MIOPATI

GAMBARAN KLINIS
 I. KLASIFIKASI
There is no definitif classification, the other
one is:
1. Herediter (genetik)
 Distrofi muskular,
 miopati kongenital,
 miotonik,
 penyakit penimbunan glikogen,
 paralisis periodik familial,
 miositis osifikans
 2. Acquired
a. Traumatik : fisik, toksik, drug induced.
b. Inflamatory : infeksion, imunologic.
Endokrin / metabolik : tirotoksikosis,
miksedema, hipopituitarisme, akromegali,
cushing disease, adison disease,
hipoaldosteronisme, hiperparatidoisme,
bone disease, metabolikcalcitonin secreting
medullary carcinoma tiroid, nutrisional and
renal failure.
d. Paraneoplastik : karsinomatosa,
embolik, karsinoid.
e. Neoplastik : rabdomioma,
rabdomiosarkoma
f. Lain- lain
 III. PEMERIKSAAN
 Anamnesis :
 kelelahan, kelemahan, atrofi dan
lembeknya otot skelet
 kedutan otot, kram otot, nyeri dan
pegal pada otot-otot
 dapat disertai gejala sistemik atau
gejala lain : demam
termor,
takikardia dsb.
 PEMERIKSAAN FISIK
 Pem. Sistem motoris :
 kelemahan, kelumpuhan bersifat LMN
(flaksid)+atrofi otot,
 otot bagian proksimal > lemah dari pada
bagian distal, kadang dijumpai fasikulasi
 Pem. Refleks tendon  normal pada
awal penyakit selanjutnya menurun
sampai menghilang
 Ref. Patologis dan sensibilitas 
Tidak dijumpai
 Pemeriksaan laboratorium :
 Kadar enzim creatinin kinase (CK),
Lacticdehuydrogenase (LDH),
SGOT & SGPT  meningkat
 Kadar kalium plasma  menurun,
normal atau meningkat tergantung
tipenya (paralisis periodik)
 Pemeriksaan EMG  abnormal
 Pemeriksaan biopsi otot  abnormal
 IV. KRITERIA DIAGNOSTIK.
A. DISTROFIA MUSKULER TIPE “DUCHENE”.

 Hampir selalu laki-laki karena diturunkan

secara x-linked resesif.
 Timbulnya gejala pada usia
sekitar 2 tahun,
 anak sering jatuh waktu berjalan,
 usia 5 tahun tidak pandai berlari,
 “Gower sign” dan “Waddling gait”
dapat ditemukan.
 Kelemahan otot terutama bagian pr
oximal dan lebih dahulu timbul pada
otot pinggang dari pada otot-otot
bahu dan terdapat
pseudohypertrofi pada
otot gastroknemius.
 Kelemahan, atrofi, kontraktur dan
deformitas otot skelet terjadi dengan
cepat sehingga umumnya penderita
memerlukan kursi roda pada usia 12-
13 tahun.
 Kenaikan ensim-ensim serum
terutama pada waktu penderita
masih mobil. Diantara enzim-enzim
tersebut maka CPK terbukti paling
mudah dikerjakan dan akurasinya 70-
80%
 Progresifitas penyakit cepat dan
biasanya meninggal dalam 15 tahun
sesudah onset.
 B. DISTROFI MUSKULER TIPE
“BECKER”
 Diturunkan secara x-linked resesif
dengan pola kelemahan otot mirip tipe
Duchene hanya lebih ringan.
 Onset umur 5 - 25 tahun
 Progresifitas penyakit lambat,
penderita dapat hidup lebih dari 40
tahun.
 C. DISTROFI MUSKULER TIPE “LIMB
GIRGLE”
 Diturunkan secara autosomal resesif atau
dominan atau sporadik
 Onset umur 10 - 30 tahun.
 Distribusi kelemahan otot bermula otot-otot
pinggang atau gelang bagu kemudian
meluas pada otot-otot yang lain.
 Progresifitas penyakit lambat, mungkin
memerlukan kursi roda setelah usia 40
tahun.
 D. DISTROFI MUSKULER
FASIOSKAPULOHUMERAL
 Ditemukan secara autosomal dominan
 Onset umur 10 - 20 tahun
 Distribusi kelemahan otot awalnya
pada wajah dan gelang bahu kemudian
otot pinggang dan tungkai bawah.
 Progresifitas lambat, banyak kasus
memperlihatkan disabilitas ringan
 E. MIOTONIA
 Diturunkan secara autosomal dominan
 Kontraksi otot berkepanjangan
mengikuti kontraksi volunter, pukulan
(mekanik ) atau pacuan elektrik pada
otot tersebut.
 Onset umur 20 - 40 tahun
 Distribusi pada otot-otot wajah dan
sternokleidomastoideus dan otot-otot
ekstremitas distal.
F. POLIMIOSITIS & DERMATOMIOSITIS

 Dapat terjadi pada setiap umur

 Kelemahan otot proksimal, simetris dan
progresif dimulai dari otot panggul.
 Pada dermatomiositis perubahan warna
kulit pada kelopak mata atas, eritema
kulit dan atrofi.
 G. PARALISIS PERIODIK.
 Diturunkan secara autosomal dominan
 Onset umur 10 - 25 tahun.
 Berhubungan dengan kadar kalium dalam
plasma darah terdapat 3 tipe :
hipokalemi, hiperkalemi dan normokalemi.
 Kelemahan otot terjadi karena masuknya ion
kalium kedalam sel otot sehingga membran
menjadi hiperpolarisasi (flaksid)
 Penderita terserang paralisis flaksid
berulangkali  timbul setelah periode
istrahat sehabis latihan otot berat
setelah bangun tidur pagi hari.
 Tanda awal berupa nyeri otot, sangat
haus disusul kelemahan otot dimulai
pada ekstremitas bawah lalu
ekstremitas atas, badan dan leher.
 Tipe hipokalemik
 EKG : sesuai hipokalemik
 Elektrolit serum : hipokalemia, kadar
kolesterol darah 
 EMG : Amplitudo unit motor potensial ,
potensial polifasik  jumlahnya, KHST
normal.
 Tes provokasi : klorotiazida, glukosa dan
insulin
 R/ kuratif : KCL 5 –15 g / peroral
 R/ preventif : azetazolamide0,5 –2 g / dosis
terbagi
 VI. PENATALAKSANAAN
 Pencegahan : “genetic counseling”
 Pengobatan :
 Sesuai kausa
 Rehabilitasi medik
 Terapi suportif :* Distrofi muskuler : 1
mg/kgBB/hr selama 6 bulan
 Polimiositis : 1 mg/kgBB/hr selama 3 bulan.
 Dapat diberikan “continuously” atau
“alternating”
 Bedah