otot, dan hialin)
2. Pemeriksaan Fisik
Ditemukan adanya:
• Keterlambatan perkembangan motorik
• Adanya gangguan pola jalan saat fase ambulasi
• Fenomena gowers
• Pseudohipertrofi otot oleh karena timbunan lemak dan hialin
• Kelemahan yang terjadi di daerah bahu menyebabkan skapula
menonjol (winging skapula)
• Kelemahan terjadi di wajah dapat menyebabkan ekspresi muka
monoton
• Lidah juga dapat mengalami pembesaran (makroglosia)
• Kelemahan otot
• Kontraktur
• Deformitas tulang belakang
• Gangguan jantung yang mula-mula hanya perubahan gambar EKG akhirnya
dapat menjadi gagal jantung
• Gangguan sistem respirasi
• Retardasi mental
PEMERIKSAAN PENUNJANG
• Laboratorium
Creatine kinase (CK) meningkat tinggi, tertinggi pada umur
14-22 bulan dan kemudian menurun dengan bertambahnya
umur dan parahnya penyakit karena semakin sedikit otot yang
degenerasi.

Polymerase chain reaction (PCR) untuk mutasi gen dystrofin

tes primer jika gambaran klinis dan serum CK mengarah ke
diagnosis DMD.
• EMG
• Pemeriksaan konduksi saraf
Konduksi saraf sensori  normal
konduksi saraf motorik normal
• Pemeriksaan EMG jarum
Aktivitas spontan pada miopati
Motor unit action potential menurun

Jika akan dilakukan pemeriksaan otot untuk biopsi maka disarankan

dilakukan pada sisi kontralateral dari otot yang telah dikakukan
pemeriksaan EMG (inflamasi sementara)
• Biopsi otot
• Terlihat variasi yang mencolok dari ukuran serabut-serabut otot
• Terlihat perpindahan nukleus sarkoplasma
• Tampak adanya degenerasi, nekrosis dan fagositosis serabut otot
• Terlihat regenerasi dan profilerasi jaringan ikat dan infiltrasi jaringan
lemak, pada makroskopik akan tampak sebagai pseudohipertrofi
• Inflamasi dengan dominasi sel mononuklear sebagai reaksi dari
nekrosis serabut otot
• Dengan mikroskop immunochemistry tampak tidak adanya dystrophyn
pada sarkolema serabut otot skelet penderita
• Analisa genetik
Memperoleh informasi yang spesifik dan lebih mendalam
tentang perubahan atau mutasi DNA.
TERAPI
 Pemberian kortikosteroid dapat mempertahankan fungsi dan
kekuatan otot, serta memperlambat proses degenerasi
penyakit.
 Fisioterapi dan pemakaian alat bantu orthosis
 Pada pasien DMD biasanya terdapat hipotonia saluran cerna,
sehingga memerlukan pemasangan NGT untuk aspirasi
lambung
 Penggunaan nasal mask membantu mencegah pneumonia
dan dekompensasi pulmonal

23
PROGNOSIS

 Prognosis DMD bervariasi tegantung progresivitas

penyakitnya. Pada beberapa kasus dapat ringan dan
memburuk sangat lambat.
 Harapan hidup dapat tergantung pada derajat pemburukan
dan defisit pernafasan lanjut.
 Pada DMD kematian biasanya terjadi pada usia belasan
sampai awal dua puluhan

24