KADANG-KADANG DISEBUT

JUGA DISTROPIA
MUSKULORUM PROGRESIVA
(DMP)

Dr. Iskandar Syarif

Pendahuluan
Penyakit neuromuscular kongenital paling sering

Mengenai hampir semua ras dan etnik

Karakteristik klinis :
Kelemahan progresif
Gangguan intelektual
Hyperthrophy calves
Proliferasi jaringan konektif otot
Insiden 1 : 3,600 kelahiran hidup pada anak laki-laki

X-linked recessive trait (gen pada locus Xp 21)

Manifestasi Klinis

Jarang bergejala saat lahir atau masa bayi

Tak terjadi atau hanya sedikit keterlambatan

perkembangan motorik kasar.

Kurangnya kontrol kepala mungkin adalah tanda

kelemahan yang pertama

Dapat berjalan sesuai usia normal (12 bulan),

kelemahan panggul mulai terlihat saat usia 2 th
 Manifestasi Klinis

Postur berdiri lordotik untuk

mengkompensasi kelemahan gluteal

Tanda Gowers dini sering tampak saat usia 3

tahun dan lengkap saat usia 5 tahun

Trendelenburg gait, atau hip waddle juga

muncul saat usia 5 tahun

Berapa pasien rata-rata menggunakan kursi

roda saat usia 7-10 tahun
Tanda Gower
Tanda Gower
 Manifestasi Klinis

Progresifitas berlanjut sampai dekade ke 2

Distal muskulus biasanya masih baik sehingga pasien tetap bisa

makan dengan sendok, menulis, dll

Kelemahan otot Respirasi ditunjukkan dengan batuk yang lemah

dan inefektif, sering infeksi paru dan penurunan fungsi respirasi

Kelemahan faring menyebabkam aspirasi berulang, dan

regusrgitasi.
 Manifestasi Klinis
Kontraktur sering melibatkan lutut, panggul dan sendi
siku

Scoliosis sering terjadi, menyebabkan berkurangnya

kapasitas paru dan kompresi jantung

Fasciculasi tidak terjadi

Spincter volunter jarang terlibat

 Manifestasi Klinis

Kardiomiopati, persisten takikardia dan kegagalan

otot jantung, ditemukan pada 50-80% pasien.

Disfungsi otot polos, terutama traktus

gastrointestinal jarang terjadi

Gangguan intelektual terjadi pada semua pasien ,

meskipun hanya 20-30% yang memiliki IQ < 70.
 Manifestasi Klinis
Kematian terjadi biasanya usia 18-20 tahun

Sebab kematian adalah gagal nafas, gagal jantung, pneumonia,

dan aspirasi atau obstruksi jalan nafas.
Pemeriksaan Penunjang
Kadar CK serum

meningkat bahkan pada saat presimtomatik termasuk saat lahir

Kadar CK serum 15,000-35,000 IU/L (normal <150 IU/L).

Peningkatan enzim lisosom yang lain

aldolase
aspartat aminotransferase

Pemeriksaan EKG dan ronstgen torak

harus diulang secara periodik (Follow Up)

Electromyography (EMG)

menunjukkan karakteristik miopati tetapi tidak spesifik untuk DMD

Diagnosis
PCR darah untuk mutasi gen distropin
merupakan tes yang paling penting jika
manifestasi klinis dan CK sesuai DMD.

Immunohistochemical staining pada

potongan beku biopsi otot terdeteksi

perbedaan antara domain rod

carboxylterminus (yang berisi sarcolemma)
aminoterminus (yang berisi actin myofilaments)

Konfirmasi diagnosis DMD adalah PCR dan

biopsi otot
Gambaran Biopsi Otot
Terapi
Tidak ada obat yang dapat menyembuhkan DMD

Terapi yang diberikan adalah untuk mencegah dan mengobati komplikasi

Komplikasi yang paling membahayakan adalah gagal nafas dan gagal

jantung

Fisioterapi dapat memperlambat dan dapat meningkatkan kualitas hidup

penderita, tetapi tidak mencegah kontraktur

Kadang diperlukan operasi rekonstruksi untuk memperbaiki kontraktur

 Terapi

Obat yang diberikan biasanya prednisone, prednisolone, deflazacort, atau

steroid lain juga dapat dipakai siklosporin.

Glukocortikoid menurunkan tingkat apoptosis atau kematian sel myotubes

selama proses ontogenesis dan dapat menurunkan nekrosis myofiber

Efek samping steroid harus selalu pantau, terutama cushing sindrome dan
osteoporosis diperlukan tambahan kalsium dan bifosfonat

Terapi gen masih dalam penelitian/percobaan.

Becker Muscular Distrophy
(BMD)
Fotocopy dari DMD

Manifestasi klinis sama tetapi lebih ringan

Diturunkan secara X-linked resesif

Terjadi pada gen yang sama dengan DMD (Xp21)

Usia rata-rata onset 11 tahun (range 2 - 21 tahun)

Manifestasi Klinis
Onset lebih lambat dari DMD

Gejala lebih ringan dari DMD

Kemempuan berjalan menurun secara bertahap dalam

10-12 tahun

DMD memakai kursi roda pada usia 13 tahun, BMD

pada usia 16 tahun
 Manifestasi Klinis

Onset lebih lambat dari DMD

Gejala lebih ringan dari DMD

Kemempuan berjalan menurun secara bertahap dalam

10-12 tahun

DMD memakai kursi roda pada usia 13 tahun, BMD

pada usia 16 tahun
 Manifestasi Klinis

Onset lebih lambat dari DMD

Gejala lebih ringan dari DMD

Kemempuan berjalan menurun secara bertahap dalam

10-12 tahun

DMD memakai kursi roda pada usia 13 tahun, BMD

pada usia 16 tahun
Terimakasih