Retinoblastoma

Oleh :
Nurfitriani Abdillah

Pembimbing :
dr. Neneng Helijanti, Sp.M
 Saturday, January 25, 2020

PENDAHULUAN

 Retinoblastoma adalah tumor ganas dalam mata yang

berasal dari jaringan embrional retina..
 Insiden retinoblastoma berkisar antara 1:14.000 sampai
1:34.000 kelahiran hidup. Insiden tertinggi terjadi dinegara
berkembang
 kromosom alel nomor 13q14 berperan dalam mengontrol
bentuk hereditable dan non-hereditable
 Terapi bedah yaitu enukleasi dan eksenterasi.
 Saturday, January 25, 2020

Anatomi Retina

Optic Disc 4
cc
Saturday, January 25, 2020

Struktur retina 4
cc
 Saturday, January 25, 2020

Definisi
Retinoblastoma Merupakan tumor ganas kongenital yang timbul dari
retina neurosensorik pada satu atau kedua mata.

Tampak leukoria 6
cc
 Saturday, January 25, 2020

Etiologi

 RB1 adalah gen penekan tumor yang terletak

pada kromosom 13q14 yang mengkode protein
110-kd (p110)
 Pada retinoblastoma yang diwariskan dan yang
tidak diwariskan, mutasi biallelic dari RB1
mengawali pertumbuhan tumor.
 Saturday, January 25, 2020

Epidemiologi
 Terjadi pada bayi dan anak kecil (2-4 tahun). Sekitar 1 dari 20.000
kelahiran hidup.

 Kadang tidak teridentifikasi dan bermanifestasi pada tahun ke-5 atau ke-6
atau bahkan kemudian.

 anak-anak dari keluarga yang sama biasanya terjadi (sekitar 6%).

 Kelainan kromosom seperti penghapusan lengan kromosom-13 dan
trisomi-21 mungkin ada. Biasanya unilateral tetapi sekitar 25% kasus
terjadi pada kedua mata.4
 Saturday, January 25, 2020

Tanda dan gejala

1. Leucocoria : Refleks pupil kuning atau putih yang aneh

yang disebut "mata kucing amaurotik" biasanya diperhatikan
oleh orang tua. Ini adalah presentasi yang paling umum.
2. Juling biasanya konvergen
3. Nystagmus terlihat pada kasus bilateral.
4. Nyeri hebat dapat terjadi karena peningkatan tekanan
intraokular.
 Saturday, January 25, 2020
Tampakan klinis RB

Tampakan klinis
Retinoblastoma. 4,5
 Saturday, January 25, 2020
Klasifikasi

Jenis Retinoblastoma.6

Ada dua jenis retinoblastoma:

1. Glioma exophytum : Tumbuh keluar memisahkan retina
dari koroid.
2.Glioma endophytum : Tumbuh ke dalam menuju
vitreous.
 Saturday, January 25, 2020
Klasifikasi

Retinoblastoma intraokular
Harapan hidup 5 tahun >90%. Retinoblastoma
intraokular terdapat dalam mata dan terbatas pada retina atau
mungkin dapat meluas dalam bola mata. Retinoblastoma
intraokular tidak akan meluas menuju jaringan sekitar mata
atau bagian tubuh yang lain.

Retinoblastoma ekstraokular
Harapan hidup 5 tahun <10%.
Retinoblastoma ekstraokular dapat meluas keluar mata.
Secara tipikal dapat mengenai sistem saraf pusat (SSP)
dan tersering mengenai sumsum tulang atau nodi limf
Ada empat Stadium klinis:
1: S. Tenang : Itu berlangsung dari enam bulan hingga
satu tahun. Tumor masih terbatas pada retina
2: S. Glaukoma : Ada pembesaran bola mata,
proptosis, dan nyeri hebat yang terkait dengan
peningkatan ketegangan intraokular.
3: S. ekstensi ekstraokular : Tumor keluar melalui limbus
diikuti oleh pertumbuhan yang cepat.
4: Metastasis : Tumor menyebar melalui:
Limfatik : kelenjar getah bening preauricular dan
serviks.
Perpanjangan langsung : Tengkorak dan tulang
lainnya.
 Saturday, January 25, 2020
Diagnosis Banding
 Saturday, January 25, 2020
Diagnosis

1. Riwayat kesehatan dan pemeriksaan fisik

2. Pemeriksaan fisik :
Periksa mata apakah ada tanda retinoblastoma>>Leukokoria
Rasakan kelenjar getah bening di kepala dan leher >> Metastasis

EUA
Ophthalmoscope - instrumen terang dengan lensa pembesar yang
memeriksa bagian belakang mata, termasuk retina dan saraf optik
Slit lamp - jenis mikroskop yang menggunakan sinar cahaya yang
kuat untuk melihat bagian dalam mata

3. Pemeriksaan Penunjang
USG
TES Gen RB1
CT Scan
MRI
 Saturday, January 25, 2020
Diagnosis

1. Riwayat kesehatan dan pemeriksaan fisik

2. Pemeriksaan fisik :
Periksa mata apakah ada tanda retinoblastoma>>Leukokoria
Rasakan kelenjar getah bening di kepala dan leher >> Metastasis

EUA
Ophthalmoscope - instrumen terang dengan lensa pembesar yang
memeriksa bagian belakang mata, termasuk retina dan saraf optik
Slit lamp - jenis mikroskop yang menggunakan sinar cahaya yang
kuat untuk melihat bagian dalam mata

3. Pemeriksaan Penunjang
USG
TES Gen RB1
CT Scan
MRI
 Saturday, January 25, 2020

CT Diagnosis13
 Saturday, January 25, 2020
PENATALAKSANAAN

Gambar 7 : Terapi Retinoblastoma.11

 Saturday, January 25, 2020
PENATALAKSANAAN

Enukleasi bulbi merupakan

tindakan pembedahan
mengeluarkan bola mata dengan
melepas dan memotong jaringan
yang mengikatnya didalam
rongga orbita.

Gambar 8 : Teknik Enukleasi 13

 Saturday, January 25, 2020
PENATALAKSANAAN

Eksenterasi orbita merupakan

tindakan pengangkatan jaringan
lunak orbita termasuk bola mata.
Prosedur tradisional mencakup
pengangkatan bola mata, kelopak
mata, konjungtiva, dan keseluruhan
isi orbita termasuk area periorbita. Gambar 9. Eksenterasi. 13

Gambar 10. Eksenterasi. 13

 Saturday, January 25, 2020
PENCEGAHAN

1. Pengujian genetik untuk RB1 adalah standar perawatan di negara

maju.
2. Diagnosis prenatal dari alel mutan mengamanatkan pengiriman
pada usia kehamilan 36 minggu untuk deteksi dini dan pengobatan
tumor yang berpotensi kecil
3. Diagnosis genetik preimplantasi dapat ditawarkan untuk keluarga
dengan mutasi yang teridentifikasi.
 Saturday, January 25, 2020
PROGNOSIS

1. Selalu buruk jika tidak diobati.

2. Prognosis buruk jika saraf optik terlibat, sel-sel tumor tidak
terdiferensiasi dan pada tahap klinis stadium ke-3 dan ke-4.
3. Regresi spontan dengan nekrosis masif dan kalsifikasi dapat terjadi
sesekali karena mekanisme imunologis.4
 Saturday, January 25, 2020

KESIMPULAN
1. Retinoblastoma merupakan suatu tumor ganas intraokuler yang sering
menyerang anak-anak.
2. Retinoblastoma merupakan suatu penyakit herediter
3. Tujuan terapi retinoblastoma pertamatama adalah agar pasien anak dapat
selamat bertahan hidup, dan yang kedua adalah mempertahankan bola
mata dan fungsi visual.
4. Retinoblastoma Intraokular angka Harapan hidup 5 tahun >90%,
sedangkan pada retinoblastoma ekstraokular <10 %..
5. Prognosis baik jika ditatalaksana dengan pendekatan multidisiplin yang
terdiri dari dokter spesialis mata, onkologi anak, onkologi radiasi,
patologi, dan konselor genetika
 Saturday, January 25, 2020

DAFTAR PUSTAKA
1. Laya Rares. 2016. Retinoblastoma, Manado: Jurnal e-Clinic (eCl),
Volume 4, Nomor 2, Bagian Ilmu Kesehatan Mata Fakultas
Kedokteran Universitas Sam Ratulangi Manado
2. A.K Khurana. 2007. Opthalmology ed 4. Regional Institute of
ophthalmology.institute of medical science, India
3. Vaughan dan Asbury’s.2018. General Ophthalmology 19th
Edition. by McGraw-Hill Education, Inc.

4. Renu Jogi.2009. Basic Opthalmology ed 4, India

1. Sidarta Ilyas.2009. Atlas mata. Jakarta

2. Jeypee.2012. Retinoblastoma. Institute of medical science, India

Soehartati, Henry. 2012. Radioterapi pada retinoblastoma.
Departemen Radioterapi RSUPN Dr.Suciptomangunkusumo, FK UI,
Jakarta
 Saturday, January 25, 2020

DAFTAR PUSTAKA
7. Aurika.2017. Peran Radioterapi Dalam Tatalaksana
Retinoblastoma, India
8. Sari Pediatri, 2011. Gambaran Klinis dan Laboratorium
Retinoblastoma. Bagian Anak FK Universitas Sumatera Utara.
9. Anirban Das.2017. Retinoblastoma E-Book, New Delhi
10. Hendry Kodrat. Soeharati. 2012. radioterapi pada retinoblastoma,
Departemen Radioterapi RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo,
Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, Jakarta
11. Canadian Retinobalstoma Society.2009. National Retinoblastoma
Strategy Canadian Guidelines for care. Canadian Journal of
Opthalmology.
12. Community eye health journal.2012. Eviceration, enucleation and
exenteration. Chapter 10 page
13. https://www.slideshare.net/mobile/mayankkesharwani/retinoblas
toma-by-mayank-kesharwani-kgmu
Thank you…